Vous êtes sur la page 1sur 18

Olahraga buat Anak Sindroma Down

MEMILIKI anak yang menderita gangguan Sindroma Down, bukan berarti anak tersebut tidak bisa melakukan apa pun. Kecenderungan orangtua yang "menyimpan" anak tersebut baik-baik di rumah justru memasung anak untuk berkreasi dan mengenal dunia luar. Walau sudah banyak masalah Sindroma Down ditulis dan dibahas di berbagai media massa, kesadaran orangtua untuk mengajak penderita Sindroma Down keluar rumah relatif masih sangat rendah. Rasa malu dan khawatir dibicarakan oleh orang lain, agaknya yang membuat orangtua menyembunyikan anak tersebut. Anak dengan Sindroma Down mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal. Dia juga butuh bergaul, namun dia tidak memiliki kesadaran akan lingkungan di sekitarnya. Tugas orangtualah membawa anak Sindroma Down mengatasi kesulitannya dalam mengenal lingkungan. Salah satu cara membawa anak keluar mengenal lingkungan adalah dengan olahraga. "Olahraga bagi anak Sindroma Down bukan sekadar menggerakkan tubuh, tetapi lebih ditujukan agar anak mengenal orang lain selain orang di rumah. Biasanya, anak Sindroma Down hanya duduk nonton televisi tanpa ada kegiatan fisik sama sekali. Akibatnya, selain dia menjadi obesitas, dia juga tidak tahu dunia luar," kata Ermita Ilyas, dokter spesialis olahraga yang menjadi Ketua Komisi Medis Persatuan Atletik Seluruh Indonesia. Namun, Ermita mengingatkan, tidak semua olahraga cocok untuk anak Sindroma Down. "Olahraga tanpa kontak fisik, yang tidak berhadapan dengan lawan, dan tidak berbahaya yang cocok untuk anak Sindroma Down. Jadi yang cocok hanyalah atletik, senam, dan semacam itu," jelasnya. Anak dengan Sindroma Down memiliki fisik, fisiologis, dan klinis yang berbeda dengan anak tanpa Sindroma Down. Mereka memiliki bentuk wajah dan kepala yang khas, badan, tangan, kaki dan jari yang lebih pendek, kaki yang flat, dan cenderung obesitas. Perkembangan organ pernapasan dan jantung pun tidak sempurna. Secara fisiologis, mereka memiliki kapasitas jantung dan paru yang rendah, kekurangan hormon tiroid, otot dapat diregangkan melewati batas normal (hipotonus otot), keseimbangan tubuh yang buruk, dan kekuatan otot yang rendah. Secara klinis, anak dengan Sindroma Down banyak yang menderita penyakit jantung bawaan. Mereka juga mudah terkena infeksi saluran napas, gangguan darah seperti anemia dan leukemia, gangguan pencernaan, dan cepat mengalami penyakit alzheimer pada usia kurang dari 40 tahun. NAMUN, sebelum mengajak anak Sindroma Down berolahraga, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan. Menurut Ermita, sebaiknya sebelum mengikuti latihan, anak Sindroma Down harus melalui pemeriksaan medis, seperti pemeriksaan x-ray untuk mengetahui ketidakstabilan pada tulang belakang di daerah leher.

Selain itu, perlu dilakukan juga pemeriksaan ortopedi untuk melihat ada atau tidaknya gangguan pada sendi panggul atau lutut. Pemeriksaan jantung dan pembuluh darah untuk melihat adanya kelainan jantung bawaan. Pemeriksaan sistem pernapasan untuk melihat adanya kelainan pada sistem pernapasan. Pemeriksaan ada atau tidaknya epilepsi. Pemeriksaan untuk melihat sejauh mana gangguan anatomis atau kelemahan motorik dan keseimbangan yang dimilikinya Pemeriksaan psikologis juga perlu dilakukan untuk mengetahui kemampuan bersosialisasi, pengetahuan, sikap dan perilaku, serta motivasi. Mengingat anak Sindroma Down kurang memiliki kesadaran akan lingkungan, maka diperlukan kesabaran yang tinggi untuk melatih anak ini. "Baik pelatih maupun orangtua jangan berharap pencapaian yang sama cepatnya dengan atlet yang bukan penderita Sindroma Down," tegas Ermita. Pencapaian yang tidak sama cepat ini disebabkan oleh kondisi fisik anak Sindroma Down yang berbeda dengan anak tanpa Sindroma Down. "Bentuk hidung mereka cenderung sempit dan kapasitas jantungparu rendah, serta kemampuan adaptasi tubuh terhadap beban yang diberikan juga rendah," jelas Ermita. Selain itu, anak Sindroma Down juga mempunyai otot yang lemah, kurang tenaga, tubuh kurang mampu beradaptasi, gangguan hormonal, dan kemampuan yang rendah untuk menerima instruksi pelatih. "Oleh karena itu, sebaiknya pelatih mengawasi latihan penguatan otot (latihan beban) secara intensif, dengan memberikan gambar-gambar (secara visual) agar mudah diterima. Latihan beban sebaiknya dimulai dengan beban rendah sesuai kemampuan dan selalu dipantau," kata dia. Bentuk tubuh yang pendek dan cenderung gemuk, serta adanya berbagai gangguan anatomis, motorik dan keseimbangan pada anak Sindroma Down, membuat pelatih harus selalu melakukan koreksi atau penyesuaian cara berjalan, dan sebagainya sebelum dan selama latihan. "Untuk meningkatkan beban latihan sebaiknya dilakukan secara bertahap dan hati-hati. Biasakan melatih di udara terbuka atau lingkungan khusus untuk penyesuaian sebab penderita Sindroma Down mempunyai gangguan pengaturan panas tubuh, sebagai akibat adanya gangguan pada produksi hormon tiroid," jelas Ermita. Selain itu, juga perlu diperhatikan konsumsi nutrisi (makro dan mikro nutrisi) dan minum yang cukup selama latihan. Pelatih sebaiknya memerhatikan ketepatan dan kesesuaian nutrisi atlet ini dengan energi yang dihasilkan atau dilepaskan tubuh, mengingat penderita Sindroma Down biasanya memiliki gangguan di dalam proses pembentukan dan penggunaan energi tubuhnnya. Anak Sindroma Down yang sudah terlatih boleh mengikuti perlombaan. Namun sebelumnya harus dipersiapkan dulu mental, makanan dan minuman, serta cuaca ketika bertanding. "Jangan lupa, setelah bertanding, anak Sindroma Down harus segera diberi minuman pengganti cairan tubuh yang hilang akibat berolahraga. Sama seperti anak lainnya, anak Sindroma Down juga memerlukan penghargaan atau pujian untuk merangsang motivasinya," tegas dia.(ARN)

