Vous êtes sur la page 1sur 18

thème 1

.

expression, stabilité et variation

du patrimoine génétique

Chapitre 1

La reproduction conforme de la cellule et la réplication de l’ADN

1 Unité
1
Unité

La division cellulaire

[pp. 18-19 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui 

• Effectuer un geste technique en observant au microscope des divisions 

conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morpholo-

de cellules eucaryotes.

gie des chromosomes) ».

Conseils et suggestions

–  La  division  cellulaire,  la  variation  d’état  des  chromosomes  au 

cours  du  cycle  cellulaire  et  la  variation  de  la  quantité  d’ADN  au  cours du cycle cellulaire ont été développés en Troisième. Mais ces  notions  ont  été  présentées  avec  un  niveau  d’explication  élémen-

taire voire n’ont été l’objet que d’un simple constat. Ce premier cha-

pitre de Première S vise à en détailler l’explication. La conservation 

du caryotype au cours de la mitose est un acquis du collège et, à 

ce titre, fait l’objet d’un indispensable rappel préalable (voir p. 15). –  L’unité 1 a  pour  objet  de  rappeler  le  comportement  des  chro- mosomes au cours de la division cellulaire. Le choix a été fait, ici, 

d’entamer l’analyse par une manipulation qui conduit à l’observa-

tion microscopique de cellules de racines d’ail en division (doc. 1).  Cette manipulation peut être réalisée sur un autre matériel végétal  (méristème de racine de jacinthe, par exemple). –  Cette  étude  est  l’occasion  de  fixer  plus  précisément  le  déroule- ment  de  la  mitose  (condensation  des  chromosomes,  séparation  des  chromatides)  en  identifiant  notamment  les  phases  qui  la  constituent (doc. 2). –  Si  la  présentation  du  mécanisme  cellulaire  de  séparation  des  chromatides (doc. 3) n’est pas indiquée par le programme, il appa- raît intéressant de le mentionner sommairement pour mieux faire  comprendre le phénomène à l’œuvre au cours de l’anaphase. –  Cette  unité  est  enfin  l’occasion  d’introduire  le  terme,  nouveau  pour les élèves, de « mitose ».

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

– Une tâche complexe, intégrant une manipulation et l’observation 

d’un vidéogramme d’une mitose peut être envisagée pour identifier 

et schématiser les étapes de la mitose.

Exploitation des documents par les activités

(Manipuler et expérimenter, extraire des informations à partir d’observations et de documents, organiser ces informations, com- muniquer par écrit). Après analyse du doc. 2, il est possible de reconstituer l’enchaîne- ment  des  phases  de  la  mitose  et  de  caractériser  chacune  d’elle :  la  prophase,  lors  de  laquelle  les  chromosomes  doubles  –  à  deux  chromatides  –  se  condensent ;  la  métaphase,  lors  de  laquelle  les  chromosomes  doubles  condensés  s’alignent  à  l’équateur  de  la  cellule ;  l’anaphase,  lors  de  laquelle  les  chromatides  de  chaque  chromosomes sont séparées et migrent chacune vers un pôle de la  cellule. Après la migration des chromatides sœurs vers les pôles de  la cellule, grâce aux cables de tubulines (doc. 3), la télophase est 

la  dernière  étape  de  la  mitose  qui  voit  la  division  du  cytoplasme  en  deux  cellules  filles  qui  contiennent  le  même  nombre  de  chro- mosomes simples – à une seule chromatide –, identique à celui de 

la cellule mère. Les chromosomes se décondensent alors progres-

sivement (doc. 2). La  mitose  permet  donc  bien  la  conservation  du  nombre  de  chro- mosomes  dans  une  cellule  (voir  le  schéma, p. 24  du  manuel  de 

l’élève, à étendre à 3 paires de chromosomes).

Thème 1 – ChapiTre 1

11
11
2 Unité
2
Unité

Le cycle cellulaire

[pp. 20-21 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. 

•  Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractéri-

Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes 

ser le cycle cellulaire et ses phases, dans différents types cellulaires.

qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellu-

laire » 

Conseils et suggestions

– Après avoir réinvesti et approfondi le déroulement de la mitose  dans  l’unité 1,  cette  unité 2  vise  à  replacer  ce  phénomène  dans 

le  contexte  général  du  cycle  cellulaire,  dont  on  présente  d’abord  les 4 phases (doc. 1). La présentation du cycle est indissociable de  l’étude de la variation de la quantité d’ADN cellulaire (doc. 2 et 3).  Elle est également un préalable important à l’étude de la variation  de l’état de condensation des chromosomes (doc. 4 et 5).

– La démonstration expérimentale de la copie de chaque chromo-

some au cours de la phase S est difficile. Le choix a donc été fait  d’observer, par l’utilisation de sondes spécifiques fluorescentes, le  nombre de copies d’un gène dans le noyau d’une cellule en phase  G1 et G2 (doc. 3). – Cette unité prépare à l’étude détaillée de la réplication de l’ADN  qui sera l’objet de l’unité 3. – Les différents documents proposés permettent donc de montrer  les états de condensation de l’ADN au cours du cycle à un niveau  adapté à la démonstration et aux exigences du programme (doc. 4 et 5). Il n’est pas nécessaire de détailler exhaustivement les diffé- rents niveaux d’enroulement de l’ADN.

sont  donc  toujours  constitués  chacun  de  deux  chromatides,  mais  sont  fortement  condensés  (doc. 4).  À  la  fin  de  la  mitose,  en  revanche, la quantité d’ADN par cellule est brutalement divisée par 

2 : ceci concorde avec la séparation des 2 chromatides de chaque 

chromsome et leur migration vers chacun des 2 pôles de la cellule 

(comme vu dans l’unité 1)

Doc. 2 et 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux). Le doublement de la quantité d’ADN  (doc. 2)  ainsi  que  le  doublement  du  nombre  de  copies  du  gène  situé sur la paire de chromosomes 22 (doc. 3) entre les phases G1 

et G2 indiquent qu’une copie de l’ADN contenu dans le noyau est 

réalisée lors de la phase S.

Doc. 2 A 4 (Extraire et organiser des informations, raisonner avec rigueur). On peut supposer que les chromosomes à deux chro-

matides qui caractérisent la phase G2 sont issus du doublement de 

la quantité d’ADN en phase S. Comme les deux chromatides portent  la même information génétique (doc. 3), et que chaque chroma- tide migre vers un pôle de la cellule lors de la mitose, l’information  génétique  des  cellules  filles  est  nécessairement  identique  à  celle  de la cellule mère.

en conclusion(Communiquer dans un langage scientifique- ment approprié).

PhaseG1 :  les  chromosomes  sont  décondensés  et  simples  (une 

seule chromatide). Chaque chromosome contient donc une molé-

cule d’ADN. PhaseS :  les  chromosomes  sont  toujours  décondensés  mais  la  quantité d’ADN est doublée. C’est au cours de cette phase du cycle  cellulaire  que  les  chromosomes,  chacun  composé  initialement 

d’une chromatide, en viennent à être constitués de 2 chromatides 

sœurs porteuses de la même information génétique. PhaseG2 :  les  chromosomes  sont  toujours  décondensés,  mais 

doubles (à 2 chromatides). Chaque chromosome est donc composé 

de deux chromatidesn donc de 2 molécules d’ADN.

ment la présence de 4 copies du gène situé sur la paire de chro- PhaseM : les chromosomes sont constitués de 2 chromatides et se 

condensent. À la fin de la phase M, les 2 chromatides de chaque 

mosome 22, soit 2 copies par chromosomes. Comme le confirme le 

de celle relevée lors de la phase G1 (doc. 2). On constate égale-

En phase G2, on mesure une quantité d’ADN de 2Q, soit le double 

copies  d’un  gène  situé  sur  la  paire  de  chromosome  22  (doc. 3),  soit une copie du gène par chromosome. On suppose donc que les  deux  chromosomes  d’une  même  paire  ne  sont  constitués  chacun  que  d’une  seule  chromatide.  En  G1,  le  chromosome  est  en  outre  décondensé (doc. 5).

Doc. 1, 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et d’un schéma légendés).  En  phase  G1,  la  quantité  d’ADN  est  mesurée à une valeur Q (doc. 2). On constate la présence de deux 

Exploitation des documents par les activités

doc. 5, les deux chromosomes d’une même paire sont donc chacun 

constitués de 2 chromatides, dans un état toujours décondensé.

En phase M, au début de la mitose, la quantité d’ADN par cellule  est  la  même  que  celle  mesurée  en  G2  (2Q).  Les  chromosomes 

chromosome  sont  séparées  et  migrent  chacune  vers  un  pôle  de  la  cellule,  qui  constituera  la  future  cellule  fille.  Les  chromosomes  simples  contenus  dans  chacune  des  cellules  filles  commencent  ensuite à se décondenser.

2
2

Thème 1 – ChapiTre 1

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

3 Unité
3
Unité

La réplication du matériel génétique

[pp. 22-23 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative. 

•  Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utili-

En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la 

séquence des nucléotides. 

Ainsi, les deux cellules-filles provenant par mitose d’une cellule-mère pos-

sation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant de com-

prendre le mécanisme de réplication semi-conservative

sèdent la même information génétique. »

Conseils et suggestions

–  Après  la  mise  en  évidence  de  la  copie  de  l’ADN  au  cours  de  la  phase S (unité 2), l’unité 3 vise à démontrer les modalités de cette  copie ainsi que ses mécanismes moléculaires simples. – La première partie de cette unité s’inscrit très naturellement dans  une démarche historique, conseillée par le programme. Il convient  donc de replacer les mécanismes recherchés dans le foisonnement  de  questions  et  de  travaux  en  biologie  moléculaire  des  années  1950.  L’hypothèse  d’une  réplication  semi  conservative  avait  été 

émise dès 1953 par Watson et Crick au moment de la découverte 

de  la  structure  de  l’ADN.  Il  a  fallu  attendre  les  expériences  de 

Taylor en 1957 et celles, décisives, de Meselson et Stahl en 1958 

pour  valider  ces  hypothèses.  Nous  avons  choisi  ici  de  développer  les expériences très démonstratives de Meselson et Stahl (doc. 1 et 2) mais les expériences de Taylor peuvent être utilisées comme  support pour un exercice d’application ou une évaluation. – Une fois le caractère semi-conservatif de la réplication de l’ADN  démontré, la page de droite aborde les mécanismes moléculaires  de la réplication. À l’élève d’observer l’organisation des fourches de  réplication (doc. 3) et de comprendre le rôle de l’ADN polymérase  (doc. 4 et 5)  au  niveau  nécessairement  simple  attendu  par  le  programme. –  Les  différents  documents  conduisent  les  élèves  à  construire  un  modèle de fourche de réplication incluant le détail des nucléotides  des brins parentaux et néosynthétisés. – La compréhension des mécanismes moléculaires de la réplication  peut  être  réinvestie  dans  l’étude  de  la  PCR  proposée  par  le  pro- gramme dans les pistes (voir chapitre 2, unité 1, p. 33).

