A GENTICA HUMANA NO LIVRO DIDTICO DE BIOLOGIA

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA PROGRAMA DE PS-GRADUAO EM EDUCAO CIENTFICA E TECNOLGICA (PPGECT) Centro de Cincias Fsicas e Matemticas (CFM) Centro de Cincias da Educao (CED) Centro de Cincias Biolgicas (CCB)

Dissertao apresentada ao Programa de Ps-Graduao em Educao Cientfica e Tecnolgica como requisito parcial para obteno do ttulo de Mestre em Educao Cientfica e Tecnolgica.

Grasiela de Luca Casagrande Profa. Dra. Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli (orientadora)

Florianpolis, outubro de 2006.

O homem o produto da sua vontade. Ento, antes de mais nada, ele ser resultado de seu prprio progresso. Jean-Paul Sartre

SUMRIO

Lista de tabelas .............................................................................................................6 Resumo..........................................................................................................................7 Abstract.........................................................................................................................8 Agradecimentos.............................................................................................................9 Apresentao...............................................................................................................11 CAPTULO 1. Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados 15
1.1. A Biologia: que cincia essa?.....................................................................16 1.2. Ensino de Gentica e Gentica Humana .....................................................19 1.3. O livro didtico no ensino de biologia ..........................................................29 1.4. Por que ensinar sobre doenas genticas no ensino mdio?........................33

CAPTULO 2. Gentica humana e doenas genticas ...............................................42

2.1. O que so doenas genticas? ......................................................................43 2.2. Distrbios cromossmicos............................................................................43 2.3. Distrbios monognicos ...............................................................................47 2.4. Distrbios de herana multifatorial ............................................................57

CAPTULO 3. Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos ......................................................................................................................65
3.1. Reviso bibliogrfica ....................................................................................66 3.2. O livro didtico como material de pesquisa.................................................72 3.3. A escolha dos livros para a pesquisa ...........................................................73 3.4. A anlise do livro didtico e apresentao das informaes encontradas ..76

CAPTULO 4. O tema doenas genticas no livro didtico.......................................78 Consideraes finais....................................................................................................92 Referncias..................................................................................................................94 ANEXOS ...................................................................................................................103

Lista de tabelas

Tabela 1 Peridicos revisados ...................................................................................72 Tabela 2 Livros didticos de biologia utilizados pelos professores consultados .....74 Tabela 3 Livros de biologia citados no Vestibular da UFSC....................................74 Tabela 4 Livros de biologia citados no Vestibular da UDESC ................................75 Tabela 5 Livros de biologia utilizados na pesquisa ..................................................76 Tabela 6 Doenas genticas humanas citadas nos livros analisados ......................79

Resumo

educao

em

gentica

humana

deve

promover

nos

alunos

desenvolvimento das habilidades de tomar decises, reconhecer alternativas, aplicar informaes e selecionar opes relativas sade em nvel comunitrio e pessoal; os estudantes devem ser preparados para utilizar os conceitos da rea para entender e opinar em relao a aspectos sociais e ticos desse campo de conhecimento. Alm disso, o estudo da gentica pode ajudar na compreenso das diferenas individuais, aceitando a diversidade e reconhecendo-a como regra e no como exceo. Este trabalho teve por objetivo apresentar como o tema doena gentica tratado no livro didtico de Biologia, e de que forma o ensino desse contedo, da maneira como est apresentado no livro didtico, contribui para que os jovens cidados possam conhecer as doenas genticas que considero serem mais importantes para o entendimento da realidade sua volta, estando aptos a utilizar esse conhecimento diante de situaes do cotidiano. A anlise dos resultados mostrou que os livros didticos no esto apresentando este contedo de forma adequada. H muitas informaes descontextualizadas, desatualizadas e at incorretas. Alm disso, a imagem de doena gentica transmitida ao leitor de que elas so incapacitantes, no tm tratamento, esto associadas a retardo mental e graves malformaes fsicas. Considerando a importncia do livro didtico no contexto escolar, e que os professores no esto capacitados para lidar com este assunto sozinhos, acredito que seria fundamental que os livros didticos trouxessem ao leitor uma nova abordagem deste tema, alm de apresentar os exemplos de forma contextualizada, de forma que os alunos possam utilizar os conceitos aprendidos para exercerem sua cidadania e serem transmissores dessas informaes para sua famlia e para a comunidade onde esto inseridos.

Abstract

Education in human genetics must aim to promote in students the development of decision-making abilities, the recognition of alternatives, application of the relevant information, and selection of the options related to health at a personal and community level. The students must be prepared to make use of the concepts of the field in order to understand and give opinions in relation to social and ethical aspects in this field of knowledge. Moreover, the study of genetics can help in the comprehension of individual differences, and the acceptance of diversity so that it becomes recognized as a rule instead of an exception. This work had as a goal the preservation of how the theme genetic disease is treated in the biology course book, as well as how the teaching of this subject, and the manner in which it is presented in the book, contributes to the young citizens recognition of the most important genetic diseases in an effort to understand the reality around them, enabling them to make use of this knowledge on a daily basis. Analysis showed that course books in general do not present this content in an adequate manner. There is much information which is not contextualized, is out of date, or is even incorrect. Also, the image of genetic diseases transmitted to the reader is that they are disabling, have no treatment, and are associated with mental retardation as well as severe physical malformation. Considering the importance of the course book within the educational context, and that the teachers are not prepared to deal with this subject by themselves, the author believes it is fundamental that course books should bring a new approach to the reader. In addition to presenting the examples in a contextualized manner, so as to enable the students to make use of the concepts learned, they need to exercise their citizenship and thus pass information on to their families and to the community in which they take part.

Agradecimentos _____________________________________________________________________________

Agradecimentos

impossvel lembrar de todas as pessoas que contriburam para este trabalho escrito, quero aqui registrar meus sinceros agradecimentos a tantas colaboraes recebidas ao longo dessa dissertao. Durante esses trs ltimos anos, muitas pessoas que conviveram comigo puderam presenciar o quanto foi difcil renunciar a muitos momentos de convivncia com familiares e amigos para que este trabalho pudesse ter sido concludo. Foram momentos difceis em que pensei, muitas vezes, em desistir de tudo. Mas as conversas com minha orientadora, Sylvia, familiares e amigos, trouxeram-me a tranqilidade e serenidade no momento certo, fazendo com que eu prosseguisse firmemente com meus objetivos. No poderia esquecer do apoio recebido dos meus pais, Vilmar e Odeti. Eles so tudo para mim. Apesar de acharem que eu deveria ter escolhido outra profisso, referindo-se ao baixo salrio de professor, sempre me apoiaram em tudo, principalmente financeiramente. Mesmo com minhas ausncias, souberam entender e valorizar todo o meu esforo. Muito obrigada de corao. Sylvia Maestrelli, minha orientadora, foi antes de tudo, uma boa amiga. Muito obrigada por me ouvir, aconselhar, ensinar, incentivar, compreender minhas angstias e lamentaes. Ao seu lado eu cresci muito durante esse tempo. Nadir Ferrari e Nadir Delizoicov, agradeo a vocs pelas contribuies durante a anlise do meu projeto de dissertao, pela leitura cuidadosa, pelas sugestes e momentos de discusso. Ao tio Pinho, que me ensinou que temos sempre que ter um problema de pesquisa, e que no podemos querer resolver todos os problemas. Professores que colaboraram comigo respondendo ao questionrio para o levantamento dos livros didticos utilizados nesse trabalho, muito obrigada. 9

Agradecimentos _____________________________________________________________________________ Meus colegas de turma propiciaram muitas discusses durante as aulas, fazendo com que eu aprendesse muita coisa. Agradeo a todos vocs.... Aldo Jr., voc foi meu companheiro, ouvinte, conselheiro, e muitas vezes presenciou meus momentos de angstia e desespero, sem perder a pacincia, sempre tinha uma palavra acolhedora no momento certo. Agradeo pela ajuda e pela dedicao.

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Apresentao _____________________________________________________________________________

Apresentao

Esta pesquisa resultado da minha trajetria de vida, como estudante de biologia e agora, como professora de biologia no ensino mdio. Em 1997, quando iniciei o curso de Cincias Biolgicas na UFSC, tinha grande vontade de tornar-me professora. No decorrer do curso fiz as disciplinas de licenciatura, e em 2001, ao finalizar o curso, estava habilitada para o ensino de Biologia. No primeiro semestre de 2002 cursei a disciplina Prtica de Ensino de Cincias, e ao final do semestre obtive tambm a habilitao em Cincias. Minha primeira experincia como professora foi logo aps a formatura, quando comecei a ensinar Cincias e Biologia na Penitenciria Masculina de Florianpolis, onde dava aulas aos detentos. Logo fiz concurso pblico, e agora trabalho em uma escola pblica, onde leciono Biologia para o Ensino Mdio. Os assuntos relacionados Gentica sempre me interessaram, e isso fez com que eu buscasse estgios nessa rea. Ainda na Universidade, acompanhei durante dois anos, os trabalhos do Servio de Aconselhamento Gentico do NUEG (Ncleo de Estudos em Gentica Humana), onde, sob orientao da professora Dra. Sylvia Maestrelli, iniciei meu estudo sobre o assunto, tema do meu Trabalho de Concluso de Curso. Sucintamente, podemos dizer que o aconselhamento gentico uma conversa entre um indivduo, um casal ou uma famlia, e um profissional de sade, sobre uma condio mdica ou doena gentica, onde o profissional informa sobre aspectos clnicos da doena, causas provveis deste distrbio, riscos de recorrncia, tratamentos possveis, grupos de apoio, exames genticos e outros procedimentos pertinentes, informa e esclarece todas as opes de escolha possveis, auxiliando o cliente a lidar com a condio gentica e apoiando-o em suas decises. O aconselhamento gentico um servio de educao em sade, porque no se restringe a fornecer todas as informaes necessrias ao entendimento da doena em questo e dos testes genticos disponveis para que as famlias, casais ou indivduos 11

Apresentao _____________________________________________________________________________ possam tomar decises conscientes e de acordo com seus desejos, valores e crenas. Alm disso, o profissional de sade deve auxili-los a lidar com a condio gentica e a por em prtica as decises tomadas. Como professora, tenho preferncia pelo ensino de Gentica, principalmente quando possvel estabelecer relaes entre os conceitos estudados e as doenas genticas humanas, o que tem relao direta com meu Trabalho de Concluso de Curso. Poder informar os alunos sobre doenas genticas de interesse para a comunidade e fazer com que esse contedo seja significativo para eles uma satisfao. No decorrer da minha profisso como professora conheci vrios livros didticos. Percebo que alguns deles muitas vezes trazem exemplos de doenas genticas totalmente distantes do universo do aluno, no s pela sua baixa freqncia mas tambm porque no so descritas no texto, e muitas vezes, aparecendo apenas como um nome difcil, como galactosemia ou alcaptonria, por exemplo, no enunciado de exerccios. Alm disso, a maioria desses livros apresenta as mesmas doenas genticas tratadas nos livros didticos da dcada de 70. Apesar dos contnuos avanos da cincia e da descrio e entendimento de tantas novas doenas genticas, raramente os livros nos mostram exemplos diferentes daqueles dos anos 70 ou 80. Analisando um instrumento de sondagem aplicado pelas professoras do NUEG (CCB) em classes da 3a fase de cursos da rea da sade da UFSC, possvel observar que, ao serem solicitados a citar as doenas genticas que conheciam, como era de se esperar, tais alunos citavam sempre aqueles mesmos exemplos, citados nos livros de Ensino Mdio: Sndrome de Down, Sndrome de Turner, Sndrome de Patau, Sndrome de Edwards, Sndrome de Klinefelter (todas elas, decorrentes de alteraes no nmero de cromossomos, descritas no incio dos anos 60). Poucos alunos citaram distrbios metablicos (apontados como assuntos importantes nos Parmetros Curriculares Nacionais). Alm disso, os alunos que responderam as questes do instrumento de sondagem, dos cursos de Medicina e Odontologia, j haviam cursado as disciplinas de Biologia Celular, Embriologia e Bioqumica, onde 12

Apresentao _____________________________________________________________________________ certamente haviam estudado vrios distrbios genticos, mas eles no se lembram desses distrbios, talvez nem os tenham reconhecido como distrbios genticos. Este cenrio, aliado minha experincia profissional, fez com que eu decidisse pesquisar o contedo de gentica humana presente nos livros didticos de biologia, a fim saber de que forma o ensino de gentica, particularmente de gentica humana, est contribuindo para a formao dos jovens egressos do ensino mdio. Ao final desse processo, acredito ser possvel sugerir abordagens que possam aumentar a contribuio desse tema para a formao do jovem adulto. No livro didtico, a gentica humana tratada geralmente quando so abordados assuntos como alelos mltiplos (grupos sangneos), herana quantitativa (cor da pele, cor dos olhos) ou quando so usados exemplos de doenas para ilustrar padres mendelianos de herana ou alteraes cromossmicas. Este trabalho discute a escolha e o tratamento dado a essas doenas no livro didtico. Assim, apesar de o tema Gentica Humana estar disperso ao longo do contedo de Biologia do Ensino Mdio, o foco deste trabalho so as doenas genticas ali apresentadas, que de fato o assunto mais freqente dentro desse tema. A dissertao possui quatro captulos. O Captulo 1 Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados discute o ensino de biologia, de gentica e de gentica humana, tomando como referncia os documentos oficiais (Parmetros Curriculares Nacionais e Proposta Curricular de Santa Catarina), e dialogando com outros autores que pesquisam sobre ensino de biologia e de gentica. Nesse captulo tambm apresento o problema de pesquisa e procuro justificar a sua relevncia, alm de apresentar os objetivos gerais e especficos. No Captulo 2 Gentica Humana e doenas genticas fao uma exposio terica sobre o assunto, citando exemplos de doenas genticas que considero importantes e explicando cada uma delas, alm de justificar a relevncia de serem abordadas em sala de aula. No Captulo 3 Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema 13

Apresentao _____________________________________________________________________________ nos livros didticos apresento a reviso bibliogrfica e justifico a escolha do livro didtico como material de pesquisa, bem como os critrios utilizados para a seleo dos livros, a listagem dos livros selecionados e o modo como eles foram analisados. No Captulo 4 O tema doenas genticas no livro didtico so encontrados os resultados da pesquisa nos livros didticos selecionados, a discusso sobre os exemplos de doenas genticas utilizados nos livros e a reflexo sobre a abordagem de algumas delas no ensino de gentica.

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CAPTULO 1. Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________

1.1. A Biologia: que cincia essa?

A Biologia (do grego bios = vida; logos = estudo) uma cincia que se preocupa com o estudo de todos os seres vivos, alm de compreender os mecanismos que regem a vida. Muitos motivos tornam o ensino dessa disciplina indispensvel na formao de qualquer indivduo. Estamos a todo momento tomando decises que afetam a nossa sade e nosso bem-estar, e os conhecimentos biolgicos nos ajudam a tomar decises mais adequadas no sentido de preservar a nossa vida (fazer as melhores escolhas). Eles nos ajudam, por exemplo, em aes muito simples e que fazem parte do nosso dia-a-dia, como entender por que importante fazer atividade fsica, escovar os dentes, lavar a mo antes das refeies, que tipo de alimentos devemos consumir ou evitar, por que devemos usar camisinha nas relaes sexuais, por que no fumar ou ingerir bebidas alcolicas ou ainda, por que no usar drogas e at mesmo, usar protetor solar! Esses exemplos so apenas uma pequena demonstrao da influncia dos conhecimentos biolgicos na nossa vida. Os conhecimentos biolgicos nos auxiliam ainda a evitar e curar doenas, fabricar medicamentos, promover o melhoramento gentico de plantas e animais e a desenvolver outras reas, como a medicina. Os conceitos da Biologia tambm so indispensveis para que a humanidade saiba utilizar os recursos naturais de forma correta, promovendo a conservao desses recursos. Eles nos ajudam a entender por que no devemos poluir os rios, contaminar o solo e o ar e a compreender que preservando os recursos naturais, estamos preservando nossa prpria vida e a de todos os seres vivos. Alm disso, os conhecimentos biolgicos nos permitem acompanhar os acontecimentos que surgem a cada dia relacionados a vrios temas da Biologia, noticiados em jornais, revistas e televiso e opinar sobre eles. Estudar Biologia

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ contribui para nossa formao como cidados, informando-nos para que possamos opinar com mais responsabilidade a respeito de temas como clonagem, transgnicos, interrupo teraputica da gravidez, emisso de gases poluentes que destroem a camada de oznio, dentre outros. De acordo com Forneris (1997), os conceitos da Biologia so indispensveis para o entendimento do ser humano, fundamentais para que a humanidade possa ter um futuro vivel. A autora acrescenta ainda que os cidados responsveis precisam no s entender o mundo biolgico, mas, tambm, a natureza desse conhecimento. A disciplina de Biologia, segundo Amabis (1988), importante para que os alunos possam se posicionar frente aos seus avanos cientficos, principalmente na rea da gentica humana. Segundo o autor:
No campo da Gentica Humana, por exemplo, a utilizao de sondas moleculares para a deteco de portadores de doenas hereditrias, associada aos novos mtodos de diagnstico pr-natal, permite a identificao de indivduos afetados ainda em fases precoces de gravidez. O impacto dessa metodologia na problemtica do aborto evidente e frente a essa nova realidade, um curso de Biologia no pode mais deixar de abordar esse tema especfico em todos os seus aspectos, fornecendo ao estudante as informaes biolgicas bsicas para que ela possa vir a tomar uma posio consciente em relao ao problema.

A Proposta Curricular de Santa Catarina (1998) diz que:

A Biologia tem como objetivo de estudo, a relao dos seres vivos com o meio, e o resultado de todas as interaes realizadas neste mbito, mediante o desenvolvimento de uma lgica mais abstrata nos educandos, para aprender os fatos, os processos e os fenmenos do mundo. O Ensino da Biologia deve estar voltado apropriao do conhecimento biolgico e ao desenvolvimento da responsabilidade social e tica dos alunos. A funo social do Ensino de Biologia deve ser a de contribuir para ampliar o entendimento que o indivduo tem da sua prpria organizao biolgica, visando a melhoria da qualidade de vida.

Paralelamente, os Parmetros Curriculares Nacionais - PCN (2002)

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ acrescentam que:
Para a escolha dos assuntos a serem abordados, deve-se levar em conta a sua relevncia cientfica e social, seu significado na histria da cincia e na atualidade e, em especial, as expectativas, os interesses e as necessidades dos alunos.

O estudo da Biologia, de acordo com os PCN (2002), est dividido em seis temas estruturadores: 1. Interao entre os seres vivos 2. Qualidade de vida das populaes 3. Identidade dos seres vivos 4. Diversidade da vida 5. Transmisso da vida, tica e manipulao gentica 6. Origem e evoluo da vida. De acordo com os PCN (1999), o ensino de Biologia deve ir alm de fornecer informaes. Ele deve estar voltado ao desenvolvimento de competncias que permitam ao aluno lidar com as informaes, compreend-las, elabor-las, refutlas, quando for o caso. O aluno dever ser capaz de compreender o mundo e agir com autonomia, fazendo uso dos conhecimentos adquiridos da Biologia e da tecnologia. Finalmente, o pargrafo que encerra o texto sobre a importncia dos conhecimentos de Biologia acrescenta que o ensino de Biologia dever contribuir para uma educao que formar cidados conscientes, capazes de realizar aes prticas, de fazer julgamentos e de tomar decises. Segundo Krasilchik (1991), um indivduo alfabetizado em Biologia ser aquele capaz de:
a) entender a natureza da Biologia como cincia, suas possibilidades e limitaes; b) distinguir cincia de tecnologia, compreendendo as especificidades de cada uma delas;

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________

c) compreender as caractersticas da Biologia como instituio social, as relaes entre pesquisa e desenvolvimento e, as limitaes sociais do desenvolvimento cientfico; d) conhecer os conceitos bsicos e a linguagem da cincia biolgica; e) interpretar dados numricos e informaes tcnicas e tecnolgicas, f) saber onde e como buscar a informao e os conhecimentos biolgicos.

Desse modo, tanto a seleo dos contedos como a forma de trabalh-los em sala de aula devem estar voltados formao de um aluno crtico e consciente de seu papel no desenvolvimento da sociedade. A escola deve, portanto, despertar no aluno uma nova viso de mundo, fornecendo subsdios para que o aluno se sinta parte desse mundo, no s como espectador, mas, como um ser atuante, capaz de transformar o mundo sua volta.

1.2. Ensino de Gentica e Gentica Humana

A Gentica a cincia da hereditariedade; constitui o ramo da biologia que estuda o mecanismo de transmisso dos caracteres de uma espcie, passados de uma gerao para outra, alm das variaes que ocorrem nesse processo, fator importante na evoluo dos organismos. Os temas a ela associados, como os transgnicos, a clonagem, o Projeto Genoma Humano, os testes de paternidade, dentre outros, foram e so comumente enfocados pela mdia. Eles provocam impacto por causa das perspectivas que abrem em relao sua aplicabilidade prtica e geram polmicas e sentimentos que vo da apreenso e do temor at a euforia, s vezes, exagerada. Assuntos relacionados gentica esto cada vez mais presentes na vida das pessoas. Hoje em dia comum o consumo de vrios alimentos transgnicos e notcias sobre terapia gnica, decifrao de genomas e clonagem esto freqentemente na 19

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ mdia, gerando controvrsias e debates acalorados. Para que a populao possa entender o grande espectro de aplicaes e implicaes da gentica aplicada ela precisa de conhecimentos bsicos que devem ser adquiridos na escola. Pesquisas para verificar as conseqncias da utilizao dos produtos transgnicos para o indivduo e para o prprio ambiente ainda esto em andamento. Para que o consumidor possa decidir sobre seu consumo ou no, e para que ele possa se posicionar frente aos debates, ele precisa ter conhecimentos de gentica bsica e saber exatamente o que significa um organismo geneticamente modificado. As recentes descobertas no campo da gentica ultrapassaram os limites acadmicos e seus conhecimentos provocam implicaes em toda a sociedade. Recentemente, foi aprovada a Lei da Biossegurana (Lei no 11.105, de 24 de maro de 2005), que regulamenta o plantio e a comercializao de produtos geneticamente modificados e permite as pesquisas com clulas-tronco humanas. A sociedade est presenciando toda a turbulncia que essas novas descobertas esto causando, e precisa se posicionar diante desses fatos. Em 1988, Amabis j apontava as transformaes pelas quais a disciplina de gentica vinha passando. Segundo o autor:
A gentica a disciplina que, dentro da biologia, tem sofrido importantes mudanas nos ltimos tempos, tanto em seus aspectos tecnolgicos quanto conceituais. A transformao por que tem passado essa disciplina pode ser encarada como uma verdadeira revoluo cientfica; aps ter causado profundas modificaes em conceitos biolgicos fundamentais, suas contribuies ultrapassaram os crculos acadmicos e se difundiram rapidamente por amplos setores da sociedade, com srias implicaes de ordem social, moral e econmica.

