Alteraciones del desarrollo

puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías

genitales de salida

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Hipogonadismo hipogonadotrópico
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías

genitales de salida

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Hipogonadismo hipogonadotrópico
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías

genitales de salida

•Disgenesia de Muller (síndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser)

•Obstrucción de la parte distal de las vías genitales
•Himen imperforado
•Tabique vaginal transverso
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipergonadotrópico (insuficiencia gonadal)

FSH elevada

•Disgenesia gonadal con estigmas de síndrome de Turner

•Disgenesia gonadal pura
•46 XX
•46 XY
•Insuficiencia gonadal temprana con desarrollo ovárico
aparentemente normal
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)

FSH y LH “disminuidas”

4. Retraso constitucional
5. Deficiencia aislada de gonadotropina
• Acompañada de defectos de la línea media (síndrome
• de Kallmann)
• Otros muchos síndromes raros
• Relacionado con deficiencias hormonales múltiples
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)

FSH y LH “disminuidas”

4. Neoplasias de la región hipotalamohipofisiaria

(craneofaringeomas, adenomas hipofisiarios, etc)
6. Procesos infiltrativos (histiocitosis)
7. Después de radiación del sistema nervioso central
8. Enfermedades crónicas graves con malnutrición
9. Anorexia nerviosa y trastornos relacionados
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)

FSH y LH “disminuidas”

4. Amenorrea hipotalámica grave

5. Fármacos antidopaminérgicos y que inhiben a la GnRH
(en especial agentes psicotrópicos, opiáceos)
6. Hipotiroidismo primario
7. Síndrome de Cushing
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Desarrollo puberal asincrónico

• Se caracteriza por el desarrollo puberal que se

desvía desde el patrón normal de la pubertad

– Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos

(feminizació testicular)
– Síndrome de insensibilidad incompleta a los andógenos
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Desarrollo puberal que se incia antes de los ocho

años de edad

– Isosexual
– Heterosexual
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Central (verdadera)

Periférica (seudopubertad precoz)

Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Central (verdadera)

3. Pubertad precoz constitucional (idiopática)

4. Neoplasias hipotalámicas (hamartomas)
5. Malformaciones congénitas
6. Procesos infiltrativos (histiocitosis)
7. Después de radiaciones
8. Traumatismos
9. Infecciones
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

3. Neoplasias secretoras de gonadotropinas

A. Secretoras de GCH
i. Germinomas ectópicos (pinealomas)
ii. Coriocarcinomas
iii. Teratomas
iv. Hepatoblastomas
B. Secretoras de hormona luteinizante (adenomas hipof.)
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

2. Neoplasias gonadales
A. Secretoras de estrógenos
i. Tumores de células granulosas y de teca
ii. Tumores del cordón sexual gonadal
B. Secretoras de andrógenos
i. Arrenoblastomas
ii. Teratomas
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

3. Hiperplasia suprarrenal congénita

A. Deficiencia de 21 – hidroxilasa
B. Deficiencia de 11 beta hidroxilasa
C. Deficiencia de deshidrogenasa de los 3 beta hidroxiest.
4. Neoplasias suprarrenales
A. Adenomas
B. Carcinomas
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

5. Hipersecreción gonadal autónoma

A. Quistes
B. Síndrome de McCune Albright.
4. Ingestión y absorción yatrógenas de estrógenos o
andrógenos
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad heterosexual

Desarrollo puberal característico del sexo opuesto y

que se produce a la edad esperada de la pubertad
normal
Alteraciones del desarrollo
puberal
• Pubertad heterosexual

2. Síndrome de ovario poliquístico

3. Formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita
4. Hirsutismo idiopático
5. Disgenesia gonadal mixta
6. Formas raras de seudohermafroditismo masculino (síndrome
de Reifenstein , deficiencia de 5 alfa reductasa)
7. Síndrome de Cushing (raro)
8. Neoplasias secretoras de andrógenos (raras)