ACONSELHAMENTO GENTICO

NO QUE CONSISTE O ACONSELHAMENTO GENTICO?

Consiste em uma consulta mdica de cerca de 1 hora para a avaliao da doena gentica de um indivduo ou de uma famlia e inclui a anlise das dvidas. Pode ser necessrio um exame fsico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condio gentica. O geneticista vai identificar a melhor conduta teraputica e tambm calcular e comunicar os riscos genticos para futuras gravidezes. Pode ser necessrio organizar apoio psicolgico, dependendo da gravidade da situao.

QUEM DEVE FAZER UMA CONSULTA DE ACONSELHAMENTO GENTICO?

1) Casais em que um dos membros tenha uma doena sabidamente gentica. 2) Casais que tenham um ou mais filhos com: Malformaes congnitas Anormalidade cromossmica Deficincia mental Regresso neurolgica Surdez na infncia Perda visual grave na infncia Distrofia muscular Nanismo 3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recm-nascidos normais) 4) Casais com histria de infertilidade, especialmente esterilidade masculina. 5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucncianucal))

PORQUE FAZER A CONSULTA DE ACONSELHAMENTO GENTICO?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestao com anomalia ou um filho com uma doena gentica. H tambm casais que precisam de informao porque tm parentesco entre si (consanginidade), o que causa um risco aumentado de problemas genticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. A consulta de Aconselhamento Gentico esclarece situaes ambguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tenses do casal que quer engravidar ou j est com gravidez. Muitas dvidas ou sentimento de culpa so decorrentes de percepes ou informaes incorretas e o mdico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmisso de doenas nas famlias.

QUAIS SO AS ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO?

As etapas da consulta so, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informaes), exame fsico (se pertinente e/ou necessrio fazer ou confirmar um diagnstico), investigaes (solicitao de exames genticos complementares), elaborao das hipteses diagnsticas e preparao de um relatrio final (laudo).

O QUE O ACONSELHAMENTO GENTICO PR-NATAL?

Os principais motivos para procurar um geneticista durante a gravidez so a idade da me igual ou acima de 35 anos poca do parto, assim como o resultado anormal de um ultra-som fetal ou da avaliao bioqumica do risco fetal.

PRINCIPAIS DOENAS GENTICAS

Sndrome autista

Gmeos siameses

Acondroplasia

Sndrome de patau

Progria

Ictiose

Lbio Leporino

Daltonismo

Albinismo

Sndrome de Down