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 (Raisonner avec rigueur). Dans  le  modèle  (a),  après 

réplication de l’ADN, on observe, pour les deux molécules, un brin  parental  et  un  brin  synthétisé  pendant  la  réplication.  Il  s’agit  du  modèle semi-conservatif. Dans le modèle (b), après réplication de l’ADN, on observe qu’une  molécule  d’ADN  est  constituée  de  deux  brins  parentaux  et  que  l’autre molécule est constituée de deux brins synthétisés pendant  la réplication. Il s’agit du modèle conservatif. Dans  le  modèle  (c),  après  réplication  de  l’ADN,  on  observe  pour  les  deux  molécules  un  mélange  des  fragments  parentaux  et  de 

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

fragments  synthétisés  pendant  la  réplication.  Il  s’agit  du  modèle  dispersif.

Après 1 réplication a b
Après 1 réplication
a
b
Après 2 réplications
Après 2 réplications
c
c
Après 1 réplication a b Après 2 réplications c ❷ Doc. 2 (Manifester sens de l’observation
Après 1 réplication a b Après 2 réplications c ❷ Doc. 2 (Manifester sens de l’observation

Doc. 2 (Manifester sens de l’observation et esprit critique). Les  bandes  observées  après  centrifugation  correspondent  à  de  l’ADN  lourd (dont les deux brins ont incorporé de l’azote lourd), de l’ADN  léger (dont aucun des deux brins n’a incorporé d’azote lourd) ou de  l’ADN  intermédiaire  (dont  un  seul  des  deux  brins  a  incorporé  de  l’ADN lourd).

Doc. 1 et 2 (Formuler une hypothèse, pratiquer une démarche scientifique). Au début de l’expérience, la centrifugation de l’ADN  révèle que chaque molécule d’ADN des cellules étudiées présente  de  l’azote  lourd  dans  ses  deux  brins.  Après  un  cycle  cellulaire  sur  de  l’azote  léger  ( 14 N),  on  observe  une  seule  bande  d’ADN  inter- médiaire.  Ce  résultat  élimine  l’hypothèse  du  modèle  conservatif,  qui  aurait  dû  produire  deux  bandes,  l’une  d’ADN  lourd  (molécule  parentale),  l’autre  d’ADN  léger  (molécule  synthétisée  pendant  le  cycle cellulaire écoulé). Après deux cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux  bandes  d’ADN  en  quantités  équivalentes,  l’une  d’ADN  léger,  et  l’autre  d’ADN  intermédiaire.  Ce  résultat  élimine  l’hypothèse  du 

Thème 1 – ChapiTre 1

3
3

modèle  dispersif qui aurait toujours  dû produire une  seule bande 

d’ADN intermédiaire (dont toutes les molécules devaient être com-

posées à la fois d’ADN parental lourd et d’ADN synthétisé léger).

Après trois cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux 

bandes  d’ADN,  l’une  contenant  de  l’ADN  léger  en  quantité  3  fois  plus importante que l’autre, qui contient de l’ADN lourd. Ce résultat 

est seulement compatible avec le modèle d’une réplication semi-

conservative.

Doc 3 à 5 (Communiquer à l’aide d’un schéma). Voir schéma au bas de la p. 25 du manuel de l’élève.

en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique approprié). Pendant la phase S du cycle cellulaire, un complexe de  réplication  ouvre  la  double  hélice  d’ADN  puis  synthétise  un  nou- veau brin à partir du brin matrice. Cette synthèse est assurée par  l’assemblage  de  nucléotides  selon  une  séquence  complémentaire  du brin matrice, assemblage réalisé par l’ADN polymérase. Cette modalité semi-conservative de la réplication produit ainsi des  chromosomes à deux chromatides sœurs portant une information  génétique identique.

Chapitre 2

À l’origine de la variabilité génétique : les mutations

1 Unité
1
Unité

Les mutations, des modifications de l’ADn

[pp. 32-33 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité

« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et 

• Concevoir et réaliser un protocole.

rares. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. »

• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

Conseils et suggestions

–  La  page d’ouverture  du  chapitre  (p. 31)  peut  permettre  de  revenir  sur  le  codage  de  l’information  génétique  par  la  séquence 

de  la  molécule  d’ADN  et  sur  le  fait  qu’une  modification  de  cette  séquence  (mutation)  peut  entrainer  une  modification  héréditaire  des caractères de l’individu (ici, la couleur du pelage).

– Cette unité vise à montrer que des modifications de l’ADN peu-

vent apparaître spontanément (doc. 1 à 3), à différents moments  du  cycle  cellulaire  (doc. 4 et 5).  Un  modèle  expérimental  simple  est utilisé : une culture de levures (doc. 1). – La réalisation de cultures de levures (doc. 1) est l’occasion d’insis- ter sur les bonnes pratiques de laboratoire, notamment l’emploi de  matériel stérile et le traitement adéquat des déchets. La souche de 

levures ade2 et les milieux de culture sont disponibles auprès des 

fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. La mise en culture 

en  milieu  liquide  est  réalisée  au  laboratoire  avant  la  séance  de  TP. Les élèves peuvent étaler une fraction de cette suspension sur 

milieu solide et observer le résultat après quelques jours. Le repi-

quage des éventuels mutants blancs obtenus peut enfin être réalisé  par le professeur devant les élèves, et le résultat observé quelques  jours plus tard. Remarque importante : étant donné le nombre de  boîtes  nécessaires  pour  obtenir  au  moins  un  mutant  blanc,  il  est 

4
4

Thème 1 – ChapiTre 2

peu  probable  que  le  résultat  soit  probant  en  ne  travaillant  qu’à  l’échelle  d’une  classe.  Le  TP  mis  en  œuvre  dans  l’unité 2 étant  beaucoup  plus  facile  à  réaliser  en  classe  et  donnant  des  résultats  plus significatifs, il peut être privilégié. –  Dans  l’optique  de  l’évaluation  des  capacités  expérimentales,  les  élèves  peuvent  utiliser  le  logiciel  Anagène  pour  retrouver  les  informations du doc. 2. (voir la fiche pédagogique disponible sur  www.libtheque.fr) – Cette unité peut être l’occasion de comparer les différents taux de  mutations  calculés  chez  différentes  espèces  (doc. 3)  et  dans  des  milieux acellulaires (doc. 4) et de rechercher des hypothèses expli- quant ces différences. On peut également évoquer les différences  de  taux  d’erreurs  en  fonction  du  type  de  polymérase  utilisée  lors  des réactions de PCR. –  L’exercice 4, p. 44  offre  un  prolongement  de  cette  unité  en  présentant un exemple d’altération spontanée d’une base de l’ADN  pouvant  conduire  à  une  mutation.  Grâce  à  l’utilisation  du  logiciel  Rastop,  les  élèves  peuvent  retrouver  les  informations  apportées  par le document et s’entraîner à la manipulation du logiciel en vue  de l’évaluation des capacités expérimentales (voir la fiche péda- gogique disponible sur www.libtheque.fr).

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Exploitation des documents par les activités

(Réaliser une culture de levures, utiliser un logiciel, extraire des informations à partir d’observations et de documents, organiser ces informations, communiquer par écrit). Le doc. 1 présente une expérience réalisée à partir d’une culture de  levures. Les colonies rouges de départ sont constituées de levures  ade2 - , qui portent l’allèle ade2  du gène ade2. Leur couleur rouge  est due à l’accumulation et à l’oxydation du composé AIR. Après de 

très  nombreuses  divisions  successives  de  ces  levures,  on  observe  l’apparition de colonies blanches, qui n’accumulent donc pas d’AIR  oxydé. Ceci peut être dû au fait que :

– l’allèle du gène ade2 qu’il possède est à nouveau fonctionnel : il y 

donc eu une mutation en position 662 de G vers T (doc. 2) ;

– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène inter-

venant en amont dans le processus de synthèse de l’adénine (l’AIR  n’est alors plus synthétisé, donc plus accumulé) ; – une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène qui  permet  l’oxydation  d’AIR  (ainsi  l’AIR  n’est  plus  oxydé  en  pigment  rouge).

Ces colonies blanches sont très rares : 3 pour 100 Í 200 colonies, soit 

0,015 % des colonies.

Ces  colonies  blanches  sont  apparues  spontanément,  sans  appli- cation  d’aucun  agent  exogène,  uniquement  suite  aux  divisions  successives des levures en culture. Le doc. 3 est un tableau résumant le taux de mutations spontanées  chez différentes espèces. On peut calculer le nombre de nucléotides  devant être répliqués pour observer une mutation :

– Chez E. coli : 4,6.10 6 Í435 = 2.10 9

– Chez N. crassa : 4,2.10 7 Í333 = 1,4.10 10

– Chez la levure : 1,4.10 7 Í370 = 5,2.10 9 Les  mutations  spontanées  sont  donc  des  phénomènes  extrême- ment rares.

Dans l’expérience présentée sur le doc. 4 on effectue une une suite  de réplications en chaîne d’un fragment d’ADN – ou PCR –, dans un 

milieu acellulaire, grâce notamment à une ADN polymérase. À l’is-

sue de la réaction de PCR, on observe qu’une très grande majorité 

des fragments d’ADN a une séquence identique au fragment initial : 

la réplication s’est donc bien effectuée de manière conforme. Mais 

on observe également :

– un fragment présentant un A au lieu d’un T en 18 e  position, en 1  exemplaire. La polymérase a donc introduit un mauvais nucléotide  lors de l’avant dernier cycle de PCR soit lors du 15 e  cycle. – un fragment présentant un C au lieu d’un T en 8 e  position, en 4 

exemplaires. Il y a donc eu une erreur de réplication 3 cycles avant 

la fin de la PCR, soit lors du 12 e  cycle. Ce document nous indique donc que, lors de la réplication de l’ADN,  la polymérase peut faire des erreurs et introduire des nucléotides  erronés, conduisant à des mutations. De  plus,  à  tout  moment  du  cycle  cellulaire,  des  altérations  chimiques  de  la  molécule  d’ADN  peuvent  avoir  lieu,  conduisant  à des modifications de la séquence lors de la réplication suivante  (doc. 5). Pour  conclure,  les  mutations  sont  donc  des  modifications  de  la  séquence d’ADN (doc. 2), pouvant apparaître de manière sponta- née (doc. 1) à une fréquence très faible (doc. 1 et doc. 3). Elles  ont pour origine des modifications chimiques de l’ADN en dehors  de la réplication (doc. 5) ou des erreurs des ADN polymérases lors  de la réplication (doc. 4).

2 Unité
2
Unité

Les variations de la fréquence des mutations

[pp. 34-35 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

«  Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et  rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. Pistes. Quantification de la mutation dans une population cellulaire (mathématiques) ; les agents mutagènes dans l’environnement (phy- sique-chimie). »

• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou concevoir 

et réaliser un protocole pour :

– mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations 

humaines (UV) ;

– analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV 

 

(suivi du taux de mortalité).

• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

– L’expérimentation du doc. 1 reprend les compétences techniques 

mises  en  oeuvre  dans  le  doc. 1 p. 32  de  l’unité  précédente,  ce  qui  permet  aux  élèves  de  se  concentrer  sur  les  aspects  métho- dologiques  (témoin,  étalement  du  même  nombre  de  cellules  sur 

chaque boîte, reproductibilité du résultat, etc.). Le port de protec-

l’existence d’agents mutagènes qui augmentent la fréquence d’ap- tion anti-UV est à mettre en lien avec les doc. 3 à 5 et l’effet can-

parition des mutations et ont donc des effets néfastes sur la santé 

humaine.

cérigène des UV pour l’Homme. Les levures de souche ade2 ainsi 

d’apparition, très faible. Dans cette unité 2, on mettra en évidence 

apparaître  de  manière  spontanée  et  on  a  calculé  leur  fréquence 

– Dans l’unité précédente, on a montré que les mutations peuvent 

Conseils et suggestions

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Thème 1 – ChapiTre 2

5
5

que  le  matériel  nécessaire  à  l’exposition  aux  UV  sont  disponibles  chez  les  fournisseurs  habituels  des  laboratoires  de  lycée.  Ceux-ci  fournissent  généralement  un  kit  « mutagénèse »,  comprenant  un  protocole détaillé de la manipulation. – Les UV ont été choisis comme exemple d’agent mutagène ayant  des  effets  sur  les  populations  humaines  afin  de  faire  le  lien  avec  le modèle expérimental étudié p. 35 et avec la mise en évidence  des systèmes de réparation dans l’unité 3. Un rappel pourra être  fait ultérieurement quand on abordera le chapitre 2 du thème 5

consacré au cancer. L’unité 2 (p. 265) sur les bases génétiques des 

cancers permettra notamment de revenir sur l’effet mutagène des  UV. Un autre exemple d’agent mutagène : le benzopyrène contenu  dans la fumée du tabac, y est développé. – Grâce à Internet, les élèves peuvent reconstituer, en autonomie,  les  informations  apportées  par  le  doc. 5 (voir  la  fiche pédago- gique disponible sur www.libtheque.fr). – On pourra également insister sur la prévention et le dépistage du  mélanome, à l’occasion de la journée nationale de prévention et de  dépistage des cancers de la peau par exemple, ayant lieu chaque  année au mois de mai. – L’exercice8 p. 46 présente un autre exemple d’agent mutagène  –  l’aflatoxine  B1  –  et  le  protocole  expérimental  standard  mis  en  œuvre pour mesurer l’effet mutagène d’une molécule. – L’atelier Enquête p. 68 pose le problème de santé publique lié  aux agents mutagènes auquel l’homme peut être exposé en milieu  professionnel. NB : pour accéder aux données originales présentées par le doc 4, on peut se reporter au rapport 2010 de l’Institut national du cancer, basé entre autres sur l’étude de Veierod, Adami et al. (2010).

Exploitation des documents par les activités

(Réaliser une culture de levures, pratiquer une démarche scienti- fique, extraire et organiser des informations à partir d’observations et de documents, être conscient de sa responsabilité face à la santé, communiquer par écrit). On observe sur le doc. 1 que le pourcentage de colonies blanches 

augmente avec la durée d’exposition aux UV. Or, dans l’unité 1 on a 

montré que la présence de colonies blanches était due à des muta-

3 Unité
3
Unité

Le devenir des lésions de l’ADn

tions dans la molécule d’ADN. L’exposition aux UV acroissent donc 

la fréquence d’apparition de ces mutations. On observe également 

que le nombre total de colonies diminue lorsque la durée d’expo-

sition  aux  UV  augmente.  Certaines  mutations  ont  donc  un  effet  létal sur les levures (la réalisation d’un graphique représentant le nombre total de colonies et le pourcentage de colonies blanches en fonction de la durée d’exposition aux UV est ici opportune). Les  UV  entrainent  la  formation  de  dimères  de  thymine,  qui  conduisent à la mort de la cellule ou à l’introduction d’erreurs de  réplication  et  de  mutations  (doc. 2).  Les  UV  sont  donc  un  agent  mutagène. L’utilisation des cabines de bronzage, même à une fréquence faible 

(£ 10 fois par an), conduit toujours à un risque relatif (RR) supérieur 

à  1  pour  l’apparition  des  cancers  de  la  peau  (doc. 3 et 4).  Ce  RR  est d’autant plus élevé que la fréquence et la durée d’exposition est  importante. Ceci s’explique simplement : les UV émis par les cabines  sont  des  agents  mutagènes  et  l’accumulation  de  mutations  peut  entraîner l’apparition de cancers. On constate une nette corrélation entre l’indice UV observé pour un 

État américain (lors d’un après-midi d’été) et la mortalité par méla-

nome chez les hommes à peau blanche (doc. 5). Par exemple, en 

Floride, l’indice UV est de 10 et la mortalité supérieure à 3,34 pour 

100 000 habitants. En revanche, dans l’État de Washington, l’indice 

UV est de 3 et la mortalité inférieure à 2,75 pour 100 000 habitants. 

On peut donc émettre l’hypothèse que le taux de cancer de la peau  chez les hommes à peau blanche dépend de la dose d’UV reçue. Pour  conclure,  certains  agents  présents  dans  l’environnement, 

comme  les  rayons  UV,  qu’ils  soient  d’origine  solaire  (doc. 5)  ou  artificielle (doc. 1, 3 et 4), ont un effet mutagène sur la molécule 

d’ADN : ils entraînent la formation de dimères de thymine condui-

sant à une augmentation de la fréquence des mutations (doc. 2).  Ces  mutations  peuvent  se  traduire  à  l’échelle  cellulaire  par  une  mort des cellules ou une modification de leurs caractères (doc. 1),  et à l’échelle des populations humaines par une augmentation du  risque de survenue d’un cancer de la peau (doc. 4 et 5).

[pp. 36-37 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

«  Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques.

•  Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour mettre en 

Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie 

évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines 

de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se 

(UV).

divise.

Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite 

présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germi-

nale (elle devient alors héréditaire). »

6
6

Thème 1 – ChapiTre 2

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Conseils et suggestions

–  L’unité  2  présentait  les  effets  sur  la  molécule  d’ADN  d’un  agent  mutagène  (les  rayons  ultraviolets)  et  ses  conséquences  possibles 

pour la cellule et pour l’individu. L’unité 3 approfondit cette notion, 

les  conséquences  des  modifications  de  la  molécule  d’ADN  pouvant  être très diverses selon qu’elles sont ou non prises en charge par un  système de réparation (doc. 1, 2 et 3) et selon qu’elles ont lieu dans  une cellule germinale (doc. 4 et 5) ou somatique (doc. 4 et 6). –  Les  doc. 1, 2 et 3  reposent  sur  l’étude  de  cellules  de  patients  atteints  de  xeroderma pigmentosum.  Cette  maladie  est  géné- ralement  connue  des  élèves,  essentiellement  par  les  images  impressionnantes  des  malades  vêtus  de  combinaisons  anti-UV,  mais également par les films qui la mettent en scène (Les Autres  d’Alejandro Amenábar et plus récemment La permission de minuit de Delphine Gleize). –  Le  doc. 5,  ainsi  que  l’exercice 5, p. 45,  présentent  un  exemple  de mutation germinale. –  Le  doc. 6  présente  un  exemple  de  mutation  somatique  et  peut  être mis en relation avec la p. 267 (thème 5, chapitre 2, unité 2)  traitant des bases génétiques du cancer. – L’exercice 6, p. 45 présente un autre exemple d’agent mutagène  (les rayons gamma) ainsi qu’une bactérie possédant un système de  réparation de l’ADN extraordinairement efficace. NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés, on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous (voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr). Doc. 1 : Clues to epidermical cancer proneness revealed by recon- struction  of  DNA  repair-deficient  xeroderma pigmentosum skin  in vitro ,   F.   Bernerd,   PNAS ,   2000.   Doc. 3 :   Association   between   DNA   repair-deficiency  and  high  level  of  p53  mutations  in  melanoma  of  xeroderma pigmentosum,  Alain  Spatz,  Giuseppina  Giglia-Mari,  Simone Benhamou et al., Cancer Res, 2001. Doc. 5 :FOXP2 and the  neuroanatomy of speech and language, Vargha-Khadem et al. Nat Rev Neurosci., 2005 Feb. Doc. 6 : The mutation spectrum revealed  by paired genome sequences from a lung cancer patient, William  Lee et al. Nature 465, 473-477 ( 27 may 2010).

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1. (Manifester sens de l’observation et esprit critique, extraire des informations). Dix minutes après l’exposition aux UV, on 

constate  sur  la  coupe  de  peau  artificielle  la  présence  de  « taches »  vertes,  correspondant  aux  noyaux  des  cellules  où  les  anticorps  fluorescents  se  sont  fixés.  L’ADN  de  ces  cellules  contient  donc  des  dimères  de  thymine.  Quatre  jours  après  l’exposition,  ces  dimères 

sont toujours présents abondamment dans les cellules issues d’indi-

vidu atteint de xeroderma pigmentosum, mais leur quantité a très  fortement diminué dans les cellules de l’individu témoin. On peut en 

déduire qu’il existe, chez les individus sains, un système permettant  l’élimination de ces dimères induits par les UV, mais que ce système  est déficient chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum. 

La présence de dimères de thymine dans l’ADN peut induire l’appari-

tion de mutations (doc. 2, p. 34) : les systèmes d’élimination de ces  lésions de l’ADN maintiennent donc les mutations à un faible taux.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Doc. 2 et 3 (Recenser, extraire et organiser des informations). Le  système  de  réparation  de  l’ADN  est  un  ensemble  d’enzymes,  respectivement  capable  de  reconnaître  un  dimère  de  thymine,  de  séparer  les  2  brins  d’ADN  et  de  couper  le  brin  lésé  en  amont  et en aval du dimère. Ce fragment éliminé est ensuite à nouveau  synthétisé. Chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum,  au moins une de ces enzymes est inactive, provoquant la déficience  globale de ce système de réparation (doc. 2). Le Doc. 3 mesure l’incorporation de thymine dans deux cultures de  cellules lors de la phase G 1 . Celle-ci se déroule avant la réplication  de  l’ADN :  en  l’absence  d’exposition  aux  UV  (témoin,  dose  d’UV  =  0 J.m -2 ), l’incorporation de thymine dans les cellules est donc nulle.  Toutefois,  chez  les  cellules  témoins,  on  constate  que  plus  la  dose  d’UV  est  élevée,  plus  l’incorporation  de  thymine  par  noyau  est  importante  (jusqu’à  76  thymines  par  noyaux  pour  une  dose  d’UV  de 20 J.m -2 ). On peut donc émettre l’hypothèse que les thymines  ayant formé des dimères sous l’action des UV sont remplacées par  de  nouvelles  thymines.  Dans  les  cellules  d’individus  souffrant  de  xeroderma pigmentosum, l’incorporation de thymine en phase G1 

reste faible (< 10 thymines par noyau), même après une exposition 

intense aux UV. Cette très faible incorporation de nouvelles thymine  dans  l’ADN  appuie  l’hypothèse  que  le  système  de  réparation  des  dimères de thymine est déficient chez ces individus.