Periksa Janin Ibu Hamil

Health: Wednesday, 1 Dec 2004 11:24:28 WIB

Akankah bayi saya normal? Pertanyaan ini sering muncul di benak ibu hamil. Jika tidak memiliki riwayat keluarga dengan masalah genetik, Anda tidak perlu risau. Sebaliknya jika keluarga memiliki masalah genetik, apakah yang harus Anda lakukan? Kelainan genetik ada yang bersifat tidak muncul pada keturunan langsung namun bisa muncul pada keturunan berikutnya (cucu). Sifat ini disebabkan oleh gen resesif. menurut Dr. I Gede Putu Kayika, SpOG dari RS Mitra Internasional, bila pasangan telah menikah namun memiliki historis keluarga yang memiliki kelainan genetik atau orangtua dicurigai memiliki gen resesif perlu dilakukan skrining untuk mengetahui apakah sang janin menderita kelainan genetik. Jika hasil skrining menunjukkan tanda positif berarti beresiko mendapatkan kelainan atau cacat bawaan. "Sebaiknya dilakukan konsultasi lebih lanjut" ujar Kayika. Sebaliknya bila hasil skrining negatif, berarti resiko adanya kelainan adalah rendah sehingga tidak perlu dilanjutkan skrining. Kelainan genetik pada janin dapat berupa talasemia, hemofilia, anemia Tay Sach dan sebagainya. Sedangkan kelainan kromosom dapat menyebabkan bayi cacat atau mengalami retardasi mental atau bahkan meninggal sebelum lahir. Kelainan kromosom antara lain Sindroma Down, Cacat selubung syaraf seperti open neural tube defect, abdominal wall defect (terdapat lubang pada dinding perut sehingga usus dan organ-organ lain berada di luar tubuh), dan beberapa jenis kelainan lain. Teknik diagnosis untuk kelainan genetik dan kromosom pada masa pranatal Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (AFP)Test Test Afp untuk mengetahui perkembangan dan kesehatan janin. Teknik ini dengan mengambil protein dalam darah ibu. Pengambilan darah terbaik pada usia kehamilan 16-18 minggu. Teknik AFP ini hanya membutuhkan sedikit sampel darah dari lengan ibu dan tidak beresiko terhadap janin. Bila hasil skrining positif biasanya diperlukan test lanjutan untuk memastikan adanya kelainan genetik pada janin yang lahir kelak menderita cacat. AFP adalah test untuk : Open neural tube defects, termasuk spina bifida (lubang pada tulang belakang) dan anensefali (jaringan otak sama sekali tidak terbentuk) Sindroma Down, sebuah kelainan kromosom yang sama dengan retardasi mental, perkembangan terhambat, dan gangguan secara fisik Amniosentesis Para dokter umumnya menggunakan teknik amniosentesis untuk mendeteksi atau

untuk memastikan adanya kelainan kromosom seperti Sindroma Down dan open neural tube defects. Dalam kasus tertentu, teknik amniosintesis untuk mengetahui gangguan genetik lainnya seperti penyakit-penyakit Tay Sach (Tay Sach's Desease). Kelemahan amniosintesis : teknik ini tidak dapat mengidentifikasikan masalah struktural seperti cacat pada langit-langit mulut (cleft palate) dan kelainan jantung. Indikasi ibu hamil yang layak diperiksa : Usia ibu kurang lebih 35 tahun Menunjukkan hasil positif lewat teknik Salah satu orangtua diketahui memiliki kelainan kromosom seperti Sindroma Down Salah satu orangtua memiliki historis keluarga yang menderita kelainan kromosom, penyakit genetik. Amniosentesis biasa dilakukan pada kehamilan 15 sampai 17 minggu, kadangkadang lebih awal. Tekniknya dengan menempatkan sebuah jarum yang tipis yang diletakkan di dinding peruut hingga masuk ke dalam rahim (uterus). Dokter akan mengambil sedikit cairan amnion (ketuban). Ultrasound juga digunakan untuk membantu dokter menyeleksi area yang aman untuk memasukkan jarum ke dalam rahim. Setelah cairan amnion yang mengandung sel-sel yang berhubungan dengan janin diambil, kemudian diuji dalam sebuah lboratorium. Teknik ini dapat menentukan susunan kromosom janin, kadar AFP dan jenis kelamin. Biasanya, amniosintesis tidak menyakitkan, tetapi mungkin sedikit agak tidak menyenangkan karena nyeri perut kadang-kadang terjadi. Chorionic Villi Sampling (CVS) CVS dapat mendeteksi gangguan genetik dan kelainan kromosom lebih dini pada kehamilan 10-13 minggu. Kelemahannya, CVS tidak dapat menskrining open neural tube defect. Pertimbangkan melakukan tes CVS jika : Usia kurang lebih 40 tahun Riwayat melahirkan anak dengan kelainan kromosom Orang tua merupakan carrier kelainan kromosom Ibu merupakan carrier penyakit yang berkaitan dengan seks Test skrining kelainan kromosom positif Tekniknya, lewat vagina (transervikal), dokter memasukkan kateter ke leher rahim (cervix) menembus uterus sampai mencapai seluruh panjang plasenta untuk mengambil sel sitotroblas pada jaringan di plasenta. Seperti teknik amniosintesis, ultrasound juga dilakukan untuk membantu menuntun prosedur. Sampel yang diambil kemudian diuji di laboratorium. Bisa pula lewat perut (transabdominal) seperti tindakan amniosintesis. Menurut Kayika, test kelainan genetik jarang dilakukan di Indonesia mengingat resiko tindakan yang dilakukan di perut, ada resiko pendarahan atau menyenggol bayinya. "Di Indonesia terapi gen ini belum umum dilakukan", ujar dokter yang juga berpraktik di RSCM itu. Namun demikian, tegas Kayika, untuk tidak mencelakai sang janin, pencegahan perlu dilakukan. Kayika menyarankan untuk melakukan kontrasepsi bagi salah satu pasangan yang memiliki riwayat keluarga mempunyai kelainan genetik. Bagi yang ingin menikah sebaiknya mencari pasangan yang tidak memiliki penyakit genetik. "Skrining untuk mencegah kelainan genetik bisa dilakukan pranikah. Kalau misalnya ternyata saya membawa penyakit talasemia, cari suami yang tidak membawa talasemia juga. Nanti anaknya yang jadi korban" demikian saran Kayika. Sumber : Human Health Sumber: PdPersi

