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Trastornos Endocrinos mas frecuentes en el nios y adolescentes

Posgrado de Medicina Familiar Dra. Adriana Soledad Surez Prez

Trastornos endocrinos mas frecuentes en nios y adolescentes


-8 causa de morbilidad infantil -el mdico familiar tiene un papel importante -Patrones de crecimiento y desarrollo, necesidades de cada edad -Historia Clnica y pruebas complementarias

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Glndulas endcrinas: -hipotlamo -hipfisis -tiroides -paratiroides -suprarrenales -gnadas -pncreas endcrino

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-Obesidad 28% -Talla baja 21% -Tiroidopata 11% Hipotiroidismo congnito Bocio, Enf Graves, Tiroiditis -Problemas Gonadales Ginecomastia puberal Telarquia prematura Pubertad precoz Hirsutismo Criptorquidia Pubertad retrasada -Diabetes Mellitus -Hiperplasia suprarrenal -Sx Cushing -Diabetes inspida -Hipoglucemia -Cetoacidosis diabtica

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HIPOTIROIDISMO CONGENITO Disminucin de la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una produccin deficiente o bien por resistencia a la accin en sus rganos blanco, alteracin de su transporte - retraso mental prevenible en la infancia. - slo 5% tienen manifestaciones clnicas claras

Clasificacin -Hipotiroidismo Congnito primario.- sntesis de hormonas tiroideas radica en la propia glndula tiroides y constituye la mayora de los casos -Hipotiroidismo Congnito Central, est localizado en la hipfisis (dficit de TSH) ( secundario), o en el hipotlamo (dficit de TRH) terciario. -Hipotiroidismo Congnito Perifrico, est producido por resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas tiroideas.

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Segn su evolucin puede ser permanente o transitorio. el restante 15%, de presentacin familiar, error en la biosntesis de hormonas tiroideas, con un patrn de herencia autosmica recesiva

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-Iniciado antes de los tres aos Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso del desarrollo psicomotor Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca Macroglosia Llanto ronco Piel seca, mixedematosa Hipotonia Estreimiento Hernia umbilical Moteado cutneo Retardo en la erupcin dentaria

-Iniciado en edad escolar


Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso de la edad sea Pseudohipertrofia muscular Aumento del vello corporal (tipo lanugo) Sndrome edematoso Rendimiento escolar habitualmente normal

-Iniciado en la adolescencia
Retraso en el inicio o progresin puberal. Pubertad precoz (muy ocasionalmente) Fatiga, somnolencia Sntomas depresivos Amenorrea Galactorrea

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DIAGNOSTICO POR LABORATORIO La determinacin en suero de la concentracin de T4 Libre y TSH constituye la prueba de eleccin para confirmar l T4 libre habitualmente est descendido El nivel de TSH basal est siempre elevado. Aunque la determinacin basal es suficiente, excepcionalmente, en casos de discretas elevaciones de TSH puede ser til la realizacin de la prueba de TRH, que en caso de reserva tiroidea disminuida, muestra una respuesta exagerada de TSH (>35mcUI/ml). Hormona Normal Hipotiroidismo primario Triyodotironina (T3) 86 a 187 ng/dl < 86 ng/dl Tiroxina (T4) 4.5 a 12.5 mcg/dl < 4.5 mcg/dl Tirotropina (TSH) 0.3 a 5.0 mUl/m1 > 5.0 mUl/ml Tiroxina libre (fT4) 0.8 a 2.0 mcg/dl < 0.8 mcg/dl. *Realizados por radioinmunoanlisis.

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DIAGNOSTICO POR GABINETE


Gammagrama tiroideo con I123 o Tc99. Ecografa tiroidea. La radiografa de rodilla en el perodo neonatal y del carpo en edades posteriores para determinar la maduracin sea

Tratamiento
La restitucin hormonal con levotiroxina y garantizar un adecuado crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central es necesario mantener los valores sricos de T4 y T4 libre por encima de la mitad del intervalo normal para T4 y la TSH suprimida hacia el espectro normal

. La dosis recomendada para el perodo neonatal por la Academia Americana de Pediatra es de 10 a 15 g/kg/da, se sugiere que en pacientes con peso normal al nacer se inicie con 50g/da., se debe administrar por va oral, cada 24 hrs por la maana en ayuno y con agua natural Edad Dosis mcg/kg/da Dosis de inicio 10 a 15 0 a 3 meses 8 a 12 3 a 6 meses 7 a 10 6 a 12 meses 6 a 8 1 a 3 aos 4 a 6 3 a 10 aos 3 a 5

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Diabetes Mellitus Grupo de enfermedades metablicas caracterizadas por hiperglucemia crnica por defectos en la secrecin, accin de la insulina o ambas. La incidencia va en aumento La diabetes mellitus tipo 1 en el grupo menos de 4 aos de edad, por la interaccin de factores ambientales, prenatales y neonatales La diabetes mellitus tipo 2 durante la adolescencia (sobrepeso y obesidad )debido a un incremento en la ingesta de grasas y azcar refinados, adems del consumo de grandes cantidad de alimento

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DIAGNSTICO CLNICO
El cuadro de: poliuria, polidipsia, polifagia y prdida de peso , Fatiga, cansancio, Dolor abdominal DIAGNSTICO POR LABORATORIO Critrios Diagnstico de Diabetes Mellitus. Glucosa en ayuno 126mg/dL . Ayuno 8hr. o Sntomas clsicos de hiperglucemia o crisis hiperglucemica con Glucosa plasmtica casual 200mg/dL (11.1mmol/L). o Glucosa plasmtica 200mg/dL (11.1mmol/L) a las 2hrs de la CTOG de acuerdo con los criterios de la OMS, 1.75g/kg mximo 75g de glucosa anhidra disuelta en agua. HBA1c 6.5% de acuerdo al NGSP estandarizado por el DCCT

