EXISTE UNA PRUEBA DIAGNSTICA PARA LA FENILCETONURIA?

Exmenes metablicos

Una puncin en el taln poco despus del nacimiento. Para ver si la cantidad de fenilalanina es mayor de lo normal. Prueba del cloruro frrico en la orina Tcnica de Guthrie, que consiste en la deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis.

de rutina

HAY TRATAMIENTO PARA LA FENILCETONURIA?

Dieta baja en fenilalanina. No tomar leche de vaca, ni leches maternizadas normales y ni carnes. Son alimentados con una leche especial a la que se ha quitado la fenilalanina. Luego se aaden algunos vegetales y otros alimentos bajos en fenilalanina. A medida que el nio crece la sangre tiene que ser analizada regularmente porque al ir cambiando la dieta la cantidad de fenilalanina vara. Medicamento el dihidrocloruro de sapropterina, que puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre. leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria suplementos como el aceite de pescado para reemplazar los cidos grasos

CU L ES EL PROBLEMA DE LA MADRE FENILCETONRICA?

Cuando una mujer que tiene Fenilcetonuria queda embarazada, su hijo o hija es probable que sean retrasados. Estos nios o nias raramente heredan la Fenilcetonuria, pero es probable que tengan dao cerebral durante su permanencia en el interior del tero, es decir, antes del nacimiento. Esto puede prevenirse si la madre hace una dieta especial baja en fenilalanina antes y durante el embarazo.