NAMA sindroma down DEFINISI sindroma down (trisomi 21, mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

penyakit trisomi angka kejadian

penyakit

kelainan

keterangan

prognosis

trisomi 21 (sindroma down

1 dari 700 bayi baru lahir

kelebihan kromosom 21

perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik

biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun

kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah trisomi 18 (sindroma edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir bibir/celah langit-langit, kelebihan kromosom 18 tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

kelainan otak & mata yg trisomi 13 (sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 13 berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga

yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

Informasi Penyebab,Gejala, Pengobatan, Diagnosis, Pencegahan dan lain lain hanya ada di medicastore.com

Stimulasi Dini Membantu Penderita Sindroma Down

Jakarta, Kompas Penderita sindroma Down mampu tumbuh dan berkembang nyaris normal jika mendapat stimulasi sejak dini. Meski kemampuan kognitif matematis tidak setinggi orang normal, namun dengan bekal keterampilan yang dimiliki mereka umumnya sangat antusias dan berdedikasi tinggi dalam bekerja. Hal itu mengemuka dalam peluncuran program Sanggar Pengembangan Bakat dan Kreativitas "Matahari'Ku", di Jakarta, Sabtu (13/10).

Kompas/atika walujani

Seperti halnya Intan, penderita sindroma Down berusia 20 tahun, mampu membuat kue, dan dengan keterampilan menari dan membaca puisinya, ia sering mengisi

acara perkumpulan amal dan gereja. Hal itu tidak lepas dari peran ibunya, Maisi, yang sejak dini menstimulasi Intan lewat pelbagai permainan, seperti, melompati benda-benda yang disebut namanya, serta belajar warna dari bunga dan daun di halaman. Atau Ifa (7,5) dan teman-teman dari Sanggar Matahari'Ku yang gemulai menari balet pada acara peluncuran program. Sindroma Down dideskripsikan oleh dr John Langdon Down dari Inggris pada tahun 1866 sebagai kelainan genetik yang paling sering muncul. Diperkirakan, ada delapan juta penderita di seluruh dunia, dan di Indonesia sendiri sekitar 300.000. Kelainan itu terjadi pada kromosom nomor 21 yang tidak terdiri dari dua kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi 21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu sehingga anak mengalami penyimpangan fisik, seperti, kepala belakang pipih, dan kanal dalam telinga sempit. Akibatnya, anak sering mengalami gangguan pendengaran dan infeksi telinga, wi-caranya terganggu karena gangguan konstruksi rahang dan mulut, serta lidah terlalu panjang, mata juling, atau katarak karena ada gangguan otot mata, rambut tipis, merah dan rontok, kaki dan tangan pendek, serta otot dan sendi lemah. Anak sindroma Down juga sering menderita kelainan bawaan, seperti, gangguan jantung, leukemia, dan Alzheimer. Tingkat kecerdasan penderita juga lebih rendah dari umumnya. Salah satu faktor yang berperan dalam kelainan ini adalah usia ibu waktu hamil dan melahirkan. Data epidemik menunjukkan, risiko relatif ibu untuk melahirkan anak dengan sindroma Down meningkat