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TRATAMIENTO
-Se recomienda iniciar manejo con esquema mixto de insulina para lograr normoglucemia en el menor tiempo posible -Manejo con dieta , ejercicio. -Manejo multidisciplinario. -El esquema tradicional de insulina incluye insulina de accin intermedia y rpida, o se podr utilizar anlogos de insulina en algunos pacientes, con rgimen convencional que incluye dos inyecciones al da (antes del desayuno y antes de la cena) o por rgimen intensivo ( 3 o ms aplicaciones de insulina al da) (automonitoreo) en la etapa inicial se recomienda 7 veces al da antes de cada alimento, 2 horas despus de cada alimento y a las 03:00hrs AM dependiendo del tipo de insulina que se est administrando. La dosis de insulina se debe individualizar de acuerdo a la edad, peso, actividad, y etapa del desarrollo, por lo que la dosis puede ir de 0.25-1U/Kg de peso/da. En diabetes mellitus tipo 2 en un perodo corto (2-4 semanas) se inicia el descenso de la dosis de insulina y se agrega al manejo de metformina1gr/da con incrementos graduales hasta una dosis mxima de 2.55gr/da.

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CETOACIDOSIS DIABTICA La cetoacidosis es la complicacin aguda ms frecuente que se puede presentar en los diferentes tipos de diabetes, siendo ms frecuente en la diabetes mellitus tipo 1. La cetoacidosis es caracterizado por: hiperglucemia mayor o igual a 200 mg/dl, acidosis metablica con PH menor de 7.3 y/o bicarbonato menor de 15 mmol/L. Se presenta en el 35% a 40% de nios y adolescentes en el momento del diagnstico de diabetes mellitus tipo 1 y en el 5 a 25% de la diabetes mellitus tipo 2. Tiene una incidencia de 4.6 a 8 por 1000 personas al ao, se estima una mortalidad del 4 al 10%.

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DIAGNSTICO CLNICO La presentacin clnica caracterstica suele ser poliuria, polidipsia, as mesentrica, respiracin de Kussmaul con aliento cetsico y el estado de deshidratacin con alteraciones del estado de la conciencia DIAGNSTICO POR LABORATORIO Los hallazgos tpicos son: glucemia mayor o igual a 200mg/dl. pH menor de 7.30 en sangre venosa o arterial y/o bicarbonato menor de 15 mmol/L, cetonuria o cetonemia. Los trastornos electrolticos observados se relacionan con el estado de deshidratacin y los ms comunes son hiponatremia , hiperkalemia, la cual puede estar perpetuada por el proceso de acidosis metablica o hipokalemia al instaurar el tratamiento con insulina. La gran mayora de pacientes cursan con leucocitosis hasta de 40000/mm3 con predominio de neutrfilos .

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TRATAMIENTO Solucin salina 0.9% 300ml/m2sc/dosis o 20ml/Kg/dosis Insulina de accin rpida intravenosa de 50-75mg/dl cada hora para evitar el riesgo de edema cerebral. Coloides: plasma o albumina Soluciones de mantenimiento: solucin fisiolgica, agregando potasio a las soluciones Al obtener la glucemia capilar igual o menor a 250mg/dl y el estado de hipoperfusin tisular y de acidosis metablica se haya corregido , se inicia administracin de la insulina de accin rpida a subcutnea En cuanto mejore el estado de conciencia se iniciar tolerancia a la va oral con lquidos claros y si estos se toleran se iniciar un plan de alimentacin para el paciente diabtico de acuerdo al requerimiento de caloras por edad y desarrollo

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DEFINICIN.

Talla Baja
Se encuentra por debajo de la centila 3 ETIOPATOGENIA La talla baja se debe a factores genticos, hormonales, nutricionales y esquelticos. Los tres primeros pueden tener un efecto directo sobre el rgano efector que es el cartilago de crecimiento o bien a travs del sistema de hormona de crecimiento Causas de talla baja: I. Variantes del crecimiento normal a) Talla Baja Familiar b) Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo II. Talla baja patolgica a) Talla baja idioptica b) Secundaria a enfermedades sistmicas c) Desnutricin d) Secundaria a sndromes genticos o cromosomicos e) Deprivacin emocional g) Alteraciones esquelticas h) Secundaria a alteraciones endocrinas 1. Displasias seas 2. Raquitismo

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DIAGNOSTICO CLINICO El diagnstico se realiza midiendo la talla del paciente. Esto se realiza en decubito dorsal en caso de que el paciente tenga menos de 2 aosCuando el paciente tiene mas de dos aos la medicin se realiza de pie, sin zapatos sobre una superficie dura, nivelada, los talones La medicin as tomada debe compararse con las grficas de crecimiento del para la edad y sexo. Debe medirse la brazada y el segmento inferior (Longitud de la snfisis del pubis a la planta de los pies) pues la relacin brazada/talla y segmento inferior/segmento superior permiten diagnosticar si se trata de una talla armnica o disarmnica.