Nessas situaes, a escola tem papel importante, pois deve fornecer conhecimentos necessrios para que o aluno possa compreender o mundo e participar efetivamente dele. Nesse sentido, Paulo Freire nos prope um novo modelo de educao, totalmente voltada para a conquista da cidadania, autonomia e participao 20

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ ativa dos indivduos na sociedade. Para que isso seja possvel, Paulo Freire defende a importncia da insero da realidade do aluno no processo educativo. Segundo Freire (2005a), o homem deve conhecer a sua realidade, para que possa atuar sobre ela. Dessa forma, a conscincia reflexiva deve ser estimulada, sendo papel da Escola fazer com que os alunos reflitam sobre sua prpria realidade. Somente conhecendo sua realidade que o homem, ao refletir sobre ela, poder transform-la, criando um mundo prprio. Porm, muitas vezes os avanos cientficos na rea da gentica mostrados na mdia no so tratados em sala de aula, embora sejam de interesse de toda a comunidade. De acordo com Trivelato (1995) apud Silva (2000a), a Cincia apresentada ao aluno na escola, muitas vezes de maneira esttica, harmnica, isto , sem contradies, no tem nada a ver com aquilo que est sendo apresentado pela mdia freqentemente. A incapacidade de relacionar estes assuntos ao conhecimento sistematizado obtido na escola dificulta a atuao do aluno em uma possvel interveno, tanto no processo de ensino-aprendizagem, como nos vrios questionamentos que a sociedade lhe coloca. Segundo Freire (2005b) o homem, ser de relaes e no somente de contatos, no apenas est no mundo, mas sim, com o mundo. Para estar com o mundo, ele precisa visualizar a realidade, precisa ser livre. Toda vez que esse direito lhe negado, o homem torna-se um ser meramente ajustado ou acomodado. Portanto, quando a Escola apresenta aos alunos um conhecimento descontextualizado, est impedindo que os alunos possam utilizar esses conhecimentos para intervir na realidade em que est inserido. Dessa forma, a Escola no est exercendo o seu papel de formar um indivduo atuante, conhecedor de sua realidade e capaz de se posicionar frente a questes que de alguma forma causem implicaes na sua vida ou da sua comunidade. Da mesma forma, Krasilchik (1996) alerta que as recentes descobertas e 21

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ assuntos no campo da Biologia divulgadas nos meios de comunicao precisam ser compreendidas, analisadas e discutidas pelos alunos, com base em um conjunto de princpios ticos e morais, individual e socialmente construdos. Em 1997, Mello e colaboradores tambm enfatizam as mudanas no campo da gentica, apontando um novo direcionamento no ensino dessa disciplina. De acordo com os autores:
Os surpreendentes avanos da gentica e a necessidade crescente de tomadas de decises em aes relacionadas colocam o ensino de gentica em uma posio de destaque, com importantes implicaes nas questes sociais e ticas e tambm de sade pessoal e pblica.

J em 2000a, Silva afirma que os conhecimentos oriundos do desenvolvimento cientfico provocam uma turbulncia na sociedade, sendo importantes para que o indivduo participe ativamente da sociedade. Portanto, esse desenvolvimento cientfico traz, ou deve trazer um compromisso com a cidadania. Segundo alguns autores, as realizaes e limitaes da Cincia devem ser compreendidas por todos os cidados, sendo um investimento vital para o bem-estar futuro de nossa sociedade (Hodson e Reid, 1988; Trivelato, 1995 apud Silva 2000). Freire e Guimares (1988) tambm criticam a descontextualizao dos contedos. Segundo esses autores, a Escola faz a transmisso de um saber inerte, ao invs de convocar o estudante a atuar, pensar, criticar, produzir o seu conhecimento atravs de sua reflexo sobre o mundo e isso vem estimulando posies passivas nos estudantes. Principalmente no campo da gentica, as novas descobertas devem ser de conhecimento e entendimento de todos, para que os cidados possam tomar posicionamento frente s conseqncias que esses novos conhecimentos podem trazer. Nesse ponto, acredito que a escola um bom frum para que as pessoas conheam e discutam os avanos da cincia. Nos Parmetros Curriculares Nacionais (2002), o estudo de doenas genticas 22

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ est previsto no sub-item 2 (Gentica humana e sade) do tema 5 (Transmisso da vida, tica e manipulao gentica), que trata dos seguintes assuntos: 1. Levantar dados sobre as caractersticas que historicamente so consideradas para definir os agrupamentos raciais humanos em caucasides, negrides e orientais, identificando-os como correspondentes a apenas uma frao mnima do genoma humano. 2. Analisar aspectos genticos do funcionamento do corpo humano como alguns distrbios metablicos (albinismo, fenilcetonria), ou os relacionados a antgenos e anticorpos, como os grupos sanguneos e suas incompatibilidades, transplantes e doenas auto-imunes. 3. Distinguir uma clula cancerosa de uma normal, apontando suas anomalias genticas, alm de alteraes morfolgicas e metablicas. 4. Identificar fatores ambientais - vrus, radiaes e substncias qumicas - que aumentam o risco de desenvolver cncer e medidas que podem reduzir esses riscos, como limitar a exposio luz solar. 5. Avaliar a importncia do aconselhamento gentico, analisando suas

finalidades, o acesso que a populao tem a esses servios e seus custos. J a Proposta Curricular de Santa Catarina (1998) traz os seguintes temas para serem abordados em gentica: conceitos bsicos, primeira e segunda Leis de Mendel; teoria cromossmica da herana; herana ligada ao sexo; introduo herana multifatorial e doenas de penetrncia incompleta e expressividade varivel; gentica e tecnologia: aspectos tico-polticos; determinismo biolgico: aspectos tico-polticos. Analisando os Parmetros Curriculares Nacionais (PCN) e a Proposta Curricular de Santa Catarina, em relao importncia da educao e aos contedos propostos para o ensino de Biologia, percebo no texto dos PCN maior preocupao com a formao de alunos cidados. A palavra cidadania, por exemplo, aparece repetidas vezes no texto desse documento. Para os PCN, o objetivo da 23

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ educao a formao de alunos crticos e que tenham condies de utilizar os conhecimentos aprendidos na Escola para atuar no mundo que o cerca. O texto da Proposta Curricular de Santa Catarina apresenta um discurso menos elaborado em relao importncia do ensino de biologia. Em concordncia com a prpria funo da educao e do ensino de biologia, os PCN nos apresentam competncias a serem atingidas pelos alunos; dessa forma, esses documentos no trazem uma lista de contedos a serem ensinados em biologia, e sim, temas a serem trabalhados com os alunos, que abrangem todos os conhecimentos de biologia. Dessa forma, os contedos a serem trabalhados no vm listados como se fossem uma receita de bolo, onde o professor deve apenas seguir todos os itens propostos. Nesse caso, o professor dever escolher quais assuntos ir trabalhar para que o aluno possa desenvolver a sua aprendizagem de acordo com o tema em questo. Os objetivos propostos dentro de cada tema sugerem que os conhecimentos devem ser trabalhados de forma a promover a participao efetiva dos alunos na construo dos seus saberes. Palavras como avaliar, coletar, identificar, relacionar, analisar, descrever esto presentes em todos os objetivos propostos em cada tema, e demonstram que os PCN tm como objetivo a formao de um aluno ativo na busca de seu desenvolvimento intelectual. Diferentemente dos PCN, a Proposta Curricular de Santa Catarina traz uma lista de contedos a serem trabalhados em gentica, que parece mesmo ser uma cpia fiel do ndice dos livros didticos. De toda a forma, o estudo da gentica de extrema importncia e possui lugar de destaque tanto nos Parmetros Curriculares Nacionais quanto na Proposta Curricular de Santa Catarina. De acordo com Souza e Rosa (2000), para que os alunos egressos do ensino mdio possam interpretar e se posicionar sobre as novidades cientficas e tecnolgicas da rea de gentica humana, to divulgadas pelos meios de 24

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ comunicao, essencial que eles estejam familiarizados com os mecanismos da sua hereditariedade. Concordo com as autoras e acho que os cidados em geral devem ter conhecimentos sobre gentica, j que vrios assuntos dessa rea esto sendo tratados freqentemente na mdia. Alm disso, ao abordar os temas de gentica humana, a escola deve oportunizar aos alunos o conhecimento sobre as doenas genticas mais comuns. Muitos autores tm pesquisado sobre o ensino de gentica, verificando o conhecimento dos alunos e da populao em geral. Segundo pesquisa realizada por Almeida et al (1997), os alunos do ensino mdio sabem o que so doenas hereditrias (94,85% deles possuem conceitos corretos). No entanto, ao serem solicitados a exemplificar tais doenas, a maioria citou o diabetes (54,09%), e o cncer ficou em segundo lugar (22,12%). Os exemplos citados por esses alunos no causam surpresa, j que so exemplos de doenas comuns, que aparecem constantemente na mdia e na populao. Alm disso, como essas doenas so freqentes em algumas famlias, aparecendo em vrios indivduos e em vrias geraes, compreensvel que sejam vistas como hereditrias. Na verdade, estas so doenas multifatoriais, condicionadas pelo efeito de interaes complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. Desta forma, as principais doenas citadas (diabetes e cncer) tm um importante componente gentico, mas so igualmente influenciadas pelo componente ambiental. Era de se esperar tambm que nenhum aluno se lembrasse de doenas como fenilcetonria, Sndrome do X-frgil, fibrose cstica e outras, que tambm so muito importantes, mas que no aparecem com freqncia na mdia, nem nos livros didticos. Outro resultado, que me surpreendeu, foi o fato de a AIDS ser a terceira doena mais citada pelos alunos (21,96), tendo sido mais lembrada que a hemofilia (5,75%) e a Sndrome de Sndrome de Down (1,66%), que a alterao cromossmica mais comum na populao, apresentando uma freqncia de 1 a cada 550

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ nascimentos. Justina e Rippel (2003) pesquisaram alunos concluintes do ensino mdio, obtendo resultados muito interessantes. Em relao presena de informao gentica nos diferentes grupos (vrus, bactrias, protozorios, fungos, vegetais e animais), os alunos poderiam assinalar quantas alternativas julgassem corretas. A maioria dos alunos (76,27%) assinalou que os animais possuem informao gentica. Outro resultado interessante que os fungos foram o segundo grupo mais assinalado (23,72%), ficando frente dos vegetais (20,34%). Seres mais simples, como os vrus, possuem informao gentica somente para 8,47% dos alunos. Em outra questo, sobre a presena da informao gentica para cor de olhos em diferentes clulas, os entrevistados tambm poderiam assinalar vrias alternativas. Grande parte dos alunos (50,08%) respondeu que essa informao est nas clulas sexuais, a segunda opo mais assinalada foi clulas do sangue (28,81%) e a terceira, as clulas do olho (20,34%). Segundo os autores, estas respostas mostram que os alunos acreditam que a informao gentica diferente em cada clula, dependendo da sua funo, e que as clulas sexuais so as nicas que contm todas as informaes genticas. Na questo referente universalidade do cdigo gentico, os alunos poderiam assinalar somente uma resposta. A maioria (33,89%) dos entrevistados assinalou que o cdigo gentico o mesmo somente entre animais e vegetais, a resposta correta (o cdigo gentico o mesmo entre animais, vegetais, fungos, protozorios e bactrias), foi assinalada apenas por 13,55% dos alunos. Outro resultado muito importante mostrou que os alunos no entendem o processo de formao dos gametas. A maioria (49,14%) respondeu que aps a meiose, o nmero de cromossomos de uma clula duplica. Finalmente, nenhum aluno conseguiu desenhar corretamente uma clula e mostrar onde estaria localizada a informao gnica. Cantiello e Trivelato (2003) encontraram os mesmos resultados de Justina e Rippel (2003) ao pesquisarem as dificuldades de vestibulandos em questes de

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ gentica. Para os autores, os alunos tm dificuldades em localizar o material gentico nas clulas, no compreendem quais estruturas fazem parte da transmisso da hereditariedade e como se d esse processo. Em outra pesquisa, com alunos de 1a e 3a sries do Ensino Mdio, Silveira e Amabis (2003) concluram que os alunos que finalizam o Ensino Mdio sabem que os gametas possuem cromossomos e genes. Eles tambm conseguem reconhecer o cromossomo em um desenho esquemtico de clula. Muitos, porm, no compreendem que todas as clulas possuem informao gentica. Andrade et al (2004) afirmam que, enquanto so discutidos os avanos da gentica e as novas perspectivas biotecnolgicas, os conhecimentos acerca das doenas genticas, suas implicaes, testes de triagem obrigatrios em recmnascidos, entre outros, so deixados em segundo plano. Eu concordo com esses autores pois em minha experincia como professora do ensino mdio, pude perceber que nem os professores de biologia, nem os livros didticos esto informando corretamente os alunos acerca desses aspectos. O autor entrevistou 586 pessoas (homens e mulheres de 18 a 81 anos) da cidade de So Jos do Rio Preto, SP, com o objetivo de investigar o conhecimento da populao sobre alguns assuntos genticos e suas aplicaes. Entre os entrevistados, 40,5% afirmaram no saber o que Gentica e 48,2% desconheciam o que um organismo transgnico. Menos de 30% soube citar uma doena gentica corretamente e mesmo entre os que sabem o que Gentica, apenas 41,8% fizeram isso. Diante desses resultados, o autor evidencia a necessidade de elaborao de estratgias educacionais para a aquisio destas informaes. Segundo pesquisa realizada por Sobreira (2004) com 80 alunos do ensino mdio, a maioria considera o estudo da gentica til para sua vida, entretanto, metade deles no consegue aplicar o que estuda ou ao menos aprender os temas trabalhados. O autor considera que a qualificao dos alunos de Licenciatura em Cincias Biolgicas nos diversos temas da gentica, com nfase aos temas atuais, contribuir para formar uma sociedade mais esclarecida e apta a exercer seus 27

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ direitos democrticos, sendo capaz de entender, opinar e decidir sobre os dilemas que envolvem os temas polmicos da gentica. Todas essas pesquisas, realizadas pelos diferentes autores em diversas partes do Brasil, com alunos de escolas pblicas e particulares e com a populao em geral, demonstraram que, freqentemente, essas pessoas tm pouco conhecimento de gentica, ou apresentam idias confusas e at mesmo erradas sobre diversos temas dessa rea. No ensino superior, algumas pesquisas demonstraram que os alunos tambm tm dificuldades relacionadas a alguns conceitos da rea de gentica. O estudo de Marrero e Maestrelli (2001) com 250 alunos de dois cursos da rea da sade da UFSC revelou que os alunos definem corretamente os termos DNA, cromossomos e genes. Porm, apesar de conseguirem conceituar corretamente essas palavras, alguns (16%) no conseguem estabelecer uma relao entre esses trs conceitos, o que, segundo as autoras, pode sugerir que estes alunos esto se valendo de respostas memorizadas e no compreendidas. Estes resultados podem estar refletindo a grande dificuldade que ns professores temos em ensinar muitos assuntos da rea da gentica, que apresenta uma grande quantidade de termos abstratos e muitas vezes, de difcil entendimento pelos alunos. Casagrande e Maestrelli (2005) apresentam os conhecimentos de 170 alunos dos cursos de Odontologia e Medicina da UFSC em relao ao conceito de doena gentica, bem como os exemplos citados por eles. Os resultados mostraram que apenas 16% dos alunos apresentavam um conceito correto e completo em relao ao que so doenas genticas, e a conceituao feita por esses alunos contempla as alteraes gnicas e cromossmicas. Os exemplos de doenas genticas mais citados foram: Sndrome de Down, Sndrome de Klinefelter, Sndrome de Turner, Hemofilia e Daltonismo, que aparecem freqentemente no livro didtico. Poucos alunos citaram doenas multifatoriais e muito comuns, como cncer, doenas cardacas, doenas psiquitricas ou hipertenso. O diabetes foi a nica doena de herana complexa citada por mais de cinco alunos, todos de Odontologia. Doenas 28

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ importantes como fibrose cstica, fenilcetonria ou anemia falciforme, todas detectadas pelo teste do pezinho, foram pouco citadas pelos alunos de ambos os cursos. Concordo com Souza e Rosa (2000), que apontam para a necessidade de se redimensionar, no nvel mdio, o ensino de gentica em geral, e o de gentica humana em especial, no sentido de conscientizar os jovens cidados para as mltiplas implicaes dos conhecimentos cientficos, nas suas vidas pessoais e na sociedade. Para tanto, de extrema importncia que o professor de biologia esteja familiarizado com esses avanos no campo da gentica, principalmente em relao clonagem humana, terapia gentica, aos transgnicos, assuntos to amplamente divulgados pela mdia e que sempre despertam a curiosidade dos alunos em sala de aula, de forma a estar preparado para poder informar de forma correta o aluno sobre esses temas. De acordo com a Proposta Curricular de Santa Catarina (1998),
A disciplina de biologia no Ensino Mdio deve, acima de tudo, oportunizar ao educando uma maior aplicao dos conhecimentos dessa rea, no seu cotidiano, em benefcio de si prprio e da sociedade.

Apesar disso, a Proposta Curricular de Santa Catarina (1998) e os Parmetros Curriculares Nacionais (2002), no prevem o estudo da gentica humana com base em caractersticas de importncia para a populao brasileira, deixando essa responsabilidade a cargo dos autores de livros didticos e/ou professores que ensinam biologia.

1.3. O livro didtico no ensino de biologia

O livro didtico muito utilizado pelo professor na elaborao de suas aulas. 29

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ Para Castilho (1997), o livro didtico tem desempenhado papel central nas escolas brasileiras, tornando-se, muitas vezes, o elemento direcionador do processo de ensino-aprendizagem. De acordo com Pinto e Martins (2000), o livro uma importante fonte de informao para os professores e alunos, sendo utilizado pelos professores na organizao e planejamento das atividades de sala de aula. Massabni e Arruda (2000) afirmam que muitos professores tomam o conhecimento cientfico neles contido como padro do que devem ensinar a seus alunos. Concordo com esses autores, j que muitas vezes, os professores no dispem de outro instrumento didtico, sendo o livro a nica fonte de informao para que ele possa preparar o contedo. De acordo com Silva e Trivelato (1999), a utilizao do livro texto tem sido justificada pelo reduzido tempo disponvel para o desenvolvimento das aulas. Ainda segundo as autoras, o livro possui um conhecimento reduzido e simplificado, propiciando aos professores segurana e sistematizao do contedo. Assim sendo, o contedo veiculado pelos livros didticos parece ser um componente importante na anlise da situao de ensino em nosso pas. Alguns autores afirmam que os contedos de gentica no livro didtico esto desatualizados. Para Trivelato (1988):
Aspectos mais modernos dessa cincia, que poderiam capacitar o jovem a futuramente consumir o conhecimento produzido pelas pesquisas mais recentes, no so explorados pelos livros didticos.

J Ometto-Nascimento e colaboradores (2000) acrescentam que:

Apesar do aumento do conhecimento na rea da gentica, principalmente com o advento da engenharia gentica e da biologia molecular, os contedos que fazem parte do livro didtico, nas trs ltimas dcadas, permanecem inalterados, tendo ocorrido apenas um maior investimento em recursos visuais e a incluso de exerccios de exames vestibulares.

Em relao ao ensino de gentica humana em especial, Trivelato (1988) 30

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ afirma que os exemplos de caractersticas humanas no so mencionados com a preocupao de preparar e subsidiar o estudante para decises futuras. A natureza dos servios de aconselhamento gentico, o conhecimento crescente sobre a contribuio dos genes na manifestao de diversas doenas e caractersticas, e a evoluo e aplicao dos testes e investigaes genticas no so discutidas e nem mesmo mencionadas nos livros didticos. Ao observar os exemplos de doenas genticas tratadas em alguns livros de biologia para o Ensino Mdio, percebi que algumas delas so distantes da realidade dos alunos. No entanto, esses exemplos, citados pelos livros, so repetidos durante anos. Justina e colaboradores (2000) realizaram um trabalho sobre os temas de gentica que apresentavam maior grau de dificuldade na atividade pedaggica. O resultado desse trabalho ressalta ainda mais a importncia do livro didtico em sala de aula. Os pesquisadores concluram que os professores tm maior preocupao com as temticas relacionadas aos conhecimentos recentes em gentica que no so tratadas ou aparecem com uma abordagem inadequada, com erros conceituais, nos livros didticos utilizados por eles em suas aulas. Em um estudo preliminar, fiz um levantamento dos temas tratados em gentica humana nos livros didticos do ensino mdio, observando que alguns assuntos atuais e bem importantes como clonagem, terapia gnica, utilizao do DNA na identificao de pessoas, organismos transgnicos, vacinas gnicas, clulastronco, dentre outros, atualmente esto presentes na maioria dos livros (Casagrande, 2004). Nesse levantamento, no foi analisada a abordagem dos temas, se adequada ou no. Tais temas, freqentemente presentes na mdia e agora tambm na escola, tornaram-se parte do cotidiano dos alunos e despertam interesse e curiosidade sempre que abordados em sala de aula. Em relao gentica humana, possvel perceber que grande parte dos autores de livros didticos, a meu ver, no trata adequadamente de algumas

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ doenas genticas muito importantes. Muitas vezes, os exemplos de doenas aparecem citados nos exerccios de exames vestibulares, sem que haja alguma explicao sobre ela no texto ou at mesmo no prprio exerccio. Dentre as doenas genticas citadas no livro didtico, poucas fazem parte do cotidiano dos alunos. Dessa forma, o tema doenas genticas humanas, que poderia ser utilizado para explicar os contedos de gentica de maneira geral, pois os alunos demonstram bastante curiosidade sempre que este assunto abordado em sala de aula, torna-se descontextualizado, pois os exemplos de doenas genticas que aparecem nos livros didticos so muitas vezes desconhecidos pela maioria dos alunos e, em alguns casos, at mesmo pelos professores. Massabni e Arruda (2000) afirmam que devemos nos preocupar com o contedo que veiculado nos livros didticos e que ter lugar dentro da sala de aula, pois, apesar dos srios problemas que eles apresentam, continuam sendo muito utilizados pelos professores. Concordo com esses autores pois, apesar do pouco tempo de magistrio, tenho percebido que o livro didtico a principal referncia dos professores, no s de Biologia, mas de todas as disciplinas. Muitas vezes os professores no sabem o que devem ensinar aos alunos e o livro didtico acaba sendo a base para o planejamento dos contedos. Considerando a importncia do livro didtico no processo de ensino e que, segundo Fourez (1997), para se ter autonomia e ser um cidado participativo em uma sociedade altamente baseada na cincia e tecnologia, o indivduo deveria ser cientfica e tecnologicamente alfabetizado, acredito que os livros didticos no esto contribuindo satisfatoriamente para a construo da cidadania nesse aspecto. Para Trivelato (1988), uma possibilidade de melhorar o livro didtico seria modificar a forma de selecionar os contedos. De acordo com a autora, a escolha dos assuntos deveria considerar o anseio e a necessidade de esclarecimentos dos alunos. Temas que de alguma forma esto relacionados s suas vidas, ao seu cotidiano ou a 32

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ problemas de sua comunidade despertam especial interesse e promovem uma aprendizagem genuna. Esta pesquisa pretende mostrar como o ensino de gentica, particularmente o de gentica humana, pode contribuir de forma mais significativa para a formao dos jovens egressos do ensino mdio. Nesse sentido, apresento um estudo de como o tema doena gentica tratado nos 14 livros didticos de biologia por mim analisados, verificando de que forma o ensino desse contedo, da maneira como ele est apresentado no livro didtico, est contribuindo para que os jovens cidados possam conhecer as doenas genticas mais importantes, compreender os mecanismos de herana mendeliana e utilizar esse conhecimento a fim de se posicionar frente a situaes de seu cotidiano. Alm disso, pretendo apresentar e discutir a imagem de doena gentica apresentada pelos livros didticos de biologia. A reviso da literatura abrange o cenrio das pesquisas na rea de gentica humana no ensino mdio e gentica humana e educao em sade.

