1. La nica enfermedad conocida que es ligada al cromosoma Y, es la hipertricosis auricular, que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabelln auricular.

Las siguientes son ligadas al cromosoma X: 2. El daltonismo: es la imposibilidad de diferenciar los colores, sobre todo, los colores rojos y verde. 3. La hemofilia: es la incapacidad de la sangre para coagularse. 4. Raquitismo hipofosfatmico familiar: se caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores. 5. El sndrome x frgil: es una enfermedad ligada al x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta. 6. Sndrome de hunter: es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo. 7. Agammaglobulinemia primaria o ligada al x: es una enfermedad principalmente caracterizada por la carencia de anticuerpos, que son sustancias esenciales para el sistema inmune. 8. Anemia sideroblastica ligada al cromosoma x: es un tipo de anemia heredada debido a un defecto en el grupo HEM. 9. Distrofia muscular de Becker: Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis. 10. Distrofia muscular de duchenne: Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rpidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo. 11. Sndrome de CharcotMarieTooth: es una enfermedad que produce deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigea, agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos neurolgicos, escoliosis, divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha. 12. Enfermedad de fabry: Se caracteriza por depsito en vsceras como rin y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutnea, enfermedad renal crnica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).

13. Enfermedad de menkes: tambin es conocida como el sndrome del cabello acerado. consiste en una acumulacin de cobre, sobre todo en el hgado, en donde, Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hgado y las arterias. Clnicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandbula pequea), hipotona, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo. 14. Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma x: consiste en un estado en el cual el sistema inmune no cumple con su papel de proteccin, al ser heredada, se presenta desde una corta edad. 15. Miopata centronuclear: suelen presentar debilidad facial y oftalmologa, junto con debilidad proximal. 16. Sndrome de alport: Es un trastorno hereditario que comprende dao al rin, sangre en la orina, prdida de la audicin en algunas familias y puede abarcar tambin defectos visuales, puede ser una forma de nefritis hereditaria. 17. Sndrome de Bloch-Sulzberger: Se trata de una displasia ectodrmica y mesodrmica. Su principal caracterstica son unas lesiones drmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina). 18. Sndrome de Rett: es una grave patologa neurolgica, que afecta nicamente a sujetos de sexo femenino. Pueden observarse graves retrasos en la adquisicin del lenguaje y en la adquisicin de la coordinacin motriz. A menudo, est asociado con retraso mental grave o leve. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. 19. Sndrome de Lesch-Nyhan: la enfermedad slo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de cido rico en la orina y en la sangre Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraos movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos.
20. Sndrome de Coffin Lowry: Clnicamente se caracteriza por retraso mental; malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), dedos en palillo de tambor; talla corta; y varias anomalas esquelticas. Las caractersticas faciales pueden incluir hipoplasia maxilar (maxilar superior subdesarrollado), cara de duendecillo, deformidades torcicas y anomalas vertebrales.