GENETICA MOLECULAR

Bases moleculares de la herencia

•Estructura ácidos nucleicos DNA y del RNA
•Replicación
•Almacenaje y expresión
•Variación
 Marerial genético
• Acidos nucleicos
– Acido Desoxirribonucleico, ADN o DNA
– Acido Ribonucleico, ARN o RNA
• mRNA (mensajero)
• tRNA (transferencia)
• rRNA (ribosomal)
 FLUJO DE LA INFORMACION
Dogma central de la Genética Molecular

DNA
Transcripción
rRNA mRNA tRNA
Ribosomas
Traducción
Proteínas
 Características del ADN
• Debe ser fielmente replicado (duplicado).
– Ocurre en interfase mitótica (fase S)
– Se reparte equitativamente entre las células hijas.
• Debe almacenar o contener la información genética.
– Contener la información de todas las características del individuo.
– Codificar la enorme variedad de proteínas que se forman en un
organismo.
• Debe expresar la información genética.
– La expresión de la información, es un proceso complejo
– Intervienen los RNA´s
– El flujo de información es: DNA RNA´s Proteínas
• Debe permitir variabilidad
– La información genética que se transmite fielmente, en raras
ocasiones puede cambiar por mutación.
 Estructura ácidos nucleicos
• DNA
Almacena la información genética
– Es de doble cadena en hélice
– Tiene el azúcar desoxirribosa
– Las bases nitrogenadas: Adenina, Guanina,
Timina, Citosina
– Un grupo fosfato
 Estructura ácidos nucleicos
• RNA’s, varias funciones (transcripción y
traducción de información para la síntesis de proteínas)
– Todos las formas de RNA, se originan a partir
del ADN.
– De cadena sencilla
• Azúcar ribosa
• Un grupo fosfato
• Las bases nitrogenadas: Adenina, Guanina, Uracilo,
Citosina (tiene uracilo en lugar de timina).
 Estructura ADN doble hélice
• Modelo estructural de Watson y Crik, 1953.
• Dos cadenas enrolladas a la derecha (dextrógiras) sobre un
eje central formando una doble hélice.
• Las dos cadenas son antiparalelas (3´-5´ y 5´-3´.
• Las bases nitrogenadas se sitúan al interior en forma
perpendicular al eje.
• Las bases se unen por puentes de hidrógeno y siempre: A-
T, G-C.
• Cada vuelta de la cadena tiene 10 pares de bases (34 A°).
• Mide 20 A° de diámetro.
• Tiene un surco mayor y un surco menor.
 Tipos de Bases Nitrogenadas
• Purinas
– Adenina y Guanina
– Molécula de doble anillo, con 9 lados
• Pirimidinas
– Moléculas de un solo anillo, de 5 lados.
– Timina, Citosina y Uracilo
• En DNA
Adenina, Guanina, Timina, Citosina (A-T, G-C)
• En RNA:
– Adenina, Guanina, Uracilo y Citosina (A-U, G-C)
AZUCARES
 Desoxirribosa
Desoxirribosa

Estructura molecular Diagrama estructural

Azúcar monosacárido, formado por un anillo de 5 carbones

 BASES NITROGENADAS

Pirimidinas

Purinas
 Bases púricas
Adenina Guanina

•Bases nitrogenadas:
Estructura formada por anillos de C y N
 Bases pirimídicas
Timina Citosina

•Bases nitrogenadas:
Estructura formada por anillos de C y N
 Nucleótidos
• Unidades estructurales o piezas que forman
todas las moléculas de los ácidos nucleicos.
• Tienen tres componentes estructurales:
– Una base nitrogenada
– Un azúcar pentósido
– Un grupo fosfato
NUCLEOTIDOS
 Guanina y Citosina
La Guanina sólo se une con la Citosina

El enlace entre
las cadenas se
hace por
Diagrama puentes de
estructural hidrógeno
débiles entre
las bases
nitrogenadas,
una púrica con
una pirimídica

Estructura espacial
 La Adenina sólo se une con la Timina

Adenina
Diagrama
estructural
y Timina

Estructura espacial
 Molécula de fosfato Composición y estructura de los
Molécula de azúcar ácidos nucleicos
desoxirribosa

Bases nitrogenadas
Nucleótido: unidad base del ácido nucleico,
formada por 3 compuestos diferentes:
•Azúcar pentosa
desoxirribosa para ADN
ribosa para ARN
•Grupo fosfato
•Base nitrogenada ADN: derivada de la
purina (adenina, guanina) o la pirimidina
(timina, citosina).
•Base nitrogenada ARN: derivada de la
purina (adenina, guanina) o la pirimidina
Enlaces de H entre bases
(uracilo, citosina).

Columna de azúcar fosfato

 Nucleósido del ADN
Desoxiadenosina

Desoxiadenosina

Base nitrogenada derivada de la purina o la pirimidina unida

covalentemente al carbón “1” del azúcar pentosa
Replicación del ADN
 Nucleótidos
• Unidades estructurales o piezas que forman
todas las moléculas de los ácidos nucleicos.
• Tienen tres componentes estructurales:
– Una base nitrogenada
– Un azúcar pentósido
– Un grupo fosfato
NUCLEOTIDOS
 Fin 5 Fin 3
Enlace de las cadenas
La molécula de
ADN está
formada por 2
Par de bases
cadenas de
polinucleótidos
polarizadas en
direcciones
opuestas, que se Fosfato
enlazan hacia la Azúcar
derecha
formando una
doble hélice.