1.4. Por que ensinar sobre doenas genticas no ensino mdio?

comum que os contedos de gentica sejam introduzidos no terceiro ano do ensino mdio. Geralmente, os livros didticos de biologia iniciam o estudo da gentica apresentando os experimentos de Gregor Mendel sobre as ervilhas-decheiro (Pisum sativum), e como este pesquisador deduziu, atravs desses experimentos, as leis da transmisso das caractersticas entre os indivduos. Aps essa introduo, conceitos bsicos de gentica como fentipo, gentipo, homozigoto, heterozigoto, genes alelos, dentre outros, so apresentados aos alunos, e para exemplificar estes conceitos, so utilizadas as caractersticas das ervilhas. No entanto, os alunos no costumam demonstrar muito interesse em saber 33

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ sobre a transmisso de caractersticas entre as ervilhas, interessando-se mais quando relacionamos a gentica a questes de sade humana. Muitas vezes, o livro didtico apresenta ao leitor contedos

descontextualizados e isso tem sido observado tambm em relao gentica. Sobre os exemplos de doena gentica utilizados, posso dizer que na maioria das vezes, as doenas genticas aparecem como um nome complicado (alcaptonria, galactosemia, talassemia, fenilcetonria) no enunciado de um exerccio, sem que haja qualquer explicao sobre ela. Alm disso, so usados exemplos de doenas bastante raras (Tay-Sachs, alcaptonria, galactosemia) em detrimento de doenas mais freqentes em nossa populao (anemia falciforme, fibrose cstica, neurofibromatose, sndrome do x-frgil, etc.). Desta forma, caberia ao professor conhecer e exemplificar cada uma das doenas citadas, alm de introduzir outros exemplos significativos. H tambm assuntos importantes e pouco explorados no livro didtico, como doenas comuns e de herana complexa (diabetes, cncer, doenas cardacas, doena celaca, obesidade, etc.) e os testes de triagem (teste do pezinho). As doenas genticas so um tema prximo do aluno, pois esto diretamente relacionadas com a sua sade e despertam seu interesse e curiosidade, estimulandoos a participarem com mais freqncia da aula. Se forem consideradas individualmente, muitas doenas genticas so raras e at mesmo difcil encontrar algum com alguma dessas doenas na populao. Porm, se considerarmos o conjunto de todas as doenas genticas, o impacto na populao bem maior. A prevalncia de doenas genticas na populao de 3% a 7%, considerando os distrbios monognicos e cromossmicos. Estes dados no incluem as doenas com componente gentico e que so muito comuns em adultos, como a diabetes, o cncer, a obesidade, a hipertenso e as doenas cardacas. Se estas doenas forem includas, o impacto clnico das doenas genticas ser de fato considervel. Os distrbios monognicos, por exemplo, afetam 2% da populao durante todo o tempo de vida. J os distrbios cromossmicos, como um grupo, tambm so comuns, afetando cerca de 7 em cada 1.000 crianas nascidas vivas, e 34

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ contribuindo com cerca de metade de todos os abortos espontneos de primeiro trimestre (Jorde, 2004). O reflexo dos avanos da gentica na rea da sade so evidentes, e novas doenas so descritas a todo o momento, ao passo que os distrbios j conhecidos so cada vez mais bem entendidos. Alm disso, muitas doenas que antes no eram bem conhecidas comearam a ser melhor diagnosticadas e reconhecidas como importantes para a populao. A fibrose cstica e a doena celaca so exemplos na cidade de Florianpolis. Objetivando informar a populao foram confeccionados folhetos informativos e cartazes sobre essas doenas, distribudos pela cidade, postos de sade, farmcias, laboratrios, clnicas, etc. Alm disso, vrias reportagens e entrevistas sobre o assunto foram veiculados nos jornais e na televiso. Recentemente, os testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, tambm tm sido amplamente divulgados na mdia, principalmente na televiso, informando a populao sobre a importncia da realizao do mesmo. O Teste do Pezinho foi introduzido no Brasil na dcada de 70 para identificar duas doenas: a fenilcetonria e o hipotireoidismo. Em 1990, o oferecimento do teste se tornou obrigatrio em todo o pas, atravs de lei federal. Em 1992, a legislao foi complementada, definindo a fenilcetonria e o hipotireoidismo congnito como patologias a serem triadas obrigatoriamente. Em 2001, o Ministrio da Sade criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, com o objetivo de atender a todos os recm-nascidos no territrio nacional e incluindo a deteco precoce de outras doenas como a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. O estado de Santa Catarina ainda o nico a detectar tambm portadores de fibrose cstica. Hoje existem verses ampliadas do teste, que podem identificar mais de 30 doenas (genticas e no-genticas) antes que seus sintomas apaream. Os testes gratuitos, realizados em todos os postos de sade do Brasil, so diferentes dependendo dos Estados. Alguns detectam cinco doenas (fenilcetonria, hipotireoidismo congnito,

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ anemia falciforme, fibrose cstica e hiperplasia adrenal congnita), outros apenas a fenilcetonria e o hipotireoidismo congnito (www.sbtn.org.br). O Estado de Santa Catarina foi pioneiro em implantar o teste no servio pblico, ainda em 1992 e o teste aqui realizado detecta cinco doenas: fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, anemia falciforme, fibrose cstica e hiperplasia adrenal congnita (www.saude.sc.gov.br). Acredito que as doenas genticas detectadas pelo teste do pezinho deveriam receber mais destaque no livro didtico. Os contedos de gentica humana tambm poderiam ser ensinados com o objetivo de esclarecer alguns conceitos que as pessoas possuem em relao doena gentica e no apenas para informar as pessoas sobre as doenas genticas comuns na populao. Muitas pessoas tm idias equivocadas em relao ao risco de terem filhos com doena gentica ou em relao incidncia dessas doenas. A idia de que toda doena gentica causa defeitos fsicos ou retardo mental, so incurveis ou intratveis tambm muito comum. Muitos acreditam que apenas as famlias de afetados por uma doena gentica possuem genes deletrios, enquanto que nas famlias onde no h ningum afetado no h genes deletrios, o que no verdade. Essas idias equivocadas sobre doenas genticas e conceitos relacionados muitas vezes fazem com que as pessoas tratem esse assunto com preconceito. A falta de informao at mesmo por parte de pessoas que ocupam importantes cargos pblicos provoca comentrios desagradveis que, de vez em quando, chamam a ateno e causam indignao por parte de muitas pessoas, principalmente porque seus discursos e atitudes induzem outras pessoas ao preconceito e ao racismo. Um exemplo disso ocorreu recentemente, quando o atual governador do Estado de Santa Catarina, Sr. Luiz Henrique da Silveira, fez um infeliz comentrio sobre doenas genticas. O governador, que possui curso superior em direito, declarou em artigo publicado no jornal A Notcia, de 28 de agosto de 2005, que a gentica permitir evitar filhos feios ou idiotas. De acordo com o jornal, a declarao do governador dizia o seguinte:
As pessoas podero se valer da cincia para evitar que seus filhos nasam

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________

feios, deformados, deficientes ou idiotas. Ou at mesmo - e essa vai ser a grande questo do sculo - escolher para que as crianas nasam clones de algum gnio ou adnis.

Certamente,

se

governador

tivesse

melhor

formao

cientfica

humanstica, suas afirmaes seriam mais ponderadas,pois muito dificilmente a gentica ter o poder por ele apregoado e a eugenia uma prtica condenvel por grande parte da sociedade, principalmente pelos defensores dos Direitos Humanos. O que preocupa alm da declarao do governador, o fato de se tratar de um homem pblico e com grande influncia e certamente, sua fala tem maior impacto sobre todos. Seria desastroso se advogados, juzes e at mesmo legisladores pensassem da mesma forma. Pessoas pblicas tm influncia em toda a sociedade e seus atos e opinies so bastante valorizados pela populao. Algumas vezes as pessoas pblicas influenciam negativamente a populao, emitindo opinies de cunho cientfico incorreto ou preconceituoso, como o caso do governador citado. Por outro lado, h tambm exemplos de manifestaes positivas, como a do famoso jogador de futebol Romrio, que frequentemente tem dado entrevistas para revistas e para a televiso com a filha mais nova, que tem Sndrome de Down, no colo. Ele demonstra carinho e amor pela filha, tratando-a de forma bastante natural. Essa atitude bastante positiva, pois ajuda a desmitificar o aparecimento de uma criana com sndrome de Down na famlia, contribuindo para a aceitao dessas crianas pelos familiares e pela sociedade. Alm disso, a gentica importante para entendermos a diversidade entre os indivduos. Portanto, fundamental para fornecer subsdios para entendermos o que nos torna to diferentes e o que nos torna to semelhantes, de forma a abalar o conceito de raa em humanos, fortalecendo o conceito biolgico de populao. Por ser um contedo de grande potencial pedaggico, as doenas genticas poderiam ser trabalhadas em sala de aula sob o olhar da educao em sade, aqui entendida como descrita por Mohr (2002). Segundo a autora: 37

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________

A expresso educao em sade sinaliza com muito mais propriedade, um campo de trabalho e exerccio pedaggico [...]. Educar em sade significa, tambm, ensinar atravs e a partir de um tema a sade de grande potencial pedaggico, pois mobiliza experincias cotidianas e comuns, constituindo-se, desta forma, em um assunto significativo para os alunos. A expresso educao em sade traduz o significado didtico mais promissor para esta atividade na escola: um tema a partir do qual, inmeros conhecimentos, provenientes de diferentes reas, podem ser desenvolvidos. E isto, numa dupla perspectiva para o aluno: a da capacitao cognitiva e a da autonomia de ao.

A partir desse entendimento de Educao em Sade defendo a utilizao do tema doenas genticas para ensinar muitos dos conceitos da gentica. No pretendo analisar as prticas dos professores, e sim o modo como este tema vem sendo abordado pelos livros didticos de biologia. Acredito que as doenas genticas humanas constituem um tema de grande potencial pedaggico, pois despertam o interesse e a curiosidade dos alunos, alm de ser um tema que est diretamente relacionado com a sua sade. Portanto, uma boa alternativa seria trabalhar as doenas genticas humanas pelo olhar da Educao em Sade, no apenas no sentido de informar os alunos em relao s doenas genticas importantes, mas de forma que o ensino desse contedo contribua para que o aluno possa utilizar esses conhecimentos a fim de se posicionar frente s situaes do seu cotidiano. De acordo com Krasilchik e Marandino (2004) decidir qual a informao bsica para viver no mundo moderno hoje uma obrigao para os que acreditam que a educao um poderoso instrumento para combater e impedir a excluso e dar aos educandos, de todas as idades, possibilidades de superao dos obstculos que tendem a mant-los analfabetos em vrios nveis. Exige-se tambm a seleo de tpicos que tenham significado para os cidados e possam servir de base e orientao para suas decises pessoais e sociais. Os objetivos do ensino de gentica humana na escola seriam esclarecer o significado e os mecanismos de herana e alteraes genticas, capacitar o estudante 38

Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ a usar a informao gentica e o conhecimento das leis de probabilidade para estabelecer julgamento sobre os riscos em relao prole, divulgar a importncia do aconselhamento gentico como um auxlio para a tomada de decises pessoais em relao a diferentes situaes, como por exemplo o planejamento familiar ou a aceitao e convivncia com familiares afetados por uma doena gentica. Alm disso, a melhor compreenso do mecanismo gentico poderia garantir a preparao do pblico geral para o consumo informado dos servios genticos, como a realizao ou no de testes genticos preditivos, triagem neonatal ou populacional. A educao em gentica humana deve promover nos alunos o

desenvolvimento das habilidades de tomar decises, reconhecer alternativas, aplicar informaes e selecionar opes relativas sade em nvel comunitrio e pessoal; os estudantes devem ser preparados para utilizar os conceitos da rea para entender e opinar em relao a aspectos sociais e ticos desse campo de conhecimento. Alm disso, o estudo da gentica pode ajudar na compreenso das diferenas individuais, isso pode ensinar a entender e aceitar a diversidade, reconhecendo-a como regra e no como exceo. Em relao s doenas genticas, a Educao em Sade teria como objetivo informar aos alunos sobre as doenas comuns na populao, alm de mostrar aos alunos que em muitos casos, o fato de algum ter uma doena gentica no quer dizer necessariamente que esse indivduo ir manifestar todos os sintomas da doena, j que hoje em dia, existem meios de se descobrir se a pessoa portadora ou no da doena bem como tratamentos que impedem a manifestao da mesma. Alm disso, mesmo nos casos em que no se pode impedir que a doena ocorra, como na Sndrome de Down, por exemplo, importante que todos saibam que, tomando alguns cuidados, o portador poder ter uma melhor condio de vida. No ensino de gentica, educar em sade no significa apenas informar sobre os aspectos clnicos da doena, sintomas, tratamento ou transmitir conceitos aos alunos. Educar pressupe que o aluno compreenda a importncia do contedo que

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ est sendo ensinado e consiga retirar desse contedo ensinamentos que lhe permitam resolver problemas que envolvam conceitos de gentica, participar de discusses e emitir opinio. Ao ensinar os contedos de gentica atravs do tema doena gentica, estamos partindo de um assunto que faz parte do cotidiano dos alunos, e este tema poder contribuir para que entendam questes mais amplas e que fazem parte do contexto de toda a sociedade. Um exemplo disso o entendimento de que as diferenas existentes entre as etnias ou populaes fazem parte da natureza do homem, sendo a expresso da ao do nosso material gentico associado a mltiplos fatores ambientais. Dessa forma, o entendimento da diversidade entre as pessoas como uma regra e no como exceo, poder resultar na diminuio do preconceito racial e em relao s doenas genticas. O tema doenas genticas, por despertar o interesse dos alunos, pode ser utilizado como base para explicar os contedos de gentica bsica, proporcionando ao aluno o entendimento de sua sade e da sade coletiva, de todos que esto sua volta. O fato de as pessoas comearem a entender melhor algumas doenas genticas ou com componente gentico, e por que elas acontecem, ir fazer com que muitos portadores de doena gentica sejam mais bem aceitos pela sociedade e pela prpria famlia, e deixem de ficar confinados em suas casas ou at mesmo em clnicas. Alm disso, a qualidade de vida desses portadores pode melhorar muito se eles forem bem aceitos pela sociedade, deixaro de ser vistos com preconceito e prjulgamentos, podero ter oportunidade de ter uma vida produtiva, como qualquer outro cidado. Ao entender como as doenas genticas acontecem, tambm os pais deixaro de se sentirem culpados por ter um filho com doena gentica. Podero entender melhor os riscos para novos filhos e para seus parentes. Os conhecimentos de gentica tambm permitiro que os cidados possam ter um posicionamento crtico em relao aos testes de triagem, interrupo de gravidez, mtodos

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Ensino de Biologia e sua importncia para a formao dos cidados _____________________________________________________________________________ alternativos de fertilizao, testes de paternidade, consumo de alimentos transgnicos, tcnicas de clonagem, etc., ou seja, podero exercer sua cidadania, participando de decises importantes para a sociedade como um todo.

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CAPTULO 2. Gentica humana e doenas genticas

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________

2.1. O que so doenas genticas?

De forma simples, poderamos dizer que as doenas genticas so ocasionadas por alteraes no material gentico de um indivduo. Essas alteraes podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e at cromossomos inteiros. Apesar de individualmente raras, as doenas genticas so numerosas, muitas vezes graves e incurveis, mas algumas possuem tratamento. O nmero de doenas genticas conhecidas vem aumentando ao longo do tempo e com as informaes produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o nmero de doenas que apresentam componente gentico tende a aumentar. As doenas genticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alterao gentica: distrbios cromossmicos, distrbios monognicos, distrbios multifatoriais e distrbios mitocondriais. Os distrbios de herana mitocondrial, ocasionados por defeitos na molcula de DNA das mitocndrias, formam um grupo muito pequeno de doenas raras. Desta forma, neste captulo essas doenas no sero tratadas individualmente, ao contrrio dos distrbios cromossmicos, monognicos e multifatoriais.

2.2. Distrbios cromossmicos

So aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, no existem, esto duplicados ou alterados. Os distrbios cromossmicos podem ser numricos ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. Os distrbios cromossmicos numricos incluem os casos em que h aumento ou diminuio do nmero de cromossomos do caritipo normal da espcie humana, enquanto os estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura. 43

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ Os distrbios cromossmicos formam uma importante categoria de doenas genticas, contribuindo para uma grande proporo de malformaes congnitas e retardo mental. So responsveis por muitas sndromes que juntas, so mais comuns que todos os distrbios mendelianos juntos, 1 a cada 160 nativivos apresenta uma anomalia cromossmica (Nussbaun e cols, 2002). No entanto, apesar de algumas doenas apresentarem uma expectativa de vida alta (Sndromes de Down, Turner e Klinefelter, Triplo X e Duplo Y), se considerarmos as anomalias cromossmicas como um todo, a freqncia na populao adulta bem menor, pois em grande parte dos casos a expectativa de vida desses bebs baixa e eles acabam morrendo antes de completar um ano de vida (por exemplo nos casos de Sndrome de Edwards, Patau, outras trissomias, etc). Assim estima-se que as alteraes cromossmicas afetem 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestaes em mulheres com mais de 35 anos de idade, e 50% dos abortos espontneos no primeiro trimestre. O aborto espontneo atua como um agente seletivo, eliminando as mutaes cromossmicas mais graves (Borges-Osrio, 2002). Abaixo, explico de forma resumida cinco exemplos (Sndromes de Down, Turner e Klinefelter, Triplo X e Duplo Y), que considero serem os mais importantes e representativos desse grupo de doenas.

1) Sndrome de Down (SD) A Sndrome de Down o distrbio cromossmico mais comum na populao, sendo observada em aproximadamente 1/800 nascimentos (Jorde, 2004). A causa mais comum dessa sndrome a presena de um cromossomo 21 extra, devido a um erro na formao dos gametas (vulo ou espermatozide) durante a meiose, sendo que o risco de recorrncia aumenta com a idade materna. uma das causas mais freqentes de comprometimento intelectual e constitui o defeito congnito mais observado na faixa etria peditrica. Existe uma discreta preponderncia para o 44

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ sexo masculino. H uma riqueza de caractersticas fenotpicas descritas na SD e uma grande variabilidade nas possveis manifestaes clnicas. Isso significa que nem todos os pacientes devero apresentar todas as caractersticas descritas para a sndrome. O retardo mental e a hipotonia so duas caractersticas importantes na SD. A hipotonia a diminuio do tnus muscular, o que acarreta lentido no desenvolvimento motor. Alm disso, comum a obstruo do trato gastrointestinal, defeitos cardacos congnitos, infeces respiratrias e leucemia. O desenvolvimento de uma criana com SD ocorre de forma mais lenta do que uma criana sem a sndrome, mas isso no impede que a criana aprenda suas tarefas dirias e participe da vida social em famlia (www.sosdown.com). Atualmente, a pessoa com SD tem uma vida quase independente, podendo trabalhar em diversas funes de acordo com sua capacidade. Ela pode ter vida social como qualquer pessoa, pode estudar, trabalhar, viajar, praticar esportes, freqentar festas, etc (www.sosdown.com). A impresso que se tem hoje que existem mais crianas com a SD do que antigamente, mas isso no verdade. Hoje, os cuidados que recebem permitem sua incluso social e elas so vistas por toda parte, ativas e atuantes, apesar do desenvolvimento fsico e mental mais lento. Devido mudana de postura diante da educao, visando participao e incluso social, alm do controle dos problemas que possam prejudicar sua evoluo, a expectativa de vida tambm aumentou, podendo chegar a 50 ou 60 anos, com boa qualidade de vida (Buhrer, 2004).

2) Sndrome de Turner O fentipo associado mais freqentemente a um nico cromossomo X caracteriza essa anomalia, e possui a freqncia de cerca de 1/2.500 a 1/5.000. As mulheres com Sndrome de Turner dificilmente so diagnosticadas ao nascimento, 45

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ porm, com o passar do tempo, vo apresentando caractersticas fenotpicas distintas, que tornam o diagnstico mais fcil. Possuem baixa estatura, face triangular, orelhas giradas posteriormente e um pescoo largo (alado). O trax largo e em formato de escudo. O QI das mulheres com Sndrome de Turner em geral mdio ou acima da mdia. Entretanto, as pacientes muitas vezes apresentam uma deficincia na percepo espacial, na organizao motora perceptiva ou na execuo motora fina (Jorde, 2004). A baixa estatura pode ser corrigida com a administrao de hormnio do crescimento. A genitlia interna no bem diferenciada, e em geral elas no desenvolvem caractersticas sexuais secundrias e so infrteis. As adolescentes so tratadas com estrognio para promover o desenvolvimento de caractersticas sexuais secundrias.

3) Sndrome de Klinefelter Esta sndrome vista em aproximadamente 1/1.000 nascimentos masculinos. Os homens tendem a ser mais altos do que a mdia, com braos e pernas desproporcionalmente longos. Os pacientes ps-puberes apresentam testculos pequenos e a maioria dos homens estril, pois os tbulos seminferos so atrofiados. Aproximadamente um tero apresenta mamas desenvolvidas, ocasionando um aumento do risco de cncer de mama, o que pode ser reduzido com mastectomia (remoo da mama). Alguns pacientes apresentam distrbios de aprendizagem e QI abaixo da mdia, mas a minoria. Aps a puberdade a terapia com testosterona pode acentuar as caractersticas sexuais secundrias (Jorde, 2004).

4) Trissomia do X Ocorre em aproximadamente 1/1.000 mulheres e geralmente tem

conseqncias benignas. Estas mulheres s vezes so estreis, tm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar retardo mental brando. As mulheres com trissomia do 46

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ X, costumam ter estatura um pouco acima da mdia e no apresentar alteraes fenotpicas visveis. Algumas so identificadas pela primeira vez em clnicas de infertilidade, mas provavelmente a maioria fica sem diagnstico, justamente por no apresentarem qualquer alterao clnica (Jorde, 2004).

5) Duplo Y Os homens com esta sndrome tendem a ser maiores do que a mdia, apresentam musculatura bem desenvolvida e a coordenao motora pode estar prejudicada. Existem evidncias de pequenos distrbios de comportamento, como hiperatividade, distrbio de dficit de ateno e de aprendizagem. A freqncia de homens com caritipo XYY de aproximadamente 1 para cada 1000 homens (Jorde, 2004).