seiring pertambahan usia. Usia 25 tahun 1:1.200, usia 30 tahun 1:900, dan usia 40 tahun 1:100. Umur ayah berpengaruh, tetapi tak sebesar ibu. Kurikulum Menurut Ketua Yayasan Matahari'Ku Dra Teti Ichsan dan pengurus sanggar Luki Arinta SPsi, Sanggar Matahari'Ku yang telah soft opening sejak lima bulan lalu mempunyai kelas gerak dan tari, kelas lukis, kelas musik, dan kelas keterampilan. Kurikulumnya disusun untuk mengembangkan pelbagai aspek yang dibutuhkan bagi tumbuh kembangnya penderita sindroma Down, meliputi aspek sensomotorik, fisik, komunikasi, sosial dan emosional, serta bantu diri. "Metode yang dikembangkan adalah active learning sejauh yang bisa dikerjakan anak, baik individual maupun kelompok. Selain itu dilakukan penilaian secara terpadu dan periodik untuk memantau tumbuh kembang anak," ujar Teti. Menurut Dra Frieda Mangunsong MEd, psikolog Matahari'Ku yang juga pengajar Fakultas Psikologi Universitas Indonesia, jika distimulasi sejak dini-sejak lahir atau paling lambat usia tiga bulan-penderita sindroma Down bisa berkembang nyaris seperti anak normal, termasuk kemampuan kognitifnya. Jika mendapat rangsangan optimal, penderita bisa lulus sekolah dasar, meski perlu waktu lebih lama. Di luar negeri ada penderita yang mampu lulus SMA umum, menjadi sarjana, atau memiliki keahlian tertentu sehingga mampu main film seperti pemeran "Life Goes On". Untuk mengembangkan potensi stimulasi ditekankan pada keterampilan vokasional. "Anak yang suka musik bisa menjadi penyanyi, dan yang suka memasak bisa menjadi asisten koki," papar Mangunsong. (atk) Researchers Begin To Unlock Genetic Mysteries Of Down Syndrome One of the most common genetic abnormalities is Down syndrome, which occurs when a person inherits three copies of chromosome 21 instead of the normal complement of two. Although the association has long been known, no one understands how the extra genetic material produces the syndrome, which is the most common genetic cause of mental retardation. Now, new research is helping to provide an answer to this medical mystery. Researchers at NYU School of Medicine and colleagues in France and Germany, have taken a genetic tour of chromosome 21. They have identified where the chromosomes' switched-on genes are found in the brain, a significant accomplishment that may lead to the identification of the genes that contribute to Down syndrome. "Our study provides a road map with clear signposts to the culprits of Down syndrome," says Ariel Ruiz i Altaba, Ph.D., Associate Professor of Cell Biology at NYU School of Medicine's Skirball Institute of Biomolecular Medicine, and one of the lead authors of the study. "There are now clearly defined candidate genes in the brain, heart and elsewhere that we can look at," says Dr. Ruiz i Altaba, whose laboratory is devoted to understanding brain development. "The next step is to understand how these genes function normally. Once we know which ones cause defects in the brain when their expression is altered, we will be in a position to see if rational therapies for Down syndrome are possible."

Down syndrome affects one in about 800 to 1,000 live births, according to the National Down Syndrome Society, an advocacy organization, which estimates that more than 350,000 people in the United States have the syndrome. In addition to affecting cognitive abilities, it is associated with abnormalities in the head and face, the heart, and other organs. The complete DNA sequence of human chromosome 21 was published two years ago. Using sophisticated genetic techniques, Dr. Ruiz i Altaba and his colleagues found the mouse genes that correlated with the human genes on chromosome 21, and looked at where the mouse genes were turned on most strongly in the early developing mouse, as well as in the brain of two-day-old mice. There is a syndrome, similar to Down, that occurs in mice. Dr. Ruiz i Altaba's interest in chromosome 21 stems from his studies in developmental genetics. He is particularly interested in genes that determine patterns of development, such as Sonic hedgehog and Gli. His laboratory has linked defects in these genes to cancer and holoprosencephaly, a congenital brain defect. These discoveries were made using embryos and genes from experimental animals, such as mice and frogs, and then linking these genes to their human counterparts. This is possible because mice and humans (as well as other animals) have many similar genes, a process biologists call "conservation." Dr. Ruiz i Altaba and colleagues' study, published in the Dec. 5 issue of the journal Nature, accompanies the landmark publication of the entire genome of mouse in the same issue of the journal. The completion of the mouse genome, along with the recently completed sequencing of the human genome, is expected to greatly advance the understanding of human genetic diseases because humans and mice share many genes, and unlike humans, mice can be laboratory models for human disease. The mouse is the first mammal, other than humans, to have its genome, the DNA sequences along all of its chromosomes, completely sequenced. In addition to Dr. Ruiz i Altaba, the NYU researchers included Nadia Dahmane, who now has her own lab at the Universite de la Mediterrannee in Marseille, France, Yorick Gitton, and Sonya Balk. Coauthors were from the Max Planck Institute for Molecular Genetics in Berlin and Demensia Dan Sindroma Down Hasil penelitian mengenai perubahan otak yang mengarah pada terjadinya demensia pada penderita Sindroma Down telah dipublikasikan pada jurnal Neurology. Penelitian tersebut menyatakan bahwa 50 sampai 75 persen dari seluruh penderita Sindroma Down akan menunjukkan tanda-tanda demensia, dan pada otopsi ditemukan bahwa semua penderita Sindroma Down memiliki kelainan pada otak berupa jalinan dan plak yang biasanya ditemukan pada penderita Alzheimer. Para peneliti dari University of California, Irvine, selama ini telah berusaha membandingkan perubahan otak penderita Sindroma Down dengan penderita Alzheimer pada penelitian jangka panjang mereka. Penelitian tersebut melibatkan 17 penderita Sindroma Down yang sampai saat ini tidak menunjukkan tanda-tanda demensia, 10 penderita Alzheimer tingkat sedang, dan 24 orang kontrol sehat. Pada tahap awal, semua subyek penelitian melakukan pemindaian berupa

positron emission tomography scans untuk mengetahui tingkat metabolisme glukosa otak saat
melakukan suatu tugas yang melibatkan kemampuan mental. Sebelumnya telah diketahui bahwa tingkat metabolisme glukosa memegang peranan penting dalam terjadinya demensia.

Hasil yang diperoleh berupa tingkat metabolisme glukosa di cingulum posterior pada penderita Sindroma Down dan penderita Alzheimer yang lebih rendah bila dibandingkan dengan kontrol sehat.

Cingulum posterior merupakan suatu area di otak yang sebelumnya telah diketahui akan menunjukkan
kemunduran fungsi pada Alzheimer dini. Tetapi, tingkat metabolisme glukosa pada penderita Alzheimer lebih rendah dan lebih tinggi pada penderita Sindroma Down bila dibandingkan dengan kelompok kontrol di cortex temporal, suatu area otak lainnya yang berkaitan dengan Alzheimer.