Fin 3 Fin 5
 La Adenina sólo se une con la Timina

Adenina
Diagrama
estructural
y Timina

Estructura espacial
 Guanina y Citosina
La Guanina sólo se une con la Citosina

El enlace entre
las cadenas se
hace por
Diagrama puentes de
estructural hidrógeno
débiles entre
las bases
nitrogenadas,
una púrica con
una pirimídica

Estructura espacial
 Replicación del ADN
• Se realiza en interfase de la división celular, en la fase de
síntesis (S).
• La doble cadena se separa y cada una sirve de molde para la
síntesis de una cadena complementaria nueva.
• Al estar separadas, cada nucleótido de la cadena vieja, tiene
afinidad por su nucleótido complementario.
• La complementariedad, se debe a los puentes de hidrógeno
entre las bases.
• Es decir, un nucleótido de Adenina, atraerá siempre un
nucleótido de Timina. Uno de Guanina, atrae a uno de Citosina.
• El resultado, es la producción de dos dobles cadenas de ADN,
idénticas.
• Cada molécula de ADN replicada, tiene una cadena vieja y otra
nueva (replicación SEMICONSERVATIVA).
Horquilla de
replicación
 Replicación del ADN
Proceso de polimeración en la síntesis de ADN
• La polimeración es catalizada por la enzima
Polimerasa de ADN.
• Actúa añadiendo desoxirribonucleótidos al extremo 3
´ de una cadena en crecimiento, usando la cadena
sencilla como molde..
• Ocurre en la horquilla de replicación, donde el DNA
se está desenrrollando.
• En uno de los moldes llamado cadena líder, la
polimerización es continua en el extremo 3´.
• En la otra cadena, la polimerización ocurre por
fragmentos también en el extremo 3´.
• Se dice síntesis discontinua en la cadena retrasada.
Horquilla de replicación

Cadena retrasada

Extremos 3’ Cadena líder

Cadena vieja Cadena nueva

 SINTESIS SEMICONSERVATIVA DE ADN
• En el punto de origen de la síntesis, las helicasas
desnaturalizan el ADN formando la horquilla de replicación.
• La horquilla de replicación, es la parte separada de las dos
cadenas del DNA para la replicación.
• La síntesis de ADN ocurre simultáneamente en las dos
cadenas molde. La síntesis ocurre en la dirección 5´-3´ de las
cadenas nuevas.
• La síntesis es continua en la cadena líder y discontinua en la
cadena retrasada mediante la unión de tramos llamados
fragmentos de Okazaki.
• Al abrirse más la horquilla de replicación, se incrementa el
enrollamiento y tensión en la doble cadena. La enzima
topoisomerasa DNA girasa, corta y une la doble cadena.
• La DNA ligasa une los fragmentos de Okazaki en la cadena
retrasada.
CODIGO GENETICO
 CODIGO GENETICO
• Escrito en secuencia lineal y utiliza como letras a
los nucleótidos (desoxirribonucleotidos en ADN y
ribonucleótidos mRNA).
• Cada palabra del DNA y mRNA contiene tres
letras. Es decir, el código está formado por
tripletes llamados codones.
• La secuencia de tres ribonucleótidos, un codón,
especifica un aminoácido.
• No tiene ambiguedades, pues cada triplete
especifica un único aminoácido.
• El código es degenerado, pues más de un triplete
especifica un aminoácido dado.
• Continúa ...
 CODIGO GENETICO
Continúa ...
• Es ordenado, pues múltiples codones que
especifican un aminoácido dado, varían a menudo
solo en la tercera base.
• Tiene signos de puntuación (el gen), de inicio y
final.
• No tiene comas, los tripletes se leen por orden,
uno detrás de otro.
• El código no es solapado, pues cada nucleótido en
el mRNA, forma parte de un único triplete.
• El código es universal, pues los virus, procariotes
y eucariotes, utilizan el mismo diccionario.
EXPRESION GENETICA
P ACCION GENICA
a
r
a
d
i
g
m
a

ESQUEMA DEL FLUJO DE INFORMACION

 EXPRESION GENETICA
• Pasos de la acción génica:
– ADN mRNA Ribosoma Proteína
• Las proteínas, en la mayoría de los casos son el
PRODUCTO FINAL:
– Las proteínas (numerosas) están formadas de 20
aminoácidos.
– El código genético debe especificar 20
aminoácidos diferentes.
– La molécula de mRNA tienen solo 4 tipos de
nucleótidos (A, U, G, C).
 EXPRESIÓN GENETICA

NUCLEO Transcripción

CITOPLASMA
Traducción
 Conceptos del capítulo
Salvo algunas excepciones, el DNA es el material genético de
todos los seres vivos.
La estructura del ADN proporciona las bases químicas para
almacenar y expresar la información genética en las
células, así como para transmitirla a las generaciones
futuras.
La molécula tiene forma de hélice de doble cadena, estando
ambas cadenas unidas por puentes de hidrógeno entre
bases complementarias.
El RNA comparte muchas semejanzas con el DNA en cuanto
a su estructura, pero está formado por una cadena sencilla.
En general, el RNA, se utiliza en la expresión de la
información genética y sirve de material genético en
algunos virus.
Klug y Cummings, 1999