MALADII CAUZATE DE MUTATII GENICE : Mutatiile genelor la om pot produce tulburari ale metabolismului celular, determinand aparitia unor

maladii metabolice ereditare. Dupa modul de transmitere, acestea pot fi : **DOMINANTE : ex : polidactilia, sindactilia, prognotismul ( aplatizarea transversala a craniului si marirea anormala a nasului si buzei inferioare), diabetul insipid. **RECESIVE : (albinismul=absenta pigmentilor melanici din piele, pari si ochi) ** SEMIDOMINANTE : (anemia falciforma= transformarea unei homoglobone normale in hemoglobina anormala) : HbA-HbS -bolnavii sunt heterozigoti -manifesta o scadere a rezistentei la efort fizic, hemoglobina avand capacitate redusa de a fixa hidrogenul. -hematiile au forma de secara si pot provocaobstructii (blocarea) unor vase de sange prin formarea de agregate -hematiile anormale prezinta un avantaj, nu sunt o gazda buna pentru plasmodiul malarie ( care produce boala numita malarie), deci boala este utila in zonele mlastinoase din Africa, unde incidenta bolii este de 20%). -in stare homozigota este letala. Maladiile metabolice se mai pot clasifica dupa pozitia genei mutante : ** MALADII AUTOZOMALE : polidactilia, sindactilia, prognotismul ** MALADII HETEROZOMALE : (sex-linkate) : hemofilia, daltonismul, distrofia musculara)

DISTROFIA MUSCULARA ( MIOPATIA DUCHENNE) -1:3500 baieti -este cauzata de o muatie a unei gene situate pe cz X, fiind una dintre cele mai mari gene care a suferit mutatii. -MANIFESTARI ale bolii sunt : **anomalii ale mersului cauzate de atrofierea ireversibila a musculaturii, astfel ca, pana la 20 de ani tinerii nu mai pot merge deloc. ** este letala cand afecteaza muschii inimii.