Para peneliti tersebut berencana untuk terus mengikuti para penderita ini untuk melihat apakah tingkat metabolisme glukosa di cortex temporal penderita Sindroma Down akan menyerupai tingkat metabolisme glukosa penderita Alzheimer saat terjadi demensia. Pada akhirnya, mereka berharap akan dapat mengetahui tahap sangat dini dimana tingkat metabolisme glukosa berubah pada otak penderita Alzheimer. Mereka juga berharap akan dapat menemukan suatu cara untuk melakukan screening dini terjadinya perubahan semacam ini agar dapat dilakukan perawatan yang lebih awal. (cfs/Ivanhoe.com/neurology) Deteksi Janin agar Lahir Sehat KEBANYAKAN bayi lahir dengan normal. Hanya saja, semua perempuan membawa risiko kecil untuk mempunyai bayi dengan gangguan fisik dan atau mental. Salah satu faktor risiko itu adalah tingkat usia saat melahirkan. Risiko untuk melahirkan bayi dengan gangguan sindroma down misalnya, akan meningkat sejalan dengan bertambahnya usia sang ibu. Sebagai gambaran, jika perempuan melahirkan di usia 35 tahun atau lebih, risiko terjadinya trisomi (kelahiran kromoson) adalah 1:180. Pada perempuan yang berusia lebih dari 45 tahun, risikonya menjadi 1:20. Risiko tersebut lebih besar bila dibandingkan dengan perempuan yang melahirkan di usia 20-an tahun. Meski begitu tak sedikit perempuan berusia di bawah umur 30 tahun yang melahirkan bayi dengan sindroma down atau jenis kecacatan lainnya. Kasus yang dialami Rully, perempuan berusia 26 tahun, yang melahirkan bayi dengan sindroma down, menjadi salah satu perkecualian. Tidak ada hal aneh selama kehamilannya. Setiap bulan Rully rajin memeriksakan kandungannya. Hasil ultrasonografi (USG) dua dimensi menunjukkan hal yang normal. Ternyata setelah lahir bayinya baru terdeteksi mengalami kelainan mental. Sebenarnya kelainan itu bisa dideteksi sejak bayi masih berada dalam kandungan. Thomson Medical Center (TMC), sebagai rumah sakit yang didirikan untuk memenuhi kebutuhan para perempuan dan anak-anak, menyediakan unit penilaian janin atau fetal assessment unit (FAU). Unit tersebut merupakan layanan satu atap untuk obtetrik ultrasonografi dan diagnostik prakelahiran bagi perempuan hamil. Ini adalah unit khusus pertama dan satu-satunya, yang ada di rumah sakit

swasta di Singapura. Sekitar 98 persen dirujuk ke unit ini oleh para dokter kandungan. Di unit penilaian janin terdapat beberapa layanan, yaitu pencitraan ultrasonografi, pemindaian panjang servis, pengamatan uterus doppler, amniocentesis (pengambilan air ketuban), kajian talasemia, chorionic vuili sampling (CVS), fetal blood sampling (FBS), kehamilan kembar serta pengamatan janin. Untuk mendeteksi kejadian talasemia pada janin, bisa dilakukan dengan FBS, CVS, maupun amniocentesis. Kelainan sindroma down juga dapat dideteksi malalui CVS maupun FBS. Setiap tahun, lebih dari 150.000 orang dari seluruh dunia datang ke Singapura untuk mendapatan perawatan medis yang bermutu dan lengkap. Sistem perawatan kesehatan yang canggih, pakar medis yang kompeten dan fasilitas diagnosis dan perawatan adalah faktor-faktor yang menjadikan Singapura sebagai pusat terkemuka untuk perawatan kesehatan di kawasan Asia Pasifik. Rumah sakit dan pusat spesialisasi di Singapura menawarkan perawatan khusus untuk penyakit mata, jantung, otak, dan kanker. Pasien bisa mendapatkan perawatan modern dari para profesional medis terkemuka. Selain tersedianya perawatan medis kelas dunia, para pasien mancanegara juga merasa aman di lingkungan yang berstandar tinggi dalam menjaga kesehatan dan menjamin kesembuhan pasien. (fil/Snr) Sindroma Down

Sindroma Down adalah kumpulan berbagai gejala klinis yang disebabkan oleh kelainan genetik berupa tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21. Sindrom ini mengenai 1 dari 600-1000 bayi baru lahir. Etiologi Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21, yang disebut trisomi 21 (47, XY, +21). Pada 95% kasus, tambahan kromosom ini berasal dari ibu. Faktor risiko Apa yang menjadi dasar terjadinya trisomi 21 masih merupakan misteri. Tapi para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor risiko yang bermakna. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi.

Wanita berusia > dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 350 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down Wanita berusia > dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 100 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down Wanita berusia > dari 45 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 30 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down

Patofisiologi

Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks. Dalam kasus sindroma Down, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita, baik berupa gangguan perkembangan fisik maupun kognisi. Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti. Modifikasi terakhir: 21 Januari 2003

Klinikku dr. Iwan S. Handoko Gejala dan tanda klinis Anak-anak yang menderita sindroma Down biasanya cukup mudah dikenali. Mereka mempunyai berbagai ciri rupa yang berbeda dari orang kebanyakan. Misalnya, ukuran tubuh mereka biasanya lebih kecil dan mudah menjadi gemuk. Selain itu, mereka juga memiliki berbagai ciri lain yang cukup mudah dikenali. Para penderita sindroma Down dapat mengalami berbagai gangguan pada perkembangan fisik maupun kognisi. Kelainan-kelainan yang diderita bisa bervariasi antara satu penderita dan penderita lainnya. Tapi umumnya, kecepatan rata-rata perkembangan mereka lebih lambat dari anak yang normal. Kelambatan perkembangan bisa meliputi kemampuan motorik, berbahasa dan juga kemampuan dalam membina hubungan sosial. Kelainan-kelainan yang diderita misalnya:

