Pendahuluan Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa

anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti dan Atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai penyakit tersering yang merupakan syndrom VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb)1 Malformasi anorektal mencakup spetrum luas defek-defek pada pembentukan saluran makanan dan urogenital bagian paling bawah. Banyak anak-anak dengan malformasi ini dikatakan memiliki anus imperforata karena mereka tidak mempunyai lubang dimana anus seharusnya berapa. Walaupun istilah tersebut dapat secara akurat mendeskripsikan penampakan pada anak tersebut, selalu diyakini bahwa kebenaran kompleksitas dari malformasi tersebut jauh diatasnya. Ketika muncul malformasi pada anus, otot dan saraf-saraf yang berhubungan dengan anus selalu memiliki derajat keterlibatan yang sama2 Organ yang terkena terletak sangat dalam di pelvis dan tidak dapat terlihat dengan baik melalui insisi abdominal. Keputusan pembedahan tradisional tidak membolehkan bagian midline posterior karena bagian otot ini diyakini menyebabkan inkontinensia pada anak-anak. Karenanya, pendekatan ahli bedah pada malformasi ini menggunakan kombinasi pendekatan abdominal, sakral dan perineal, dengan pandangan terbatas. Pendekatan-pendekatan tersebut membuat kontinensia berada pada resiko lebih besar dibandingkan dengan pemotongan sederhana otot sfingter untuk memperjelas penglihatan pada malformasi. Pada tahun 1982 Pena dkk melaporkan hasil pendekatan perbaikan bedah postero sagital. Teknik ini dinamakan PSARP atau PSARVUP. Setelah prosedur bedah ini kebanyakan anak-anak masih mengalami efek malformasi mereka dalam bentuk inkontinensia faeces dan urin. Meskipun manajemen pembedahan optimal tidak ada perbakan yang tepat untuk minimnya perkembangan otot dan saraf yang sedang berkembang.2 Definisi Anus imperforata merupakan defek kongenital dimana lubang anus hilang atau tersumbat. Anus merupakan lubang menuju rektum dimana kotoran meninggalkan tubuh.3 Embriologi Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung, sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pancreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, apendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitive gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.1

Patofisiologi Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada 90% wanita fistula ke vagina (rektovagina) atau ke perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki biasanya letak tinggi, umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostate (rektovesika). Pada letak rendah fistula menuju ke urethra (rektourethralis).1 Penyebab Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari aparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat di jalan penurunannya.1 Anus imperforata dapat muncul dalam beberapa bentuk. Rektum dapat berakhir pada kantong buntu yang tidak terhubung dengan kolon. Ataupun dapat memiliki lubang yang terhubung ke uretra, kandung kemih, atau skrotum pada anak laki-laki atau vagina pada anak perempuan. Kondisi stenosis anus ataupun hilangnya anus dapat muncul.3 Masalah ini disebabkan perkembangan abnormal pada janin, dan kebanyakan bentuk anus imperforata berhubungan dengan kelainan bawaan lahir lainnya. Merupakan kondisi umum relatif yang terjadi pada 1 dari 5000 bayi baru lahir.3 Gejala

Lubang anus sangat dekat dengan lubang vagina pada anak perempuan Hilangnya lubang atau lubang salah tempat ke anus Tidak adanya mekonium dalam 24 48 jam paska kelahiran o Kotoran keluar melalui vagina, dasar penis, skrotum ataupun uretra 3 o Perut gembung

Jika anus tidak dijumpai, maka setelah lahir kotoran tidak dapat keluar. Usus menjadi buntu sehinga kotoran bayi yang disebut mekonium tetap berada di usus. Hal ini dapat menyebabkan muntah dan pembengkakan abdomen. Pada beberapa kasus, rektum dapat berakhir pada letak tinggi di pelvis atau letak rendah mendekati posisi anus seharusnya berada.4 Jika dijumpai adanya fistula atau jalur hubungan antara usus dan kandung kemih, kotoran dapat ditemukan bersama dengan urin. Jika fistula menghubungkan usus dengan vagina maka kotoran akan keluar melalui vagina.4

