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USMP Facultad de Medicina Embriologa Humana y Gentica Bsica

GUA DE SEMINARIOS

Curso: EMBIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

2013 - I

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2013-I Gua de Seminarios

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SEMINARIOS
Concepto Tcnica de capacitacin grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los asistentes. Objetivo Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes. Caractersticas La planificacin y evaluacin deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados sern aprobados por el grupo. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Dinmica 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Lista de asistencia de los alumnos Introduccin del tema por el Profesor Exposicin por parte de los alumnos designados. Tiempo mximo: 30 Discusin general del tema. Participacin de asistentes. Entrega de Material de Exposicin Prueba escrita sobre el tema tratado. Se considerarn las siguientes notas: Participacin de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliacin Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes) Exposicin (nota para grupo expositor, slo asistentes) 8. Se calificar con cero (00) al alumno que no est presente cuando a su grupo le toca exponer, as como tambin se calificar con cero (00), toda prueba escrita no rendida. 9. No se considerar tardanzas. Todos participan, desde la ejecucin hasta la evaluacin. Grupos de 20 a 25 participantes Dos o tres participantes presentan el tema. Al concluir la presentacin, se discute ampliamente el tema Permite desarrollar la capacidad de investigacin. Ampla panorama mediante consulta, investigacin y discusin. Se genera un nivel alto de participacin. Conveniente, hacer resumen y distribuirlo.

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SEMINARIO N 01

ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y POR QU SOLICITARLO


1. Etapas para la realizacin del estudio gentico 1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico 1.2 Examen clnico: exploracin fsica 1.3 Valoracin de la historia familiar: 1.3.1 Historia parental 1.3.2 Historia gestacional 1.3.3 Parto 1.3.4 Periodo neonatal 1.3.5 Historia evolutiva del paciente

2.- Indicaciones para el estudio citogentico 2.1 Periodo prenatal 2.2 Periodo neonatal 2.3 Lactancia 2.4 Niez 2.5 Adolescencia 2.6 Edad adulta 2.7 Interrupcin del embarazo 3. Diagnstico 3.1. Signos y sntomas 3.2. Fotografas 3.3. Exmenes complementarios: 3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolucin) 3.3.2. Anlisis bioqumicos (sangre y orina) 3.3.3. Estudios moleculares de ADN 3.3.4. Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc. Asesoramiento gentico Fuentes de consulta OMIM WWW.BIOMEDINET.COM WWW.ACCESSXCELEN.COM PUBMED (NCBI)

4. 5.

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SEMINARIO N 02

ALTERACIONES CROMOSMICAS: NUMRICAS Y ESTRUCTURALES


1.- Introduccin 2.- Importancia del estudio cromosmico 3.- Cromosomas humanos 3.1.- Definicin de cromosoma humano y cariotipo 3.2.- Identificacin Cromosmica, Tcnicas de Bandas, el ISCN 3.3.- Definicin de anomala cromosmica y su importancia mdica 3.4.- Mutaciones que originan alteraciones cromosmicas 4.- Alteraciones cromosmicas en el humano 4.1.- Anomalas Cromosmicas Numricas - Trisomas (Sndrome de Down, Sndrome de Edwards, Sndrome de Patau) - Poliploidas (Triploidas,Tetraploidas) 4.2.- Anomalas cromosmicas estructurales - Delecciones (Sndrome de Wolf-Hirschhorn, Sndrome cri-du-chat) - Duplicaciones (Sndrome cat eye) - Inversiones (Paracntricas, pericntricas) - Cromosomas en anillo - Translocaciones (recprocas, robertsonianas) - Sitios frgiles (Sndrome de X frgil) 4.3.- Anomalas de los cromosomas sexuales - Sndrome de Turner - Sndrome de Klinefelter 4.4.- Mosaicismo cromosmico 5.- Conclusiones 6.- Fuentes de consulta -OMIM -An Introduction to Genetic Analysis Griffiths,A., Miller,JH, Suzuki,DT et al 8va ed, 2002 - Gentica Mdica Thompson