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DIAGNOSTICO DE LABORATORIO Biometra hemtica, qumica sangunea, CO2 total, examen general de orina y coproparasitoscpico Perfil tiroideo para descartar hipotiroidismo. Curva de hormona de crecimiento con doble estmulo DIAGNOSTICO RADIOLGICO Radiografias de mano no dominante, codo, rodilla, cresta iliaca y pie permiten establecer la maduracin sea, es caracteristica de la talla baja familiar Radiografias de huesos largos, columna vertebral y craneo nos pueden mostrar lesiones sugestivas de otras alteraciiones. Tomografa axial computada o Resonancia Magntica con foco en silla turca

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TRATAMIENTO dependera: a) De la real afectacin de la talla del paciente. b) de la repercusin psicosocial en el paciente y c) de la causa. Las causas de talla baja conocidas como variantes normales (Talla baja familiar) En el caso de enfermedad sistmica, deficiencia nutricional o alteracin metablica del hueso el tratamiento debe ser especfico para la causa y por tanto ser referidos a la especialidad adecuada. Las causas endcrinas de talla baja deben ser manejadas por el especialista y ejercicio.

clasificarse en: Alteraciones que requieren tratamiento con hormona de crecimiento como la deficiencia de Hormona de crecimiento, S. de Turner o Retardo intrauterino de crecimiento las dosis varian entre 0.5 a 1.5 U/Kg/semana en aplicacin diaria subcutanea. Alteraciones especificas como: El hipotiroidismo , El S. de Cushing El tumores del rea hipotlamohipofisiria, suprarrenal o testicular La Diabetes Inspida puede ser la expresin de una leson hipotlamohipofisiria y requiere tratamiento con L-arginina-vasopresina o desmopresina 10 a 20 mcg/dia por via nasal. La Diabetes Mellitus

Trastornos endocrinos mas frecuentes en nios y adolescentes Pubertad Precoz


A las manifestaciones de caracteres sexuales secundarios en nias antes de los 8 aos y en nios antes de los 9 aos. Ms frecuentes en el sexo femenino. Cuando esta se manifiesta en varones es frecuente encontrar un tumor productor de andrgenos o de gonadotropinas. Se describen dos tipos de pubertad precoz (PP), la PP central, verdadera o dependiente de gonadotropinas (PPV), y la pubertad precoz perifrica o pseudopubertad precoz. La PPV resulta de la maduracin temprana del eje hipotlamo-hipfisis-gonadal. Los eventos hormonales iniciales son predominantemente dependientes de LH Cuando el estimulo ovrico que las gonadotropinas inducen es suficiente para elevar los niveles de estrgenos se manifiesta el crecimiento mamario y uterino; hay un mantenimiento de la pubertad manifestndose telarca, pubarca y menarca. Su causa principal es idiopatica y Son causas frecuentes de PPV los tumores o quistes hipotalmicos, abscesos cerebrales, hidrocefalia, y lesiones infiltrativas tales como sarcoidosis, tuberculosis, etc. La radiacin al Sistema Nervioso Central, traumatismo craneoenceflico y secuelas de edema cerebral

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Pubertad Precoz
La pseudopubertad precoz (PPP) se caracteriza por la aparicin de caracteres sexuales secundarios aislados o combinados y que pueden o no acompaarse de aceleracin en el crecimiento. no existe elevacin en la secrecin de gonadotropinas. Las glndulas productoras de esteroides sexuales, suprarrenales y gnadas, manifiestan secrecin autnoma de estrgenos o andrgenos que condicionan los cambios en los rganos blanco. De manera particular las causas adrenales tienden a manifestar datos de hiperandrogenismo tales como actividad apcrina, pubarca, clitoromegalia e hirsutismo con aceleracin en la maduracin esqueltica y velocidad de crecimiento, sin transvaginal). Causas de PPP son tumores ovricos, trastornos adrenales (hiperplasia adrenal congnita, adenomas o carcinomas). El hipotiroidismo primario con elevadas concentraciones de TSH y FSH, as como tumores productores de gonadotropina corinica (tumores hepticos, ms frecuentes en varones) son causas de pubertad precoz perifrica la exposicin exgena a esteroides sexuales (cremas, estrgenos orales, fitoestrgenos y probablemente alimentos contaminados con esteroides sexuales como carne o huevo).

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EVALUACIN Evaluacin inicial comprende interrogatorio dirigido. historia previa de desnutricin, as como la migracin Los antecedentes de dao al sistema nervioso central Cuando los sntomas de PP se han manifestado de manera abrupta Investigar s la velocidad de crecimiento; por lo tanto medir y pesar En la exploracin fsica es indispensable buscar papiledema y evaluar los campos visuales. presencia de acn, hirsutismo o de actividad apcrina en la regin pbica y axilar Debe palparse la tiroides Debe registrarse el tamao de la glndula mamaria y el estadio de Tanner. La palpacin abdominal puede sugerir la presencia de una tumoracin. Los genitales externos deben ser examinados cuidadosamente buscando la presencia de hiperpigmentacin, clitoromegalia (cltoris mayor de 1 cm), estrogenizacin de la mucosa genital En los varones ser necesario medir la longitud del pene y el volumen testicular los cuales pueden ser percentilados en tablas correspondientes. Un volumen testicular mayor de 4 cm sugiere actividad directa de gonadotropinas sobre la gnada. Es indispensable en nios y nias evaluar el estadio del Tanner pbico.