Klasifikasi5 Anterior displacement of the anus Anomali ini lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding dengan anak laki-laki. Gambaran klinisnya berupa konstipasi dan muntah kotoran. Diagnosis bergantung kepada temuan lokasi anus apakah dekat kepada dasar skrotum atau fourchette vagina.5 Anal stenosis Pada anal stenosis, lubang anal mungkin dapat sangat kecil dan tersumbat oleh kotoran. Defekasi menjadi sulit dan kotoran menjadi ribbonlike, kotoran tertinggal dan distensi abdomen. Kelainan ini dijumpai pada 10% anomali anorektal. Kelainan ini dapat luput pada pemeriksaan pada bayi baru lahir dan diketahui melalui pemeriksaan rektum bayi dengan keluhan muntah dan perdarahan rektum ringan dikarenakan sempitnya lubang anus. Pada kasus ini, anus dari luar terlihat normal.5 Imperforate anal membrane Bayi dengan imperforate anal membrane tidak dapat mengeluarkan mekonium dan terlihat membran yang menonjol berwarna kehijauan. Setelah dilakukan eksisi, fungsi usus dan sfingter kembali normal.5 Anal agenesis Pada anak dengan anal agenesis, bakal anus dijumpai dan stimulasi perianal menyebabkan bakal anus mengkerut, yang mengindikasikan adanya sfingter eksternal. Jika tidak dijumpai adanya fistula yang menghubungkan usus dengan organ retroperitoneal maka dijumpai obstruksi usus. Fistula menghubungkan usus dengan vulva pada anak perempuan dan menghubungkan usus dengan urethra pada anak laki-laki. Anorectal agenesis Anorectal agenesis merupakan 75% total kasus anomali anorektal. Fistula hampir selalu dijumpai. Pada anak perempuan, fistula dapat terhubung dengan vagina atau dapat menuju sinus urogenital, yang merupakan jalur umum uretra dan vagina. Pada anak laki-laki, fistula dapat berbentuk rektovesikal atau rektouretral. Kelainan kongenital lain juga umum dijumpai. Defek sakral dan ketidakadaan usus dan sfingter ani bagian luar umum dijumpai.5 Diagnosis

Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula Bila ada fistula pada perineum (mekonium +) kemungkinan letak rendah

Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum yang teliti .1 PENA menggunakan cara sebagai berikut: 1. Bayi LAKI-LAKI dilakukan pemeriksaan perineum dan urine bila :

Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membrane berarti atresia letak rendah minimal PSARP tanpa kolostomi. Mekoneum (+) atresia letak tinggi dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitive.

Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram bila:

Akhiran/ujung rektum < 1 cm dari kulit disebut letak rendah Akhiran/ujung rektum > 1 cm disebut letak tinggi

Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektourethralis dan rektoperinealis. 1. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel. Bila ditemukan:

Fistel perineal (+) minimal PSARP tanpa kolostomi. Fistel rektovaginal atau rektovestibuler kolostomi terlebih dahulu. Fistel (-) invertrogram : Akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti Akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu

LEAPE (1987) menyatakan bila mekonium didapatkan pada perineum, vestibulum atau fistel perianal letak rendah. Bila Pada pemeriksaan Fistel (-) letak tinggi atau rendah.1 Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertikal dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) bertujuan agar udara berkumpul di daerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.1 Penatalaksanaan Pada bayi harus diperiksa permasalahan lain, terutama pada genital, saluran kemih dan tulang belakang.3 Rekonstruksi bedah untuk pembuatan anus diperlukan. Dan jika rektum mengalami perlengketan dengan organ lain, maka organ tersebut harus dibebaskan dan diperbaiki. Kolostomi sementara mungkin diperlukan.3