Kelainan tulang tengkorak dan wajah

o o o o o o o o o o

Wajah kecil dan rata Tengkorak bulat dan kecil Hidung kecil dengan tulang hidung terdepresi Telinga kecil dengan bentuk yang abnormal (dysplastic ears) Leher pendek Lidah besar (dibanding dengan ukuran mulut) dan cenderung untuk menjulur keluar Mata condong ke atas pada daerah sudut (fisura palpebra oblik) Lipatan epikantus oblik (lipatan kulit kecil pada sudut dalam mata) Hipertelorisme mata (jarak yang berlebihan abnormal antara kedua mata) Katarak

Kelainan mata

o o o o o o o o o

Miopia tinggi Nistagmus (gerak bolak-balik bola mata yang cepat di luar kehendak) Keratokonus (bentuk kornea mata yang menyerupai kerucut) Tangan lebar dengan bentuk jari yang abnormal Hipotonia otot Celah antara jari I dan II bertambah (sandal gap) Garis lipatan tangan tunggal melintang pada bagian tengah telapak tangan ( simian

Kelainan ekstremitas

crease)
Kemampuan berlebihan dalam merentangkan sendi-sendi (hipermobilitas sendi) Jari kelima hanya mempunyai satu sendi yang dapat digerakkan (dysplastic middle

phalanx)
Kelainan saluran cerna

o o o o

Atresia usus Peningkatan risiko terjadinya leukemia akut (10-20 kali lipat) Setengah dari anak yang lahir dengan sindroma Down memiliki kelainan jantung bawaan, terutama dalam bentuk defek septum Gangguan ini merupakan penyebab utama kematian pada masa bayi dan anak. Tapi dengan perkembangan ilmu dan teknologi kedokteran, sebagian besar dari kelainan tersebut kini bisa diperbaiki.

Kelainan darah Kelainan jantung

Retardasi mental

o o

Para penderita sindroma Down memiliki derajat retardasi mental yang berbeda-beda. Pada umumnya yang terjadi adalah derajat ringan sampai moderat Dengan intervensi yang baik, hanya kurang dari 10% anak dengan sindroma ini yang benar-benar mengalami retardasi mental berat

Respon imunitas yang abnormal

Akibatnya, penderita mudah mengalami infeksi berat

Menurut NDSS, ciri-ciri fisik yang paling dikenal dari penderita sindroma Down adalah: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Hipotonia otot Bentuk wajah rata dengan hidung kecil serta tulang hidung terdepresi Fisura palpebra oblik

Dysplastic ears Simian crease


Hipermobilitas sendi

dysplastic middle phalanx


Lipatan epikantus Sandal gap

10. Pembesaran lidah Pemeriksaan Laboratorium

Kariotiping Diagnosa Diagnosa awal biasanya sudah dapat dibuat pada saat kelahiran. Pemeriksaan kariotiping dapat dilakukan untuk membuktikan adanya kelainan kromosom. Prognosis Dengan kemajuan ilmu dan teknologi kedokteran, harapan hidup penderita sindroma Down semakin baik. Harapan hidup rata-rata kini mencapai 55 tahun. Pencegahan Sesungguhnya tidak ada satu cara pun yang dapat kita lakukan untuk mencegah terjadinya sindroma Down. Satu-satunya cara untuk menghindarinya adalah dengan melakukan tes penyaring ( screening

test) atau tes diagnostik (diagnostic test).


Tes penyaring Tes penyaring diindikasikan bila kita menemukan adanya faktor risiko seperti:

Usia ibu lebih dari 35 tahun Riwayat kelainan genetik dalam keluarga

Tentu saja tes ini juga boleh dilakukan bila orang tua menghendakinya (atas permintaan sendiri). Tes penyaring yang dilakukan meliputi: 1. 2. Triple screen Alpha-fetoprotein plus

Kedua tes ini mengukur jumlah berbagai substansi dalam darah ibu. Hasil ke dua tes tersebut bersama dengan faktor usia ibu digunakan untuk memperkirakan risiko untuk mendapatkan anak dengan sindroma Down. Tes biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 15 dan 20 minggu. Walaupun telah dikombinasikan dengan pemeriksaan sonogram, keakuratan kedua test tersebut masih belum memuaskan. Kemampuan pendeteksian janin dengan sindroma Down hanya berkisar 60% saja. Dengan demikian kemungkinan untuk mendapatkan hasil positif palsu atau negatif palsu cukup besar. Tes diagnostik Pemeriksaan lebih akurat adalah dengan menggunakan beberapa tes diagnostik meliputi: 1. Chorionic villus sampling (CVS) Biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 8 dan 12 minggu

Amniosentesis Biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 12 dan 20 minggu Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) Biasanya dilakukan pada usia kehamilan lebih dari 20 minggu

Keuntungan dari tes-tes diagnostik tersebut adalah keakuratannya yang tinggi. Ketepatan diagnostik bisa mencapai 98% - 99%. Masalahnya tes-tes tersebut juga meningkatkan risiko terjadinya keguguran. Karena risiko ini, maka tes diagnostik hanya direkomendasikan khusus untuk wanita berusia lebih dari 35 tahun. Catatan Walaupun telah mendapat seorang anak dengan sindroma Down, kemungkinan untuk mendapat anak dengan kelainan yang sama < dari 1%. Tapi kemungkinan ini juga sangat dipengaruhi oleh usia ibu saat hami. Komplikasi Para penderita sindroma Down lebih mudah untuk mengalami infeksi, gangguan pernafasan, obstruksi saluran pencernaan (saat masih bayi) dan leukemia pada masa kanak. Catatan Anak-anak penderita sindroma Down mempunyai hak yang sama untuk memperoleh pendidikan seperti anak-anak lainnya. Jangan kita menganggap pendidikan tidak berguna bagi mereka. Usahakan agar mereka dapat belajar di tempat yang sama dengan anak-anak lainya. Bila gangguan yang diderita cukup berat, berikanlah mereka pendidikan di sekolah luar biasa. Pendidikan yang baik di usia dini dapat membantu perkembangan kemampuan motorik, berbahasa, perkembangan sosial, dan khususnya kemampuan mereka dalam menolong dirinya sendiri. Mereka adalah manusia seperti juga kita. Sayangilah mereka dengan sepenuh hati, dan perlakukanlah mereka dengan sewajarnya.........karena itulah yang mereka butuhkan.