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Evaluacion
ultrasonido La evaluacin de laboratorio depende de la orientacin clnica. En nias, la evidencia de virilizacin nos obliga a realizar determinacin de andrgenos que incluya androstenediona, dehidroepiandrosterona y su sulfato, testosterona total y libre y 17 hidroxiprogesterona. prueba de tolerancia oral a la glucosa as como determinacin de colesterol, triglicridos y cido rico El diagnstico diferencial puede establecerse realizando una prueba de estimulacin con el acetato de leuprolide (ms factible en nuestro medio ya que no contamos con GnRH natural en el mercado). En nuestra experiencia con utilizacin de acetato de leuprolide, un patrn de secrecin puberal que se relaciona con el desarrollo de una pubertad completa se caracteriza por elevacin de LH a las 3 hrs. posterior al estmulo de ms de 10mUI/ml y una relacin LH/FSH mayor a 0.52, aunque generalmente son muy cercanas a 1. En los casos de telarca prematura es ms factible encontrar predominio muy importante de la secrecin de FSH

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El tratamiento consiste en resolver la causa orgnica (central, ovrica o suprarrenal) en caso de detectarse presencia de tumoraciones benignas o malignas. . En el caso de detectar asimetra en el volumen testicular descartarse tumoracin testicular mediante ultrasonido y marcadores tumorales (alfa feto protena, antgeno carcinoembrionario y fraccin beta de gonadotropina corinica). En caso de corroborar un patrn de secrecin puberal de gonadotropinas se indica el tratamiento con anlogos de GnRH (Acetato de leuprolide) a razn de 3.75 mg mensual o bien 11.25 mg trimestral en forma intramuscular y sin suspender por lo menos hasta una edad sea de 12 aos. El objetivo del tratamiento es detener e incluso involucionar las manifestaciones de pubertad, as como frenar la maduracin esqueltica. Con estas medidas evitamos trastornos de adaptacin psicosocial por el excesivo desarrollo sexual, as como una optimizacin en la talla final alcanzada. Una vez suspendido el tratamiento la progresin de la pubertad se recupera en los siguientes 6 meses y la menarca ocurre habitualmente en los siguientes dos aos

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RETRASO PUBERAL
El retraso puberal (RP) en nias se define como la ausencia total de aparicin de caracteres sexuales secundarios a la edad de 13 aos. En atletas de alto rendimiento puede retrasarse la pubertad hasta los 14 aos. La aparicin de la menarca puede ser considerada normal hasta antes de los 16 aos en caso de no existir desarrollo sexual asociado. En varones normales la pubertad se inicia no despus de los 14 aos.
ms frecuente en varones

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ETIOLOGA

-desnutricin primaria o secundaria -padecimientos crnicos -condicin familiar (RCCyD) -hipogonadismo De manera general podemos clasificar el hipogonadismo como hipo o hipergonadotrpico. En el primer caso es factible detectar una causa central que condiciona alteraciones hipotalmicos o hipofisiarias con la resultante disminucin de la secrecin de gonadotropinas y falta de maduracin gonadal. En el caso del hipogonadismo hipergonadotrpico se describe una alteracin primaria de la gnada que condiciona dficit en la secrecin de esteroides sexuales; en respuesta a la ausencia de mecanismo de retroalimentacin negativo (inducido por testosterona y por estrgenos fundamentalmente) se manifiesta elevacin exagerada de los niveles de gonadotropinas. Las causas ms frecuentes de hipogonadismo hipergonadotrpico suelen ser las disgenesias gonadales en ambos sexos, as como la falla ovrica prematura en nias y la atrofia testicular en los varones. s.

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La falla ovrica o testicular prematura el antecedente de radiacin a las gnadas sticular secundaria a criptorquidia no corregida. Algunas alteraciones enzimticas en la va de la sntesis de andrgenos testiculares pueden manifestarse tambin como retraso puberal. Los estados hiperandrognicos en mujeres, tales como la hiperplasia suprarrenal congnita en sus variedades no clsicas y el sndrome de ovarios poliquisticos

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DIAGNSTICO De manera inicial el objetivo debe ser clasificar el tipo de retraso puberal. realizar medicin basal de gonadotropinas, las cuales en caso de encontrarse elevadas para la edad sugieren fuertemente el diagnstico; los esteroides sexuales pueden encontrarse bajos en condiciones basales y postestmulo con anlogos de GnRH o bien con gonadotropinas en casos de hipogonadismo primario. Una prueba de estimulacin con GnRH o sus anlogos dependiendo del grado de respuesta de secrecin de LH y FSH y finalmente la produccin o no de esteroides sexuales (estradiol y testosterona). . TRATAMIENTO Depender de la etiologa . Debe optimizarse al mximo la calidad de vida en pacientes con enfermedades crnicas y cuando a pesar de esto no se logra inducir el desarrollo puberal, entonces se indica manejo sustitutivo. con la finalidad de favorecer el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales secundarios, inducir maduracin de los genitales internos, as como optimizar el pico de crecimiento en estos pacientes

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. De manera general se inicia la terapia con estrgenos cuando la edad sea se encuentra alrededor de los 12-13 aos; la dosis debe incrementarse de manera gradual hasta alcanzar una dosis de 0.5mg de estradiol en un lapso de 6 meses a un ao con la finalidad de no acelerar bruscamente la maduracin esqueltica. La utilizacin de parches transdmicos Posteriormente se agrega una progestina para inducir ciclos menstruales regulares. En los varones se sugieren preparaciones que contengan enantato, cipionato o decanoato de testosterona. La va de administracin ms ptima es la transdrmica o intramuscular y la dosis inicial recomendada es 50mg/mes durante 6 meses, seguido de 100mg/mes por un ao y posteriormente 250 mg/mes se recomienda el inicio del tratamiento con una edad sea de 12.5 aos. En los casos de hipogonadismo hipogonadotrpico en varones se puede alternar el uso de testosterona con gonadotropinas o GnRH para inducir la espermatognesis. En las mujeres se decide mantener con terapia sustitutiva exclusivamente hasta el momento en el que se desee la fertilidad (cuando el tejido ovrico es viable) cuando se ingresan a un programa de induccin de ovulacin.