Doc. 4 à 6(Pratiquer une démarche scientifique, recenser, extraire et organiser des informations). Dans la famille présentée par  le doc. 5, les individus présentant des troubles du langage possèdent 

tous un allèle muté du gène FOXP2 (on constate la substitution d’une 

cytosine  par  une  adénine).  La  fréquence  de  cette  mutation  dans  cette famille indique qu’elle est héréditairement transmise à chaque 

individu malade par ses parents. Il s’agit donc d’une mutation germi-

nale, seule transmissible à la descendance (doc. 4).

Le doc. 6 est une comparaison du génome de deux cellules soma- tiques  du  même  individu :  une  cellule  cancéreuse  et  une  cellule  saine.  On  constate  de  très  nombreuses  modifications  génétiques  dans  les  cellules  tumorales :  des  déplacements  de  fragments  de 

chromosomes et des mutations affectant un nucléotide. Ces muta-

tions sont portées par des cellules non reproductrices (cellules de  tumeur  du  poumon) :  ce  sont  donc  des  mutations  somatiques,  transmissibles  uniquement  aux  cellules  descendant  de  la  cellule  ayant  subi  la  mutation  initiale.  Toutes  les  cellules  de  la  tumeur  forment un clone, portant ces modifications génétiques.

en conclusion(Communiquer dans un langage scientifique- ment approprié). Lorsqu’une  lésion  est  formée  dans  la  molécule  d’ADN (un dimère de thymine par l’effet des UV, par exemple), elle est  généralement éliminée par les enzymes des systèmes de réparation  (doc. 1, 2 et 3). Si la modification de l’ADN n’est pas réparée, elle peut  entraîner la mort de la cellule ou une mutation (unité 1). Si la muta- tion est présente dans une cellule germinale, elle peut être transmise  à la descendance et être à l’origine de caractères particuliers (doc. 4 et 5). En revanche, une mutation dans une cellule somatique ne sera  pas transmise à la descendance de l’individu, mais aux seules cellules  de l’organisme issues de la division de la cellule mutée. Les mutations  somatiques peuvent ainsi entraîner un cancer (doc. 4 et 6).

Thème 1 – ChapiTre 2

7
7
4 Unité
4
Unité

Les mutations, source de biodiversité

[pp. 38-39 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

«  Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fonde-

•  Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

ment de la biodiversité. »

•  Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la 

diversité allélique d’une population.

Conseils et suggestions

– L’unité 4 se place dans le prolongement de la partie La biodiver- sité, résultat et étape de l’évolution du programme de seconde, au  cours de laquelle sont établis la notion de biodiversité génétique et  les mécanismes de base de l’évolution moléculaire. – Les doc. 1 et 2 s’appuient sur un exemple très parlant de biodi- versité génétique : la diversité des pigmentations de la peau chez  différentes races de porc et son fondement génétique. –  Les  élèves  peuvent,  en  autonomie,  rechercher  et  comparer  les  séquences présentées dans le doc. 2. Sont utilisés une banque de  donnée  (GenBank)  et  un  logiciel  gratuit  (Seaview)  quotidienne- ment  utilisés  dans  les  équipes  de  recherche  en  évolution  molé- culaire.  Le  logiciel  Seaview  a  déjà  été  utilisé  dans  le  manuel  de  seconde  (Chapitre  4,  p.  57)  pour  comparer  des  allèles  d’un  gène  (voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr). –  Le  doc. 3  est  adapté  d’une  expérience  d’évolution  bactérienne,  réalisée  en  laboratoire  sur  plus  de  20  ans.  Cette  expérience  a  permis de suivre en temps réel l’accumulation des mutations dans  le  génome  de  bactéries  et  la  diversification  de  leurs  populations.  L’équipe  de  Richard  Lenski,  à  l’initiative  de  ce  projet,  détaille  la  démarche  utilisée  sur  son  site  Internet  (voir  les  compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr). L’exercice 9, p. 46 prolonge cette unité et présente un exemple  de  biodiversité  génétique  et  de  sélection  naturelle  appliqué  aux  populations humaines. NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés, on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous :

Doc. 1 et 2 : The origin of the domestic pig : independent domes- tication  and  subsequent  introgression,  E.  Giuffra  et al.,  Genetics,  1998.  Doc. 3 : Genome  evolution  and  adaptation  in  a  long-term  experiment with Escherichia coli, Jeffrey E.  Barrick et al., Nature,  oct.  2009.  Ex. 9, p. 46 : Convergent  adaptation  of  human  lactase  persistence  in  Africans  and  Europeans.  Tishkoff  et al.,  Nature

Genetics, 2007.

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 et 2 (Recenser extraire et organiser des informations, utiliser un logiciel). Le doc. 1  présente la  diversité  des  caractères 

8
8

Thème 1 – ChapiTre 2

morphologiques  observables  sur  des  individus  appartenant  à  la  même espèce mais à des races différentes. On constate notamment  une différence de coloration de la peau et du pelage : noir (Large  Black par exemple), roux (Duroc), sans pigment (Large white) ou  inégalement pigmenté (Meishan). Chacune de ces races présente  un  allèle  différent  pour  le  gène  MC1R,  régulant  la  production  de  pigments (doc. 2). On peut donc en déduire qu’à la diversité mor- phologique des races de porc correspond une diversité allélique.

Doc. 3 et 4 (Pratiquer une démarche scientifique, manifester

un sens de l’observation). On constate que, au fil des générations, 

le génome des bactéries accumule les mutations. Ainsi, la compa-

raison du génome des bactéries après 20 000 générations et celui 

des bactéries initiales révèle au total 45 mutations accumulées.

Au  début  de  l’expérience,  l’ensemble  des  bactéries,  au  génome  identique, formait une unique population. Au fil des générations, le 

nombre de populations bactériennes, différant génétiquement par 

une ou plusieurs mutations, augmente (jusqu’à 5 populations diffé-

rentes après 10 000 générations). On peut émettre l’hypothèse que 

les différentes races de porc observées précédemment sont issues  d’une  unique  race,  qui  aurait  accumulé  des  mutations  au  fil  des  générations, conduisant à la diversité génétique actuelle.

Doc. 4(Recenser et organiser des informations). Une mutation  peut se traduire par l’apparition d’un nouveau caractère si : elle est  transmise à la descendance de l’individu (il est alors nécessaire que  cette mutation soit germinale et que le gamète muté soit impliqué  dans la fécondation) ; elle affecte un gène ; elle modifie le caractère  contrôlé par ce gène.

en conclusion(Organiser des informations, communiquer dans un langage scientifiquement approprié). Les mutations peu- vent apparaître de manière spontanée dans le génome (unité 1).  Si elles sont présentes dans des cellules germinales, elles peuvent  être  transmises  à  la  descendance  (unité 3).  Elles  sont  alors  à  l’origine d’allèles nouveaux du gène. Ces mutations sont donc une  source de biodiversité génétique, dont l’accumulation peut conduire  à  l’apparition  de  populations  différentes  génétiquement  (doc. 3).  Cette  biodiversité  génétique  peut  également  se  traduire  par  une  diversité des caractères observés au sein de la même espèce (doc. 1, 2 et 4).

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Chapitre 3

L’expression du patrimoine génétique

1 Unité
1
Unité

La relation gènes-protéines

[pp. 48-49 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité

« La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente  

•  Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractéri-

une information. 

ser les protéines comme expression primaire de l’information génétique.

[…] Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire 

à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides 

aminés. »

Conseils et suggestions

–  La  page d’ouverture du chapitre  constitue  une  occasion  de 

remobiliser  des  connaissances  acquises  en  classe  de  Troisième : 

distinguer un caractère de l’espèce humaine et ses variations indi-

viduelles, se rappeler l’idée que le patrimoine génétique détermine 

les caractères héréditaires d’un individu et mettre en évidence des 

variations des caractères liées à l’environnement.

– Depuis la classe de Seconde, les élèves connaissent la structure 

de la molécule d’ADN, ainsi que la nature du message qu’elle code. 

La notion de séquence a été abordée. Les élèves ont aussi une pre-

mière idée de ce qu’est un gène : un fragment d’ADN, porteur d’une  information génétique, qui détermine un caractère héréditaire. –  L’objectif  de  ce  chapitre  est  de  comprendre  comment  les  gènes  déterminent la réalisation des caractères héréditaires, en étudiant  précisément  comment  l’information  génétique  d’une  cellule  s’ex- prime. – L’unité 1 présente la structure d’une protéine, molécule dont les  élèves connaissent déjà l’existence, et met en évidence la relation  entre gènes et protéines. – Le doc. 1 illustre la diversité et l’importance des fonctions assu- rées  par  les  protéines.  Il  permet  d’attribuer  une  nature  protéique  aux  enzymes  évoquées  dans  l’expérience  historique  de  Beadle  et  Tatum (doc. 2 à 4), récompensée par un prix Nobel en 1958. –  Les  logiciels  Rastop et  Anagène (doc. 5 et 7)  peuvent  être  le  support  d’une  activité  pratique  mettant  en  évidence  la  corres- pondance  entre  séquence  en  acides  aminés  d’une  protéine  et  séquence nucléotidique du gène qui la code (voir les compléments pédagogiques sur  www.libtheque.fr).  Les  fiches  techniques  de  ces  logiciels,  utilisables  lors  des  épreuves  d’évaluation  des  capa- cités  expérimentales,  sont  téléchargeables  à  l’adresse  suivante :  http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact.  L’exemple 

de la GFP a été choisi pour faire écho au chapitre 4 du thème 1 du 

manuel de Seconde.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Exploitation des documents par les activités

(Pratiquer une démarche scientifique, extraire des informations à partir d’observations et de documents, organiser ces informations, communiquer par écrit). Les cultures réalisées avec la souche sauvage de Neurospora, ainsi 

que  toutes  celles  réalisées  avec  des  souches  mutantes  sur  milieu  minimum (MM) + tryptophane servent de témoins. Chaque mutant 

de Neurospora obtenu par Beadle et Tatum est incapable de pous-

ser  sur  milieu  minimum  (doc. 4) :  l’une  des  réactions  chimiques  de  la  voie  de  synthèse  du  tryptophane  (doc. 3)  –  une  molécule  organique  essentielle  (doc. 2)  –  n’est  pas  réalisée,  signifiant  que  l’enzyme nécessaire à cette réaction est déficiente. On sait, de plus,  que chaque mutant présente une mutation sur un unique gène. La  souche  mutante  1  pousse  sur  tous  les  milieux  sauf  sur  le  milieu  minimum (doc. 4). Elle est donc capable de réaliser les réactions 2 

et 3 mais pas la réaction 1 : son enzyme 1 est donc déficiente. La 

seule différence existant entre la souche sauvage de Neurospora et 

le mutant 1 est la présence d’une mutation dans un unique gène 

chez le mutant 1. On peut donc supposer qu’il existe une relation 

entre  ce  gène  1  et  l’enzyme  1.  De  même,  la  souche  mutante  2  est  incapable  de  pousser  sur  milieu  minimum  et  sur  MM  +  acide 

anthranilique : son enzyme 2 est donc déficiente. La souche 2 étant 

mutée  au  niveau  d’un  gène  différent  de  celui  de  la  souche  1,  on 

peut  penser  qu’il  existe  une  relation  entre  ce  gène  2  et  l’enzyme 

2. Enfin, la souche mutante 3 pousse uniquement sur MM + trypto-

phane : elle présente une enzyme 3 déficiente. La souche 3 étant 

mutée au niveau d’un gène différent de ceux des souches 1 et 2, on 

peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 3 et l’enzyme 3. 