''Misteri'' Dunia Kromosom


ADA kumpulan gejala penyakit yang dikenal dengan nama Sindroma Fragile-X. Pada laki-laki, misalnya, akan menampakkan gejala klinik yang khas. Yakni selain retardasi mental, juga disertai testis membesar, telinga menggantung dan menonjol, dagu dan jidat memanjang serta gejala psikoneurologik lain seperti mata juling dan hiperaktik. Sindroma ini merupakan penyebab utama retardasi mental yang diwariskan dan penyebab nomor dua retardasi mental yang disebabkan oleh kelainan genetik setelah Sindroma Down. Disebut Fragile-X karena secara kromosomal penyakit ini ditandai oleh adanya kerapuhan (fragile) yang tampak seperti

patahan di ujung akhir lengan panjang kromosom X. Penyakit ini nampaknya masih asing atau relatif baru bagi masyarakat kita. Untuk itu Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro kerja sama dengan Rumah Sakit Telogorejo akan mengadakan seminar dan lokakarya ''Diagnosis terbaru penyakit genetik, infeksi dan keganasan'' (Recent advances in the diagnosis of genetic, infectious diseasse and malignancy) tanggal 16-19 Juni 2003 di RS Telogorejo Semarang. Di dalam acara tersebut juga akan diulas atau diperkenalkan tes diagnosis terbaru secara molekuler untuk skrining janin kandungan (prenatal) bagi Sindroma Down dan kelainan kromosom lainnya. Penyakit Baru? Secara klinis, penyakit ini sebenarnya bukanlah penyakit baru karena keberadaannya telah dilaporkan sejak tahun 1943, dan dikenal dengan nama Martin & Bell Syndrome. Sedangkan gambaran kromosom X yang nampak rapuh baru teridentifikasi seperempat abad kemudian. Baru pada tahun 1977 ditemukan bahan media untuk menampakkan kerapuhan kromosome X tersebut. Kemudian tahun 1991 sekelompok peneliti dari Universitas Erasmus, Rotterdam, berhasil melakukan pengkloningan gen penyebab Sindrome Fragile-X yang diberi nama gen Fragile-X Mental Retardation-1 (FMR-1). Pada gen FMR-1 ini selanjutnya diketahui terdapat perluasan triplet DNA CGG yang berkaitan dengan pembawa sifat dan penderita Sindrome Fragile-X. Seterusnya riset diarahkan untuk mencari tahu fungsi protein produk gen yang disebut Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), sebagai pengembangan diagnosis baru yang lebih tepat guna memahami dasar-dasar penyebab Sindroma Fragile-X. Hasilnya ditemukan metode baru secara imunusitokimia untuk mengidentifikasi pasien Fragile-X, berdasarkan pada deteksi langsung FMRP di dalam sel dari hapusan darah bahkan dari akar rambut dengan menggunakan antibodi monospesifik. Metode tersebut merupakan pilihan yang cukup akurat untuk mengidentifikasi penderita Sindrome Fragile-X laki-laki. Kelainan Kromosomal Pemahaman dasar-dasar kelainan kromosom pada keganasan manusia baru dikembangkan dalam 3 dekade terakhir ini. Penemuan ini menarik perhatian para ahli dalam pengembangan aspek genetik. Perubahan kromosom yang didapat setelah lahir ini disebabkan oleh dasar genetik, infeksi virus, pemaparan radiasi dan zat-zat mutagen yang berperan dalam mutasi sel-sel somatik untuk memacu timbulnya keganasan. Akhir-akhir ini telah dapat dibuktikan bahwa faktor genetik memegang peranan penting pada penyebab keganasan terutama pada anak-anak. Kelainan genetik pada tingkat kromosomal. Namun sejak 2 dekade terakhir tampak adanya perkembangan yakni dengan ditandai dimulainya pemetaan genom dan identifikasi sekuen dari gen-gen tertentu. Maka kelainan yang kecil pada kromosom seperti pada mutasi gen dapat teridentifikasi secara molekuler. Pada leukemia, misalnya, adanya keganasan dari sel darah yang berada pada tahap siklus diferensiasinya di dalam sumsum tulang. Penyakit leukemia ditandai oleh adanya proliferasi tidak terkendali dari satu atau beberapa jenis sel darah. Hal ini ternyata terjadi karena adanya perubahan pada kromosom sel induk sistem pembentukan darah, dan kelainan kromosom yang khas. Yakni adanya perpindahan bagian kromosom 9 dan 22 yang dikenal dengan kromosom Philadelphia. Aberasi kromosom penderita leukemi dapat dihubungkan dengan diagnosis leukemia sesuai dengan penggolongannya. Analisis kromosom pada leukemia selain berfungsi untuk membantu diagnosis juga dapat dipakai sebagai indikator setelah terapi dan memperlihatkan penerimaan sel donor setelah cangkok sumsum tulang.