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La ginecomastia puberal se define como un aumento transitorio del tejido mamario glandular en varones en edad puberal. Se da aproximadamente un 70% en los adolescentes. Su etiologa no est clara, pero se cree que existe un desequilibrio entre estrgenos y andrgenos o una mayor sensibilidad a los estrgenos circulantes.
. Su incidencia mxima ocurre alrededor de los 13 a 14 aos de edad El curso natural es una involucin del tejido mamario dentro de 2 aos de iniciado el cuadro. Se debe diferenciar de una pseudoginecomastia en la cual hay un aumento de tejido adiposo sin tejido glandular, frecuentemente observada en nios obesos.

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA un grupo de enfermedades con herencia autosmica recesiva que tienen como factor comn una falla en la esteroidognesis suprarrenal. Es causado por una deficiencia enzimas para la sntesis del cortisol, aunque tambin puede alterarse la sntesis de mineralocorticoides y de andrgenos. La disminucin del cortisol condiciona un aumento en la ACTH (hormona adrenocorticotropica). La ms frecuente es la deficiencia de 21-hidroxilasa, que causa ms del 90% de casos dar lugar a una alteracin en la sntesis de las hormonas situadas posterior al bloqueo enzimtico y a un incremento de los productos previos la 21-hidroxilasa, e Debido a la prdida de la funcin enzimtica, los pacientes con ste dficit no pueden sintetizar cortisol y como resultado se estimula la corteza suprarrenal por la ACTH y hay una sobreproduccin de precursores de cortisol. Algunos de estos precursores se desvan a la biosntesis de hormonas sexuales, lo cual puede producir signos de hiperandrogenismo incluyendo genitales ambiguos en recin nacidos femeninos y un rpido crecimiento postnatal en ambos sexos

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DIAGNSTICO CLNICO El diagnstico se sospecha fcilmente en neonatos con genitales ambiguos. El 75% de pacientes con deficiencia clsica de 21-hidroxilasa presentan deficiencia a aldosterona y pueden presentar una crisis perdedora de sal durante las primeras semanas de vida, presentando hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metablica e hipoglucemia (en algunos casos). La mayor parte de los recin nacidos afectados con la variedad perdedora de sal presentan crisis adrenal a las 3 semanas de edad Los lactantes pueden presentar falta de ganancia ponderal, vmito y colapso vascular. Existe hiperpigmentacin de pliegues cutneos y genitales debido a la estimulacin por ACTH En etapas posteriores los signos de hiperandrogenismo en hombres son macrogenitosoma, y en mujeres clitoromegalia. En ambos sexos se presenta aceleracin de la velocidad de crecimiento, acn y pubarca temprana

DIAGNSTICO POR LABORATORIO La deficiencia clsica de 21-hidroxilasa se caracteriza por elevacin de los niveles sricos de 17-hidroxiprogesterona. los niveles basales de 17-OHP (medidos por radioinmunoanlisis) generalmente son mayores a 10,000 ng/dl (300 nmo1/L); en recin nacidos sanos los niveles son de 100 ng/dl (mmo1/L). Esta diferencia ha hecho posible la realizacin de tamiz neonatal para la deteccin oportuna (2,5). La relacin entre la actividad de renina plasmtica (ARP) y la aldosterona est elevada en las variedades perdedoras de sal. Los 17 cetoesteroides son matabolitos de la 17-OHP y los andrgenos adrenales y se elevan en caso de HSC; pueden medirse en coleccin de orina de 24 horas (1). El estndar de oro para realizar el diagnstico diferencial entre la deficiencia de 21-hidroxilasa y otro dficit enzimtico de la esteroidognesis es la prueba de estimulacin con ACTH, el cual se realiza inyectando 0.125 mg o 0.25 mg de ACTH sinttica, midiendo los niveles de 17-OHP basales y 60 minutos postestmulo

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TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es: 1. Reemplazar la deficiencia de esteroides 2. Minimizar la virilizacin 3. Optimizar crecimiento 4. Proteger la fertilidad
La dosis recomendada es de 10-15 mgm2da de hidrocortisona, dividida en tres dosis al da, la cual es considerada de primera eleccin. Otra opcin (sobre todo en pacientes que estn por terminar su crecimiento) es la prednisolona o la prednisona, que son glucocorticoides con larga vida media y requieren administrase dos veces al da. La dosis requerida es de 2-4 mgm2da (8-20 mgm2da de cortisol Todos los pacientes con la variedad clsica requieren tratamiento con mineralcorticoides. La sustitucin se realiza con fludrocortisona, a dosis de 0.05-0.30 mg/da en etapas iniciales. Posteriormente la dosis de mantenimiento es de 0.05-0.2 mg/da dependiendo de la ingesta de sal en la dieta. El aporte de sal en la dieta es de 13 gramos/da.