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SEMINARIO N 03

ONCOGENTICA: GENTICA DEL CNCER


I.- INTRODUCCIN II.- GENES Y CANCER: 2.1.- Definicin 2.2.- Tumores 2.3.- Formas heredables del Cncer 2.4.- Etiologa y Factores que intervienen en la etiologa del cncer 2.5.- Etapas del desarrollo de un cncer 2.6.- Protooncogenes y Oncogenes 2.7.- Genes supresores del Cncer 2.8.- Anomalas cromosmicas y Cncer: Leucemia. Ejemplos. 2.9.- Anomalas cromosmicas y tumores slidos. Ejemplos III.- EL CANCER Y EL AMBIENTE IV.- CONCLUSIONES V.- FUENTES DE CONSULTA: 1.- Cummings Michael. HERENCIA HUMANA 2.- Jord Carey y White. GENTICA MDICA 3.- Muller Young. GENTICA MDICA. 4.- Thompson Thompson. GENTICA MDICA

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SEMINARIO N 04

CLONACIN
1.- INTRODUCIN 1.1 Definicin 1.2 Fundamento 1.3 Breve historia de la clonacin 1.4. Tecnologa del ADN recombinante. Ejemplo(s) 1.5 Dolly y su importancia. Otros ejemplos de clonacin 1.6 Clonacin de plantas y animales con fines benficos. 2.- APLICACIONES DE LA CLONACIN: 2.1.- Usos mdicos de la clonacin 2.2.- En Farmacologa 2.3.- En la fertilizacin IN VITRO 2.4.- En la reparacin o reemplazo de tejidos y rganos 3.- ASPECTOS TICOS Y LEGALES DE LA CLONACIN HUMANA

4.- FUENTES DE CONSULTA 1.- Cummings Michael. HERENCIA HUMANA 2.- Jord Carey y White. GENTICA MDICA

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SEMINARIO N 05

AMNIOCENTESIS - LQUIDO AMNITICO


1.- Definicin de Lquido Amnitico 2.- Circulacin del Lquido Amnitico

Origen del Lquido Amnitico Eliminacin del Lquido Amnitico Volumen segn edad gestacional

3.- Caractersticas bsicas del Lquido Amnitico


Color Olor Densidad

4.- Composicin qumica


Elementos constitutivos pH Densidad

5.- Diferencias con el Lquido Pulmonar Fetal 6.- Importancia del lquido amnitico 7.- Usos clnicos del estudio del lquido amnitico 8.- Amniocentesis: Definicin, indicaciones, tipos: precoz/tarda,

procedimiento, riesgos
9.- Polihidramnios: Definicin, diagnstico, causas, problemas asociados. 10.- Oligohidramnios: Definicin, diagnstico, causas, problemas asociados.

Fuentes de consulta: Williams: Tratado de Obstetricia Pacheco: Ginecologa y Obstetricia Langman. Embriologa mdica. 11 edicin Nelson: Pediatra Internet

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SEMINARIO N 06

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO


1.- Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural.

Formacin de los Arcos branquiales o farngeos (hendiduras y bolsas farngeas).


2.- Regulacin molecular del desarrollo facial. 3.- Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fstulas).

Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.


4.- El sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di

George, Sndrome de Goldenharl.


5.- Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario. 6.- Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar. 7.- Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo externo. 8.- Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides,

Esclertica, Cornea. Cuerpo Vtreo. Nervio ptico. Anomalas del ojo: Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congnita. Microftalma, Anoftalma. Afaquia. Ciclopia. Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Keith Moore: Embriologa Clnica. Internet

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SEMINARIO N 07

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO


1.- Desarrollo del tubo intestinal, pncreas y diafragma 2.- Mtodos de diagnstico prenatal

Ecografa Radiografa

3.- Malformaciones del Esfago


Atresia del esfago Estenosis del esfago Duplicaciones Divertculos

4.- Malformaciones del estmago


Hipertrofia congnita del ploro Duplicaciones Malposicin

5.- Malformaciones del Intestino delgado y grueso


Atresia y estenosis Hernia internas congnitas Divertculos Quistes mesentricos omentales y retroperitoneales Agangliosis congnita Enfermedad de Hirschprung

6.- Malformaciones del pncreas

Pncreas anular

7.- Malformaciones del recto


Ano imperforado Atresia anal Estenosis

Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Keith Moore: Embriologa Clnica. Internet

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SEMINARIO N 08

DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR. MALFORMACIONES


1.- Origen del Sistema Osteomuscular.

Mencionar el origen embriolgico. El sistema esqueltico se desarrolla del mesodermo para axial, mesodermo lateral (hoja somtica) y la cresta neural.
2.- Osificacin intramembranosa y endocondral 3.- Desarrollo del Crneo: Neurocrneo y Viscerocrneo. Crneo del recin nacido.

