SINDROME DE EDWARDS

O TRISOMIA 18

Se muestran tres cromosomas 18

 DEFINICIÓN
 Síndrome
polimalformativo,
asociado con la
presencia de un
tercer cromosoma
adicional, número 18.
 HISTORIA
 Originalmente
descrita por John H
Edwards en la
Universidad de
Wisconsin, sus
resultados fueron
publicados y
registrados en la
literatura pediátrica
y genética en el año
1960. John H Edwards
No se han descrito con claridad las
regiones puntuales que necesitan
ser duplicadas para que se
produzca el fenotipo
característico del Síndrome de
Edwards. Hasta el momento sólo
se conocen dos regiones del
brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
 EPIDEMIOLOGIA
 Frecuencia aproximada de de 1:6000 – 8000
nacimientos
 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños.
 Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por
sobre los 35 años, aunque puede presentarse en
embarazos de mujeres jóvenes.
 No existe evidencia respecto a que su prevalencia
este relacionada con razas o zonas geográficas en
particular.
 Segunda aneuploidia autosomica viable.
 Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5%
suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).
 ETIOLOGIA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Numerales 90% Estructurales 10%

Aneuploidias Translocación
(Trisomía)

Reciproca
No disyunción

Meiotica Mitótica 10%

80%
Formación de gametos normales
No disyunción meiótica

46

24 22

24 24 22 22
Fecundación

24 23

22 23
47 T18

FC: 47,XY, +18

FC: 47,XX, +18

45
Monosomia 18.
letal
No disyunción mitótica

23 23 FC:
46,XY/47,XY+18
46 FC:
46,XX/47,XX+18

Mosaicismo
46 46

46 46 45 47
No disyunción mitótica

23 FC: 47,XY+18
23 FC: 47,XX+18

Trisomico Universal
46

47

45

47 47
Translocación Reciproca 18/18
p p

18 18 q q

FC: 45,XY trob (18q-18q)

PORTADOR
 18/18

18/18
18 18

18/18

T18. (S. Edwards)

18/18 M 18 18
FC: 46,XY trob (18q- 

18q) 18
Translocación reciproca 14/18
18 p 14p

18 14 18q 14q
FC: 45,XY trob (14q-18q)

PORTADOR
 Célula somática de un portador
por translocación. “t” es el
cromosoma de translocación que
contiene tanto genes a como
genes b

Óvulos o
espermatozoides

Translocación
Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal
robertsoniana que
de otro progenitor desemboca en
trisomía.

FC: 46,XY,trob(18q14q)
FC: 46,XX,trob(18q14q)

Normal Portador de No se Trisomía de

translocación desarrolla translocación
(cromosoma “a”)

Desarrollo Desarrollo Desarrollo

normal. normal. anormal.
33,3% 33,3% 33,3%
CUADRO CLINICO
 Retraso del crecimiento
pre y post- natal* (Peso
(
medio al nacer: 2340 g)
 Panículo adiposo y masa
muscular escaso al nacer.
 Hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonia*.
 Defectosoculares: opacidad corneal, catarata,
microftalmia, coloboma del iris.

Microftalmia
 Fisuras palpebrales cortas.
 Micrognatia.
 Boca pequeña.
 Paladar ojival.
 Labio/paladar hendido

Paladar Ojival
Implantación baja de las
orejas*
 Occipucio
prominente*

Tabique nasal
prominente
Micrognatia

Superposición de
los dedos
Orejas displásicas
(orejas en fauno)*

Mano en
puño
Microcefalia*
Fontanelas amplias
Pie equinovaro
 Uñas de manos y pies hipoplásicas.
 Limitación a la extensión de las caderas
(>45º).
 Talón prominente con primer dedo del pie en
dorsiflexión.
 Hipoplasia/aplasia radial.
 Sindactilia
 Mamilas hipoplasicas.
 Hernia umbilical y/o
inguinal.
 Espacio intermamilar
aumentado
 Onfalocele

Hernia
inguinal
  Testes no descendidos o criptorquidia
 Hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente.
 Malformaciones uterinas.
 Hipospadias.
 Escroto bífido

Criptorquidia

Hipospadia

Escroto bífido
Riñón en herradura Riñón poliquístico
 Ectopia renal.
 Hidronefrosis.
 Duplicidad ureteral.