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HIPERTIROIDISMO Eaumento en la sntesis y secrecin de hormonas por parte de la propia glndula tiroides. La tirotoxicosis se aplica para definir el conjunto de signos y sntomas que se derivan de la exposicin de los diversos rganos y tejidos a cantidades excesivas de hormonas tiroideas. Aunque los trminos hipertiroidismo y tirotoxicosis suelen emplearse indistintivamente, porque suelen coincidir con frecuencia, sobre todo en la edad peditrica, en realidad se trata de dos conceptos bien diferenciados. La confusin de ambos trminos se entienden porque la mayora de las ocasiones la tirotoxicosis suele producirse como consecuencia de un hipertiroidismo

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FISIOPATOLOGIA En nios y adolescentes, el 95% de los casos de hipertiroidismo estn relacionados con la enfermedad de Graves-Basedow, que es una enfermedad multisistmica en la que se asocian el hipertiroidismo y manifestaciones oculares y cutneas. Su origen es autoinmune, por la accin de anticuerpos estimulantes del receptor de TSH. La existencia de una predisposicin gentica es evidente sado que en un 60% de los casos existe una historia familiar positiva de patologa autoinmune

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Los sntomas suelen ser nerviosismo, taquicardia, palpitaciones, cansancio, intolerancia al calor, aumento del nmero de deposiciones, prdida de peso asociada a polifagia, diaforesis aumentada, mal rendimiento escolar. Bocio difuso nodular, suelen ser poco frecuentes: las manifestaciones oculares graves, fibrilacin auricular, insuficiencia cardiaca, mixedema pretibial y miopata tirotoxica. DIAGNOSTICO POR LABORATORIO niveles circulantes sricos de T4 Libre TSH. Niveles elevados de T4L con TSH suprimida estn presentes en 95% de los casos de hipertiroidismo. La determinacin de T3es necesaria en T3 tirotoxicosis. (5%).). En tiroiditis, son orientativas la velocidad de sedimentacin elevada y proteinograma. Los anticuerpos antitiroideos determinados en la prctica clnica son anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (Anti-TPO, previamente llamados anti-microsomales) y antitiroglobulina ( ant-Tg). Ttulos elevados estn presentes en la enfermedad tiroidea autoinmune DIAGNOSTICO POR GABINETE El diagnstico etiolgico del hipertiroidismo se realiza con anamnesis personal y familiar, los datos clnicos, valores bioqumicos mencionados y exploraciones morfolgicas tiroideas se es necesario (ecografa en bocio difuso; gammagrafa en caso de bocio nodular).

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TRATAMIENTO Frmacos antitiroideos.

-Metimazol. Dosis: 0.5mg/kg/da , va oral cada 8-12 hrs. -Propiltiuracilo. Dosis : 5mg/kg/da , va oral administrado c/ 8 hrs. -Propranolol. Dosis:0.5-2mg/kg/da cada 8 horas, hasta normalizar la hiperactividad cardiovascular, con disminucin progresiva posterior. B) Yodo radioactivo I-131. No recomendado antes de los 10 aos de edad. Si existe oftalmopatia grave, necesita pretratamiento con glucocorticoides. Si existe hipertiroidismo intenso, frmacos antitiroideos previos hasta mejora. Dosis de I-131 : ablativa de 50-200uCi/gramo estimado de tejido tiroideo. Tamo de glndula tiroides normal de 0.5-1g/ao de edad mximo 15-20gr.

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SNDROME DE CUSHING Se conoce como sndrome de Cushing el cuadro clnico y bioqumico resultante del aumento del cortisol en sangre o hipercortisolismo. 1. Sndrome de Cushing ACTH-dependiente. En donde se presentan niveles elevados de ACTH que estimulan la produccin de cortisol por la corteza suprarrenal y producen hiperplasia suprarrenal bilateral difusa. Los valores de cortisol son elevados e inhiben la produccin de CRH. El ACTH puede provenir de un tumor hipofisario, denominndose Enfermedad de Cushing, o de un tumor extrahipofisiario dando un cuadro de produccin ectpica de ACTH. 2. Sndrome de Cushing ACTH-independiente. Las suprarrenales producen cortisol de forma autnoma y puede ser secundario a un tumor suprarrenal. El cortisol elevado inhibe la produccin de CRH y ACTH. 3. Sndrome de Cushing iatrgeno. Se debe a la administracin crnica de glucocorticoides por varias vas que inhiben la produccin de CRH y ACTH y originan atrofia de la corteza suprarrenal.

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CUADRO CLNICO. Los sntomas clnicos caractersticos son la ganancia rpida de peso de predominio central, disminucin en la velocidad de crecimiento, por una disminucin en la secrecin de GH e IGF-1, la cual puede observarse en un periodo muy variable de tiempo que abarca de 6 meses hasta 3 aos; cara de luna llena, la presencia de giba dorsal, hipertensin arterial, oligomenorrea, amenorrea, equimosis frecuentes, debilidad muscular, hirsutismo, hiperpigmentacin, estras cutneas, acn y pltora facial son hallazgos encontrados frecuentemente en pacientes con sndrome de Cushing. DIAGNSTICO POR LABORATORIO La prueba diagnstica ms confiable, sensibilidad del 95% para corroborar hipercortisolismo es la determinacin de cortisol libre urinario de 24 hrs con niveles mayores de 100 g en 24 hrs, niveles sricos incrementados de cortisol o bien alteracin en el ritmo circadiano del cortisol y disminucin de los niveles de ACTH. Para corroborar el diagnstico de hipercorticolismo se realiza una prueba de supresin con dosis bajas de dexametasona, en donde se corrobora hipercortisolismo si los niveles de cortisol srico y libre urinario no disminuyen con el estmulo de esteroide, posteriormente se realiza una prueba de supresin con