Finalement, il semblerait donc que la fonctionnalité d’une enzyme  soit directement associée à un gène précis. Les enzymes sont des protéines (doc. 1). Une protéine est consti- tuée  par  une  succession  ordonnée  d’acides  aminés  (doc. 5).  La  relation « un gène – une enzyme » pressentie par les résultats de  Beadle et Tatum est confirmée par le doc. 6, qui précise qu’un gène 

permet  la  synthèse  d’une  protéine  spécifique  par  la  cellule.  Les 

séquences d’acides aminés des protéines GFP et BFP diffèrent uni-

Thème 1 – ChapiTre 3

9
9

quement au niveau de l’acide aminé 65 – tyrosine dans la protéine 

GFP,  histidine  dans  la  protéine  BFP  –  (doc. 7).  Or,  les  séquences  nucléotidiques  des  gènes  qui  codent  pour  ces  protéines  diffèrent  par un unique nucléotide – C dans le gène BFP à la place de T dans  le gène GFP – (doc. 7). Il semblerait donc qu’il existe une corres- pondance entre la séquence en acides aminés d’une protéine et la  séquence nucléotidique du gène qui la code.

Pour conclure, un gène est donc une unité d’information sur l’ADN 

qui permet la synthèse d’une protéine : la séquence nucléotidique 

du gène conditionne la séquence en acides aminés de la protéine 

codée.

2 Unité
2
Unité

La transcription, première étape de l’expression d’un gène

[pp. 50-51 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, 

•  Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisa-

d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin transcrit de 

tion de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant d’approcher 

l’ADN. »

le mécanisme de la transcription.

Conseils et suggestions

– Dans l’unité précédente, on a montré que l’expression d’un gène  se  traduit  par  la  synthèse  d’une  protéine  et  que  la  séquence  en  acides aminés d’une protéine dépend étroitement de la séquence  en nucléotides du gène qui dirige sa production. Cette unité démontre la nécessité de l’existence d’un intermédiaire  entre ADN et protéine et identifie quelques caractéristiques de cet  intermédiaire  –  l’ARN  –  (doc. 1 à 3).  Elle  expose  enfin  les  méca- nismes qui conduisent à sa synthèse dans le noyau – transcription  – (doc. 4 et 5). – La présentation de la molécule d’ARN peut fournir une nouvelle  occasion  de  manipuler  le  logiciel  Rastop.  (voir  les  compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr) – La mise en évidence du rôle d’intermédiaire joué par la molécule  d’ARN peut également être complétée par l’exercice 5, p. 65, qui  présente une expérience très classique de pulse-chase. – Une animation illustrant la transcription est disponible à l’adresse  suivante (catégorie biologie cellulaire) :

www.biologieenflash.net.

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 et 3A(Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux et raisonner avec rigueur). Après sec- tion  de  l’acétabulaire  (doc. 3A),  le  fragment  1,  ne  contenant  que  du cytoplasme, développe un chapeau identique à celui développé 

par le fragment 2 qui possède un moyau. Or, la mise en place de ce 

chapeau nécessite une importante synthèse de protéines (doc. 1).  On peut donc en déduire que la synthèse des protéines du chapeau 

10
10

Thème 1 – ChapiTre 3

de  l’acétabulaire  se  déroule  dans  le  cytoplasme.  La  localisation  des gènes gouvernant la synthèse de ces protéines dans le noyau  cellulaire  implique  nécessairement  l’existence  d’un  intermédiaire  entre ADN et protéines.

Doc. 2 et 3B (Extraire des informations d’une capture de logi-

ciel légendée et pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Après section de  l’acétabulaire et traitement des fragments à la RNase (doc. 3B), le 

fragment 1 ne développe pas de chapeau alors que le fragment 2 

nucléé developpe un chapeau normal. Par comparaison avec l’ex-

périence précédente (doc. 3A), on peut dire que le traitement à la  RNase semble avoir bloqué la peoduction de protéine nécessaire à  la mise en place du chapeau par le fragment sectionné. Ce résultat 

fait de l’ARN un candidat très sérieux pour jouer le rôle d’intermé-

diaire entre ADN et protéines. Le fait que l’ARN soit synthétisé dans  le noyau puis exporté dans le reste de la cellule (doc. 2) renforce  cette hypothèse.

Doc. 4 et 5  (Extraire des informations d’une photographie et d’un schéma légendés).  Chaque  molécule  d’ARN  est  synthétisée  dans  le  noyau  cellulaire,  au  contact  d’une  molécule  d’ADN,  grâce  à  l’action  d’enzymes :  les  ARN  polymérases.  La  séquence  d’une  molécule  d’ARN  synthétisée  est  complémentaire  d’un  des  brins  du  fragment  d’ADN  correspondant  au  gène  qui  s’exprime.  L’ARN  migre ensuite dans le cytoplasme, assurant une transmission fidèle  de  l’information  génétique  portée  par  un  gène,  du  noyau  vers  le  cytoplasme.

en conclusion (Communiquer à l’aide d’un schéma). Voir le schéma du milieu de la p. 60 du manuel de l’élève.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

3 Unité
3
Unité

La traduction, seconde étape de l’expression d’un gène

[pp. 52-53 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors 

•  Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisa-

de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est 

tion de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant :

commun à tous les êtres vivants. 

– d’approcher le mécanisme de la traduction ;

[…] l’ARN messager est traduit dans le cytoplasme en protéines. »

– de comprendre comment le code génétique a été élucidé.

Conseils et suggestions

– Dans l’unité précédente, on a montré que l’ARN assure une trans-

mission fidèle de l’information génétique portée par un gène, du  noyau vers le cytoplasme. –  Cette  unité  montre  le  devenir  de  l’ARN  messager  (ANRm)  par- venu  dans  le  cytoplasme  et  explicite  les  relations  existant  entre  ARNm et protéine synthétisée.

– Les doc. 1 à 3 permettent de comprendre comment le message  porté  par  la  molécule  d’ARNm  est  codé  et  d’expliciter  la  relation 

existant entre séquences protéique et nucléotidique (le code géné-

tique). Les doc. 4 et 5 exposent les mécanismes moléculaires qui  conduisent à la synthèse d’une protéine à partir d’un ARNm dans le  cytoplasme (traduction). – Le logiciel Anagène peut être utilisé par les élèves pour obtenir,  en autonomie, les informations apportées par le doc. 3, ce qui leur  fournit une occasion supplémentaire de s’exercer dans l’optique de  l’évaluation  des  capacités  expérimentales  (voir  les  compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr). –  L’exercice 6, p. 65  illustre  quelques  exceptions  au  code  géné- tique. L’exercice 7, p. 65 fournit à l’élève l’occasion de s’exercer à  l’utilisation du tableau du code génétique. Des  informations  complémentaires  concernant  le  déchiffrage  du  code  génétique  sont  disponibles  à  l’adresse  suivante :  http://his- tory.nih.gov/exhibits/nirenberg. Une  animation  illustrant  la  traduction  est  disponible  à  l’adresse  suivante (catégorie biologie cellulaire) : www.biologieenflash.net. Une  animation  en  anglais,  illustrant  le  principe  d’une  expérience  de  pulse-chase  au  cours  d’une  synthèse  protéique,  est  dispo- nible  à  l’adresse  suivante :  www.sumanasinc.com/webcontent/ animations/content/pulsechase/pulsechase.html.  Elle  peut,  par  exemple, être utilisée pour un approfondissement dans le cadre de  l’accompagnement  personnalisé,  ou  de  l’enseignement  en  classe  européenne.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 (Raisonner). Si 1 nucléotide codait un acide aminé, 4  acides aminés différents uniquement pourraient être codés. Si une  combinaison  de  2  nucléotides  codait  un  acide  aminé,  4  5  4  =  16  acides aminés pourraient être codés. Enfin, si une combinaison de 

3 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 5 4 = 64 acides aminés 

pourraient être codés. Pour que chacun des 20 acides aminés soient 

codés,  il  est  donc  nécessaire  et  suffisant  d’associer  3  nucléotides  pour un acide aminé.

Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une cap- ture de logiciel). Les acides aminés codés par les codons indiqués  sont : AUG   Met ; UAG   aucun acide aminé ; CUU   Leu ; AAU    Asn ; UUG   Leu. À l’inverse, les codons correspondants aux acides aminés indiqués  sont : Glu  GAG, GAA ; Val  GUG, GUA, GUU ; Tyr  UAU, UAC ; Lys   AAA, AAG ; Phe   UUU, UUC.

Doc. 2 et 3  (Extraire des informations d’un texte et d’une capture de logiciel, raisonner). Chaque codon code un unique acide  aminé :  le  code  génétique  est  dit  « univoque ».  Un  acide  aminé  peut  en  revanche  être  codé  par  plusieurs  codons  différents :  le  code génétique est dit « redondant ». Le code génétique s’est avéré  quasiment  identique  chez  tous  les  êtres  vivants  étudiés  jusqu’à  aujourd’hui (doc. 2) : il est universel, à quelques exceptions près.

Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et d’un schéma légendés). Dans le cytoplasme, une molécule d’ARN  messager  est  « prise  en  charge »  par  des  ribosomes  qui  lisent  sa  séquence  et  la  convertissent  en  une  séquence  d’acides  aminés.  Pour ce faire, les ribosomes associent à chaque codon l’acide aminé  qui  lui  correspond  et  mettent  en  place  les  liaisons  entre  acides  aminés successifs.

en conclusion (Communiquer par un schéma). Du gène à la protéine. Voir le schéma du bas de la p. 60 du manuel de l’élève.

Thème 1 – ChapiTre 3

11
11
4 Unité
4
Unité

Les modifications de l’ARn après la transcription

[pp. 54-55 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en pro-

Pratiquer une démarche scientifique pour mettre en évidence les modi-

téines dans le cytoplasme.

fications subies par une molécule d’ARN avant son exportation dans le 

Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des matu-

cytoplasme.

rations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines diffé-

rentes. »

Conseils et suggestions

– Dans les deux unités précédentes, on a exposé les mécanismes 

généraux de la synthèse des protéines, classiquement étudiés dans 

le programme de Première S précédent. –  Cette  unité  est  axée  sur  l’étude  d’un  processus  qui  n’était  pas  abordé jusqu’alors : la maturation de l’ARN. –  Les  doc. 1 à 3  conduisent  l’élève  à  supposer  l’existence  d’une  maturation de l’ARN (sous la forme d’un raccourcissement) dans le  noyau cellulaire, tandis que le doc. 4 expose par un schéma simple  le mécanisme de maturation. Les doc. 5 et 6 permettent de mettre  en évidence, à l’aide de données expérimentales, l’existence d’une  maturation différentielle de l’ARN. – L’exercice 4, p. 64 offre un prolongement à cette unité et four- nit à l’élève l’occasion d’étudier des résultats expérimentaux sous  forme de graphiques. – Des ressources supplémentaires pour le professeur concernant la  maturation de l’ARN sont disponibles :

• Un même gène pour plusieurs protéines, Dossier Pour la Science, 

Janvier-mars 2005 ;

• Le deuxième code génétique, Pour la Science, 28 mai 2010 ; Un

nouveau type de mutations génétiques, Pour  la  Science,  15 avril 

2011 (articles et vidéo disponibles sur www.pourlascience.fr).