Jika anus tidak berkembang baik, pembedahan akan dilakukan untuk membuat lubang, atau anus baru agar kotoran dapat keluar. Pengobatan dapat berbeda bergantung pada jenis anorektal anomali. Jika ujung usus berada pada letak tinggi, pengobatan umumnya dilakukan dalam tiga prosedur, pertama adalah pembuatan stoma pada usus yang dikenal dengan kolostomi. Bayi baru lahir dengan stoma akan membutuhkan kantung khusus untuk mengumpulkan feses. Prosedur kedua adalah anoplasti yaitu menarik turun rektum ke posisi anus dimana akan dibuat anus buatan. Jika terdapat fistula atau penghubung yang abnormal antara kandung kemih atau vagina, maka fistula ini harus ditutup. Beberapa bulan kemudian setelah anus baru telah sembuh, maka dilakukan prosedur ketiga yaitu penutupan stoma.4 Jika ujung usus berada pada letak rendah di pelvis, pembuatan lubang anus dapat dilakukan dengan operasi tunggal. Rektum ditarik turun ke posisi anus dan lubang anus yang baru dibuat, dengan teknik minimal invasif yang dikenal dengan laparoskopi. Pada kasus ini, stoma tidak diperlukan. Jika anus baru berada pada posisi yang salah, maka anus tersebut akan ditutup dan dipindahkan ke posisi yang benar.4 Segera setelah operasi, peristaltik bayi meningkat yang dapat mengakibatkan diaper rash yang berat. Sehingga salep pelindung kulit diperlukan. Bayi diperbolehkan pulang jika sudah dapat minum, peristaltik normal, tidak merasakan nyeri dan bebas demam.4 Posterior Sagital Anorektal Plasty (PSARP) Insisi dibuat dari fistula yang nampak ke arah rektum. Sfingter rektal sebenarnya terdiri dari saraf dan otot yang dapat diidentifikasi dan fistula dipisahkan dari rektum. Pembuatan lubang anus dimana saraf dan otot rektum berada, bertujuan untuk memaksimalkan kemampuan bayi dalam mengontrol pergerakan usus. Kolostomi tidak ditutup selama prosedur operasi. Kotoran akan tetap keluar melalui kolostomi dan memberi waktu bagi lubang anus yang baru untuk sembuh.6 Perawatan Pasca Operasi PSARP

Antibiotik intravena diberikan selama 3 hari, salep antibiotik diberikan selama 8 10 hari.1 2 minggu paska operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation, 2x sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator yang dinaikan sampai mencapai ukuran ynag sesuai dengan umurnya. Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.1 UMUR 1 4 Bulan 4 12 bulan 8 12 bulan 1 3 tahun 3 12 tahun > 12 tahun FREKUENSI UKURAN # 12 # 13 # 14 # 15 # 16 # 17 DILATASI

Tiap 1 hari Tiap 3 hari Tiap 1 minggu Tiap 1 minggu Tiap 1 bulan

1x dalam 1 bulan 1x dalam 1 bulan 2 x dalam 1 bulan 1x dalam 1 bulan 1x dalam 3 bulan

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan serta tidak ada rasa nyeri dilakukan 2x selama 3 4 minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan.1 Skoring Klotz VARIABEL 1 Defekasi KONDISI 1 2 kali sehari 2 hari sekali 3 5 kali sehari 3 hari sekali > 4 hari sekali Tidak pernah Kadang-kadang Terus menerus Normal Lembek Encer Terasa Tidak terasa Tidak pernah Terjadi bersama flatus Terus menerus > 1 menit < 1 menit Tidak bisa menahan SKOR 1 1 2 2 3 1 2 3 1 2 3 1 3 1 2 3 1 2 3

2 Kembung

3 Konsistensi

4 Perasaan ingin BAB

5 Soiling

6 Kemampuan menahan feses yang akan keluar

7 Komplikasi

Tidak ada Komplikasi minor Komplikasi mayor

1 2 3

Penilaian hasil skoring : Nilai scoring 7 21 7 8 10 11 13 > 14 Prognosis Dengan pembedahan hasil selalu baik, akan tetapi bergantung pada penyebabnya. Beberapa bayi tidak akan dapat mengontrol pergerakan usus.3 Komplikasi Komplikasi antara lain: inkontinensia usus, konstipasi dan hambatan intestinal.3 Morbiditas biasanya datang dari dua penyebab:

= Sangat baik = Baik = Cukup = Kurang1

Morbiditas akibat malformasi

Morbiditas akibat malformasi berhubungan dengan motilitas usus, persarafan anorektal dan otot sfingter. Morbiditas yang umum dijumpai adalah konstipasi. Beberapa anak dengan malformasi ringan dapat mengalami konstipasi tetapi tidak penyebabnya tidak jelas.2

Morbiditas akibat pembedahan

Morbiditas akibat pembedahan umumnya adalah infeksi dan pneumonia. Infeksi luka dapat terjadi pada pembedahan usus. Anak dengan anus imperforata mempunyai resiko yang lebih besar untuk terkena infeksi organ pelvik. Pada saat eksplorasi pembedahan ureter dapat salah disangka sebagai rektum. Uretra dapat dibuka atau terpotong, dan prostat dan vesica seminalis dapat terluka. Pemotongan organ ini dapat mengakibatkan iskemik dan kemungkinan striktur atau stenosis total.2