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El paciente puede manifestar una gran diversidad de alteraciones en la biometra hemtica, como son leucocitosis con neutrofilia, linfopenia, as como el hallazgo comnmente encontrado de hiperglucemia, hipocalemia, hiponatremia, hipocalcemia, hipercolesterolemia e hipercoaguluacin. Habitualmente encontramos una disminucin en la maduracin esqueltica y grados variables de osteopena dependiendo del tiempo en que haya transcurrido del tiempo en que haya transcurrido desde el inicio de las manifestaciones clnicas.
DIAGNSTICO POR IMAGEN En caso de que se sospeche de Sndrome de Cushing posterior a realizar las pruebas de supresin para orientar el sitio afectado se realizar TAC o RMN de glndulas suprarrenales, as como RMN de crneo con foco en silla turca con la finalidad de detectar la localizacin del tumor que generalmente se trata de microadenomas. En conclusin ya sea que se documente tumor suprarrenal o hipofisiario el tratamiento quirrgico.

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DIABETES INSIPIDA El trmino describe a todas las condiciones en las cuales se excreta una cantidad abundante de orina diluida debido a una incapacidad para concentrar la orina. Esta condicin puede deberse a una deficiente produccin de hormona antidiurtica o vasopresina (diabetes inspida central o neurognica) o a una resistencia del rgano efector, en este caso. Los tbulos contorneados distales y colectores del rin a la accin de vasopresina, a una enfermedad primaria renal, a condiciones que determinen una poliuria osmtica (p.e. hipercalciuria), a la administracin de lagunas substancias como el litio, o diurticos (diabetes inspida nefrognica). . Las causas ms frecuentes son procesos patolgicos que interfieren con el transporte desde el hipotlamo como trauma, tumores y procesos infiltrativos, luego le siguen idioptica, hereditaria e infeccin.

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DIAGNSTICO CLNICO La sintomatologa vara con la edad y es influenciada por el grado de deficiencia de la vasopresina, dieta, preservacin de los mecanismos de la sed y funcin de la hipfisis anterior. En nios pequeos falla para crecer y aumentar de peso, fiebres, vmito y constipacin, la historia de poliuria no siempre puede ser obtenida. En nios mayores sed excesiva, con nicturia y enuresis que se desarrolla en pacientes que previamente ya controlaban sus esfnteres. Prcticamente todos los nios requieren en forma apremiante agua durante la noche. Los nios prefieren dietas bajas en sal y protenas y prefieren el agua fra sobre otros lquidos.

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-Corrobora cuando se encuentra en ausencia de enfermedad renal primaria o secundaria la presencia de orina hipotnica en presencia de suero hipertnico e hipernatremia. -Central o neurolgico se establece cuando se administra una dosis de vasopresina intranasal de 20 mcg. y desaparecen los sntomas. La ausencia de respuesta es patognomnica de una diabetes inspida nefrognica. La prueba de restriccin de agua se efecta cuando hay dificultades en el diagnstico diferencial entre una diabetes inspida y polidipsia compulsiva y si es seguida de la administracin de vasopresina permite diferenciar entre una etiologa central o nefrognica. DIAGNSTICO POR IMAGEN La radiografa simple de crneo permite detectar lesiones tomografa de crneo o la resonancia magntica deben solicitarse

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TRATAMIENTO -En caso de diabetes inspida de origen central administracin de 10 a 20 mcg cada 24 hrs por va intranasal en spray a fin de mantener electrolitos y osmolaridad srica normales con un volumen urinario manejable por el paciente generalmente menor de 3 lts por da. -En el caso de diabetes inspida de origen nefrognico incluye medidas dietticas, en recin nacidos y lactantes menores la alimentacin al seno es la ideal, en edades mayores la formula puede ser diluida con agua agregando carbohidratos y grasas para mantener el aporte calrico con una dieta slida baja en sodio y protenas y abundante agua. Los diurticos como las tiazidas tienen un efecto positivo en la reduccin del volumen urinario en estos pacientes

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HIPOGLUCEMIA Es la concentracin de glucosa en la sangre a 40 mg/dl (2.2 nmol/L) a cualquier edad . En nios mayores de 2 aos, un rpido descenso en la glucosa srica a niveles menores de 40 mg/dl, provoca aumento en la liberacin de hormonas contrareguladoras, causando sntomas como somnolencia, ansiedad, sudoracin y taquicardia. Estos sntomas adrenrgicos suelen ocurrir en nios con hipoglucemia posprandrial. En cambio la hipoglucemia por ayuno, la cual generalmente es gradual y progresiva, produce sntomas propios de neuroglucopenia que incluye dolor de cabeza, confusin, fatiga, dficit neurolgico, crisis convulsivas e incluso estado de coma. . La hipoglucemia se presenta cuando el aporte de glucosa es inadecuado para cubrir las demandas. Puede presentarse con concentraciones muy variadas de glucosa, dependiendo del estado clnico del nio, y si el suministro de glucosa a rganos especficos como el cerebro, es menor que la tasa de utilizacin de la misma.