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 et 2  (Pratiquer une démarche scientifique : observer, formuler une hypothèse).  Les  ARN  messagers  correspondant  aux  différents gènes humains ont tous une taille bien inférieure à celle  du gène qui leur a servi de modèle (doc. 2). De plus, l’hybridation 

de  l’ADN  du  gène  de  l’ovalbumine  de  poule  et  de  son  ARN  mes- sager  montre  que  les  séquences  de  ces  molécules  ne  sont  que  partiellement complémentaires : de larges boucles d’ADN n’ont pas 

d’équivalent dans la molécule d’ARNm. Pour expliquer ces obser-

vations,  on  peut  faire  l’hypothèse  que  la  molécule  d’ARN  subit  d’importantes coupures après sa transcription.

Doc. 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La taille du plus  long ARN radioactif présent dans le noyau décroît au fil du temps,  passant de 8 000 nucléotides (à t 0 + 5 min) à 1 200 nucléotides (à t 0

12
12

Thème 1 – ChapiTre 3

+ 30 min). Dans le cytoplasme, on ne retrouve aucun ARN radioactif 

nouvellement  synthétisé  avant  t 0 +  30min  ;  à  cet  instant,  le  plus  long  ARN  radioactif  cytoplasmique  présente  1 200  nucléotides.  Il  semblerait  donc  que  les  ARN  nouvellement  synthétisés  dans  le  noyau  subissent  effectivement  un  raccourcissement  avant  d’être  exportés dans le cytoplasme.

Doc. 1 et 4(Extraire des informations d’un schéma et rai- sonner).  Une  molécule  d’ARN  pré-messager  est  tout  d’abord  syn- thétisée,  par  complémentarité  des  bases  avec  le  brin  transcrit  du  fragment  de  la  molécule  d’ADN  correspondant  au  gène  exprimé.  Certaines  portions  de  l’ARN  pré-messager,  appelées  introns,  sont  ensuite  éliminées.  Les  portions  restantes,  appelées  exons,  sont  accolées bout à bout, formant ainsi une molécule d’ARN messager  (doc. 4). L’ensemble des modifications subies par l’ARN pré-mes- sager  est  appelé  maturation.  Dans  le  doc. 1,  les  boucles  A  à  E 

correspondent à des portions d’ADN n’ayant pas de séquence com-

plémentaire  sur  l’ARNm,  il  s’agit  donc  d’introns.  Les  zones  d’ADN 

hybridées avec l’ARNm, de séquence complémentaire, correspon-

dent aux exons.

Doc. 5 et 6(Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des

résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La transcription 

du gène Calc-1 donne naissance à une molécule d’ARN pré-messa-

ger de 5 700 nucléotides (nt), formée de 6 exons et de 5 introns. 

D’après  les  investigations  menées  avec  les  sondes  moléculaires, 

l’ARNm calcitonine, de 1 000 nt de long, comporte uniquement les 

exons 1, 2, 3 et 4 du gène Calc-1 ; de plus, des signaux spécifiques 

de  liaisons  inter-exons  ont  été  identifiés :  liaisons  E1-E2,  E2-E3  et  E3-E4.  L’ARNm  calcitonine  est  donc  constitué  par  l’assemblage  des  exons  1  à  4  du  gène  Calc-1.  Par  un  raisonnement  similaire : 

l’ARNm CGRP est constitué par l’assemblage des exons 1, 2, 3, 5 et 

6 du gène Calc-1. L’ARN pré-messager du gène Calc-1 a donc subi 

deux  maturations  différentes,  donnant  naissance  à  deux  ARNm  différents, à l’origine de la synthèse de deux protéines différentes.

en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).  Dans  le  noyau,  un  ARN  pré-messager  nouvellement  synthétisé 

subit  une  maturation  (élimination  des  introns  et  assemblage  des 

exons) qui donne naissance à un ou plusieurs ARN messagers dif-

férents.  Ces  derniers  migreront  ensuite  dans  le  cytoplasme  où  ils  seront traduits en protéines différentes.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

5 Unité
5
Unité

La diversité des protéines cellulaires

[pp. 56-57 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype 

•  Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de différen-

moléculaire) dépend :

cier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un 

– du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être 

phénotype.

à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;

– de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de fac-

teurs internes et externes variés. »

Conseils et suggestions

– Dans les unités précédentes, on a montré que les protéines cor-

respondaient  à  l’expression  primaire  de  l’information  génétique 

d’une  cellule,  et  détaillé  les  mécanismes  à  l’origine  de  la  syn- thèse protéique. On a également montré qu’un même gène peut  conduire à la synthèse de protéines différentes.

– Dans cette unité, on cherche à déterminer les facteurs qui condi-

tionnent la nature et la quantité des protéines présentes dans une  cellule. – Les doc. 1 à 3 s’appuient sur l’exemple des groupes sanguins pour  montrer que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de son  génotype (terme défini dans le doc. 4). Les doc. 5 à 7 montrent  que  le  phénotype  moléculaire  d’une  cellule  dépend  de  la  nature 

des  gènes  qui  s’expriment,  sous  l’influence  de  facteurs  internes  (doc. 5 et 7) et externes (doc. 6 et 7) à l’organisme. –  L’exercice 9,  l’exercice « Objectif bac »  et  l’atelier Sciences actualité offrent un prolongement à cette unité.

– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en auto-

nomie, les informations apportées par le doc. 3 (voir les complé- ments pédagogiques sur www.libtheque.fr). – Des ressources supplémentaires sont disponibles :

La vie agitée du génome,  Pour  la  Science,  n° 403,  mai 2011 ;  Le bisphénol A : un danger pour la santé ?,  Pour  la  Science,  n° 396, 

octobre 2010.

–  Cette  unité  peut  fournir  l’occasion  d’évoquer  plus  en  détail  les  groupes  sanguins  en  utilisant  un  nouveau  type  de  ressource  évoqué  par  le  programme,  par  exemple  au  cours  d’une  séance  d’accompagnement  personnalisé :  les  « jeux  sérieux »  ou  « jeux 

pédagogiques ». Une de ces activités, consacrée aux groupes san-

guins,  est  disponible  à  l’adresse  suivante :  http://nobelprize.org/ educational/medicine/landsteiner/index.html

Exploitation des documents par les activités

Doc. 1 à 4(Extraire des informations de schémas légendés, d’une capture de logiciel et d’un texte, raisonner). Selon les docs. 1 et 2, les enzymes présentes dans les hémayies  selon le groupe sanguin de l’individu sont :

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Groupe sanguin

Phénotype moléculaire

A

Enzyme A

B

Enzyme B

O

Enzyme O

AB

Enzyme A + Enzyme B

Chaque  enzyme  intervenant  dans  la  synthèse  d’un  marqueur  est  codée  par  un  allèle,  A,  B  ou  O,  du  gène  du  groupe  sanguin  (doc. 2).  Ces  allèles  présentent  des  séquences  nucléotidiques  légèrement  différentes  les  unes  des  autres  (doc. 3).  Un  individu  donné  possède 

2  allèles,  identiques  ou  non,  de  ce  gène,  ce  qui  conditionnera  le(s)  type(s) d’enzymes produite(s). Le phénotype moléculaire d’une cellule 

(présence de la ou des enzymes A, B ou O) dépend donc de son géno-

type (nature des allèles du gène du groupe sanguin présents, doc. 4).

Doc. 5 (Extraire des informations d’un texte et raisonner).  Les  tissus  de  la  souris  évoquée  dans  le  doc. 5  présentent  2  750  protéines  communes  à  toutes  les  cellules  mais  aussi  2  018  pro- téines qui ne sont présentes que dans un seul type cellulaire. Les  différentes cellules d’un même organisme n’ont donc pas le même  phénotype moléculaire.

Doc. 6 et 7(Extraire des informations d’un texte, pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur).  Le  phénotype  moléculaire  des  cellules  d’ovaire  dépend  de  l’abondance  de  l’ARNm  CYP 19 :  plus  l’ARNm 

est en quantité importante, plus la protéine CYP 19 sera abondante 

dans  les  cellules.  Le  traitement  des  cellules  à  la  FSH  augmente 

considérablement la quantité d’ARNm CYP 19 (l’abondance relative 

de l’ARNm CYP19 passe de 20 % sans FSH à 100 % avec 100 ng.L -1   de  FSH) :  la  FSH  étant  une  hormone  naturellement  présente  dans  l’organisme, le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend  donc de facteurs internes à l’organisme. L’ajout de doses croissantes 

de BPA aux cellules cultivées en présence de FSH diminue progres-

sivement  l’abondance  relative  de  l’ARNm  CYP19  (de  100 %  sans 

BPA à 18 % avec 100 µmol.L -1  de BPA). Le BPA étant une substance  chimique présente dans notre environnement alimentaire, on peut  dire que le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend de  facteurs externes à l’organisme.

Doc. 7  (Raisonner).  Le  BPA  agit  sur  l’expression  du  gène 

CYP19, impliqué dans le métabolisme des cellules ovariennes. On 

Thème 1 – ChapiTre 3

13
13

peut donc supposer qu’il influence le fonctionnement de l’appareil 

reproducteur.

en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse). 

Le phénotype moléculaire d’une cellule dépend donc : de son géno-

type ;  de  l’influence  de  facteurs  internes  à  l’organisme  (comme  par exemple les hormones) ; de l’influence de facteurs externes à  l’organisme (ex : BPA).

6 Unité
6
Unité

Les différentes échelles du phénotype

[pp. 58-59 du manuel de l’élève]

Connaissances du programme

Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même 

• Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple  comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de :

induit par le phénotype moléculaire. »

– caractériser les différentes échelles d’un phénotype ;

– différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expres-

sion d’un phénotype.

Conseils et suggestions

– Dans l’unité précédente, on a défini les termes de génotype et de  phénotype moléculaire. On a également montré que le phénotype  moléculaire  d’une  cellule  dépendait  de  son  génotype  et  de  l’in- fluence de facteurs internes et externes à l’organisme. Cette unité vise à montrer que le phénotype se définit à plusieurs  échelles, dépendantes les unes des autres, et peut être modifié par 

des facteurs environnementaux. –  L’exemple  de  la  drépanocytose,  classique  et  bien  documenté,  a  été choisi pour illustrer cette unité. L’exercice 8, p. 66 permet de  réinvestir  les  notions  acquises  dans  l’unité  en  utilisant  un  autre  exemple, celui de la phénylcétonurie. L’exemple du xeroderma pig-

mentosum avait déjà été évoqué dans l’unité 2 du chapitre 2 : les 

doc. 1 et 2, p. 36 pourraient d’ailleurs constituer un support d’exer-

cice visant à remobiliser les notions établies dans la présente unité. – Les doc. 1 et 2 présentent le phénotype macroscopique d’un indi- vidu drépanocytaire, le doc. 3 son phénotype cellulaire, les doc. 4 et 5 le phénotype moléculaire des hématies malades, le doc. 6 la 

comparaison des génotypes d’un individu malade et d’un individu  sain  et  le  doc. 7  évoque  les  facteurs  environnementaux qui  peu- vent influencer le phénotype drépanocytaire.

– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en auto-

nomie, les informations apportées par le doc 6. (voir les complé- ments pédagogiques sur www.libtheque.fr). Une  animation,  en  anglais,  sur  la  drépanocytose  est  disponible  à  l’adresse  suivante :  http://www.dnalc.org/view/15968-What- causes-sickle-cell-.html.  Elle  peut  être  utilisée  par  le  professeur  pour  effectuer  une  présentation  aux  élèves,  ou  par  les  élèves 

14
14

Thème 1 – ChapiTre 3

eux-mêmes au cours de séances d’accompagnement personnalisé  d’approfondissement ou encore en classe européenne. L’atelier Art et science, p. 69 offre un prolongement à cette unité.

Exploitation des documents par les activités

Les différentes échelles du phénotype d’un individu drépanocytaire 

sont les suivantes :

– Échelle macroscopique : anémie chronique, obstruction des petits 

vaisseaux sanguins, troubles articulaires, nécroses du tissu osseux,  irrégularité de la croissance des doigts (doc. 1 et 2). – Échelle cellulaire : présence d’hématies falciformes (doc. 3).

– Échelle moléculaire : présence de fibres rigides de désoxy-hémo-

globine (doc. 4 et 5). La  présence  d’une  mutation  dans  la  séquence  du  gène  codant  pour  la  bêta-globine  chez  un  individu  drépanocytaire  conduit  à 

la  synthèse  d’une  protéine  modifiée :  la  protéine  codée  par  l’al- lèle  muté  HbS  compte,  en  6 e   position,  une  valine,  au  lieu  d’un  glutamate  dans  la  protéine  codée  par  l’allèle  normal  HbA  (doc. 6).  Cette  modification  entraîne  la  formation  de  fibres  rigides  de  désoxyhémoglobine  (phénotype  moléculaire),  qui  déforme  les  hématies  (phénotype  cellulaire).  Celles-ci  ne  peuvent  alors  plus  circuler  normalement  dans  les  petits  vaisseaux  sanguins,  ce  qui  provoque des troubles de la fonction circulatoire et une mauvaise  oxygénation des tissus, à l’origine des nombreux symptômes de la  maladie  (phénotype  macroscopique).  Le  phénotype  d’un  individu 

drépanocytaire dépend donc de son génotype. L’apparition et l’in-

tensité des symptômes dépendent aussi du mode de vie (doc. 7),  donc de l’environnement de l’individu.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

1 exerCiCes du thème 1

Les corrigés des exercices des rubriques « Évaluer  ses  connaissances » et « S'entraîner  avec  un  exercice  guidé » se trouvent à la fin du manuel (p. 256).

Chapitre 1

[pp. 29-30 du manuel]

la mitose Chez le poisson-zèbre

Faire preuve d’un sens de l’observation.

Réponses attendues :

1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

2. Voir schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

les Chromosomes géants des larves de drosophile

S’informer et raisonner.

Réponses attendues :

1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

2. Lors  du  cycle,  la  cellule  passe  de  la  phase  G2  à  G1  sans  subir 

de  mitose.  Il  n’y  a  de  ce  fait  pas  de  séparation  des  chromatides 

sœurs de chaque chromosome. Les nombreuses molécules d’ADN  qui constituent ces chromosomes géants correspondent donc à des  copies  successives  issues  de  la  réplication  qui  restent  attachées  entre elles.

Chapitre 2

la vitesse de répliCation Chez les euCaryotes

Calculer et raisonner.

Réponses attendues :

1. Si la vitesse théorique de réplication de l’ADN est de 100 nucléo- 1. La différence entre les deux allèles du gène LMNA est due à une 

tides par seconde, le chromosome 1 humain, d’une taille de 250.10 6   nucléotides,  est  répliqué  en  250.10 6 /100  =  2,  5.10 6   secondes, 

soient 694 heures.

2. On observe au niveau de chaque chromosome plusieurs unités 

de  réplication  qui  fonctionnent  en  même  temps,  avant  de  se  rejoindre. Cette multiplication des unités de réplication assure une  vitesse de réplication d’un chromosome bien supérieure à la seule  vitesse  théorique  de  réplication  d’une  unité.  C’est  ce  qui  explique  que  la  réplication  du  chromosome  1  ne  dure  que  8h  au  lieu  des  694 heures  théoriques,  calculées  dans  le  cas  où  une  seule  unité  assure la réplication du chromosome entier.

la polyploïdie des plantes

Construire un schéma et exploiter des résultats.

Réponses attendues :

1. En  présence  de  colchicine,  lors  de  la  métaphase,  les  chromo-

somes sont doubles et condensés, mais pas alignés à l’équateur de 

la cellule. Lors de l’anaphase, on observe la séparation des chroma-

tides sœurs des chromosomes, mais pas leur migration aux pôles. 

Enfin, lors de la télophase, la division du cytoplasme de la cellule 

mère  n’a  pas  lieu.  Cette  mitose  ne  produit  donc  pas  deux,  mais  une seule cellules fille, qui possède un matériel génétique double.

2. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

3. Les biologistes peuvent obtenir des plantes tetraploïdes en fai-

sant germer des graines en présence de colchicine. Celle-ci bloque 

la migration des chromatides aux pôles à la fin de la mitose ainsi 

que la division de la cellule mère en deux cellules filles. Ils obtien-

(LMNA+ et LMNA-), il ne peut donc pas s’agir d’une mutation soma-

tique survenue chez l’enfant. On peut en revanche émettre l’hypo-

thèse d’une mutation germinale survenue chez un des parents puis 

transmise à l’enfant. Cette mutation ne serait pas visible ici puisque 

les allèles des parents ont été identifiés à partir de cellules soma-

2.  Les  parents  possèdent  tous  les  deux  deux  allèles  LMNA+.  L’enfant possède un allèle LMNA+ et un allèle LMNA-. 3.  Toutes  les  cellules  de  l’enfant  possèdent  les  mêmes  allèles 

[pp. 45-46 du manuel]

une maladie rare : la progeria

Extraire des informations et raisonner.

Réponses attendues :

mutation en position 1824 (substitution de C par T).

tiques : des cellules sanguines.

des baCtéries exCeptionnelles

Extraire des informations et raisonner.

Réponses attendues :

1. Les bactéries E. coli (témoin) ont un taux de survie aux rayons  gamma  très  faible :  1/10 5   après  une  irradiation  à  1  J.m -2 .  En  revanche, les bactéries D. radiodurans présentent une très grande  résistance aux rayons UV : leur taux de survie n’est quasiment pas  affecté par les rayonnements inférieurs à 15 J.m -2  . Une exposition à  des radiations d’une intensité élevée (30 J.m -2 ) est nécessaire pour  que le taux de survie atteigne la valeur de 1/10 5 . 2.  Les  bactéries  D. radiodurans  mutées  pour  le  gène  RecA pré- sentent un taux de survie aux radiations très proche de celui des 

bactéries témoin E. coli. Un gène RecA fonctionnel est donc indis- pensable  à  la  survie  de  ces  bactéries  aux  radiations.  Or,  on  sait  que  RecA  contrôle  un  système  de  réparation  de  l’ADN.  On  peut  donc  émettre  l’hypothèse  suivante :  le  rayonnement  gamma  lèse  la molécule d’ADN et produit un effet létal. Or, chez les bactéries 

D. radiodurans  ces  lésions  sont  prises  en  charge  par  un  système 

de réparation contrôlé par le gène recA, qui restaure une molécule 

d’ADN intègre et permet la survie des bactéries.

nent alors des cellules qui héritent de quatre chromatides pour une  paire  de  chromosomes  au  lieu  de  deux  en  conditions  normales.  Chaque  chromosome  est  donc  présent  non  pas  en  deux  mais  en  quatre exemplaires, identiques deux à deux, dès le début de son  cycle.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

Thème 1 – exerCiCes

15
15

les altérations de la moléCule d’adn

Communiquer dans un langage scientifiquement approprié.

Réponses attendues :

Les altérations de la molécule d’ADN peuvent avoir plusieurs causes.  Elles peuvent être dues à des modifications chimiques des nucléotides,  en dehors du cycle cellulaire, de manière spontanée ou sous l’action  d’agents mutagènes. Elles peuvent également être dues à des erreurs  de  réplication  par  l’ADN  polymérase,  conduisant  à  un  appariement  erroné. Généralement, ces diverses altérations sont prises en charge  par un système de réparation de l’ADN. Sinon, et si la molécule d’ADN  est répliquée, les altérations peuvent générer des mutations. Les  conséquences  des  mutations  peuvent  être  très  variées.  Elles 

peuvent  provoquer  la  mort  de  la  cellule.  Sinon,  et  si  la  cellule  se  divise,  elles  seront  transmises  aux  cellules  filles.  Si  la  mutation  touche  un  gène,  elle  peut  entraîner  la  modification  du  caractère  dans  la  réalisation  duquel  ce  gène  est  impliqué.  Les  mutations  ayant  lieu  dans  des  cellules  de  la  lignée  germinale  peuvent  être  transmises à la descendance de l’individu. Les mutations ayant lieu 

dans les cellules somatiques ne peuvent être transmises à la des-

cendance de l’individu, mais seront transmises au clone issu de la 

cellule muté. Elles peuvent être à l’origine d’un cancer par exemple.

mesurer l’effet mutagène d’une moléCule

Exploiter des résultats expérimentaux.

Réponses attendues :

1. En l’absence d’exposition à l’aflatoxine B1 (témoin), on voit appa-

raître une trentaine de colonies par boîte sans histidine, ces colo-

nies sont donc His+. Or, on a étalé sur la boîte une suspension de  bactéries His-, incapables de pousser sur un milieu sans histidine.  On  peut  donc  penser  que  ces  bactéries  His+  ont  subi  une  ou  des  mutations  qui  ont  restauré  leur  capacité  à  synthétiser  l’histidine. 

Ces mutations étant survenues sans action d’un agent de l’environ-

nement, on parle de mutations spontanées.

2. Chaque  colonie  de  bactéries  His+  est  issue  d’une  bactérie  His– 

ayant subi une mutation restaurant sa capacité à synthétiser l’histi- Exercices du chapitre 3

2. Tous les individus homozygotes G/G pour le gène LCT sont intolé-

rants au lactose. En revanche, tous les individus homozygotes A/A 

tolèrent  le  lactose.  On  constate  que  les  individus  hétérozygotes  sont majoritairement tolérants au lactose. La capacité à digérer le  lactose à l’âge adulte dépend donc des allèles du gène LCT, l’allèle  A favorisant la tolérance au lactose.