2.3. Distrbios monognicos

Tambm chamados de condies mendelianas, so distrbios nos quais so alterados genes isolados e que se comportam de acordo com as leis de Mendel. Quando o gene alterado se localiza em cromossomos autossmicos, ela classificada como autossmica, quando o gene alterado situa-se nos cromossomos sexuais, a herana ligada ao sexo. Existem quatro padres bsicos de herana monognica: Herana Autossmica Dominante: Geralmente, para que se manifeste, basta que o gene alterado esteja presente apenas uma vez no par de cromossomos correspondente (heterozigoto). As doenas autossmicas dominantes so mais comuns na populao, podendo ser vistas em aproximadamente 1 a cada 200 indivduos (Jorde, 2004). Herana Autossmica Recessiva: Em condies normais, so necessrios dois 47

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ alelos recessivos para que a doena se manifeste. As doenas recessivas so relativamente raras na populao. Os heterozigotos portadores de genes de doenas recessivas so muito mais comuns do que os homozigotos afetados (Jorde, 2004). Herana Ligada ao X (dominante e recessiva): So doenas causadas por genes alterados localizados no cromossomo X. A grande maioria das doenas ligadas ao X conhecidas recessiva, embora j tenham sido descritas tambm algumas doenas dominantes. So exemplos de distrbios gnicos: dentinognese imperfeita, acondroplasia, retinoblastoma, diabetes insipidus (hipofisrio), Sndrome de Marfan, rim policstico, neurofibromatose, talassemias major e minor, doena de Huntington, hipercolesterolemia familiar, polidactilia, fibrose cstica, hipotireoidismo congnito, hiperplasia adrenal congnita, albinismo, anemia falciforme, galactosemia, fenilcetonria, hemofilias A e B, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, ictiose, raquitismo hipofosfatmico, Sndrome de Rett, Sndrome do X-frgil. Logo abaixo, exemplifico algumas doenas que considero importantes, como a fibrose cstica (uma das doenas autossmicas recessivas mais comum e detectada por testes de triagem neonatal); fenilcetonria, hipotireoidismo congnito e hiperplasia adrenal congnita (todas detectadas por testes de triagem neonatal); hemoglobinopatias (explicarei de forma geral e mais detalhadamente sobre a anemia falciforme, que possui grande incidncia em populaes negras e muito comum no sudeste e nordeste brasileiro, tambm detectada por testes de triagem); neurofibromatose (um distrbio autossmico dominante muito comum na infncia); Sndrome do X-frgil e hemofilia (duas importantes doenas de herana ligada ao cromossomo X e recessivas).

1) Fibrose Cstica uma das doenas autossmicas recessivas mais comuns. Tambm chamada de mucoviscidose, a fibrose cstica at o presente momento no tem cura e exige 48

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ importantes procedimentos para garantir a qualidade de vida de seus portadores. Os afetados apresentam um defeito na produo das secrees, que se tornam espessas e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos rgos. O muco (secrees) diferente: grosso e mais pegajoso, e por isso acaba obstruindo vrios caminhos que existem no corpo humano, impedindo ou dificultando a passagem de substncias que so importantes para o crescimento e funcionamento de algumas partes do organismo, alm de prejudicar tambm o sistema digestivo, pois dificulta a digesto dos alimentos. Isso acontece porque as enzimas que deveriam passar pelos caminhos para ajudar na digesto dos alimentos, no conseguem chegar at eles para digeri-los. Este o motivo que obriga o fibrocstico a fazer o uso de enzimas e vitaminas todos os dias, alm de manter uma alimentao saudvel e beber muita gua, principalmente nos dias mais quentes e durante atividades fsicas, nestes dias aconselhvel dar uma pitadinha de sal para reposio daquele perdido pelo suor excessivo (www.acam.org.br). O muco atinge tambm o sistema respiratrio, bloqueando as vias pulmonares e prejudicando a passagem de ar atravs dos alvolos pulmonares, uma vez que o muco (catarro) prende-se nesses caminhos. A conseqncia desse processo uma tosse natural, justamente para remover o muco do caminho onde o ar deve passar. Na FC, essa tentativa de remover o muco, acaba provocando uma tosse muito forte. Caso o muco esteja contaminado por bactrias, ele torna-se ainda muito mais pegajoso e espesso, havendo a necessidade do uso de remdios especficos para desprend-lo dos pulmes (www.acam.org.br). A freqncia de afetados de 1:2000 a 1:3000, sendo de aproximadamente 1:22 a freqncia de heterozigotos. A incidncia da doena no Sul do Brasil estimada em um caso em cada 6.800 nascidos. Em alguns lugares, como no Rio Grande do Sul, a estimativa da incidncia chega a um em 1.587, ou seja, to freqente quanto na Europa e nos EUA. Por ser uma doena autossmica recessiva, a criana tem 25% de chances de apresentar a doena quando ambos os pais so

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ portadores do gene (Nogueira, 2001). De acordo com a ACAM - Associao Catarinense de Assistncia ao Mucoviscidtico (www.acam.org.br), uma em cada seis mil crianas brasileiras sofre de fibrose cstica. Apenas 3%, no entanto, sabem que so portadoras da doena, levando boa parte dos pacientes mirins a bito e contribuindo para uma triste estatstica. Nos Estados Unidos, a sobrevida mdia dos doentes de 40 anos, mas, no Brasil, pela falta de diagnstico, em alguns casos no chegam a 10 anos. Em Santa Catarina, a ACAM possui 80 pacientes associados, sendo 38 do sexo feminino e 42 do sexo masculino. A maior parte deles (42) possui entre 11 e 20 anos de idade. A maior dificuldade apontada por familiares de portadores da enfermidade justamente a penosa trajetria at o diagnstico certo. que os sintomas (tosse - que pode ser ou no diria e acompanhada de vmitos ( o mais freqente); catarro; chiado no peito; diarria crnica; diminuio de peso e suor mais salgado do que o normal, facilmente identificvel atravs de um beijo), apesar de normalmente ocorrerem no primeiro ano de vida, podem inicialmente no chamar a devida ateno e serem facilmente confundidos com qualquer doena respiratria. Com o tempo, alguns sinais externos podem vir a ser notados, principalmente os resultantes da insuficincia respiratria (peito estufado, em forma de barril e abdmen reduzido), por exemplo. Segundo o Ministrio da Sade (www.saude.gov.br), o diagnstico precoce precisa ser realizado por meio da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) e confirmado em outros exames laboratoriais. A inteno permitir o diagnstico e tratamento precoces da doena, melhorando a qualidade de vida dos portadores. O tratamento dirigido ao controle das infeces pulmonares, controle da dieta e preveno e reposio da perda de sal. Este controle pode aumentar a expectativa de vida e cerca de 75% dos pacientes ultrapassa os 20 anos de idade (www.medicinal.com.br).

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ 2) Fenilcetonria (PKU) A fenilcetonria (PKU) uma doena gentica de carter autossmico recessivo. o mais comum dos erros congnitos do metabolismo de aminocidos e afeta cerca de 1/12.000 nascidos vivos (www.dle.com.br). A fenilcetonria causada devido a um defeito no metabolismo da fenilalanina, um aminocido essencial encontrado em muitos alimentos, como a carne, os cereais e os produtos de laticnios. Nos portadores de fenilcetonria existe um defeito na enzima (ou at mesmo ausncia da enzima) que transforma a fenilalanina em tirosina. Esse bloqueio na converso de fenilalanina provoca acmulo deste aminocido em todos os lquidos corporais (sangue, urina, etc.). O nvel sangneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonria 20 vezes maior que em pessoas normais, sendo o acmulo de fenilalanina no sangue o responsvel pelos danos no crebro. Quase a totalidade dos portadores de PKU no tratados apresentam grave retardo mental. A expectativa de vida dos pacientes no tratados baixa, a maioria morre por volta dos 30 anos. O tratamento para PKU uma dieta pobre em fenilalanina, apenas o suficiente para atender s necessidades de crescimento e substituio de tecidos corpreos. A dieta deve ser iniciada bem cedo, at o 20o dia de vida, para evitar que os danos cerebrais irreversveis se instalem. Apesar de algumas crianas no responderem dieta, a necessidade de iniciar o tratamento muito antes de os sinais clnicos ficarem evidentes ressalta a importncia dos testes de triagem neonatal. Pacientes detectados pelo Teste do Pezinho, que iniciam seu tratamento precocemente, evoluem com QI perto da normalidade, podendo levar uma vida praticamente normal (www.unb.br/fs/pescfeni.htm).

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ 3) Hipotireoidismo congnito (HC) Esse distrbio resulta de uma variedade de defeitos na formao da glndula tireide ou de seu principal produto, a tiroxina. A insuficincia da atividade hormonal da tireide leva a uma diminuio do metabolismo energtico dos tecidos, causando diferentes graus de deficincia fsica e mental. A incidncia de 1:3.000 nascidos vivos. Se no tratado, o Hipotireoidismo Congnito pode levar ao retardo mental severo. O tratamento simples, constitudo na administrao oral do hormnio T4 e quando institudo a tempo, permite que crianas afetadas tenham um desenvolvimento normal. Por isso, importante a realizao do Teste do Pezinho, pois quanto mais cedo a criana for diagnosticada e to logo iniciar o tratamento, menor sero os defeitos intelectuais, que sem o tratamento, so inevitveis (www.dle.com.br).

4) Hiperplasia Adrenal Congnita (HAC) Na HAC ocorre, por um problema gentico, um bloqueio num ponto de sntese do hormnio cortisol. Na falta do hormnio cortisol, a glndula hipfise produz grandes quantidades de outro hormnio, chamado ACTH (hormnio adrenocorticotrfico) e este hormnio, por sua vez, acaba estimulando a sntese exagerada de hormnios masculinizantes. Trata-se de uma doena autossmica recessiva e sua freqncia cerca de 1 caso para cada 10.000 nascimentos. Na menina afetada, os genitais apresentam graus variados de

masculinizao. Os meninos podem nascer sem nenhuma alterao aparente. Muitas vezes, tanto em meninas quanto em meninos, ocorre um problema agudo no controle do metabolismo, causando desidratao ou outros problemas, que so graves e at letais se no tratados prontamente. Essa uma das razes pelas quais o teste do pezinho deve ser feito o quanto antes.

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ O tratamento consiste na administrao, por via oral, de produtos que passem por cima do bloqueio metablico e permitam ao organismo produzir quantidades adequadas de cortisol, normalizando os nveis de ACTH e a funo da adrenal. Um contnuo acompanhamento endocrinolgico necessrio para o controle correto do caso (www.intercientifica.com.br).

5) Hemoglobinopatias Os distrbios genticos da hemoglobina humana so o grupo mais comum de distrbios monognicos. Avalia-se que 5% da populao mundial possui uma ou mais mutaes de genes envolvidos na sntese de hemoglobina. A alterao pode ocorrer na molcula de hemoglobina (distrbios estruturais) ou na quantidade de hemoglobina produzida (talassemias). A mais importante das anomalias estruturais de hemoglobina a anemia falciforme (Jorde, 2004).

5.1) Anemia falciforme Anemia falciforme uma doena autossmica recessiva, que leva a uma deformao das hemcias (glbulos vermelhos). Os glbulos vermelhos so ricos em hemoglobina, molcula que d a cor vermelha ao sangue e tem a funo vital de transportar o oxignio dos pulmes aos tecidos. Para poder passar facilmente por todos os vasos sangneos, mesmo os mais finos, as clulas so arredondadas e elsticas (Jorde, 2004). Porm, na anemia falciforme, uma alterao gentica na hemoglobina faz com que os glbulos assumam a forma de uma meia lua ou foice, depois que o oxignio liberado. As clulas em foice tornam-se rgidas ou endurecidas e tendem a formar grupos que podem fechar os pequenos vasos sangneos, dificultando a circulao do sangue. Como h vasos sangneos em todas as partes do corpo, pode ocorrer leso em qualquer rgo, como o crebro, pulmes, rins e outros. A destruio prematura dos glbulos vermelhos afoiados provoca anemia, pois o nvel de hemoglobina 53

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ tambm diminui (Jorde, 2004). Essa condio mais comum em populaes negras ou afrodescendentes. Existem pases na frica em que os portadores assintomticos so mais de 20% da populao. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros (Nascimento, 2005a). O teste do pezinho, realizado gratuitamente em todos os postos de sade, proporciona a deteco precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme (Nascimento, 2005a).

6) Neurofibromatose O termo neurofibromatose (NF) se refere a dois distrbios genticos distintos, a NF1 e a NF2, que provocam a formao de tumores ao redor dos nervos. um dos distrbios autossmicos dominantes mais comuns na infncia, afetando ambos os sexos e raas na mesma proporo. A NF1 a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, j a NF2 mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas. A maior parte dos pediatras com certeza ter um paciente com neurofibromatose ao longo de sua vida profissional. Pessoas portadoras de NF1 podem ter manchas cafcom-leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas caf-com-leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. A NF2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos) e os portadores costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acstico), podendo levar a surdez por compresso. Outros tumores benignos tambm podem se desenvolver no sistema nervoso central. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tm problemas com algum tipo de tumor. As decises so difceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano (http://www.nf.org.br).

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ 7) Sndrome do X-frgil A Sndrome do X-frgil uma condio ligada ao cromossomo X, vista em aproximadamente 1 a cada 2000 pessoas. Considerando todas as anomalias ligadas ao cromossomo X, a causa mais comum de retardo mental, correspondendo a aproximadamente 40% de todos os retardos mentais ligados ao X (Jorde, 2004). No Brasil no h estatsticas formais sobre o nmero de afetados e portadores da pr-mutao. Constata-se, porm, um freqente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da rea da sade como da educao e, conseqentemente, por parte da populao em geral. A sndrome no rara, mas pouco conhecida e diagnosticada, j que sua investigao, comprovao e descrio cientficas so relativamente recentes (www.xfragil.com.br). As caractersticas fenotpicas (ou de aparncia) so sutis. Nem sempre as crianas so facilmente reconhecidas, principalmente em mulheres. O reconhecimento da sndrome est associado mais freqentemente deficincia mental (de grau moderado a severo), acompanhada de um conjunto de traos faciais (face alongada; orelhas grandes e em abano; mandbula proeminente). O comprometimento intelectual varivel, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicao. Cada indivduo pode apresentar muita desigualdade muito entre suas com habilidades desempenho cognitivas. praticamente As dificuldades Outros esto tm principalmente na abstrao e na integrao das informaes. Alguns tm prejuzos pequenos, normal. comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais (www.xfragil.com.br). A maioria dos indivduos afetados tambm tem anomalias de comportamento, sendo freqente a hiperatividade; impulsividade; dificuldade de concentrao; ansiedade social; dificuldade em lidar com estmulos sensoriais; imitao; desagrado quando a rotina alterada; comportamentos repetitivos; irritao e "exploses 55

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ emocionais"; traos de autismo como: agitar as mos, evitar contato ttil e visual. Nas meninas afetadas a dificuldade de relacionamento social marcada por timidez acentuada. Muitas vezes as caractersticas comportamentais so os sinais mais sugestivos da necessidade de investigao diagnstica. Em geral so pessoas dceis, que cativam os que convivem com eles (www.xfragil.com.br).

8) Hemofilia A hemofilia uma doena de herana recessiva ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela falta de um dos fatores de coagulao do sangue, o que pode resultar em hemorragias difceis de serem controladas (Jorde, 2004). Existem dois tipos de hemofilia, A e B. A diferena entre esses dois tipos o fator de coagulao que o portador da doena no fabrica. A hemofilia A ocorre devido a deficincia do fator VIII e a hemofilia B, por deficincia do fator IX (Jorde, 2004). A doena pode se apresentar desde a forma leve at a forma grave, dependendo da quantidade de fator de coagulao produzida pelos portadores (Nascimento, 2005b). Na forma leve, o sangramento ocorre em situaes de estresse hemorrgico, como cirurgias, extraes dentrias ou traumas maiores. Se no houver um evento desses, o diagnstico pode at no ser feito. Nos casos de hemofilia grave e moderada, os sangramentos so espontneos, em geral articulares, e acabam provocando leses sseas que comprometem a vida dos pacientes. Podem aparecer logo no primeiro ano de vida, sob a forma de manchas rochas e tornam-se freqentes quando a criana comea a andar e a cair. s vezes, o que chama a ateno dos pais um hematoma que se forma depois de uma puno venosa ou da aplicao de uma vacina (Nascimento, 2005b). O primeiro sinal da doena que deve chamar a ateno dos pais a ocorrncia de sangramentos freqentes e desproporcionais ao tamanho do trauma. Nos bebs, 56

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ primeiro aparecem as manchas roxas, porque as articulaes esto protegidas e no sofrem carga at eles comearem a andar (Nascimento, 2005b). O tratamento da doena consiste na administrao do fator de coagulao. No caso da hemofilia A, ocorre a reposio com concentrado de fator VIII e na hemofilia B, concentrado de fator IX (Nascimento, 2005b). No Brasil, o Ministrio da Sade fornece a medicao, que distribuda gratuitamente pelos hemocentros. A medicao administrada quando o paciente tem a crise. O que no se consegue ainda promover o tratamento profiltico, ou seja, aquele que ajudaria a prevenir os sangramentos (Nascimento, 2005b).

2.4. Distrbios de herana multifatorial

As doenas de herana multifatorial so aquelas condicionadas pelo efeito de interaes complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. So responsveis por vrios distrbios do desenvolvimento que resultam em malformaes congnitas e muitos distrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos de nascimento, como a fenda labial e/ou palatina, bem como distrbios da idade adulta, incluindo doenas cardacas e diabetes, doena celaca, distrbios psiquitricos, cncer, hipertenso e obesidade, pertencem a essa categoria. Abaixo, explico de forma simplificada alguns exemplos de doenas multifatoriais importantes, tais como a doena celaca, a fissura labial e/ou palatina, a obesidade, o diabetes e o cncer.

1) Doena Celaca a intolerncia a uma protena chamada glten, presente no trigo, aveia, 57

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ centeio, cevada, malte e em todos os alimentos que levam estes cereais na composio. Um estudo da Universidade de Braslia calcula que existam cerca de 300 mil brasileiros com a doena (www.acelbraorg.br). Em geral, a doena celaca surge no primeiro ano de vida, poca em que o beb comea a consumir produtos com glten, como pes e biscoitos. Ela tambm pode aparecer na adolescncia e na fase adulta. Os mdicos ainda no conseguem explicar por que a manifestao tardia em alguns casos (www.acelbraorg.br). O que unanimidade na grande maioria dos estudos que a enfermidade tem entre um de seus principais fatores a predisposio gentica, cerca de 10% dos familiares de um celaco tm o problema sem desenvolver os sintomas (www.acelbraorg.br). O que se sabe que a pessoa que tem predisposio enfermidade produz anticorpos ao glten assim que toma contato com o ingrediente. Os anticorpos agem nas vilosidades do intestino delgado, atrofiando-as. Desse modo, o rgo perde a capacidade de absorver nutrientes, o que leva aos problemas decorrentes da doena (www.acelbraorg.br). Seus sintomas muitas vezes so confundidos com outros males, como verminose e subnutrio. Os sinais de alerta, principalmente em crianas, so emagrecimento, anemia, vmito, humor alterado, barriga distendida e regio gltea achatada. Alm disso, a doena pode causar baixa estatura, surgimento precoce de osteoporose (enfraquecimento sseo), constipao intestinal e at linfomas (um tipo de tumor). A dificuldade de diagnstico um dos principais obstculos para controlar a enfermidade. por isso que a Associao dos Celacos do Brasil (Acelbra) luta para conseguir atendimento especializado acessvel e mostrar que o problema mais comum do que se imagina. Como no existe cura, o celaco obrigado a retirar definitivamente o glten de sua dieta. A, surge mais um obstculo. Uma lei federal de 1992 determina que os alimentos industrializados com glten tenham 58

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ estampados no rtulo a presena da protena. Mas ela no seguida com rigor. Como se no bastasse, h pouca oferta de produtos feitos para quem tem a doena (www.acelbraorg.br).

2) Fissura labial e/ou palatina uma das anomalias craniofaciais mais freqentes, ocorrendo em uma a cada 1.000 crianas nascidas no mundo. No Brasil, h referncia de que a cada 650 crianas nascidas, uma portadora de fissura labiopalatal (www.centrinho.usp.br). Trata-se de uma abertura na regio do lbio e/ou palato, ocasionada pelo no fechamento destas estruturas, que ocorre entre a 4a e a 12a semana de gestao. As fissuras podem ser unilaterais ou bilaterais e variam desde formas mais leves como cicatriz labial ou vula bfida at formas mais graves como as fissuras completas de lbio e palato. Por vezes, podem ocorrer fissuras atpicas que envolvem outras reas alm do lbio superior e palato, como a regio oral, nasal, ocular e craniana. Muitos cientistas tm pesquisado sobre os fatores que podem provocar a fissura. A concluso de que a causa multifatorial, onde muitos fatores podem levar ao nascimento de uma pessoa fissurada. Freqentemente, uma combinao de fator gentico e ambiental pode ser a causa da fissura. O fator gentico envolve uma inter-relao de vrias informaes genticas (genes) herdadas dos pais. Entre os fatores ambientais, o uso de lcool ou cigarros; a realizao de raios X na regio abdominal; a ingesto de medicamentos, como anti-convulsivantes ou corticide, durante o primeiro trimestre gestacional, tambm podem provocar a malformao do lbio e/ou do palato. O tratamento das anomalias craniofaciais congnitas envolve diversas especialidades da sade. No caso das fissuras labiopalatais, o tratamento baseia-se na Odontologia, tendo como ponto de equilbrio a atuao da Cirurgia Plstica e da Fonoaudiologia. importante que logo aps o nascimento, os pais se informem sobre os 59

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ cuidados com o filho fissurado, uma vez que se trata de um beb com particularidades, principalmente, no que diz respeito alimentao, pois seu lbio ou cu da boca so abertos. A me precisa saber como amamentar a criana sem que ela engasgue ou devolva o leite. Para isso, fundamental, num primeiro momento, conhecer o que a fissura e saber que essa malformao tem tratamento (www.centrinho.usp.br).

3) Obesidade Denomina-se obesidade uma enfermidade caracterizada pelo acmulo excessivo de gordura corporal, associada a problemas de sade, ou seja, que traz prejuzos sade do indivduo. Nossa cultura, altamente consumista, tem por hbito a ingesto excessiva de alimentos suprfluos, como balas, bolachas, salgadinhos, etc. Inclusive no relacionamento social, agraciamos nossas visitas, amigos, clientes ou grupos culturais com jantares, lanches, cafezinho, bolo, etc. Tudo isso, associado a maior comodidade de hoje em dia, favorece o surgimento da obesidade. A obesidade considerada hoje uma doena, tipo crnica, que provoca ou acelera o desenvolvimento de muitas doenas e que causa a morte precoce. So tambm sintomas comuns aos obesos o cansao, a sudorese excessiva, principalmente em ps, mos e axilas, as dores nas pernas e colunas. O excesso de peso tem ntima relao, por exemplo, com a mortalidade por causas cardiovasculares. Normalmente a obesidade predispe hipertenso arterial, ao aumento dos nveis de triglicrides e colesterol, bem como diminuio do colesterol benigno (HDL-colesterol). Atualmente, possivelmente pela supervalorizao cultural da esttica e conseqente rejeio social sofrida pelo obeso, com freqncia essas pessoas entram em estado de depresso emocional.

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Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ Uma dieta saudvel deve ser sempre incentivada j na infncia, evitando-se que crianas apresentem peso acima do normal. No paciente que apresentava obesidade e obteve sucesso na perda de peso, o tratamento de manuteno deve incluir a permanncia da atividade fsica e de uma alimentao saudvel a longo prazo. Esses aspectos somente sero alcanados se estiverem acompanhados de uma mudana geral no estilo de vida do paciente. Existe grande correlao entre a obesidade nos pais e nos filhos, principalmente porque pais e filhos, em geral, compartilham o mesmo tipo de alimentao e hbitos de exerccios semelhantes. No entanto, existe uma boa evidncia de componentes genticos. Pesquisas recentes com camundongos mostraram que vrios genes so de alguma maneira responsveis pela obesidade humana. Entre esses genes esto os que codificam a leptina e seu receptor. O hormnio leptina secretado por adipcitos e se liga a receptores no hipotlamo, onde est o centro de controle de apetite do corpo. As pesquisas demonstraram que estoques elevados de gordura levam a nveis elevados de leptina, que produz saciedade e perda de apetite. Nveis baixos de leptina levam a aumento de apetite. A clonagem de homlogos humanos do gene da leptina e de seu receptor levou a previses otimistas de que a leptina poderia ser a causa para a perda de peso em humanos. A identificao deste e de outros genes humanos est ajudando na melhor compreenso do controle natural do peso em humanos e pode, eventualmente, levar a tratamentos mais eficientes em alguns casos de obesidade (Jorde, 2004).