Hidronefrosis

Ectopia renal
 Cardiopatía congénita (90% de los casos)*.
Comunicación interventricular con afectación
valvular múltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de
aorta, transposición de grandes arterias,
tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.
 Divertículo de Meckel*.
 Páncreas ectópico*.
 Fijación incompleta del colon.
 Atresia anal.
 Hipoplasia/aplasiadel cuerpo calloso.
 Agenesia de septum pellucidum.
 Circunvoluciones cerebrales anómalas.
 Hidrocefalia.
 Espina bífida
Cutis marmorata.
Hirsutismo
 Esternón corto* con núcleos de osificación
reducidos*, pelvis pequeña, caderas
luxadas, tórax arqueado.
Causas principales de fallecimiento:

Cardiopatías congénitas
Apneas y neumonía
Problemas más frecuentes de los supervivientes

 Dificultades en la alimentación: La mayoría

necesitarán alimentación por sonda. Puede ser
necesario recurrir a gastrostomía.

Gastrostomía
 Escoliosis:No parecen ser de utilidad los
aparatos ortopédicos. Se pueden utilizar
almohadones o respaldo de madera para
modificar la postura del niño
 Estreñimiento: Se presentarán edemas.

 Infecciones: Neumonía, otitis e infecciones

urinarias.
 Desarrollo psicomotor: Importante retraso.
Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5
palabras. Los pocos pacientes que alcanzan
largas supervivencias tienen marcadas
limitaciones psicomotoras.
 DIAGNOSTICO
Demostración, en el estudio citogenético, de la trisomía en
el cromosoma 18.

Ecografía Observación de las características

fenotípicas típicas del síndrome.
Amniocentesis Obtención de líquido amniótico para
realizar el análisis cromosómico.

Obtención de una pieza de tejido

Biopsia de las vellosidades placentario a través de la vagina para
coroideas realizar el estudio cromosómico.

Extraer sangre fetal mediante la

punción del cordón umbilical del bebé
Cordocentesis guiada por ecografía a través del
abdomen de la mamá
Ecografía

Pie equinovaro

Perfil que ilustra

microretrognatia.

Hipotelorismo
Anomalías posturales de los Onfalocele que contiene
dígitos intestino

Mielomeningocele
Amniocentesis

Biopsia de vellosidades
coriónicas
Cordocentesis
 Sondeos de marcadores múltiples: Staples et
al. (1991) mostraron que los niveles
individuales de gonadotropina coriónica
humana, el estriol no conjugado, y una
fetoproteína son significativamente más bajos
en embarazos con trisomía 18 que en un
embarazo no afectado.
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con:
Trisomía 13 o síndrome de Patau y síndrome de
Pena-Shokeir
Diferencias fenotípicas entre pacientes con
síndrome de Edwards y síndrome de Patau
 TRATAMIENTO
 Intervención del Personal de la Salud para
mejorar la calidad de vida.
 Enfermedad sin una cura
 Será necesario entrenar a los padres sobre la
alimentación nasal u oral con sonda gástrica en
la mayoría de los niños que requieren
alimentación por sonda.
 Se ha llevado a cabo exitosamente una
fondoplicatura o cirugía de Nissen en muchos
niños.
 Se han llevado a cabo exitosamente
gastroctomía
 ASESORAMIENTO GENETICO
 Diagnóstico de certeza
 Historia natural del padecimiento:
antecedentes clínicos
 Diagnóstico prenatal
 Apoyo psicológico: Se asesora a la persona
para ayudarla tomar las mejores decisiones
con respecto al futuro del neonato.
 Opciones reproductivas o adopción
 Diagnóstico de portadores
 Calcular riesgos de recurrencia
 BIBLIOGRAFIA
LIBROS
 Guizar-Vázquez, Jesús., Genética Clínica, Diagnostico de las Enfermedades Hereditarias., Alteraciones
Cromosomitas de los Autónomas., Editorial El Manual Moderno., 3ª edición., Págs. 219-221., año 2001.,
 Guizar-Vázquez, Jesús., Gildardo F Zafra de la Rosa., Atlas de diagnostico de
síndromes genéticos., Editorial El Manual Moderno., México., págs. 34-37., año 1999.,
 Harrinson, T.R., Principios de Medicina Interna., Genética y Enfermedad.,
Editorial Mc Gran Hill., 14ª edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998.,
 Microsoft w
 Moore Persuad., Embriología Clínica., Editorial Server., 7ª edición., Págs.. 19-24, 245-252., año 2004.,

PAGINAS WEB
www.obesityelsalvador.com/en/es712.htm
www.nlm.nih.gov
comelzone.blogspot.com/2009/02/penyakit
www.medlineplus.gov
www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1406#
www.childrenscentralcal.org/.../P05735.aspx
www.wgenes.org/resources/TRISOMIA+18.jpg
www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf -
sindromedwards.blogspot.com/2008/05/diagnostico
scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210-4806200
reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/
http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf
http://www.clarin.com/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpg

http://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php