1.)Que es El sndrome de Marfan?

El sndrome o enfermedad de marfan es un trastorno hereditario que debilita el tejido conectivo, afectando a distintas estructuras, incluyendo al sistema esqueltico, El corazn, vasos sanguneos, al igual que los ojos y la piel. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. 3.)Cules son los sntomas del sndrome de Marfan? El sndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen sntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayora de las veces los sntomas empeoran a medida que se envejece. El esqueleto Las personas con el sndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener: huesos que son ms largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies) la cara larga y estrecha los dientes apiados porque el paladar est arqueado el esternn abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro la columna vertebral encorvada los pies planos. El corazn y los vasos sanguneos La mayora de las personas que tienen el sndrome de Marfan tienen problemas del corazn y con los vasos sanguneos, como: debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazn al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper. vlvulas del corazn que gotean, causando un soplo cardiaco. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rpido o irregular. Los ojos Algunas personas con el sndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como: miopa glaucoma (presin alta dentro de los ojos) a una edad joven cataratas (el cristalino se vuelve opaco) dislocacin de uno o ambos cristalinos del ojo desprendimiento de la retina del ojo.

 La piel Muchas personas con el sndrome de Marfan tienen: marcas de estras en la piel. Las estras no son un problema de salud. una hernia (parte de un rgano interno que se sale de su cavidad natural). El sistema nervioso El cerebro y la mdula espinal estn cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana est hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el sndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los sntomas de este problema incluyen: dolor de estmago piernas adoloridas, adormecidas o dbiles. Los pulmones Las personas con el sndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen sntomas en los pulmones, stos pueden incluir: rigidez de los alvolos (o pequeos sacos de aire en los pulmones) colapso de un pulmn provocado por el estiramiento o la hinchazn de los alvolos pulmonares ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueo) mientras duerme. 5.)Cul es la causa del sndrome de Marfan? El tejido conectivo est compuesto por muchos tipos de protenas. Una de estas protenas es la fibrilla. El sndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla. 7.)Qu tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el sndrome de Marfan? Las mujeres que tienen el sndrome de Marfan pueden tener y tienen bebs saludables. Como un embarazo puede estresar el corazn, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros mdicos que sepan del sndrome de Marfan. Su mdico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazn mientras est embarazada. 9.)Cules son algunos efectos emocionales y psicolgicos del sndrome de Marfan? Un desorden gentico puede causar tensin social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el sndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. Tambin pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrn el sndrome de Marfan. Las personas que tienen el sndrome de Marfan necesitan tener: un cuidado mdico apropiado la informacin correcta un slido apoyo social. El obtener informacin gentica tambin puede ayudarle a aprender ms acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.