4) Diabetes A Diabetes Mellitus uma doena do metabolismo da glicose causada pela falta ou m absoro de insulina, hormnio produzido pelo pncreas e cuja funo quebrar as molculas de glicose para transform-las em energia a fim de que seja aproveitada por todas as clulas. 61

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ A ausncia total ou parcial desse hormnio interfere no s na queima do acar como na sua transformao em outras substncias (protenas, msculos e gordura). Na verdade, no se trata de uma doena nica, mas de um conjunto de doenas com uma caracterstica em comum: aumento da concentrao de glicose no sangue. Pessoas com nveis altos ou mal controlados de glicose no sangue podem apresentar vrios sintomas, tais como: muita sede, vontade de urinar diversas vezes, perda de peso (mesmo sentindo mais fome e comendo mais do que o habitual), fome exagerada, viso embaada, infeces repetidas na pele ou mucosas, machucados que demoram a cicatrizar, fadiga (cansao inexplicvel), dores nas pernas por causa da m circulao. Manter uma vida saudvel, com alimentao balanceada e prtica regular de exerccios fsicos ajuda a prevenir e a tratar a diabetes. Em alguns casos, o tratamento se d atravs da aplicao de insulina Como no caso das demais doenas multifatoriais, a etiologia da diabetes melito complexa e no totalmente compreendida. H trs tipos principais de diabetes: tipo 1 (anteriormente denominada diabetes melito insulina-dependente ou IDDM), tipo 2 (anteriormente denominada diabetes melito no-insulina-dependente, ou NIDDM) e a diabetes do juvenil. De acordo com Jorde (2004) a diabetes tipo 1 se manifesta geralmente antes dos 40 anos de idade e tem como caracterstica a infiltrao de clulas T no pncreas e a destruio de clulas produtoras de insulina. Pacientes com diabetes do tipo 1 precisam receber insulina exgena para sobrevier. Alm disso, auto-anticorpos so formados contra as clulas pancreticas. Estes achados, em conjunto com a associao entre a diabetes do tipo 1 e a presena de vrios alelos de antgenos leucocitrios humanos (HLA) de classe II, indicam que esta uma doena autoimune. A associao de alelos HLA de classe II especficos com a diabetes do tipo 1 foi 62

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ estudada e estima-se que o sistema HLA responda por cerca de 40% do agrupamento familiar da diabetes do tipo 1. Aproximadamente 95% dos caucasianos com diabetes do tipo 1 possuem alelos HLA DR3 e/ou DR4, enquanto apenas 50% da populao caucasiana geral possui qualquer um destes alelos. O gene da insulina, que est localizado no brao curto do cromossomo 11 outro candidato lgico para a suscetibilidade diabetes do tipo 1. A diabetes do tipo 2 responde por mais de 90% dos casos de diabetes, afeta 10% a 20% da populao adulta de vrios pases desenvolvidos e aparece geralmente em pessoas com mais de 40 anos. Os pacientes costumam ser obesos, produzem insulina, mas no conseguem utiliz-la. Os riscos empricos de recorrncia para parentes de primeiro grau de pacientes com diabetes do tipo 2 so maiores que para pacientes com o tipo 1, geralmente variando de 10% a 15%. Extensivas anlises de ligao identificaram genes que podem contribuir para a susceptibilidade diabetes do tipo 2, e neste caso a contribuio gentica para o aparecimento da doena maior. A diabetes juvenil responde por 1% a 5% de todos os casos de diabetes, ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e no est associada obesidade. Diferentemente das diabetes tipo 1 e tipo 2, este tipo de diabetes segue um modelo de herana autossmica dominante e pode ser causada por mutaes em qualquer um de seis genes especficos.

3) Cncer O cncer no uma doena nica, um conjunto formado por mais de 100 doenas que tm em comum o crescimento desordenado de clulas que invadem tecidos e rgos, podendo espalhar-se por outras regies do corpo. Esse crescimento desordenado de clulas pode ser causado por fatores externos, que podem ser qumicos (como a fumaa de cigarro), fsicos (luz do sol) ou 63

Gentica humana e doenas genticas _____________________________________________________________________________ biolgicos (vrus); ou por fatores internos, que podem ser hormonais, imunolgicos ou mutaes herdadas. Nem todas as causas so facilmente evitveis. Porm, grande parte, especialmente as que correspondem ao estilo de vida, sim. So raros os casos de cnceres que se devem exclusivamente a fatores hereditrios, familiares e tnicos, apesar de o fator gentico exercer um importante papel na oncognese. Um exemplo so os indivduos portadores de retinoblastoma que, em 10% dos casos, apresentam histria familiar deste tumor. No entanto, est bem estabelecido que vrios tipos de cncer principais (ex., mama, clon, prstata e ovrio) se agrupam fortemente entre as famlias. Isto decorrente tanto a genes quanto a fatores ambientais compartilhados. Ainda que inmeros genes de cncer tenham sido isolados, os fatores ambientais tambm representam um papel importante na causa do cncer atravs da induo de mutaes somticas. Vrios genes de predisposio ao desenvolvimento de cncer j foram descritos. No caso do cncer de mama, por exemplo, os mais importantes so o BRCA 1 e o BRCA 2, dois genes envolvidos no reparo de DNA. O cncer de clon familiar pode ser o resultado de mutaes no gene supressor de tumor APC ou em um dos seis genes de reparo de erro do pareamento do DNA. Estudos indicam que vrias regies cromossmicas podem conter genes de susceptibilidade ao cncer de prstata Qualquer um de ns pode vir a desenvolver um cncer em algum momento da vida. Porm, h algumas pessoas com maior predisposio ao cncer. E a incidncia de cncer aumenta a medida que a pessoa envelhece. Tem, portanto, uma ntima relao com a idade, devido ao acmulo de mutaes. O cncer a terceira causa de morte no Brasil. Est atrs apenas das doenas cardiovasculares, como infarto e acidente vascular cerebral, e das causas externas, como morte por violncia, acidentes de trnsito, suicdios, etc (www.ecancer.org.br).

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CAPTULO 3. Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________

3.1. Reviso bibliogrfica

Atravs da reviso bibliogrfica, procurei na literatura outros trabalhos sobre ensino de gentica humana e educao em sade, a fim de conhecer o cenrio das pesquisas na rea do ensino de gentica humana voltado para a educao em sade. Como o presente trabalho trata do ensino do tema doena gentica nos livros didticos brasileiros, fiz exaustiva reviso bibliogrfica na literatura nacional.Vrias fontes de pesquisa foram consultadas nessa reviso, como os Anais dos Congressos Brasileiros de Gentica, os Anais do ENPEC, os Anais do ENEBIO e EREBIO, as Coletneas dos Encontros Perspectivas do Ensino de Biologia, o banco de teses e dissertaes da CAPES, as teses e dissertaes da USP na base de dados DEDALUS, a biblioteca da UFSC, a base de dados Scielo e o site da ABRAPEC. Consultei os resumos da seo de Ensino de Gentica dos Anais dos Congressos Brasileiros de Gentica entre 1998 e 2004. Sem dvida, h menor quantidade de resumos da rea de Ensino em relao s outras reas em todos os congressos. Em 1998 ainda no existia uma parte especfica sobre Ensino de Gentica e os nove resumos encontrados ficavam no espao intitulado Outras reas da Gentica. A maioria dos resumos desse ano tratava de modelos didticos para auxiliar o ensino de conceitos de gentica e de opinies de alunos sobre clonagem, testes genticos, determinismo gentico, alm de pr-concepes sobre evoluo. Os dezoito resumos encontrados nos Anais de 1999 j estavam agrupados num espao especfico da rea de Ensino. Em sua maioria, tratavam sobre concepes de alunos em relao a temas de gentica e construo de modelos didticos para auxiliar o ensino de gentica. Havia um resumo sobre a origem da gentica humana no Brasil e um sobre a gentica mdica no currculo do Ensino Mdio (curso de capacitao para professores do Ensino Mdio sobre doenas genticas). O contedo de gentica no livro didtico foi tema de dois dos vinte e um resumos encontrados em 2000. Um deles comparava os contedos de gentica 66

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ encontrados no livro com os contedos pedidos no vestibular, o outro trazia um levantamento de livros didticos e analisava as mudanas no contedo de gentica ao longo dos anos. Resumos sobre construo de modelos didticos e opinies de alunos sobre contedos de gentica tambm foram encontrados. Em 2001 encontrei vinte e um resumos. O conhecimento dos alunos sobre determinados temas da gentica foi o tema de muitos deles. Havia tambm alguns resumos sobre a construo de modelos didticos e um sobre ensino de gentica e tica. Os vinte resumos encontrados em 2002 tratavam sobre opinies de alunos sobre temas de gentica, construo de materiais/modelos didticos e aulas prticas para o ensino de determinados contedos de gentica, produo de material informativo sobre doenas genticas, relao entre o contedo de gentica e o vestibular alm de dificuldades de vestibulandos em questes de gentica. Em 2003, os trinta resumos da rea de ensino estavam agrupados num espao chamado ensino e biotica. Os resumos referiam-se a novas metodologias para o ensino de diferentes temas de gentica, concepes e opinies de alunos/professores sobre temas/contedos de gentica, construo de materiais educativos, anlise de revistas cientficas sobre o conceito de gene, projetos de extenso com palestras em escolas pblicas sobre contedos de gentica e formao continuada de professores. Em 2004 encontrei dezessete resumos. Muitos abordam a opinio/conceito de alunos/populao em geral sobre temas de gentica, outros referem-se construo de modelos e/ou uso de novas metodologias para o ensino de determinados assuntos da gentica. Encontrei tambm um resumo sobre as idias sobre gene encontradas em revistas de divulgao cientfica, um sobre aspectos bioticos da clonagem humana no Brasil e outro sobre a avaliao do ensino de gentica mdica nos cursos de medicina do Brasil. De maneira geral, os resumos de ensino de gentica encontrados nos ltimos sete congressos referem-se s opinies de alunos sobre temas da rea de gentica, 67

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ concepes de alunos sobre contedos, propostas de atividades prticas e novas metodologias para o ensino dos diversos temas da gentica. Encontrei poucos resumos sobre os contedos de gentica no livro didtico e nenhum abordando especificamente o contedo de gentica humana. Nos anais do I e II ENPEC (Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias) encontrei cinco trabalhos diretamente relacionados com minha pesquisa. Um deles versa sobre como os alunos conceituam doenas genticas, outro sobre a interao do professor de biologia com o livro didtico, e um terceiro faz uma anlise da evoluo da metodologia dos livros didticos publicados durante o sculo XX. Dois trabalhos fazem anlise de contedo do livro didtico: um sobre as imagens presentes no livro e outro sobre os mecanismos de proteo do organismo. Nos anais do III ENPEC encontrei apenas um resumo relacionado minha pesquisa, sobre o conceito de herana biolgica no currculo do ensino mdio. Nos anais do IV ENPEC encontrei sete trabalhos relacionados, os quais relatavam sobre: como a histria da cincia pode contribuir para o ensino-aprendizagem de gentica; como os estudantes do ensino mdio relacionam os conceitos de localizao e organizao do material gentico; possibilidades e limites do trabalho do professor quanto ao ensino de gentica; representaes da gentica bsica apresentadas por alunos concluintes do ensino mdio; percepes dos alunos de ensino mdio sobre questes bioticas; concepes de alunos do ensino mdio sobre a importncia da discusso de temas da engenharia gentica e biologia molecular; opinies de professores de biologia sobre o ensino de gentica. Nos anais do I ENEBIO (Encontro Nacional de Ensino de Biologia) e do III EREBIO (Encontro Regional de Ensino de Biologia da Regional RJ/ES) encontrei seis trabalhos que versavam sobre materiais didticos alternativos e abordagens didticas diferenciadas para o ensino de gentica, um trabalho onde foi analisado o conceito de evoluo e dos mecanismos evolutivos nos livros didticos de biologia e um outro, onde os autores analisaram os livros de gentica utilizados na formao dos professores de biologia e sua relao com a concepo de Cincia desses novos 68

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ profissionais. Nas Coletneas dos I, II, III, IV, V e VI Encontros Perspectivas do Ensino de Biologia busquei por trabalhos que tratavam especificamente sobre o ensino de gentica. Nessa pesquisa, muitos resumos encontrados versavam sobre novas metodologias e materiais didticos para o ensino de diversos temas da rea de gentica e sobre concepes de alunos sobre evoluo e diviso celular. Encontrei tambm um resumo onde se discutia a abordagem dos avanos cientficos no ensino mdio; outro, onde a autora relatou a situao do ensino de gentica humana ministrado a alunos do ensino mdio. Outros dois resumos estavam mais relacionados com o tema dessa pesquisa, ambos analisavam o ensino de gentica tomando como referncia o livro didtico. A reviso tambm se deu no banco de teses e dissertaes da CAPES (www.capes.gov.br), com as seguintes palavras-chaves: ensino de gentica, ensino de

biologia, doena gentica, livro didtico, livro didtico de biologia, ensino contextualizado e educao e gentica.
Com a palavra ensino de gentica (todas as palavras) encontrei sessenta e trs teses e dissertaes. Dentre elas, uma dissertao tratava da interao entre o professor de biologia e o livro didtico, em outra mais relacionada gentica, a pesquisadora avaliou os conhecimentos sobre hereditariedade entre os profissionais de sade. H uma dissertao mais abrangente, que trata do ensino de gentica em geral, outra sobre o desenvolvimento de um sofware utilizado no ensino de gentica mdica e uma outra ainda sobre a gentica e a biotecnologia nas revistas. Com as palavras livro didtico e livro didtico de biologia, encontrei uma dissertao sobre o conceito de gene e sua apropriao nos livros didticos, uma sobre o contedo do sistema imunolgico nos livros e outra sobre a interao do professor de biologia e o livro didtico no ensino de gentica. No encontrei nenhuma tese ou dissertao sobre doena gentica nos livros didticos. E quando a palavra chave era livro didtico, das oitenta teses e 69

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ dissertaes encontradas, nenhuma tinha como tema o livro didtico de biologia. Com as palavras educao e gentica (todas as palavras) encontrei centro e trinta e trs teses e dissertaes. Dessas, cinco dissertaes e trs teses estavam relacionadas ao ensino de gentica. Uma dissertao tratava da problemtica envolvida no processo de ensinar/aprender conceitos de gentica e o trabalho estava relacionado ao ensino superior. Outra estava mais relacionada com o tema do meu trabalho, cujo ttulo era Como os estudantes do Ensino Mdio relacionam os conceitos de localizao e organizao do material gentico?. Uma outra dissertao tratava da introduo de temas contemporneos no ensino de Biologia. Outras duas dissertaes tambm se relacionavam com o tema da minha pesquisa: em uma delas, a autora teve como objetivo caracterizar a linguagem do texto de gentica do livro didtico de cincias de ensino fundamental e na outra, a autora analisou o ensino de gentica em uma escola de segundo grau. Dentre as teses encontradas, uma j havia sido citada anteriormente, uma era sobre a produo coletiva do conhecimento cientfico: um exemplo no ensino de gentica e a outra era sobre o conhecimento cotidiano em relao herana biolgica. As teses e dissertaes da USP foram pesquisadas na base de dados DEDALUS (http://www.dedalus.usp.br). Utilizei os termos: biologia and estudo and

ensino e encontrei trinta referncias. Destas, cinco tinham relao com meu estudo e
uma tratavam de conceitos dos estudantes sobre localizao e organizao do material gentico (citada anteriormente na pesquisa ao banco de teses e dissertaes da CAPES), percepes de alunos de ensino mdio sobre questes bioticas, desempenho de estudantes em relao ao conceito de herana a partir de provas vestibulares, conhecimento cotidiano sobre herana biolgica e finalmente um outro que tratava das ilustraes presentes no livro didtico de biologia e conceitos relacionados herana biolgica. Os termos ensino mdio, ensino de gentica e livro

didtico tambm foram pesquisados, mas as teses encontradas j estavam presentes

na primeira busca. J na biblioteca da UFSC (www.bu.ufsc.br), pesquisando os termos biologia 70

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________

estudo e ensino encontrei doze dissertaes e duas teses. A maioria no tinha

relao direta com meu trabalho, uma j havia sido citada em buscas anteriores, mas duas dissertaes foram somadas minha pesquisa: uma sobre a gentica e o vestibular da UFSC e outra sobre os grupos sangneos nos livros didticos de biologia. Com o termo gentica - estudo e ensino encontrei quatro dissertaes e duas teses. As quatro dissertaes e a tese j haviam sido citadas nesta reviso. Com o termo livro didtico de biologia encontrei uma dissertao, tambm j citada. Com o termo gentica humana - estudo e ensino encontrei apenas uma tese, j citada na pesquisa da CAPES. Atravs da pesquisa realizada nesses trs bancos de dados (CAPES, Banco de teses e dissertaes da USP e biblioteca da UFSC), encontrei no total, dezoito trabalhos sobre ensino de gentica, sendo eles dissertaes de mestrado e teses de doutorado. De todo o Brasil, o grupo de pesquisa com a maior produo de teses e dissertaes na rea de ensino de gentica o Ncleo de Estudos em Gentica Humana (NUEG), da Universidade Federal de Santa Catarina. As professoras do Ncleo produziram ou orientaram, no perodo de 1999 a 2004, seis trabalhos, sendo quatro Dissertaes e duas Teses. Atravs da base de dados Scielo (www.scielo.br) e do site da ABRAPEC Associao Brasileira de Pesquisa em Educao em Cincias (www.fc.unesp.br/abrapec) foram pesquisados vrios peridicos, tanto da educao quanto da sade, listados na tabela 1. Verifiquei todos os volumes e nmeros (disponveis on line) de todos os peridicos citados, observando atravs dos ttulos dos artigos, se havia alguma semelhana com o tema da minha pesquisa. De todos os peridicos analisados, apenas a Revista de Sade Pblica continha um artigo que estava um pouco relacionado com o tema dessa pesquisa, intitulado `Os livros didticos e o ensino para a sade: o caso das drogas psicotrpicas`.

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Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ Tabela 1: Peridicos revisados Peridicos
Cincia e Educao Investigaes em Ensino de Cincias Revista Ensaio - Pesquisa em Educao em Cincias Cincia e Ensino Revista Eletrnica de Enseanza de las ciencias Revista da Abrapec Revista da Faculdade de Educao Educao e Pesquisa Cadernos de Sade Pblica Revista de Sade Pblica Revista Educao e Sociedade Cadernos CEDES Cadernos de Pesquisa

Ano
1999 a 2004 1996 a 2004 1999 a 2003 1997 a 1999 1983 a 1998 2001 a 2003 1997 a 1998 1999 a 2004 1992 a 2005 1987 a 2005 1993 a 2002 1997 a 2004 2001 a 2004

vol./num.
5(1) a 10(2) 1(1) a 9(3) 1(1) a 5(1) 2, 4, 5, 6, 7 1(1) a 16(2) 1(1) a 3(1) 23(1) a 24 (2) 25(1) a 30(3) 8(1) a 21(1) 21(2) a 39(1) 14(45) a 23(81) 18(42) a 24(64) 114 a 34(123)

3.2. O livro didtico como material de pesquisa

amplamente divulgado que o livro didtico (LD) um recurso muito utilizado por professores e alunos, alm de servir de base para os professores na preparao de suas aulas e na organizao de seus planejamentos, desempenhando um papel importante nas escolas brasileiras. O LD est bastante presente tambm entre os alunos, sendo utilizado em alguns casos apenas para consulta e muitas vezes, tambm nas aulas, quando os professores adotam um determinado livro. As editoras tm facilitado seu acesso, atravs do lanamento de livros com volume nico e mais recentemente, algumas editoras colocaram no mercado colees de volume nico que apresentam um preo bem mais acessvel, como a Colees Livros para Todos da editora Saraiva e a Srie Novo Ensino Mdio da editora tica, o que torna o LD mais acessvel para um maior nmero de alunos. Outro fator importante a ser considerado a distribuio gratuita de livros 72

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ didticos para o Ensino Mdio, que j est comeando a ser feita pelo Ministrio da Educao e Cultura. Em pouco tempo, tambm os livros de biologia estaro sendo distribudos aos alunos do ensino mdio das escolas pblicas de todo o Brasil, favorecendo ainda mais o acesso ao LD a esses alunos. Na escola particular, a situao diferente. Muitas escolas optam por adotar LD e os alunos, geralmente, tm mais condies de ter acesso a esse tipo de material.

3.3. A escolha dos livros para a pesquisa

Sabendo da grande quantidade de diferentes autores de livros didticos de biologia, foi necessrio estabelecer critrios para a seleo dos livros a serem utilizados nesse trabalho. Ao determinar quais critrios utilizaria, tive a preocupao de ter a certeza de que os livros selecionados seriam o mais abrangente possvel, representando com fidelidade os livros mais utilizados por professores e alunos do ensino mdio de Florianpolis. O primeiro critrio foi o levantamento dos livros didticos de biologia utilizados e/ou adotados por professores de biologia de Florianpolis. O primeiro passo foi a visita ao site do INEP (www.inep.gov.br), onde consultei o Cadastro de Escolas de Educao Bsica de Florianpolis e obtive uma listagem de todas as escolas que possuam ensino mdio (estaduais, federais e particulares). De posse desses dados, inicialmente telefonei para as escolas e fiz um levantamento de todos os professores de biologia. Durante todo o ano de 2005, atravs de correio eletrnico, telefone e at mesmo, pessoalmente, consultei dezoito professores de biologia. Nessa pesquisa, o professor respondia duas perguntas: 1) Qual(is) livro(s) didtico(s) voc utiliza para preparar suas aulas? 2) Voc adota livro didtico? Qual? A consulta aos professores revelou os seguintes autores de livros didticos (em ordem crescente, do mais citado para o menos citado), mostrados na tabela 2. 73

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ Tabela 2: Livros didticos de biologia utilizados pelos professores consultados Livros didticos de biologia utilizados pelos professores consultados
1. Biologia (Amabis & Martho). Editora Moderna 2. Biologia v. nico (Wilson Roberto Paulino). Editora tica 3. Bio volume nico (Snia Lopes). Editora Saraiva. 4. Bio v. 3 (Snia Lopes). Editora Saraiva. 5. Biologia v. nico (Sdio Machado). Editora Scipione. 6. Biologia: volume nico (Armnio Uzunian e Ernesto Birner). Editora Harbra. 7. Biologia v.3 (Sergio Linhares e Fernando Gewandsznajder). Editora tica. 8. Biologia: volume nico (Clzio Morandini e Luiz Carlos Bellinello). Atual Editora. 9. Biologia v. 3 (Csar e Sezar). Editora Saraiva. 10. Biologia para o ensino mdio: volume nico (Alba Gaianotti e Alessandra Modelli). Editora Scipione 11. Biologia Essencial (Snia Lopes). Editora Saraiva.