Principales anomalas: acromegalia, Microcefalia.

Craneoquisis,

craneosinostosis,

acrondoplasia,

4.- Desarrollo y crecimiento de los miembros. La cresta apical ectodrmica (CAE).

Regulacin molecular de las extremidades. Edad sea.


5.- Anomalas de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia,

polidactilia, ectrodactilia, mano y pie hendidos pinza de langosta, pie zambo o equinovaro, luxacin congnita de cadera, bandas amniticas.

6.- Desarrollo de las vrtebras y columna vertebral. Principales malformaciones. 7.- Desarrollo del Sistema Muscular: esqueltico, liso, cardiaco. Regulacin

molecular. Derivados de los precursores de las clulas musculares: hipmero, epmero. Msculo cardiaco, msculo liso. Anormalidades. Fuentes de consulta: Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica Nelson: Pediatra Langman. Embriologa mdica. 11 edicin Moore. Embriologa clnica. Internet

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SEMINARIO N 09

MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO


1.- Embriologa del aparato urinario: Breve relato de los momentos principales del

desarrollo del aparato urinario en el ser humano.


2.- Clasificacin de las Malformaciones renales. 3.- Malformaciones de forma. Ejemplo: Rin en Herradura 4.- Malformaciones ubicacin. Ejemplo: Rin Ectpico 5.- Malformaciones de nmero 6.- Malformaciones de vas urinarias 7.- Sndrome de Potter 8.- Etiologa de las malformaciones renales.

Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Keith Moore: Embriologa Clnica. Internet

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SEMINARIO N 10

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL


1.- Embriologa del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripcin de la

diferenciacin sexual fenotpica. Gnada indiferenciada Conductos de Muller Derivados del conducto mesonfrico
2.- Malformaciones de la migracin testicular

Testculo no descendido Criptorquidia Ectopia testicular

3.- Epspadias, hipospadias 4.- Malformaciones del tero 5.- Ambigedad sexual:

Hermafrodita Verdadero Pseudohermafrodita Masculino y Femenino Sndrome de insensibilidad a los andrgenos

Fuentes de consulta: Hib, Jos: Embriologa Mdica Langman, Jan: Embriologa Mdica. 11 edicin Moore: Embriologa Clnica. Ciruga Peditrica Internet

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SEMINARIO N 11

CARDIOPATAS CONGNITAS: ACIANTICAS Y CIANTICAS


1.- Explicar brevemente el desarrollo normal del corazn y los grandes vasos 2.- Clasificacin de la Cardiopatas Congnitas 3.- Malformaciones por posicin del corazn 4.- Defectos del tabique interauricular 5.- Defectos del tabique interventricular 6.- Defectos de la divisin del tronco arterioso 7.- Tetraloga de Fallot 8.- Otras Cardiopatas Congnitas Cianticas 9.- Causas de las Cardiopatas Congnitas 10.- Diagnstico de las CCC

Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriologa Humana

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SEMINARIO N 12

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO


1.- Formacin del Tubo Neural, mdula espinal y encfalo Desarrollo bsico del tubo neural, encfalo y mdula espinal 2.- Malformaciones del Sistema nervioso: Factores genticos Factores ambientales Factores multifactoriales 3.- Malformaciones del encfalo: Meningoencefalocele Meningocele Anencefalia Microcefalia Macrocefalia Hidrocefalia 4.- Malformaciones de la mdula espinal Espina bfida. Tipos Meningocele Mielomeningocele Mielosquisis

Fuentes de consulta: Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica Nelson: Pediatra Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Moore. Embriologa clnica. Internet

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SEMINARIO N 13

MALFORMACIONES DE LOS RGANOS DE LOS SENTIDOS


1. EMBRIOLOGA DE LOS RGANOS DE LOS SENTIDOS 2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONES EN LOS RGANOS DE LOS SENTIDOS 3. MALFORMACIONES DEL RGANO DE LA VISIN: a) Anoftalmos b) Ciclopia c) Microftalmia d) Coloboma del Iris 4. MALFORMACIONES DEL RGANO DE LA AUDICIN: a) Agenesias b) Anotias c) Microtia d) Apndices auriculares accesorios 5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ a) Arrinia b) Proboscis lateralis c) Polirrinia d) Hendidura nasal

Fuentes de consulta: Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica Nelson: Pediatra Langman: Embriologa Mdica. 11 edicin Moore. Embriologa clnica. Internet

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