3. Parmi les populations étudiées, celle présentant la plus grande 

fraction d’individus tolérants au lactose a une tradition d’élevage. 

Par tradition, elle consomme donc le plus de lait à l’âge adulte. On 

observe la plus forte fraction d’individus intolérants au lactose dans 

une population de chasseurs-cueilleurs, donc ne consommant pas 

traditionnellement de lait à l’âge adulte. Les populations agro-pas-

torales présentent des fractions intermédiaires d’individus tolérants 

et intolérants au lactose. On peut donc en conclure que la tolérance 

au lactose est associée à l’élevage d’animaux dans l’histoire de ces 

populations.

4. La  tolérance  est  un  caractère  déterminé  par  la  présence  de 

certains allèles (par exemple l’allèle du gène LCT portant un A en 

position 22 018). On peut penser que chez les populations pasto-

rales, la présence de ces allèles confère un avantage aux individus :  ils peuvent digérer le lait et donc bénéficient d’apports nutritionnels  dont ne bénéficient pas les individus intolérants au lactose. Ils ont  donc plus de chance de vivre et d’avoir des enfants. Ainsi, après de  nombreuses générations, la fréquence de ces allèles « avantageux »  augmente  dans  la  population,  conduisant  à  une  population  où  la  majorité des individus sont tolérants au lactose. C’est un exemple  de sélection naturelle. En revanche, dans les populations de tradition chasseurs-cueilleurs,  la tolérance au lactose n’apporte pas d’avantage puisque le lait n’est  pas consommé après le sevrage. Les allèles permettant de digérer  le lactose ne sont donc pas sélectionnés.

Chapitre 3

[pp. 65-66 du manuel]

[pp. 65-66 du manuel]

dine et donc devenue His+. Donc la quantité de colonies (His+) par 

boîte sans histidine dépend de la fréquence des mutations. Donc si 

l’application d’une molécule augmente la quantité de colonies His+ 

par rapport au témoin, alors cette molécule est un agent mutagène.

2. L’application  d’aflatoxine  B1  augmente  la  quantité  de  colonies 

par  boîte :  elles  passent  d’une  trentaine  de  colonies  par  boîte 

(témoin sans aflatoxine B1) à une centaine (1,5 µg d’aflatoxine B1 

par boîte). Or, les bactéries His +  sont issues de bactéries His  ayant  subi  une  ou  des  mutations.  L’aflatoxine  augmente  la  fréquence  d’apparition  des  mutations :  c’est  donc  un  agent  mutagène.  On  constate également un effet de dose : plus la quantité d’aflatoxine  B1 appliquée est élevée, plus le taux de mutants His +  est élevé.

l’intoléranCe au laCtose

S’informer et raisonner.

Réponses attendues :

1. Deux allèles différents du gène LCT ont été étudiés ici : l’un por- 2. La cellule de la culture A présente des grains noirs, témoins de la 

tant un nucléotide G en position 22 018 du gène, l’autre présentant 

B, quant à elle, présente de la radioactivité, non plus dans le noyau 

présence d’ARN radioactif, dans son noyau. La cellule de la culture 

un intermédiaire entre adn et protéine

Exploiter des résultats expérimentaux.

Réponses attendues :

1.  L’uridine  n’est  présente  que  dans  les  molécules  d’ARN  et  non  dans  celles  d’ADN.  La  présence  d’un  grain  noir  sur  l’autoradiogra- phie  montre  donc  la  présence  d’ARN  ayant  incorporé  de  l’uridine  radioactive. Au  cours  du  pulse,  les  ARN  nouvellement synthétisés  incorporent de l’uridine radioactive, ils seront donc repérables par  la radioactivité qu’ils génèrent. Au cours de la phase de chase, les  nouveaux  ARN  synthétisés  incorporeront  de  l’uridine  non  radioac- tive  (froide),  ils  ne  génèreront  aucun  signal  à  l’autoradiographie.  De cette façon, seuls les ARN fabriqués pendant le pulse émettront  de  la  radioactivité  et  pourront  être  suivis  au  cours  du  temps  à  l’intérieur  de  la  cellule.  Il  sera  donc  possible  par  cette  technique  de suivre la localisation des molécules d’ARN au cours du temps.

un A à cette position. 16 Thème 1 – exerCiCes
un A à cette position.
16
Thème 1 – exerCiCes

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

mais  dans  le  cytoplasme.  L’ARN  synthétisé  dans  le  noyau  a  donc  été exporté dans le cytoplasme : ceci suggère que l’ARN peut être  un  intermédiaire  entre  l’ADN  (localisé  dans  le  noyau)  et  les  pro- téines (produites dans le cytoplasme).

des exCeptions au Code génétique

Mobiliser ses connaissances et raisonner.

Réponses attendues :

1.  Le  code  génétique  est  un  système  de  correspondance  entre  séquence nucléotidique et séquence protéique. Il associe un acide  aminé à chaque codon. Le code génétique est univoque, redondant  et quasi-universel.

2. Les exceptions au code génétique repérées dans les mitochon- lanine : le phénotype dépend donc également de l’environnement 

en suivant un régime alimentaire limitant les sources de phényla-

atteint de phénylcétonurie est donc du au génotype de ce dernier.  Cependant,  les  symptômes  de  la  maladie  peuvent  être  atténués 

PAH (nucléotide n°473 : A au lieu de G). Le phénotype d’un individu 

– macroscopique : retard mental, troubles du comportement. C’est la présence d’une enzyme PAH non fonctionnelle (phénotype  moléculaire),  qui  provoque  une  accumulation  de  phénylalanine  et  perturbe  le  métabolisme  des  cellules  du  cerveau  (phénotype 

cellulaire),  ce  qui  entraîne  un  retard  mental  et  des  troubles  du  comportement (phénotype macroscopique). 2.  La  synthèse  de  PAH  non  fonctionnelle  est  due  à  la  présence  d’une  mutation  dans  la  séquence  des  allèles  du  gène  codant  la 

dries  de  levure  et  de  souris  sont  récapitulées  dans  le  tableau  suivant :

   

Acide aminé

 

Code

   

Codon

génétique

habituel

Mitochondrie

de levure

Mitochondrie

de souris

AUA

Ile

Met

Met

CUG

Leu

Thr

-

UGA

Stop

Trp

Trp

AGA

Arg

-

Stop

Aucune exception au code génétique n’a été repérée au sein de la 

mitochondrie d’Arabette.

de l’adn à la protéine

Mobiliser ses connaissances et raisonner.

Réponses attendues :

1. Allèle normal :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCG ACG UGA Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr Allèle muté A :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCA ACG UGA Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr Allèle muté B :

ARNm : AUG CAA CGC GUA CCG ACG UGA Protéine : Met – Gln – Arg – Val – Pro – Thr 2.  La  mutation  A  n’a  aucune  conséquence  sur  la  séquence  du  polypeptide  formé  car  les  codons  CCG  et  CCA  correspondent  tous  deux  à  l’acide  aminé  Proline :  cela  illustre  la  redondance  du  code  génétique.

la phénylCétonurie, une maladie métabolique

Extraire et organiser des informations.

Réponses attendues :

Le  phénotype  d’un  enfant  atteint  de  phénylcétonurie  se  définit  à  différentes échelles :

– moléculaire : PAH non fonctionnelle ;

– cellulaire : accumulation de phénylalanine dans les cellules hépa-

tiques, métabolisme des cellules du cerveau perturbé ;

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011

de l’individu.

les effets d’un arrêt de la traite sur les vaChes laitières

S’informer et raisonner.

Réponses attendues :

1.  La  quantité  d’ARNm  des  gènes  étudiés  a  été  modifiée  suite  à  l’arrêt  de  la  traite :  certains  gènes  sont  surexprimés  (MYC,  SOD2), 

d’autres sont au contraire moins exprimés (LALBA, FASN, CSN3). Un 

facteur  environnemental  (l’arrêt  de  la  traite)  a  donc  modifié  l’ex- pression du génome des cellules mammaires des vaches.

2. Suite à l’arrêt de la traite, la variation d’expression du génome 

des cellules mammaires conduit à :

–  une  diminution  de  la  quantité  d’enzymes  impliquées  dans  la  synthèse  des  glucides,  lipides  et  protéines  du  lait  (phénotype  moléculaire). Ceci entraînera la production d’un lait moins riche en  nutriments (phénotype macroscopique). –  une  augmentation  de  la  quantité  de  protéines  déclenchant  la  mort cellulaire et favorisant la réaction inflammatoire (phénotype 

moléculaire). Ceci entraînera la mort des cellules (phénotype cellu-

laire) ainsi que l’inflammation du tissu mammaire et la distension 

des mamelles (phénotype macroscopique).

Objectif bac

[p. 67 du manuel]

le phénotype moléCulaire de Cellules CanCéreuses

Recenser, extraire et organiser des informations, raisonner avec rigueur.

Réponses Le  doc. 1 nous  présente  la  nature  et  la  quantité  de  différentes  protéines trouvées dans des tissus mammaires sains et des cellules  issues  de  tumeurs  du  sein.  On  constate  que  certaines  protéines  présentes en grande quantité dans les cellules saines sont absentes  dans  les  cellules  cancéreuses  (partie  droite  du  document).  À  l’in- verse,  certaines  protéines  absentes  dans  les  cellules  saines  sont  présentes  en  relativement  grande  quantité  dans  les  cellules  can- céreuses (partie gauche du document). Seules quelques protéines  semblent être présentes en quantité équivalente dans les cellules  saines et cancéreuses. Le  doc. 2  correspond  à  deux  clichés  permettant  de  localiser  la 

Thème 1 – exerCiCes

17
17

protéine Her-2 sur un tissu sain et sur un tissu cancéreux issu d’une 

tumeur du sein. Une coloration marron, témoin de la présence de 

Her-2, est largement visible sur le tissu cancéreux alors qu’elle ne 

l’est pas sur le tissu sain. Les cellules cancéreuses contiennent donc 

davantage de protéine Her-2 que les cellules saines.

Le doc. 3 est un tableau nous renseignant sur la quantité d’ARNm 

Her-2 présents dans des cellules saines et des cellules cancéreuses 

issues de tumeurs du sein. Dans les cellules saines, l’ARNm Her-2 

est  environ  2  fois  plus  abondant  que  l’ARNm  TBP  (ARN  témoin) 

alors que dans les cellules cancéreuses il est environ 300 fois plus 

abondant !

18
18

Thème 1 – ChapiTre 3

Finalement, les cellules cancéreuses ne contiennent pas les mêmes 

protéines  que  les  cellules  saines.  En  particulier,  elles  contiennent 

beaucoup plus de protéine Her-2 que les cellules saines : le phéno-

type moléculaire est donc perturbé dans les cellules cancéreuses.  Comme  elles  présentent  aussi  beaucoup  plus  d’ARNm  Her-2,  on 

peut  penser  que  c’est  l’expression  de  l’information  génétique,  en 

particulier la transcription, qui est perturbée dans les cellules can-

céreuses.

SVT 1 re S © Éditions Belin 2011