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MITOCONDRIALI
(MALATTIE NEUROMUSCOLARI)
BRACHIDATTILIA BRACHIDATTILIA
E PRESENTE IN OGNI GENERAZIONE SONO AFFETTI SIA I MASCHI CHE LE FEMMINE LA MALATTIA SI TRASMETTE DA INDIVIDUO AFFETTO AD INDIVIDUO AFFETTO CI SI ASPETTA CHE IL 50% DEI FIGLI DEGLI AFFETTI SIANO AFFETTI
TENDONO A COMPARIRE IN UNA SOLA GENERAZIONE SONO INDIPENDENTI DAL SESSO DELLINDIVIDUO
DUE INDIVIDUI LEGATI DA PARENTELA HANNO MAGGIOR PROBABILITA DI ESSERE ETEROZIGOTI PER LO STESSO CARATTERE RISPETTO A DUE INDIVIDUI NON CONSANGUINEI
FASE DI SINTESI
ALLA FINE DELLA MEIOSI OGNI GAMETE CONTIENE UN SOLO ALLELE PER OGNI COPPIA DI GENI ( II LEGGE DI MENDEL )
NON SI TRASMETTE MAI DA MASCHIO A MASCHIO GENERALMENTE, SE RARO, SALTA UNA GENERAZIONE
LE FEMMINE SONO AFFETTE CON UNA FREQUENZA DOPPIA RISPETTO AI MASCHI IL MASCHIO TRASMETTE IL CARATTERE A TUTTE LE FIGLIE FEMMINE E A NESSUNO DEI FIGLI MASCHI
DOMINANZA INCOMPLETA
CODOMINANZA
SISTEMA AB0 (entrambi gli alleli si manifestano)
SEME LISCIO E SEME RUGOSO Aplosufficienza: il prodotto genico di un solo allele sufficiente a determinare un fenotipo normale
GLI AFFETTI CON GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE, NELLA MAGGIORANZA DEI CASI HANNO UN FENOTIPO MOLTO PIU ALTERATO RISPETTO AGLI ETEROZIGOTI
CAMPTOBRACHIDATTILIA
10
SORDOMUTISMO
I
1 DdEE 2 DdEE 3 DDEe 4 DDEe
II
1 ddEE
4 ddEE
5 DDee
9 DDee
10 DDee
III
1 DdEe
2 DdEe
6 DDee
7 DDee
8 DDee
Le due mutazioni in geni diversi complementano e si ha il ritorno al fenotipo normale ( test di complementazione )
PENETRANZA
FREQUENZA CON CUI UN CARATTERE SI MANIFESTA
ESPRESSIVITA VARIABILE
CARATTERI QUANTITATIVI
Una coppia con pigmentazione intermedia (AaBbCc) ha una probabilit molto bassa di generare figli con pelle molto chiara o molto scura
GENETICA
Sindrome di Down Acondroplasia Emofilia Fenilchetonuria Talassemie
GENI+ AMBIENTE
Asma Labio-palatoschisi Infarto miocardico Diabete-Obesit-Ipertensione Celiachia (intolleranza glutine)
AMBIENTE
Fratture ossee Ustioni Malaria Malnutrizione Malattie infettive
DIFETTI CONGENITI
CARDIOPATIE CONGENITE DIFETTI DEL TUBO NEURALE LABIO/PALATOSCHISI
MALATTIE DELLADULTO
ASMA CARDIOPATIE ISCHEMICHE DIABETE MELLITO EPILESSIA GLAUCOMA IPERTENSIONE OBESITA PSICOSI MANIACODEPRESSIVA
NON E LA MALATTIA IN SE STESSA AD ESSERE GENETICAMENTE DETERMINATA, MA LA SUSCETTIBILITA AD ESSA MODELLO SOGLIA
MALATTIE MULTIFATTORIALI
LINDIVIDUO GENETICAMENTE PREDISPOSTO PUO SVILUPPARE O MENO LA MALATTIA IN BASE ALLINTERAZIONE DEI FATTORI GENETICI CON FATTORI AMBIENTALI VARI (DIETA, ATTIVITA, TOSSINE, FUMO..)