Maria Jos Sanchez Medel

Variantes estructurales que producen talasemia:

Alfa talasemia Hb Constant Spring, delta beta talasemia, Hb Lepore Beta talasemia: Hb Quong sze.

Los griegos identificaron esta enfermedad que est presente alrededor del mar mediterrneo.

La talasemia puede ser definida como la proporcin alterada de cadenas de globina normales.

La funcin gnica es anormalidad en las cadenas polipeptdicas.

Una reduccin en la sntesis de cadenas alfa se llama talasemia alfa, mientras que una deficiencia en la sntesis de la cadena beta se denomina beta talasemia.

Este nombre deriva de la palabra griega thalassa, que significa mar.

TALASEMIA

Otros tipos, como la talasemia deltabeta, Hb Lepore, la persistencia hereditaria de la HbF (HPF), son enfermedades relacionadas.

La beta talasemia es ms comn que la variedad alfa.

El tipo beta est caracterizado por una disminucin o ausencia de la sntesis de cadena beta.

Como compensacin, se incrementa la sntesis de cadena gamma o delta.

Las beta talasemias se describieron fenotpicamente como beta (+) o beta (o) dependiendo de si hay o no sntesis de la cadena beta.

Las talasemias beta (o) pueden producirse por situacin de bases.

Las talasemias beta (+) se producen por defectos en el procesamiento postraduccional del ARNm.

Estas talasemias pueden resultar por la delecin de los genes que codifican para las cadenas alfa.

Dado que hay dos pares de genes alfa por clula, la delecin de uno de ellos en un cromosoma no afecta significativamente la produccin de las cadenas alfa.

La talasemia alfa es rara porque la deficiencia de las cadenas alfa es incompatible con la vida.

Estos sndromes se representan en individuos originarios de Asia, frica y el mediterrneo. Todos los casos de talasemia estn caracterizados por una deficiencia en la sntesis de HbA

Anemia microctica hipocrmica

En el estado homocigoto, las manifestaciones clnicas son severas y se le llama por lo tanto talasemia mayor. Se representan eritrocitos nucleados en la circulacin perifrica.

En condicin heterocigota son mnimos y los signos y sntomas clnicos; se denominan talasemia menor.

La sntesis de cadenas no afectadas ocurre a la velocidad normal; dado que stas no tienen cadenas complementarias a la cuales puedan unirse, forman agregados y precipitan dentro de la clula. Estos precipitados o cuerpos de inclusin favorecen el dao de la membrana y la destruccin de las clulas rojas.

La coexistencia de la HbS y de la talasemia beta es muy comn.

La talasemia beta homocigota se caracteriza por una anemia severa, esplenomegalia y hepatoesplenomegalia. La mdula de los huesos del crneo se expande produciondo la aparencia de cepillo detectada por rayos X.

La transfusin de sangre frecuente es el nico tratamiento. Esto puede llevar a un exceso de hierro. Una esplenectoma puede reducir la anemia. El transplante de medula se ha realizado exitosamente en pocos casos.

Esta quimera resulta de recombinacin de homologa entre cromosomas. El extremo Nterminal proviene de una cadena delta y el extremo C- terminal de una cadena beta.

Hemoglobina Lepore

Est compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas quimricas deltabeta.