Alva Rojas , Cinthia Becerra Tern , Gina

EEC

Ntese la piel blanca y delgada; cabello, cejas y pestaas escasas. Achatamiento del tercio medio facial por la hipoplasia de ambos huesos malares y al tipo de hendidura.

Este sndrome se caracteriza por la presencia de la triada EctrodactiliaDisplasia Ectodrmica-Hendidura (EEC). Esta asociacin muchas veces con otro tipo de identidades quedando as errneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean variados diagnsticos diferenciales del mismo.

DEFINICIONES
Conocida como sndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo autosmico dominante. ECTRODACTILIA Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

DISPLASIA ECTODERMICA

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uas, los dientes o las glndulas sudorparas.

HENDIRURA

Defecto congnito que consiste en una separacin en el labio superior. Se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes

Hendidura labio-palatina bilateral completa, microdoncia, oligodoncia, caries rampante, hipoplasia del esmalte.

COMPLICACIONES
La ausencia u obstruccin del ducto lagrimal est asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia. Adems hay el dimorfismo buco-dental y los trastornos del lenguaje que suelen derivarse de los diferentes tipos de hendiduras. Xerostoma, lengua fisurada y predisposicin a sufrir de candidiasis y caries. En raros casos se asocia retardo mental, sordera microcefalia, malformaciones renales e hipohidrosis, insuficiencia de la pituitariahipotlamo y a defectos del septum ventricular.

DERIVADAS

ASOCIADAS