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DIAGNSTICO CLNICO Los sntomas durante el perodo neonatal son inespecficos, e incluyen: temblor, hipotona, apnea, cianosis, irritabilidad, taquipnea, dificultad para la alimentacin, crisis convulsivas y estado de coma. La hipoglucemia puede asociarse con la presencia concomitante de otras patologas Los nios mayores, tambin pueden ser asintomticos. Los sntomas que se pueden presentar en este grupo etario son datos de respuesta adrenrgica (ansiedad, taquicardia, debilidad) o de neuroglucopenia (irritabilidad, cefalea, confusin, fatiga, crisis convulsivas y estado de coma). DIAGNOSTICO DELABORATORIO Cuando el paciente presenta sntomas sugestivos de hipoglucemia, se debe realizar una determinacin de glucosa capilar e idealmente confirmar las cifras mediante la determinacin de glucosa plasmtica para confirmar el diagnstico. Al mismo tiempo, deber solicitarse determinaciones de pptido C. insulina, cortisol, hormona de crecimiento (GH), -hidroxibutirato, lactato y cidos grasos libres. En una muestra de orina deben determinarse cidos orgnicos, cetonas y sustancias

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Si el paciente presenta niveles de glucosa srica 40 mg/dL se debe hospitalizar TRATAMIENTO
normalizar los niveles de glucosa srica y evitar eventos posteriores Cuando las concentraciones de glucosa se han mantenido estables por 24 horas, se debe disminuir el aporte de glucosa de 10 a 20% de lo proporcionado mediante la infusin continua, si la glucemia es 60 mg/dL. Si no se logra normalizar la glucemia y no se puede retirar la infusin continua de glucosa, se considera hipoglucemia refractaria o resistente. El tratamiento de la hipoglucemia persistente, generalmente secundaria a hipeinsulinismo incluye el tratamiento con: 1. Esteroides. tiles cuando no se consigue la normalizacin de glucosa a pesar de infusin continua Se utiliza hidrocortisona a dosis de 80-150 mgmSC da. 2. Glucagn. Produce un rpido incremento de la glucosa srica, sin embargo, la duracin de su efecto es muy corta. La dosis recomendada es de 0.03 mgkgdosis. 3. Diazxido, Inhibe la secrecin pancretica de insulina constituye el medicamento de primera eleccin en casos de hiperinsulinismo. Dosis de 10-25 mgkgda, va oral, cada 8 horas. 4. Octretide. Es un anlogo de somatostatina de accin prolongada, que inhibe la liberacin de insulina y la secrecin de GH y glucagn. La dosis inicial es de 6 a 10 grkgda cada 6 a 8 horas por va subcutnea.

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Se caracteriza por una excesiva acumulacin de grasa corporal y se manifiesta por un exceso de peso y volumen corporal. La obesidad es un incremento excesivo del peso corporal, realizado a expensas del tejido adiposo y en menor proporcin del tejido muscular y masa esqueltica. La obesidad y el sobrepeso se definieron como valores del ndice de masa corporal iguales o superiores a los valores de los percentiles 97 y 85 por edad, Obesidad en la edad peditrica factor de riesgo conocido para el desarrollo de obesidad en la edad adulta (77% de nios obesos sern adultos obesos). Etiologa Obesidad exgena: responsable del 95% de los casos de obesidad. Obesidad asociada: A sndromes dismrficos, lesiones del sistema nervioso central: las lesiones del SNC que afectan a la regin hipotalmica A endocrinopatas: hipercortisolismo endgeno (sndrome de Cushing), hipercortisolismo secundario al uso teraputico de glucocorticoides, hipotiroidismo, dficit de hormona de crecimiento, hiperinsulinismo..

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DIAGNOSTICO Anamnesis: Antecedentes familiares: obesidad en padres y hermanos, enfermedades cardiovasculares, HTA, hipercolesterolemia, Antecedentes personales: peso y talla al nacer, tipo de lactancia, actividad fsica, Ingesta diettica: tipo de alimento y cantidad aproximada ingerida. Valorar especialmente el consumo de refrescos, zumos industriales, alimentos precocinados y Exploracin fsica Distribucin de la obesidad (ginecoide o androide), estras, desarrollo puberal (generalmente adelantado), ginecomastia no real (por grasa subcutnea). Exploracin antropomtrica: peso, talla, permetro braquial, pliegues cutneos y permetros cintura-cadera. ndice masa corporal: peso (Kg)/talla (m)2. Exploraciones complementarias Determinaciones bioqumicas Perfil lipdico. Glucemia basal/niveles de insulina. Rx de carpo: valora la maduracin esqueltica y la relaciona con la edad cronolgica.

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FACTORES DE RIESGO Mayor prevalencia en varones Edad entre 6 y 13 aos Bajo nivel de instruccin materno Nivel socioeconmico familiar bajo Peso al nacer > 3500 grs Ausencia de lactancia materna Ingesta grasa elevada (> 38% Kcal) Consumo elevado de embutidos y refrescos Bajo consumo de fruta y verduras Actividades sedentarias (TV + de 3 horas al da) No prctica de deporte

TRATAMIENTO Objetivo: conseguir el peso ideal para la talla, manteniendo los aportes nutricionales necesarios para no interferir el crecimiento. Pilares del tratamiento: Motivacin Dieta Ejercicio fsico

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Criterios para referencia especializada: sospecha o evidencia de alteracin endocrinolgica, gentica o talla inferior al percentil 10 o velocidad de crecimiento inferior a percentil 25 para su edad y sexo, obesidad con ndice de masa corporal (IMC) superior a 4 desviaciones estndar (SD) o al percentil 99, evidencia o sospecha de sndrome metablico, evidencia de comorbilidades, obesidad importante en nios/as menores de 2 aos, sospecha de afectacin psicolgica en el nio/a o su familia, evidencia de alteracin del comportamiento alimentario, necesidad de intervencin farmacolgica o quirrgica, fracaso en los objetivos