Outro critrio utilizado para seleo do material de pesquisa foi a consulta ao Manual do Candidato e/ou Guia do Vestibulando de duas Instituies de Ensino Superior de Santa Catarina (UFSC e UDESC). Nessa consulta, busquei enumerar os livros didticos de biologia citados na referncia bibliogrfica para as provas de biologia. Os resultados obtidos atravs de consulta ao Guia do Vestibulando da UFSC e ao Manual do Candidato da UDESC encontram-se nas tabelas 3 e 4.

Tabela 3: Livros de biologia citados no Vestibular da UFSC Sugestes bibliogrficas para a prova de Biologia - UFSC/2005.
1. AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Fundamentos da Biologia Moderna. So Paulo: Moderna, 1990. 2. FROTA-PESSOA, O. Os caminhos da vida I, II e III - Biologia no Ensino Mdio. So Paulo: Scipione, 2001. 3. GOWDAK, D.; MATTOS, N. Biologia. So Paulo: FTD, 1993. v. nico. 4. LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Programa Completo. So Paulo: tica, 1998. 5. LOPES, S. Bio. So Paulo: Saraiva,1999. v. nico. 6. PAULINO, W.R. Biologia. So Paulo: tica, 1999. v. nico. 7. SOARES, J. L. Biologia. So Paulo: Scipione, 1999. v. nico. 8. UZUNIAN, A. Biologia. So Paulo: Harbra, 2001. v. nico.

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Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ Tabela 4: Livros de biologia citados no Vestibular da UDESC Sugestes bibliogrficas para a prova de Biologia - UDESC/2005.
1. AMABIS, J. M. & MARTHO, G. R. Fundamentos da Biologia Moderna. So Paulo: Moderna, 2a ed., 1998. 2. AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R.; MIZUGUCHI, Y. Biologia. 2a ed. So Paulo: Moderna, 1978-79. 3v. 3. FONSECA, A. Biologia. So Paulo: tica. 1995. 4. JNIOR, C. S. & SASSON, S. Biologia. Vol. 1, 2 e 3. So Paulo: Saraiva, 4a ed., 1997. 5. LINHARES, S. & GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Celular. So Paulo: Saraiva. 1995. 6. LOPES, S. Biologia (azul, verde, amarelo). So Paulo: Saraiva. 1995. 7. PAULINO, W. R. Biologia Atual. So Paulo: tica. 1995. 8. SOARES, J. L. Biologia. So Paulo: Scipione. 1995. 9. FROTA-PESSOA, O. Os caminhos da vida I, II, III - Biologia no Ensino Mdio. So Paulo: Scipione, 2001. 10. GOWDAK, D.; MATTOS, N. Biologia. So Paulo: FTD, 1993. V. nico. 11. LINHARES, S; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Programa Completo. So Paulo: tica, 1998. 12. LOPES, S. Bio vol. nico. So Paulo: Saraiva, 1999. 13. PAULINO, W. R. Biologia. So Paulo: tica, 1999. Vol. nico. 14. SOARES, J. L. Biologia. So Paulo: Scipione, 1999. Vol. nico. 15. UZUNIAN, A. Biologia. So Paulo: Harbra, 2001. Vol. nico.

A princpio, o levantamento dos livros de biologia citados como referncia nos programas de vestibulares seria utilizado para a escolha dos livros a serem analisados. No entanto, alguns dos livros contidos nas referncias esto desatualizados, e acredito que os professores e at mesmo os alunos utilizem esses mesmos autores, porm, em livros com edies mais atuais. Portanto, esse levantamento serviu apenas como indicativo de autores de livros didticos, e as edies referenciadas nos dois programas de vestibulares analisados foram substitudas por edies mais atuais. Ao final de todo o levantamento, estabeleci uma relao de quatorze exemplares que foram utilizados nessa pesquisa (tabela 5). Todos os exemplares foram publicados entre 1994 e 2004. A seleo teve como referncia os livros citados pelos professores, alm daqueles apresentados nas referncias bibliogrficas dos programas das provas do vestibular da UFSC (2004) e da UDESC (2004). Acredito que esta listagem contempla os livros didticos mais utilizados nas escolas do 75

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ Estado.

Tabela 5: Lista dos livros examinados Livros selecionados para a pesquisa

1. Bio - Volume nico (Snia Lopes, 2001) 2. Biologia - vol. nico (Wilson Roberto Paulino, 2004) 3. Biologia 3 - gentica, evoluo, ecologia (Csar e Sezar, 2002) 4. Biologia Hoje - vol.3: gentica, evoluo, ecologia (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder, 2002) 5. Biologia para o ensino mdio: volume nico (Sdio Machado, 2003) 6. Biologia Essencial (Snia Lopes, 2003) 7. Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes, 2002) 8. Biologia Atual: gentica, evoluo, ecologia (Wilson Roberto Paulino, 2002) 9. Biologia para o ensino mdio: volume nico (Alba Gaianotti e Alessandra Modelli, 2002) 10. Biologia das populaes: gentica, evoluo, ecologia (Amabis e Martho, 1994) 11. Biologia: volume nico (Clzio Morandini e Luiz Carlos Bellinello, 1999) 12. Os caminhos da vida: biologia no ensino mdio: gentica e evoluo (Oswaldo Frota-Pessoa, 2001) 13. Biologia - Srie Brasil (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder, 2003) 14. Biologia (Armnio Uzunian e Ernesto Birner, 2001)

Em alguns casos, foram escolhidos livros de volume nico e de 3 volumes do mesmo autor, isto porque na maioria das vezes, os professores utilizam os livros de volume nico para serem adotados pelos alunos e os livros de 3 volumes so utilizados pelos prprios professores para fazer pesquisa ou preparar o contedo a ser trabalhado em sala de aula.

3.4. A anlise do livro didtico e apresentao das informaes encontradas

Aps a seleo dos exemplares de livros didticos que seriam utilizados no presente trabalho, a anlise dos livros se deu atravs do exame minucioso de todos 76

Critrios de escolha e metodologia de investigao do tema nos livros didticos _____________________________________________________________________________ os captulos da parte de gentica dos livros escolhidos. Atravs da leitura do texto do livro e tambm da parte de exerccios e outras atividades, todas as informaes encontradas foram anotadas inicialmente em fichas separadas para cada livro. Os dados encontrados referentes s caractersticas e doenas genticas humanas foram agrupados em tabelas, uma para cada livro. As tabelas apresentam informaes sobre como as caractersticas/doenas genticas humanas aparecem nos livros examinados (se elas aparecem no texto ou nas atividades, se esto explicadas ou apenas so citadas pelos autores, se apareceram em boxes ou leituras complementares). As informaes a respeito da forma de abordagem de cada doena gentica encontrada nos livros no constam da tabela, mas estes dados sero comentados na parte referente aos resultados do trabalho. Na tabela existe tambm um espao (Contexto), onde foi anotado, para cada item exemplificado, qual o captulo ou o assunto em que este exemplo est sendo utilizado pelo autor.

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CAPTULO 4. O tema doenas genticas no livro didtico

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ Os livros didticos do ensino mdio nos apresentam uma grande variedade de exemplos de doenas genticas humanas. A tabela abaixo mostra os exemplos de doenas genticas em relao aos livros examinados. Esto listados na tabela apenas os exemplos que foram citados por pelo menos dois livros.

Tabela 6: Doenas genticas humanas citadas nos livros analisados Doenas genticas humanas
Exemplos de Doenas 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Hemofilia Albinismo Eritroblastose fetal Fenilcetonria Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Anemia falciforme Talassemia Surdez Qtde. de livros em que aparecem 14 13 13 11 10 9 9 9 8 7 7 6 6 5 3 3 Exemplos de Doenas 17. Diabetes 18. Fibrose cstica 19. Retinoblastoma 20. Raquitismo resistente vitamina D 21. Adrenoleucodistrofia 22. Sndrome do X-frgil 23. Queratose 24. Sndrome de Patau 25. Doena de Huntington 26. Displasia ectodrmica anidrtica 27. Epilia 28. Alcaptonria 29. Distrofia muscular de Duchenne 30. Idiotia amaurtica 31. Sndrome de Edwards 32. Outras* (44 doenas diferentes) Qtde. de livros em que aparecem 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 1

11. Galactosemia 12. Distrofia muscular progressiva 13. Tay-Sachs 14. Acondroplasia 15. Duplo Y 16. Sndrome do triplo X
*Doenas

que foram citadas por apenas 1 livro

No total foram mais de setenta exemplos encontrados, e eles aparecem no decorrer de todo o contedo de gentica do ensino mdio, mais freqentemente nos captulos que tratam da Primeira e Segunda Leis de Mendel, probabilidades e 79

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ heredogramas, pleiotropia, herana ligada ao sexo e anomalias cromossmicas. Alguns livros didticos apresentam captulos tratando exclusivamente de doenas genticas da espcie humana, onde tambm podemos encontrar vrios exemplos. Analisei a forma de abordagem das doenas genticas mais citadas pelos livros utilizados nesta pesquisa e considero que esse assunto no est sendo adequadamente tratado. Vrios problemas foram detectados e apresentarei separadamente cada um deles.

1. Informaes descontextualizadas O autor cita o nome de uma doena gentica no texto do livro ou apresenta exerccios onde a doena usada como exemplo, porm no d qualquer informao sobre a doena em questo. Este o caso do albinismo e da galactosemia, por exemplo. O albinismo foi citado por 13 dos 14 livros pesquisados, porm, na maioria das vezes, ela aparece apenas no enunciado de exerccios, onde o autor cita o nome da doena e pede que o aluno resolva um problema relacionado s Leis de Mendel. Considero que isto seja inadequado, porque nesse caso o nome da doena no significa nada para o aluno, poderia ser um nome qualquer, de doena ou no, de uma caracterstica humana ou no, utilizado somente para que se possa fazer o enunciado do problema. Como no h contextualizao, o autor poderia at mesmo citar apenas um gentipo e pedir que o aluno calculasse uma determinada probabilidade. Apenas quatro autores do alguma explicao a respeito do distrbio, como por exemplo:
Os albinos possuem um gene defeituoso que, contrariamente ao seu alelo normal, incapaz de sintetizar uma protena especfica, a tirosinase, necessria para converter o aminocido tirosina no pigmento melanina. Basta a presena de um gene normal para produzir a enzima, o que explica por que essa doena recessiva, s se manifestando se os dois genes do indivduo forem defeituosos (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder, 2002)

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O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ Segundo Chassot (2000), a maioria dos contedos que ensinamos so desvinculados da realidade do mundo que se pretenderia explicar. Muitos contedos de biologia, por exemplo, so mais teis para a realizao de excelentes exerccios de memorizao do que para entender a vida. Dessa forma, quando o autor cita o nome de uma doena gentica no enunciado de um exerccio sem que ela esteja contextualizada, os alunos no conseguem estabelecer uma relao entre o que est sendo estudado e o seu cotidiano. O que devemos fazer uma adequada seleo dos saberes a ensinar, que devem estar o mais prximo da realidade possvel, ou seja, contextualizar o ensino, para que os estudantes possam estabelecer relao entre o que estuda em sala de aula e a realidade que o cerca, podendo utilizar esses conhecimentos para resolver problemas do seu dia-a-dia. Outro exemplo de descontextualizao encontrado no livro didtico quando o autor cita exemplos de doenas que so detectadas pelo teste do pezinho. Apesar de muitos livros citarem exemplos dessas doenas, como a fenilcetonria e a anemia falciforme, por exemplo, poucas vezes os autores informam que elas podem ser detectadas por testes de triagem, como o teste do pezinho. O teste do pezinho o exame de triagem de doenas genticas mais importante realizado gratuitamente em todo o territrio brasileiro. Alguns autores, ao citar a doena fenilcetonria, comentam que esta doena pode ser detectada por um teste de triagem, mas apenas um autor citou o nome do exame. Ao comentar sobre o teste do pezinho, os autores poderiam estar contextualizando o assunto, de forma a aproximar a doena do cotidiano do aluno, pois as doenas detectadas pelo teste do pezinho podem no ser to conhecidas por eles, porm, este teste realizado por todas as pessoas quando nascem. Sem dvida, a contextualizao muito importante no processo educativo. Segundo Paulo Freire (2005c), a educao no pode ser entendida como um depositar

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O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ de contedos, e para que o aluno desenvolva uma conscincia crtica sobre a realidade que o cerca, a escola deve contextualizar e problematizar os contedos, para que possa formar cidados atuantes na sociedade. Desse modo, ao contextualizar as doenas que so detectadas pelo teste do pezinho, por exemplo, a escola estaria garantindo que os alunos utilizem esse conhecimento a fim de exercer sua cidadania, e nesse caso especfico, entendendo a importncia do teste do pezinho e exigindo o cumprimento de um direito garantido por lei, que a realizao do teste do pezinho em todas as crianas recm-nascidas.

2. Fortalecimento de idias incorretas do senso comum a. As mulheres hemoflicas morrem quando ficam menstruadas Algumas informaes incompletas ou at mesmo incorretas presentes em muitos livros didticos contribuem para a perpetuao de idias incorretas do senso comum. Um exemplo disso a idia de que existem poucas mulheres homozigotas para hemofilia porque elas morrem quando ficam menstruadas. Isso no costuma estar escrito em livros, mas a idia circula entre professores e alunos do ensino mdio e superior. Em um dos livros pesquisados, encontrei uma informao de que induz a esse pensamento. Segundo os autores:
Grande parte das pessoas afetadas pela hemofilia morre precocemente, geralmente antes mesmo de atingir a idade reprodutiva. Isso particularmente acentuado no caso de adolescentes do sexo feminino, devido aos sangramentos menstruais que ocorrem a partir da puberdade. So conhecidos poucos casos de mulheres hemoflicas que atingiram a idade adulta (Amabis e Martho, 1994).

A afirmao incorreta, e o mito de que as mulheres homozigotas para o gene da hemofilia morrem quando ficam menstruadas no tem qualquer apoio cientfico. Na verdade, h pelo menos dois casos de mulheres homozigotas descritos na literatura (Pola e Svojitka, 1957; Sie e cols. 1985, apud OMIM), e os autores relatam que elas no so mais severamente afetadas do que os homens hemizigotos.

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O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ Mulheres homozigotas para o gene em questo no so comumente observadas na populao apenas porque sua freqncia muito pequena (1: 100.000.000).

b. Mulheres heterozigotas para um gene ligado ao cromossomo X nunca apresentam a doena As informaes incompletas em relao s doenas genticas ligadas ao cromossomo X tambm do margem para que outro mito seja mantido. Muitos autores escrevem em seus textos que a freqncia de mulheres com hemofilia ou daltonismo muito baixa, sendo muito raro encontrar uma mulher com estas doenas na populao. Isto verdade se considerarmos apenas as mulheres homozigotas, desconsiderando as heterozigotas manifestantes, portanto a freqncia de mulheres hemoflicas no to baixa quanto descrita na maioria dos livros examinados. A falta dessa informao induz ao pensamento equivocado de que as mulheres heterozigotas para um alelo recessivo ligado ao cromossomo X sero apenas portadoras do gene, sem jamais manifestar a doena. o caso, por exemplo, da explicao sobre a hemofilia encontrada em um dos livros pesquisados. De acordo com os autores:
Dosagens de fator VIII para coagulao, realizadas no sangue de mulheres normais, heterozigotas, mostraram a presena de metade da substncia, quando comparadas com mulheres normais homozigotas. Mesmo assim, a coagulao ocorre tanto nas mulheres homozigotas como nas heterozigotas, j que basta pequena quantidade da substncia para que o processo ocorra. Mulheres hemoflicas, extremamente raras na populao, no produzem essa substncia, por isso nelas muito difcil estancar hemorragias (Csar e Sezar, 2002).

O fato de poderem existir mulheres heterozigotas manifestando a hemofilia foi comentado em apenas um dos livros pesquisados. Apesar de tratar deste aspecto, o que louvvel, a autora faz um comentrio incorreto em relao menstruao em mulheres hemoflicas. O texto diz o seguinte: 83

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________

Com relao hemofilia, apesar de ser raro, existem registros de mulheres hemoflicas homozigticas XhXh ou heterozigticas em que grande nmero de cromossomos X portadores do alelo normal so inativos. Nesses casos, as mulheres apresentam hemofilia grave, com problemas de coagulao do sangue equivalentes aos de homens severamente afetados: hemorragias espontneas nos tecidos e nas articulaes, riscos de hemorragias intracranianas, dentre outras complicaes. Alm disso, elas enfrentaro o risco de hemorragias severas na menstruao. Atualmente j existem tratamentos que permitem a essas mulheres hemoflicas sobreviverem, com medicamentos que conseguem resolver o problema do sangramento relacionado com a menstruao(Snia Lopes, 2002).

Quando o texto diz que j existem tratamentos que permitem a essas

mulheres hemoflicas sobreviverem, indica que sem o tratamento elas morreriam.

No encontrei na literatura relato de medicao especfica para o fluxo menstrual excessivo de mulheres hemoflicas, mas vrios trabalhos relatam que 57% das mulheres que apresentam hemofilia tm um fluxo menstrual excessivo, ao passo que nas mulheres sem distrbios hemorrgicos esse valor varia entre 17% (Kulkarni e cols., 2006) e 29% (Lee, 1999). A autora comenta tambm sobre a possibilidade de existirem mulheres heterozigotas para a distrofia muscular de Duchenne que apresentam sinais da doena, que tpica do sexo masculino. Segundo a autora:
Isso ocorre quando maior nmero de suas clulas apresentam o cromossomo Xd ativo. Nesses casos, maior nmero de cromossomos XD esto em inatividade. As mulheres nunca so homozigticas para a distrofia, pois os homens com distrofia morrem, em geral, antes da idade reprodutiva. Assim, quando uma mulher apresenta os sintomas da distrofia porque ela heterozigtica e muitas de suas clulas apresentam o Xd ativo. Felizmente essa uma condio rara, pois a imensa maioria das mulheres heterozigticas para a distrofia so normais. Elas possuem, em mdia, 50% de suas clulas com o XD ativo e 50% com o Xd ativo. Essas porcentagens so suficientes para que o fentipo seja normal.

Neste caso, a autora apresentou um texto sobre a inativao do cromossomo X e assim pde comentar sobre as mulheres heterozigotas para genes localizados no cromossomo X. Esse assunto no est relacionado nos PCN nem na PCSC, porm 84

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ torna-se indispensvel para explicar o caso de doenas recessivas ligadas ao cromossomo X que podem se manifestar em mulheres heterozigotas.

c. Doenas genticas so causadas por genes recessivos A maioria dos exemplos de doenas genticas citadas pelos livros didticos analisados de herana autossmica recessiva. Esses exemplos tambm so maioria entre os exerccios de resoluo de problemas em gentica. Esses resultados revelam a falta de cuidado dos autores de livros em selecionar diferentes exemplos de doenas genticas e que isto represente, de maneira equilibrada, todos os tipos de herana gentica. Dessa maneira, existe uma grande tendncia de que os alunos pensem que as doenas genticas so sempre causadas por genes recessivos e que todo fentipo normal esteja relacionado ao alelo dominante. Essa dvida muito comum entre os estudantes e muitas vezes, quando proposto um exerccio em que a doena ou caracterstica citada de herana autossmica dominante, os alunos no entendem o problema e at mesmo no conseguem resolver.

3. As doenas genticas so incapacitantes, no tm tratamento, esto associadas a retardo mental e graves malformaes fsicas Praticamente todos os livros didticos analisados privilegiam a descrio de defeitos fsicos, retardo mental e alteraes fisiolgicas dos afetados, de forma a privilegiar as informaes sobre fentipos exuberantes. Raramente o leitor informado sobre o fato de as doenas se manifestarem de diferentes formas nos indivduos afetados, sendo que alguns apresentaro todas as caractersticas descritas, e muitos outros apresentaro apenas parte delas. A falta dessas informaes induz idia de que toda doena gentica causa um fentipo fsico bem diferente do que comum na populao, e que os portadores de doena gentica so sempre pessoas que apresentam deformidades fsicas ou

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O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ retardo mental. Poucos autores apresentam ao leitor os tratamentos existentes para melhorar a qualidade de vida do paciente ou at mesmo, em alguns casos, impedir a manifestao da doena. Alm disso, nenhum autor informa sobre as Associaes de portadores de doenas genticas, instituies importantes que auxiliam os portadores e suas famlias no tratamento da doena gentica. Outro fator importante a ser relatado que nenhum livro didtico analisado trouxe fotografias de pessoas com doena gentica onde a doena no causa alterao na aparncia do portador. No encontrei nos livros pesquisados uma fotografia de pessoa com fenilcetonria, por exemplo, que poderia ser muito importante para demonstrar aos leitores que, ao contrrio do que muitas pessoas pensam, nem sempre a doena gentica est relacionada com defeitos fsicos e que muitas vezes, os portadores de doena gentica podem ter aparncia normal ou bem prxima disso. Em contrapartida, todos os livros trouxeram fotografias de portadores de distrbios genticos causados por alterao cromossmica, evidenciando principalmente as caractersticas fsicas do afetado. As fotografias mostradas nos livros trazem portadores com caractersticas bem marcantes, geralmente pessoas que apresentam todos os sinais da sndrome, o que no comum. Essas fotografias so provavelmente retiradas de livros destinados ao ensino superior, onde as fotografias sempre trazem pessoas com fentipo exuberante, o que certamente facilita o reconhecimento de todos os sinais fsicos por parte dos alunos. Acredito que no ensino mdio, a utilizao desse tipo de recurso didtico reforce a associao entre distrbio gentico e graves defeitos fsicos e retardo mental. Tambm em relao s doenas causadas por alteraes cromossmicas, todos os livros descrevem exaustivamente os defeitos fsicos e fisiolgicos dos portadores, as caractersticas fenotpicas alteradas e enfatizam quando os portadores possuem retardo mental. s vezes, mesmo quando a sndrome no est associada a deficincia mental, 86

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ essa caracterstica atribuda aos pacientes. o caso da Sndrome de Turner:
O indivduo 2AX0 apresenta sndrome de Turner, cujas caractersticas so: aspecto feminino, mas ovrios reduzidos; pescoo muito largo, alado; pequena estatura; s vezes pouca inteligncia (Snia Lopes, 2001).

Na verdade, as mulheres com sndrome de Turner apresentam tipicamente uma certa dificuldade de percepo espacial, mas no so mentalmente retardadas (Jorde, 2004). A ausncia de informaes sobre tratamentos possveis tambm pde ser observada em relao s informaes contidas nos livros sobre todas as sndromes. Todos os autores que exemplificaram a sndrome de Down, por exemplo, relatam o aspecto fenotpico das pessoas com a sndrome, mas nenhum autor apresenta informaes sobre tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida do paciente. Apesar de praticamente todos os autores inclurem fotografias de pessoas com Sndrome de Turner, Klinefelter ou Down, por exemplo, que so sndromes onde os portadores possuem um fentipo caracterstico, nenhum autor apresentou nos textos dos livros pesquisados as fotografias de pessoas com Triplo X, que um exemplo de alterao cromossmica onde os indivduos possuem aparncia normal. Mais uma vez, percebe-se que os livros evidenciam informaes que relacionam as doenas genticas, tanto as gnicas quanto as cromossmicas, com doenas onde as pessoas apresentam defeitos fsicos ou retardo mental. Grande parte dos portadores de doenas genticas pode estudar, trabalhar, ter amigos e constituir famlia. Porm, como nenhum livro analisado apresenta informaes a esse respeito, mas traz detalhadas descries das anormalidades presentes nos distrbios genticos, o leitor levado a pensar que essas pessoas possuem uma vida isolada de todos, e que toda doena gentica incapacitante. Percebe-se que a idia de doena gentica apresentada pelos livros didticos algo que limita qualquer tipo de ao transformadora, j que a doena gentica mostrada como algo em que no h nada a fazer. Alm disso, a vinculao de doena gentica com deficincia fsica ou mental estimula nas pessoas o sentimento de 87

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ incapacidade, o que conseqentemente pode acarretar preconceito. De acordo com Paulo Freire (2005c), a realidade muitas vezes mostrada aos alunos como um mundo fechado do qual no podem sair, ao invs de lhes ser apresentada como uma situao que os limita mas que pode ser transformada. Parece-me que essa a idia que o livro didtico passa sobre os distrbios genticos, contribuindo para a formao de um pensamento incorreto sobre os afetados.