Pemeriksaan molekuler sangat sensitif untuk melihat adanya mutasi gen dan membuka tabir penyebab terjadinya keganasan. Sejak tahun 2001 pemetaan gen dianggap telah selesai, teknik molekuler makin berkembang dengan pesat, dan sekuen sudah banyak yang dapat diidentifikasi, hal ini memungkinkan untuk mendeteksi adanya mutasi gen pada keganasan. Pemeriksaan molekuler akan menjadi kebutuhan pada klinisi di masa yang akan datang. (Dr Sultana MH Faradz-35)

Terobosan Terkini dalam Penatalaksanaan Sindroma Down


Saat ini, di seluruh dunia terdapat kurang lebih delapan juta penyandang sindroma down. Tiga ratus ribu di antaranya terdapat di Indonesia. Masalah yang terberat bagi penyandang kelainan trisomi 21 dan keluarganya ini adalah sosialisasi dalam masyarakat. Kesulitan sosialisasi ini timbul akibat stigma yang tumbuh dalam masyarakat, yakni menganggap penyakit kutukan, penyakit menular, dan menghindari kontak. Selain sosialisasi, orangtua penyandang sindroma down masih harus menghadapi kelainan seperti hipotiroidisme. Namun demikian, deteksi dini dapat diberlakukan saat janin masih dalam kandungan dengan pemeriksaan alfa-feto-protein dari cairan amnion. Pemeriksaan ini dapat mengarahkan adanya kemungkinan sindroma. Jika demikian adanya, aborsi dengan indikasi medis dapat menjadi pilihan jika bayi yang dikandung terbukti menderita kelainan kromosom ini. Demikian dikatakan Prof. DR. Asrul Azwar, Direktur Jenderal Kesehatan Masyarakat Departeman Kesehatan RI, dalam acara Peluncuran Program Sanggar Pengembangan Bakat dan Kreativitas Yayasan Matahari'Ku, pada 13 Oktober 2001, di Jakarta. Namun, aspek hukum aborsi yang dilakukan dengan indikasi medis masih menjadi polemik di kalangan praktisi hukum. Padahal, jika dibiarkan hidup penyandang sindroma down akan mengalami banyak hambatan. Misalnya, mereka akan menderita kelainan jantung bawaan, leukemia, katarak mata, gangguan penglihatan (juling), dan gangguan sistem saraf. Oleh sebab itu, terapi dengan stimulasi dini mutlak diperlukan oleh bayi yang lahir dengan kelainan ini. Stimulasi dini yang terdiri dari fisioterapi dan radioterapi sangat efektif membantu pertumbuhan dan perkembangan bayi. Bayi yang telah melakukan tahap stimulasi dini akan memiliki kecerdasan yang relatif 'normal'. Selain itu, pertumbuhan dan perkembangan fisiknya nyaris normal sehingga tanda-tanda sindroma down sulit dikenali saat kanakkanak kelak. Hal senada juga diungkapkan oleh Prof. DR.Dr. Wahyuning Ramelan, anggota tim ahli LSM nirlaba ini. Dikatakan bahwa terapi early stimulation 'stimulasi dini' yang diberikan secepat mungkin, paling lambat mulai umur tiga bulan, dapat mengurangi penurunan kecerdasan. Sangat mungkin terapi tersebut juga dapat membuat seorang penyandang sindroma down memiliki kecerdasan yang 'normal'. Lebih lanjut, dikatakan bahwa penyebab timbulnya kelainan ini adalah usia ibu saat hamil dan melahirkan. Data epidemiologik menunjukkan bahwa risiko relatif ibu untuk melahirkan bayi sindroma down meningkat sejalan bertambahnya umur. Misalnya, ibu yang hamil saat berusia 25 tahun risiko melahirkan bayi sindroma down 1 berbanding1200. Risiko tersebut meningkat 1 berbanding 100 jika ibu hamil saat berusia 40 tahun. Upaya pencegahan dapat dilakukan dengan pemeriksaan khusus pada ibu hamil di

atas 35 tahun. Pemeriksaan alfa-feto-protein dari cairan amnion dapat mengarahkan dugaan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada janin yang sedang dikandungnya. Untuk lebih memastikan pemeriksaan, sitogenetik (kromosom) janin dapat diberlakukan. Bila terbukti janin berkromosom trisomi21, maka alternatif dilematis seperti aborsi dengan indikasi medis dapat dilakukan. Terobosan terkini dilakukan oleh konsorsium Jerman-Jepang, demikian diungkapkan Dr. Dwi Andreas Santoso yang juga anggota tim ahli Yayasan Matahari'Ku. Pada Mei 2000, konsorsium ini telah selesai memetakan gen kromosom 21 sedangkan kromosom 22 telah selesai dipetakan akhir 1999. Dengan hasil pemetaan 225 gen pada kromosom 21, kemungkinan akan berhasil mengidentifikasi gen-gen atau interaksi antar gen yang menyebabkan keterbelakangan mental pada penyandang Sindroma Down. Selain itu, tim dari Keio University School of Medicine Jepang beberapa bulan lalu melaporkan penemuan dua gen penting yang disebut DSCR5 dan DSCR6 (Down Syndrome Critical Region) yang diduga memiliki peran besar bagi munculnya kelainan sindroma down. Akhirnya, Dwi menyatakan bahwa selesainya pemetaan kromosom 21 memang tidak menjanjikan hasil yang segera dapat diterapkan, tetapi hasil pemetaan tersebut membuka berbagai kemungkinan baru yang sama sekali tidak terbayang sebelumnya. (Hidayati W.B-Medika)

S/N: FCKGW-RHQQ2-YXRKT-8TG6W-2B7Q8 264H6-8TQDX-Y37TK-R8TMK-B2JD2 26TRF-J8366-YJKG2-XTR4D-4M7G2 26WH8-JVMM6-PG2CX-RCDY8-H793J 27FJF-HYPPT-C7KW3-TDM4X-RDKGJ 28V82-JHGXX-8Y3Q6-C8P2D-Q687F KT2TK-VX8YW-2CD83-6YX9V-7JHKP 8BCD7-WRTCW-JB6X6-XQF6J-2GCB2 DYVWY-7