4. Desatualizao Alm de constatar que os exemplos de doenas genticas so sempre os mesmos, observamos que informaes incorretas se perpetuam por vrios anos, quer se trate de novas edies de um mesmo livro ou de livros de diferentes autores. Um bom exemplo disso a informao de que as pessoas hemoflicas morrem cedo, que aparece em quase todos os livros pesquisados. Atualmente esta uma informao equivocada. A literatura descreve que h 35 anos atrs a hemofilia A era geralmente fatal por volta dos 20 anos de idade, porm foi possvel purificar fator VIII do plasma de doadores e este tratamento aumentou a expectativa de vida dos portadores, alm de representar um ganho na qualidade de vida. Por volta da dcada de 70, a expectativa de vida dos portadores era de 68 anos. No entanto, a administrao de fator VIII derivado do sangue de doadores foi responsvel pela contaminao de muitos hemoflicos pelo vrus da AIDS, o que acarretou uma diminuio na mdia de idade de morte para 49 anos na dcada de 80. Hoje em dia este risco praticamente inexistente, pois o sangue de doadores triado para HIV e o tratamento por aquecimento do fator VIII derivado de doadores mata os vrus de HIV e hepatite B, praticamente eliminando a ameaa de infeco. Atualmente, a expectativa de vida desses pacientes similar da populao, desde que convenientemente tratados.

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O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ 5. Racismo A prevalncia de muitas doenas genticas pode variar consideravelmente de uma populao para outra. Os livros didticos costumam informar que a doena de Tay-Sachs, especialmente comum entre os judeus Ashkenazi., ao passo que a anemia falciforme comum na populao de afro-descendentes, e a talassemia mais freqente entre as populaes que vivem perto do Mar Mediterrneo. Estes trs exemplos de doenas foram muito freqentes nos livros pesquisados, e todos os autores relacionam a freqncia das doenas com as populaes especficas. No entanto, no so citadas doenas com maior freqncia em populaes caucasides. Seria importante informar os alunos que um mesmo alelo pode ter diferentes freqncias nas vrias populaes, e que existem fatores que podem contribuir para que esta diferena se mantenha ao longo do tempo (isolamento reprodutivo, deriva gentica, efeito do fundador, etc.). Alm disso, importante acrescentar que tambm existem doenas que so mais comuns na populao caucaside, como a fibrose cstica, por exemplo. Estes cuidados so importantes para inibir pensamentos equivocados de que a populao caucaside no possui genes deletrios como as outras populaes, ou que algumas populaes teriam mais genes deletrios que a caucaside.

6. Inadequao da seqncia de contedos Em muitos livros pesquisados, as doenas causadas por alteraes cromossmicas so apresentadas no captulo que trata de herana relacionada ao sexo, restrita ao sexo e influenciada pelo sexo. As sndromes de Turner e Klinefelter poderiam at estar includas nesse mesmo captulo, j que so causadas pela alterao de cromossomos sexuais. Porm, em alguns casos, os autores incluem nesse captulo tambm a Sndrome de Down, que no apresenta relao com alterao em cromossomos sexuais. Em um dos livros pesquisados, o autor introduz 89

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ o assunto de anomalias cromossmicas humanas com o seguinte pargrafo:
Consideramos, a seguir, trs casos em que a herana sexual pode determinar anormalidades na espcie humana (Wilson Roberto Paulino, 2004).

Em seguida, o autor apresenta trs sndromes: Turner, Klinefelter e Down. A Sndrome de Down no causada por alterao em cromossomos sexuais e sim, pela presena de um cromossomo 21 a mais. princpio, o leitor poderia pensar que a Sndrome de Down est relacionada com cromossomos sexuais, j que est sendo tratada dentro do assunto Herana do Sexo e o pargrafo que inicia seu estudo confirma esta hiptese. Porm, quando o autor apresenta a sndrome, ele comenta que os indivduos afetados apresentam um autossomo extra. O texto no cuida de esclarecer o contedo e dificulta a leitura. Muitos livros didticos, ao apresentar estas sndromes, tambm no relacionam a ocorrncia delas com erros na formao dos gametas. Um contedo especialmente importante no entendimento de como as alteraes cromossmicas humanas podem aparecer nos indivduos a meiose, estudada geralmente no primeiro ano do ensino mdio. Portanto, acredito que tais doenas poderiam ser mais bem entendidas pelos alunos se fossem ensinadas dentro do contedo de meiose, que tratado no primeiro ano do ensino mdio.

7. Doenas com componente gentico so pouco exploradas pelos livros didticos As doenas com componente gentico como diabetes, hipertenso, doena coronariana, cncer, obesidade, distrbios psiquitricos e doena celaca, dentre outras, so bem conhecidas pela populao, podendo ser observadas em praticamente todas as famlias. Portanto, era de se esperar que estas doenas fossem mais freqentemente encontradas nos livros didticos analisados. Porm, poucos livros do exemplos dessas doenas; o diabetes foi a doena mais citada pelos 90

O tema doenas genticas no livro didtico ______________________________________________________________________________ livros analisados, aparecendo em apenas 3 deles. Nesse caso, considero que os livros didticos no esto contextualizando o ensino de gentica humana, j que muitas doenas citadas por eles no so conhecidas pelos alunos, e muitas vezes so muito raras na populao. Por outro lado, doenas que so conhecidas e comuns em praticamente todas as famlias, como muitas doenas de herana complexa, so pouco exploradas pelo livro didtico, distanciando ainda mais o contedo apresentado ao aluno da realidade em que ele se encontra.

91

Consideraes finais ______________________________________________________________________________

Consideraes finais

Sem dvida, as disciplinas escolares tm responsabilidades que so suas e de ningum mais, como propiciar a aquisio de conhecimentos fundamentais e especficos que sejam significativos para os alunos e que possibilitem que eles desenvolvam a capacidade de reflexo e crtica. Ao longo deste trabalho, procurei defender a utilizao de um tema de sade, no caso as doenas genticas, como uma forma de atribuir significado ao contedo de gentica do Ensino Mdio, no sentido de propiciar uma aprendizagem que forme um cidado autnomo e atuante, e no uma aprendizagem que resulte num condicionamento ou apreenso de contedos, na maioria das vezes, inteis, pois esto vazios de significados. A escola deve capacitar o estudante a utilizar conceitos de gentica (assim como das demais disciplinas) para resolver questes do seu dia-a-dia. Os objetivos do ensino de gentica humana na escola seriam esclarecer os mecanismos de herana e alteraes genticas, capacitar o estudante a usar a informao gentica e o conhecimento das leis de probabilidade para estabelecer julgamento sobre os riscos em relao prole, divulgar a importncia do aconselhamento gentico como um auxlio para a tomada de decises pessoais em relao a diferentes situaes, como o planejamento familiar ou a aceitao e convivncia com familiares afetados por uma doena gentica. Alm disso, a melhor compreenso do mecanismo gentico poderia garantir a preparao do pblico geral para o consumo informado dos servios genticos, como a realizao ou no de testes genticos preditivos, triagem neonatal ou populacional. A educao em gentica humana deve promover nos alunos o

desenvolvimento das habilidades de tomar decises, reconhecer alternativas, aplicar informaes e selecionar opes relativas sade em nvel comunitrio e pessoal; os estudantes devem ser preparados para utilizar os conceitos da rea para entender e 92

Consideraes finais ______________________________________________________________________________ opinar em relao a aspectos sociais e ticos desse campo de conhecimento. Alm disso, o estudo da gentica pode ajudar na compreenso das diferenas individuais, isso pode ensinar a entender e aceitar a diversidade, reconhecendo-a como regra e no como exceo, contribuindo para a diminuio do preconceito racial e em relao s doenas genticas. No entanto, nem sempre o professor de Biologia um profissional suficientemente preparado para assumir sozinho a responsabilidade de dar um tratamento adequado ao contedo de gentica humana na Escola, principalmente quando o assunto doena gentica. Da a necessidade de adequao dos livros didticos, apoio bsico do professor. A meu ver, associar o contedo de gentica gentica humana e educao em sade contribuiria muito para a contextualizao do contedo formal da gentica, influindo diretamente na formao do cidado crtico e autnomo. Isso pressupe no s a apresentao correta do assunto sob a forma metodolgica mas tambm conceitual. Procurei mostrar ainda que o contedo de gentica humana fundamental para que a sociedade entenda as diferenas e semelhanas entre os indivduos, ou seja, a variabilidade humana, o que pode contribuir grandemente para a diminuio do racismo e do preconceito. Acredito que a Escola deve ser mais do que um veculo que transmite conhecimento sobre alguma disciplina especfica. Deve ser tambm capaz de exercitar a cidadania por meio do nobre compromisso de ensinar, de preparar a criana e o adolescente para ser um ser humano que possa viver, e bem, nos ambientes mais diferentes e adversos. O conhecimento em gentica humana, adquirido de maneira crtica, no s afeta a maneira de viver do estudante, como o faz tambm portador e transmissor desse conhecimento para seus pais e para a comunidade onde est inserido.

93

Referncias

ALMEIDA, S.N.D.; OLIVEIRA, R.R.; PENTEADO, C.R.; TONOLLI, C.T.M.; ARRUDA, M.S.P. Como os alunos do 2o grau conceituam doenas hereditrias. In: I Encontro Nacional de Pesquisa em Ensino de Cincias, 1997, guas de Lindia. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Ensino de Cincias . p. 484489. Cd room. AMABIS, J.M. A revoluo na gentica: um tema para a escola secundria? In: III Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 1988, So Paulo. Anais do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 1988. vol. 3. p. 19-24. AMABIS, J.M., MARTHO, G. R. Biologia das populaes: gentica, evoluo e ecologia. So Paulo: Moderna, 1994. 511p. ANDRADE, F.C.M.; CORREA, R.C.; SILVA, V.C.F.; FETT-CONTE, A.C. Avaliao do conhecimento da populao sobre gentica e algumas das suas implicaes. In: 50o Congresso Brasileiro de Gentica, 2004, Florianpolis. Resumos do Congresso Brasileiro de Gentica. Ribeiro Preto, 2004. p. 17. Cd-room. BORGES-OSRIO, M. R., ROBINSON, W.M. Gentica Humana. 2 ed. So Paulo: Artmed, 2002. 459p. BRASIL (Secretaria da Educao Mdia e Tecnolgica), 1999. Parmetros Curriculares Nacionais: ensino mdio. Braslia: Ministrio da Educao. 364p. BRASIL (Secretaria da Educao Mdia e Tecnolgica), 2002. Parmetros Curriculares Nacionais: Cincias da Natureza, Matemtica e suas Tecnologias. Braslia: MEC; SEMTEC. 144p. BUHRER, A. Sndrome de Down. Entrevista concedida a Drauzio Varella. Disponvel em <http://www.drauziovarella.com.br/entrevistas/sdown.asp>. Acesso em: 25 jan. 2005. 94

CHASSOT, A. Alfabetizao cientfica: questes e desafios para a educao. Iju: UNIJU, 2000. 432p. CANTIELLO, A. C.; TRIVELATO, S. L. F. Dificuldades de vestibulandos em questes de gentica. In: IV Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias, 2003, Bauru. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias. Bauru: ABRAPEC, 2003. vol. 4. Cd room. CASAGRANDE, G. L. . PGM, OGM, clonagem e terapia gnica: as novas tecnologias aparecem no livro didtico de Biologia. In: 4a SEPEX: Semana de Ensino, Pesquisa e Extenso da UFSC, 2004, Florianpolis. Anais da 4a SEPEX Disponvel em <http://www.sepex.ufsc.br/anais_4/index_fixo800600.html>. Acesso em 27 maio 2006. CASAGRANDE, G. L.; MAESTRELLI, S. R. P. Como os estudantes de Medicina e Odontologia da Universidade Federal de Santa Catarina conceituam e exemplificam doenas genticas? In: V Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias, 2005, Bauru. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias. Bauru: ABRAPEC, 2005. vol. 5. Cd room. CASTILHO, N. Interao do professor de biologia com o livro didtico. In: VI Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 1997, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 1997. p. 80-81. FORNERIS, L. Reflexo sobre a dimenso da biologia. In: VI Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 1997, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 1997. p. 77-80. FOUREZ, G. Alfabetizacin cientfica y tcnica. Buenos Aires, Argentina: Ediciones Colihue, 1997. FREIRE, P. Educao e mudana. 28 ed. Rio de Janeiro: Paz e Terra, 2005a.79p. __________ Educao como prtica da liberdade. 28 ed. Rio de Janeiro: Paz e Terra, 2005b. 158p. 95

__________ Pedagogia do Oprimido. 41 ed. Rio de Janeiro: Paz e Terra, 2005c. 213p. FREIRE, P.; GUIMARES, S. Sobre educao: dilogos. 4 ed. Rio de Janeiro: Paz e Terra, 1988. 132p. FROTA-PESSOA, O. Os caminhos da vida: biologia no ensino mdio: gentica e evoluo. So Paulo: Scipione, 2001. 312p. GAIANOTTI, A., MODELLI, A. Biologia para o ensino mdio: volume nico. So Paulo: Scipione, 2002. 512p. JORDE, B. L. et al. Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., 2004. JUSTINA, L. A. D.; FERRARI, N.; LEYSER DA ROSA, V. Gentica no ensino mdio: temticas que apresentam maior grau de dificuldade na atividade pedaggica. In: VII Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 2000, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 2000. p. 794-795. JUSTINA, L. A. D.; RIPPEL, J. L. Ensino de Gentica: Representaes da Cincia da Hereditariedade no Nvel Mdio. In: IV Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias, 2003, Bauru. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias. Bauru: ABRAPEC, 2003. vol. 4. Cd room. HODSON, D. & REID, D. J. Science for all - motives, meanings and implications. School Science Review, 69 (249): 653-661, 1988 apud SILVA, P. F. Percepes de alunos de ensino mdio frente a algumas questes da biologia que suscitam dilemas ticos. In: VII Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 2000, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 2000. p. 538-540. KULKARNI, A. e cols. Disorders of menstruation and their effect on the quality of life in women with congenital factor VII deficiency. Haemophilia, London, 12(3): 248-52, may, 2006. KRASILCHIK, M. O ensino de biologia. In: III Encontro Nacional de Ensino de 96

Biologia, 1991, So Paulo. Coletneas do III Encontro Nacional de Ensino de Biologia. So Paulo: Faculdade de Educao-USP, 1991. KRASILCHIK, M. Prtica de Ensino de Biologia. 3 ed. So Paulo: Harbra, 1996. 280p. KRASILCHIK, M.; MARANDINO, M. Ensino de Cincias e Cidadania. So Paulo: Moderna, 2004. 88p. LEE, C. A. Women and inherited bleeding disorders: menstrual issues. Semin Hematol., London, 36(3 Suppl 4), 21-7, jul. 1999. LINHARES, S., GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje: gentica, evoluo, ecologia. 10 ed. So Paulo: tica, 2002. 420p. LINHARES, S., GEWANDSZNAJDER, F. Biologia. So Paulo: tica, 2003. 560p. LOPES, S. Bio: volume nico: completo e atualizado. 11 ed. So Paulo: Saraiva, 2001. 559p. LOPES, S. Bio volume 3 gentica, evoluo, ecologia. So Paulo: Saraiva, 2002. 414p. LOPES, S. Biologia essencial. So Paulo: Saraiva, 2003. 396p. MACHADO, S. Biologia para o ensino mdio: volume nico. So Paulo: Scipione, 2003. 536p. MARRERO, A., MAESTRELLI, S. R. P. Qual a relao existente entre DNA, cromossomos e genes? Conceitos identificados entre alunos das fases iniciais de cursos da rea da sade na UFSC. In: 47o Congresso Brasileiro de Gentica, 2001, guas de Lindia. Resumos do Congresso Brasileiro de Gentica. Ribeiro Preto, 2001. Cd room. MASSABNI, V. G.; ARRUDA, M. S. P. Consideraes sobre o contedo do livro didtico de biologia. In: VII Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 2000, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So

97

Paulo:USP, 2000. p. 697-700. MELLO, C. M.; MOTOKANE, M. T.; TRIVELATO, S. L. S. Ensino de gentica: avaliao de uma proposta inovadora. . In: VI Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 1997, So Paulo. Coletnea do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 1997. p. 376-377. MOHR, A. A natureza da Educao em Sade no ensino fundamental e os professores de cincias. 2002. 275f. vol.1. Tese (Doutorado em Educao). Programa de Ps-Graduao em Educao, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianpolis, 2002. MORANDINI, C., BELLINELLO, L,C. Biologia: volume nico. So Paulo: Atual, 1999. 527p. NASCIMENTO, P. C. Estudo abre perspectivas para o tratamento da anemia falciforme. Jornal da Unicamp, Campinas, 8 maro 2004. Disponvel em < http://www.unicamp.br/unicamp/unicamp_hoje/ju/marco2004/ju243pag03.html# top>.Acesso em: 10 jan. 2005a. NASCIMENTO, Ana Carla Kneese. Hemofilia. Entrevista concedida a Drauzio Varella. Disponvel em <http://www.drauziovarella.com.br>. Acesso em: 12 jun. 2005b. NOGUEIRA, D. Mutaes brasileiras da fibrose cstica: geneticista paranaense cria exame para detectar as falhas tpicas do pas. Disponvel em < http://www.genetika.com.br/midia/mutacoes.htm>. Acesso em: 26 maio 2006. NUSSBAUN, R. L., MCINNES, R. R., WILLARD, H. F. Gentica Mdica. 6 ed. So Paulo: Guanabara Koogan, 2002. 400 p. OMETTO-NASCIMENTO, T. A. et al. A evoluo do ensino de gentica no nvel mdio e a engenharia gentica. In: 46o Congresso Nacional de Gentica, 2000, guas de Lindia. Genetics and Molecular Biology. So Paulo: SBG, 2000. v. 23. p. 179-180. 98

PAULINO, W. R. Biologia. 9 ed. So Paulo: tica, 2004. 464p. PAULINO, W. R. Biologia atual: gentica, evoluo, ecologia. 14 ed. So Paulo: tica, 2002. 424p. PINTO, G. A.; MARTINS, I. Retricas dos textos didticos: o caso do ensino de evoluo. In: VII Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 2000, So Paulo. Anais do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 2000. p. 285-287. SED (Secretaria de Estado da Educao e do Desporto), 1998. Proposta Curricular de Santa Catarina. Florianpolis, COGEN. 244p. SILVA JUNIOR, C., SASSON, S. Biologia 3 gentica, evoluo, ecologia. 6 ed. reform. So Paulo: Saraiva, 2002.480p. SILVA, P. F. Percepes de alunos de ensino mdio frente a algumas questes da biologia que suscitam dilemas ticos. In: VII Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 2000, So Paulo. Anais do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 2000. p. 538-540. SILVA, R. M., TRIVELATO, S. L. F. Os livros didticos de biologia do sculo XX. In: II Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias, 1999, Bauru. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias. Bauru: ABRAPEC, 1999. vol. 2. Cd room. SILVEIRA, R. V. M.; AMABIS, J. M. Como os estudantes do Ensino Mdio relacionam os conceitos de localizao e organizao do material gentico? In: IV Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias, 2003, Bauru. Atas do Encontro Nacional de Pesquisa em Educao em Cincias. Bauru: ABRAPEC, 2003. vol. 4. Cd room. SOBREIRA, M. A gentica na escola. In: 50o Congresso Brasileiro de Gentica, 2004, Florianpolis. Resumos do Congresso Brasileiro de Gentica. Ribeiro Preto, 2004. p. 10. Cd-room. 99

SOUZA, E. A.; LEYSER DA ROSA, V. Conhecimentos e opinies sobre gentica humana numa amostra de estudantes de biologia. In: 46o Congresso Nacional de Gentica, 2000, guas de Lindia. Genetics and Molecular Biology. So Paulo: SBG, 2000. v. 23. p. 177. TRIVELATO, S. L. F.

Ensino

de

Cincias

Movimento

CTS

(Cincia/Tecnologia/Sociedade). In: 3a Escola de Vero para professores de

Prtica de Ensino de Fsica, Qumica e Biologia. Coletnea, Faculdade de Educao-USP, 1995 apud SILVA, P. F. Percepes de alunos de ensino mdio

frente a algumas questes da biologia que suscitam dilemas ticos. In: VII
ENCONTRO PERSPECTIVAS DO ENSINO DE BIOLOGIA. So Paulo, 2000. So Paulo:USP, 2000a. p. 538. TRIVELATO, S.L.F. O Ensino de Gentica em uma Escola de 2o Grau. In: III Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia, 1988, So Paulo. Anais do Encontro Perspectivas do Ensino de Biologia. So Paulo:USP, 1988. p. 388-392. UZUNIAN, A., BIRNER, E. Biologia: volume nico. So Paulo: Harbra, 2001. 782p.

Lista de SITES 1. Associao Brasileira de Pesquisa em Educao em Cincias

(http://www.fc.unesp.br/abrapec). Acesso em 20 nov. 2004. 2. Associao Catarinense de Assistncia ao Mucoviscidtico (www.acam.org.br). Acesso em: 03 maio 2006. 3. Associao de Neurofibromatose (www.nf.org.br). Acesso em: 15 jan. 2005. 4. Associao dos Celacos do Brasil (www.acelbra.org.br). Acesso em: 20 jan. 2005. 5. Associao Mdica do Rio Grande do Sul (www.medicinal.com.br). Acesso em: 03 maio 2006. 6. Banco de dados bibliogrficos da USP (www.dedalus.usp.br). Acesso em 05 out.

100

2004. 7. Biblioteca Universitria da UFSC (www.bu.ufsc.br). Acesso em 25 out. 2004. 8. Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior

(www.capes.gov.br). Acesso em: 15 fev. 2005. 9. Diagnsticos laboratoriais especializados Medicina Laboratorial

(www.dle.com.br). Acesso em 03 maio 2006. 10. Educao em Cncer (www.ecancer.org.br). Acesso em 10 jan. 2006. 11. Faculdade de Cincias da Sade Universidade de Braslia

(http://www.unb.br/fs/pesc-feni.htm). Acesso em: 03 maio 2006. 12. Fundao Brasileira da Sndrome do X-Frgil (www.xfragil.com.br). Acesso em: 03 maio 2006. 13. Hospital de Reabilitao de Anomalias Craniofaciais da Universidade de So Paulo (www.centrinho.usp.br). Acesso em: 20 jan. 2005. 14. Instituto Nacional de Pesquisa e Estudos Educacionais (www.inep.gov.br). Acesso em 20 jan. 2005. 15. Intercientfica (www.intercientifica.com.br). Acesso em 23 jan. 2005. 16. Medicinal Temas em Sade (www.medicinal.com.br). Acesso em 15 fev. 2005. 17. Ministrio da Sade (www.saude.gov.br). Acesso em 15 jan. 2005. 18. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 306700: 2005. (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). Acesso em 16 jun. 2006. 19. Scientific Electronic Library Online (www.scielo.br). Acesso em 20 mar. 2005. 20. Secretaria de Estado da Sade Santa Catarina (www.saude.sc.gov.br). Acesso em 15 jan. 2005. 21. Servio de orientao sobre Sndrome de Down (www.sosdown.com). Acesso em

101

25 jan. 2005). 22. Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (www.sbtn.org.br). Acesso em 10 jan. 2005.

Referncias consultadas FREIRE, P. A educao na Cidade. 6 ed. So Paulo: Cortez, 2005. 144p. __________ Educao e atualidade brasileira. 3 ed. So Paulo: Cortez; Instituto Paulo Freire, 2003. 123p. FREIRE, P.; GUIMARES, S. Sobre educao: dilogos (volume 2). 3 ed. Rio de Janeiro: Paz e Terra, 2003. 196p. GADOTTI, M. O Plantador do Futuro. Viver: Mente e Crebro Coleo memria da pedagogia, Rio de Janeiro, So Paulo, vol. 4, n.4, 6-15, 2005. LEWONTIN, R.C. Biologia como ideologia: a doutrina do DNA. Ribeiro Preto: FUNPEC, 2000. 138p. TAPIA, J. A., FITA, E. C. A motivao em sala de aula: o que , como se faz. So Paulo: Loyola, 1999. 148p. TRIVELATO, S.L.F. Ensino de gentica: um novo ponto de vista. So Paulo: Faculdade de Educao, 1988. 86p. - Geneticista estuda a Fibrose Cstica. Gazeta do Povo, Curitiba, 17 nov. 2001. Disponvel em <http://www.genetika.com.br/midia/geneticista.htm>. Acesso em: 10 jan. 2005.

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ANEXOS

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104 Anexo 1: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Bio volume nico (Snia Lopes)
Bio - Volume nico (Snia Lopes, 2001) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Hipertricose Polidactilia Sensibilidade ao PTC Tipo de cabelo (crespos ou lisos) Doenas genticas humanas Albinismo Diabetes Distrofia muscular progressiva Epilia Eritroblastose fetal Galactosemia Hemofilia Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Surdez Talassemia Texto (S/E) Texto (S/E) Ativ. (S/E) x x x x x x x x Ativ. (S/E) x x x x x x x x x x Texto (C/E) x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Herana relacionada ao sexo 2a Lei de Mendel Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa 1a Lei de Mendel - 2 a Lei de Mendel Herana relacionada ao sexo Herana relacionada ao sexo Outros casos de monoibridismo - 2a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel - 2 a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel - 2 a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Herana relacionada ao sexo Outros casos de monoibridismo A herana dos grupos sangneos 1a Lei de Mendel Herana relacionada ao sexo Determinao gentica do sexo Determinao gentica do sexo Determinao gentica do sexo Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa Outros casos de monoibridismo

Texto (C/E)

x x x x x x x

Legenda: S/E: sem explicao; C/E: com explicao; TC: texto complementar

105 Anexo 2: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia vol. nico (Wilson Roberto Paulino)
Biologia - vol. nico (Wilson Roberto Paulino, 2004) Caractersticas Humanas Calvcie Cor dos cabelos Cor dos olhos Daltonismo Hipertricose Lbios grossos Presena de glndulas sudorparas Presena/ausncia de plos no dorso das falanginhas Doenas genticas humanas Albinismo Eritroblastose fetal Fenilcetonria Galactosemia Hemofilia Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Tay-Sachs Texto (S/E) Ativ. (S/E) x x x x x x x x Texto (S/E) x Ativ. (S/E) x x x x x x x x x x Texto (C/E) Ativ. (C/E) x x Texto (C/E) x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) A herana do sexo 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel A herana do sexo A herana do sexo 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel Grupos sangneos: fator Rh, sistema MN A interao gnica 1a Lei de Mendel A herana do sexo A herana do sexo A herana do sexo A herana do sexo Ausncia de dominncia

106 Anexo 3: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia 3 - gentica, evoluo, ecologia (Csar e Sezar)
Biologia 3 - gentica, evoluo, ecologia (Csar e Sezar, 2002) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Estatura Forma do lobo da orelha Hipertricose Inteligncia Polidactilia Presena/ausncia de sardas Sensibilidade ao PTC Tipo de cabelo Uso da mo direita/esquerda Viso normal/mope Doenas genticas humanas Acondroplasia Albinismo Alcaptonria Anemia falciforme Ausncia de esmalte dentrio Diabetes Distrofia muscular progressiva Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x x Texto (S/E) Ativ. (S/E) x x x x x x x Texto (C/E) Ativ. (C/E) x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Cromossomos sexuais e herana 2a Lei de Mendel Herana quantitativa 2a Lei de Mendel - Interao gnica e herana quantitativa Cromossomos sexuais e herana Herana quantitativa 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel Cromossomos sexuais e herana Herana quantitativa 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel

x Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada)

x x

1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel Anomalias genticas na espcie humana Pleiotropia - Anomalias genticas na espcie humana Cromossomos sexuais e herana 1a- Lei de Mendel Cromossomos sexuais e herana - Anomalias genticas na espcie humana

107 Anexo 4: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia 3 - gentica, evoluo, ecologia (Csar e Sezar)
Biologia 3 - gentica, evoluo, ecologia (Csar e Sezar. 2002) Doenas genticas humanas Duplo Y Eritroblastose fetal Fenilcetonria Fibrose cstica Galactosemia Hemofilia Lbio leporino Patau Queratose Raquitismo resistente vitamina D Retinoblastoma Sndrome de Down Sndrome de Edwards Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome do triplo X Surdez Talassemia Tay-Sachs Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Anomalias genticas na espcie humana Os alelos mltiplos 1a Lei de Mendel - Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Cromossomos sexuais e herana 1a Lei de Mendel Anomalias genticas na espcie humana 1a Lei de Mendel Cromossomos sexuais e herana - Anomalias genticas na espcie humana 1a Lei de Mendel Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Anomalias genticas na espcie humana Cromossomos sexuais e herana 1a Lei de Mendel Anomalias genticas na espcie humana

108 Anexo 5: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia Hoje - vol.3: gentica, evoluo, ecologia (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder)
Biologia Hoje - vol.3: gentica, evoluo, ecologia (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder, 2002) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Estatura Forma do lobo da orelha Hipertricose Sensibilidade ao PTC Doenas genticas humanas Adrenoleucodistrofia Albinismo Anemia falciforme Dentinogenesis imperfecta Distrofia muscular de Duchene Doena de Huntington Eritroblastose fetal Fenilcetonria Galactosemia Hemofilia Retinoblastoma Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome do X-frgil Surdez Talassemia Texto (S/E) x x x x x x x Texto (S/E) x x Ativ. (S/E) x Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Ativ. (S/E) Texto (C/E) x Ativ. (C/E) Box Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) ou TC Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel Poligenia Poligenia Sexo e herana gentica Poligenia 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica Probabilidade, gentica molecular e aconselhamento Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel - Probabilidade, gentica molecular e aconselhamento gentico 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel Polialelia e grupos sangneos 1a Lei de Mendel - Probabilidade, gentica molecular e aconselhamento gentico - Pleiotropia 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica Sexo e herana gentica Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel - Genes complementares 1a Lei de Mendel

109 Anexo 6: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia para o ensino mdio: volume nico (Sdio Machado)
Biologia para o ensino mdio: volume nico (Sdio Machado, 2003) Caractersticas Humanas Calvcie Comprimento dos clios Cor da pele Cor dos cabelos Cor dos olhos Daltonismo Estatura Forma do lobo da orelha Forma do olho Forma do rosto Furo no queixo Hipertricose Inteligncia Sensibilidade ao PTC Doenas genticas humanas Albinismo Anemia falciforme Anencefalia Diabete inspido nefrognico Distrofia muscular progressiva Epilia Eritroblastose fetal Espinha bfida Fenilcetonria Galactosemia Hemofilia Texto Ativ. (S/E) (S/E) x x x x x x x x x x x Texto Ativ. (C/E) (C/E) x x x x Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica 2a Lei de Mendel - Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica 2a Lei de Mendel Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel e polialelia 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica

x x x Texto Ativ. (S/E) (S/E) x x x x x x x x x x x x

Texto Ativ. (C/E) (C/E)

110 Anexo 7: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia para o ensino mdio: volume nico (Sdio Machado)
Biologia para o ensino mdio: volume nico (Sdio Machado, 2003) Caractersticas Humanas Ictiose congnita Ictiose ligada ao X Idiotia amaurtica Pseudo-acondroplasia Raquitismo resistente vitamina D Retinosquise Sndrome de Down Sndrome de Edwards Sndrome de Klinefelter Sndrome de Marfan Sndrome de Patau Sndrome de Turner Sndrome do X-frgil Surdez Tay-Sachs Texto Ativ. (S/E) (S/E) Texto Ativ. (C/E) (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) x x x x x x x x x x x x x x x x 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Herana do sexo e interao gnica Herana do sexo e interao gnica Cromossomos e diviso celular Cromossomos e diviso celular Meiose Herana do sexo e interao gnica Cromossomos e diviso celular Meiose Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel - Herana do sexo e interao gnica 1a Lei de Mendel (letalidade gnica)

111 Anexo 8: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia Essencial (Snia Lopes)
Biologia Essencial (Snia Lopes, 2003) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Daltonismo Forma do lobo da orelha Hipertricose Viso normal/mope Doenas genticas humanas Albinismo Distrofia muscular progressiva Eritroblastose fetal Fenilcetonria Hemofilia Talassemia Texto (S/E) Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x Ativ. (S/E) x x x x x x x x x x Texto (C/E) Ativ. (C/E) Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Hereditariedade e cromossomos sexuais 2a Lei de Mendel Herana quantitativa Hereditariedade e cromossomos sexuais 1a Lei de Mendel Hereditariedade e cromossomos sexuais 2a Lei de Mendel Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel Hereditariedade e cromossomos sexuais A herana dos grupos sangneos humanos 2a Lei de Mendel Hereditariedade e cromossomos sexuais Outros casos de monoibridismo

112 Anexo 9: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes)
Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes, 2002) Caractersticas Humanas Bico de viva Braquidactilismo Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Forma do lobo da orelha Hipertricose Polidactilia Sensibilidade ao PTC Viso normal/mope Doenas genticas humanas Acondroplasia Adrenoleucodistrofia Albinismo Alcaptonria Amiloidose Anemia falciforme Artrite reumtica Ataxia espinocerebelar Cncer de clon Cncer de ovrio x Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x Texto (C/E) x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 2a Lei de Mendel Alelos letais Introduo gentica - Hereditariedade e cromossomos sexuais 1a Lei de Mendel Herana quantitativa Herana quantitativa Hereditariedade e cromossomos sexuais 1a Lei de Mendel - Gentica e Probabilidades Hereditariedade e cromossomos sexuais 1a Lei de Mendel - Expressividade e penetrncia 1a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel

x Texto (S/E)

Ativ. (S/E)

Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Genes letais - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos - Hereditariedade e cromossomos sexuais 1a Lei de Mendel - Gentica e Probabilidades - Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa Introduo gentica Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica

x x

113 Anexo 10: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes)
Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes, 2002) Doenas genticas humanas Cretinismo Deficincia ADA Displasia ectodrmica anidrtica Distrofia miotnica Distrofia muscular progressiva Doena de Gaucher Doena de Huntington Doenas cardiovasculares Duplo Y Eritroblastose fetal Esclerose amiotrfica lateral Exostose mltipla Fenilcetonria Fibrose cstica Galactosemia Hemocromatose Hemofilia Hipercolesterolemia Hiperplasia congnita da supra-renal Hipertenso Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x Pleiotropia, interao gnica e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Hereditariedade e cromossomos sexuais Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes gnicas e mapas genticos Hereditariedade e cromossomos sexuais Genes ligados, permutaes e mapas genticos - Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica Hereditariedade e cromossomos sexuais Herana dos grupos sangneos humanos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos - Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa Gentica e probabilidades - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Gentica e probabilidades - Pleiotropia, interao gnica e herana quantitativa Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos - Hereditariedade e cromossomos sexuais Genes ligados, permutaes e mapas genticos Hereditariedade e cromossomos sexuais Introduo gentica

x x x

114 Anexo 11: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes)
Bio vol. 3: gentica, evoluo, ecologia (Snia Lopes, 2002) Doenas genticas humanas Idiotia amurtica juvenil Leucodistrofia metacromtica Mal de Alzheimer Mal de Parkinson Melanoma maligno Neoplasia endcrina mltipl Neurofibromatose Obesidade Osteoporose Polipose do Clon Raquitismo resistente vitamina D Retinite pigmentosa Retinoblastoma Rim policstico Sndrome da feminizao testicular Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome do triplo X Surdo-mudez Suscetibilidade ao cncer de mama Talassemia Tay-Sachs Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Alelos letais Pleiotropia, interao gnica e mapas genticos Introduo gentica - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Introduo gentica Introduo gentica Genes ligados, permutaes e mapas genticos Hereditariedade e cromossomos sexuais Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Genes ligados, permutaes e mapas genticos Hereditariedade e cromossomos sexuais Hereditariedade e cromossomos sexuais Hereditariedade e cromossomos sexuais Hereditariedade e cromossomos sexuais Hereditariedade e cromossomos sexuais Gentica e probabilidades Introduo gentica - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Outros casos de monoibridismo Alelos letais - Genes ligados, permutaes e mapas genticos Biotecnologia

115 Anexo 12: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia Atual: gentica, evoluo, ecologia (Wilson Roberto Paulino)
Biologia Atual: gentica, evoluo, ecologia (Wilson Roberto Paulino, 2002) Caractersticas Humanas Calvcie Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Hipertricose Polidactilia Sensibilidade ao PTC Tipo de cabelo Uso da mo direita/esquerda Viso normal/mope Doenas genticas humanas Adrenoleucodistrofia Albinismo Eritroblastose fetal Fenilcetonria Galactosemia Hemofilia Queratose Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Surdez Surdez congnita Tay-Sachs Texto (S/E) Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) A herana do sexo Herana quantitativa 1a Lei de Mendel A herana do sexo A herana do sexo 2a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel Interao gnica 2a Lei de Mendel Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) A herana do sexo 1a Lei de Mendel - 2a Lei de Mendel Polialelia: alelos mltiplos Pleiotropia 1a Lei de Mendel A herana do sexo 1a Lei de Mendel A herana do sexo A herana do sexo A herana do sexo 2a Lei de Mendel Interao gnica Genes letais

116 Anexo 13: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia para o ensino mdio: volume nico (Alba Gainotti e Alessandra Modelli)
Biologia para o ensino mdio: volume nico (Alba Gainotti e Alessandra Modelli, 2002) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor do cabelo Cor dos olhos Daltonismo Estatura Forma do lobo da orelha Forma do queixo Forma dos lbios Formato do nariz Furo no queixo Peso corporal Doenas genticas humanas Anemia falciforme Diabetes Fenilcetonria Hemofilia Sndrome de Down Talassemia Texto (S/E) x x x x x x x x x x x x x Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) Ativ. (C/E) Box Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) ou TC Caracteres, cromossomos e genes Caracteres, cromossomos e genes - 1a Lei de Mendel - 22 Lei de Mendel Herana quantitativa Caracteres, cromossomos e genes Caracteres, cromossomos e genes - Herana quantitativa Os problemas da herana na espcie humana Herana quantitativa Caracteres, cromossomos e genes - 2a Lei de Mendel Caracteres, cromossomos e genes Caracteres, cromossomos e genes Caracteres, cromossomos e genes Caracteres, cromossomos e genes Herana quantitativa Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Mutaes e doenas hereditrias no homem Herana e ambiente Mutaes e doenas hereditrias no homem Os problemas da herana na espcie humana Genes, Populaes, Evoluo As mutaes e a seleo natural

Ativ. (S/E)

Texto (C/E) x x x x x x

117 Anexo 14: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia das populaes: gentica, evoluo, ecologia (Amabis e Martho)
Biologia das populaes: gentica, evoluo, ecologia (Amabis e Martho, 1994) Caractersticas Humanas Bico de viva Braquidactilia Calvcie Comprimento dos clios Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Forma do lobo da orelha Forma do olho Forma do rosto Furo no queixo Hipertricose Sensibilidade ao PTC Doenas genticas humanas Albinismo Anemia falciforme Distrofia muscular de Duchenne Doena de Huntington Eritroblastose fetal Hemofilia Tay-Sachs Texto (S/E) x x x x x x x x x Ativ. (S/E) Texto (C/E) Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Monoibridismo na espcie humana A expanso do mendelismo Herana e sexo Monoibridismo na espcie humana Herana quantitativa Herana quantitativa Herana e sexo Monoibridismo na espcie humana - A expanso do mendelismo Monoibridismo na espcie humana Monoibridismo na espcie humana Monoibridismo na espcie humana Herana e sexo A expanso do mendelismo - 2a Lei de Mendel Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) A expanso do mendelismo Gentica e preveno de doenas hereditrias Herana e sexo Gentica e preveno de doenas hereditrias Alelos mltiplos Herana e sexo Gentica e preveno de doenas hereditrias

x x x x x x x Ativ. (S/E) x

x Texto (C/E)

Texto (S/E) x

x x x x x x

118 Anexo 15: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Os caminhos da vida: biologia no ensino mdio: gentica e evoluo (Oswaldo Frota-Pessoa)
Os caminhos da vida: biologia no ensino mdio: gentica e evoluo (Oswaldo Frota-Pessoa, 2001) Caractersticas Humanas Braquidactilia Cap. ou no de enrolar a lngua Comprimento das pestanas Cor da pele Cor dos cabelos Cor dos olhos Daltonismo Forma do lobo da orelha Forma do olho Forma do queixo Formato do nariz Polidactilia Presena/ausncia de mecha branca no cabelo Presena/ausncia de plos no dorso das falanginhas Tipo de cabelo (crespos ou lisos) Doenas genticas humanas Albinismo Anemia falciforme Displasia ectodrmica hipoidrtica Distrofia muscular progressiva Eritroblastose fetal Fenilcetonria Hemofilia Sndrome de Down Texto (S/E) x x x x x x x x x x x x x x x Texto (S/E) x x x x x x x x Ativ. (S/E) Texto (C/E) Ativ. (C/E) Box Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) ou TC Genes em ao Genes em ao Genes em ao Caracteres quantitativos Genes em ao Genes em ao Sexo: causas e conseqncias Genes em ao Genes em ao Genes em ao Genes em ao Genes em ao Genes em ao Genes em ao Genes em ao Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Genes em ao Pleiotropia Herana ligada ao sexo Herana ligada ao X Genes em ao O comportamento (aparece no final do captulo, num Box chamado Projetos) Herana ligada ao X Sexo: causas e conseqncias

Ativ. (S/E)

Texto (C/E)

Ativ. (C/E)

119 Anexo 16: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia - Srie Brasil (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder)
Biologia - Srie Brasil (Srgio Linhares e Fernando Gewandsznajder, 2003) Caractersticas Humanas Braquidactilia Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Forma do lobo da orelha Hipertricose Polidactilia Presena de sardas Viso normal/mope Doenas genticas humanas Albinismo Anemia falciforme Duplo Y Eritroblastose fetal Fenilcetonria Fibrose cstica Hemofilia Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome do miado de gato Sndrome do triplo X Sndrome do X-frgil Surdez congnita Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x x x Texto (S/E) x Ativ. (S/E) x Texto (C/E) x x x x x x x x x x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Ativ. (C/E) Box ou TC x Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica 1a Lei de Mendel Interao gnica Interao gnica Sexo e Herana gentica 1a Lei de Mendel Sexo e Herana gentica 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel 2a Lei de Mendel Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) 1a Lei de Mendel 1a Lei de Mendel Alteraes cromossmicas Polialelia e grupos sangneos 2a Lei de Mendel - Interao gnica 1a Lei de Mendel Sexo e herana gentica Alteraes cromossmicas Alteraes cromossmicas Alteraes cromossmicas Alteraes cromossmicas Alteraes cromossmicas Alteraes cromossmicas Interao gnica

x x x x x x

120 Anexo 17: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia (Armnio Uzunian e Ernesto Birner)
Biologia (Armnio Uzunian e Ernesto Birner, 2001) Caractersticas Humanas Calvcie Cap. ou no de enrolar a lngua Cor da pele Cor dos olhos Daltonismo Forma do lobo da orelha Furo no queixo Hipertricose Polidactilia Sensibilidade ao PTC Tipo de cabelo (crespos ou lisos) Uso da mo direita/esquerda Viso normal/mope Doenas genticas humanas Acondroplasia Albinismo Anemia falciforme Eritroblastose fetal Fenilcetonria Hemofilia Queratose Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Talassemia Texto (S/E) Texto (S/E) Ativ. (S/E) Texto (C/E) x x x x x x x x x Ativ. (S/E) Texto (C/E) Ativ. (C/E) x x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Herana e Sexo A 1a Lei de Mendel Expresses Gnicas e Citogentica Probabilidade Aplicada Gentica Herana e Sexo A 1a Lei de Mendel - A 2a Lei de Mendel e Linkage A 1a Lei de Mendel Herana e Sexo A 1a Lei de Mendel A 1a Lei de Mendel - A 2a Lei de Mendel e Linkage A 1a Lei de Mendel A 1a Lei de Mendel - Probabilidade Aplicada Gentica A 1a Lei de Mendel

x x x x x Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) x x x

x x x x x x x x

x x x x x x x

A 1a Lei de Mendel A 1a Lei de Mendel A 1a Lei de Mendel Alelos Mltiplos Expresses Gnicas e Citogentica Herana e Sexo A 1a Lei de Mendel - Probabilidade Aplicada Gentica Expresses Gnicas e Citogentica Expresses Gnicas e Citogentica Expresses Gnicas e Citogentica A 1a Lei de Mendel - Alelos Mltiplos

121 Anexo 18: Resultado da anlise do contedo de gentica humana no livro Biologia: volume nico (Clzio Morandini e Luiz Carlos Bellinello)
Biologia: volume nico (Clzio Morandini e Luiz Carlos Bellinello, 1999) Caractersticas Humanas Calvcie Cor da pele Daltonismo Estatura Hipertricose Peso corporal Polidactilia Doenas genticas humanas Acondroplasia Albinismo Aquiropodia Eritroblastose fetal Fenilcetonria Hemofilia Sndrome de Klinefelter Talassemia Texto (S/E) Ativ. (S/E) x x x x x Texto (S/E) x Ativ. (S/E) x x x x x x x x Texto (C/E) Ativ. (C/E) Texto (C/E) x x x Ativ. (C/E) Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Teoria cromossmica da herana Herana quantitativa Teoria cromossmica da herana Herana quantitativa Teoria cromossmica da herana Herana quantitativa Segregao independente Box ou TC Contexto (em que captulo ou assunto foi citada) Segregao independente Herana mendeliana Herana mendeliana Alelos mltiplos e herana dos grupos sangneos Herana mendeliana Teoria cromossmica da herana Teoria cromossmica da herana Herana mendeliana

x x x