ATRESIA

Oleh : Hilma Farhani 08100054

PENDAHULUAN Atresia adalah suatu kondisi di mana tubuh lubang atau bagian dalam tubuh secara tidak normal tertutup atau tidak ada. Atresia daerah-daerah penyempitan segmental dapat terjadi pada setiap bagian dari seluruh penceraan tapi cederung terjadi dalam duodenum setinggi ampula dari Vater, setinggi divertikulum Meckel atau pada anus-anus imperforate. Keadaan terakhir diseabkan oleh suatu cacat dalam penyatuan antar hind gut endodermal dan kanalis ani ektodermal. Cacat ini mempunyai derajat kelengkapan yang bervariasi dan rectum dapat juga mengalami diformasi. Pada kasus berat terdapat hubungan fistulosa terait dengan traktus urinarus dan kanalis genitalis pada wanita. Bila sebuah semen esofagus mengalami gangguan dalam pertumbuhannya ( kongenital ) dan tetap bagian tipis tanpa lubang saluran, hal ini disebut atresia esofagus. Sekitar 80-90% kasus bagian yang buntu dibagian bawah kantong mengadakan hubungan membentuk fistula dengan trakea atau bronkus utama, yang jarang hubungan terjadi bagian atas dari kantong esofagus dengan saluran nafas. Fistula ini mencerminkan ahwa secara embriologi pertumbuhan saluran pencernaan dan saluran pernapasan berasal dari satu kesatuan. Gambaran atresia ditandai denga proses menelan waktu lahir dan terjadi gangguan pernapasan bila bahan makanan teraspirasi kesana perlu penanganan bedah. Contoh atresia meliputi : 1. Anorektal atresia - malformasi pembukaan antara rektum dan anus. 2. Aural (External Auditori Canal) atresia - Ketiadaan saluran telinga atau kegagalan untuk menjadi pipa saluran atau sepenuhnya terbentuk (dapat berhubungan dengan Microtia - kelainan bawaan dari pinna (telinga luar).) 3. Atresia bilier - Kondisi pada bayi baru lahir di mana saluran empedu antara hati dan usus kecil akan diblokir atau tidak ada.

4. Choanal atresia - penyumbatan dari bagian belakang hidung bagian, biasanya dengan abnormal kurus atau jaringan lunak. 5. Esophageal atresia mempengaruhi saluran pencernaan menyebabkan kerongkongan untuk mengakhiri sebelum terhubung normal ke perut. 6. Intestinal atresia - malformasi dari usus, biasanya akibat dari sebuah kecelakaan pembuluh darah di dalam rahim. 7. Ovarium folikel atresia, atresia mengacu pada degenerasi dan resorpsi berikutnya dari satu atau lebih dewasa folikel ovarium. 8. Pulmonary atresia - malformasi dari katup pulmonal dimana katup lubang gagal untuk mengembangkan. 9. Trikuspid atresia - suatu bentuk penyakit jantung bawaan dimana terdapat ketiadaan lengkap dari katup trikuspid. Therefore, there is an absence of right atrioventricular connection. Oleh karena itu, ada hak atrioventrikular ketiadaan koneksi. 10. Vagina atresia - kongenital oklusi (pemblokiran) dari vagina atau subsequence adhesi (menempel bersama-sama) dari dinding-dinding vagina occluding itu. 11. Ginjal atresia - bawaan menurun ukuran tidak mutlak terkemuka ginjal fungsi ginjal. Hal ini biasanya berhubungan dengan satu ginjal. ATRESIA DUODENUM Definisi Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus. Etiologi Meskipun penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui, patofisologinya telah dapat diterangkan dengan baik. Seringnya ditemukan keterkaitan atresia atau stenosis duodenum dengan malformasi neonatal lainnya menunjukkan bahwa anomali ini disebabkan oleh gangguan perkembangan pada masa awal kehamilan. Atresia duodenum berbeda dari atresia usus lainnya, yang merupakan anomali terisolasi

disebabkan oleh gangguan pembuluh darah mesenterik pada perkembangan selanjutnya. Tidak ada faktor resiko maternal sebagai predisposisi yang ditemukan hingga saat ini. Meskipun hingga sepertiga pasien dengan atresia duodenum menderita pula trisomi 21 (sindrom Down), namun hal ini bukanlah faktor resiko independen dalam perkembangan atresia duodenum. Patofisiologi Gangguan perkembangan duodenum terjadi akibat proliferasi endodermal yang tidak adekuat (elongasi pita saluran padat cerna melebihi proliferasinya) proses atau kegagalan vakuolisasi). rekanalisasi epithelial (kegagalan

Banyak peneliti telah menunjukkan bahwa epitel duodenum berproliferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari lalu akan terhubung ke lumen duodenal secara sempurna. Proses selanjutnya yang dinamakan vakuolisasi terjadi saat duodenum padat mengalami rekanalisasi. Vakuolisasi dipercaya terjadi melalui proses apoptosis, atau kematian sel terprogram, yang timbul selama perkembangan normal di antara lumen duodenum. Kadang-kadang, atresia duodenum berkaitan dengan pankreas anular (jaringan pankreatik yang mengelilingi sekeliling duodenum). Hal ini sepertinya lebih akibat gangguan perkembangan duodenal daripada suatu perkembangan dan/atau berlebihan dari pancreatic buds. Pada tingkat seluler, traktus digestivus berkembang dari embryonic gut, yang tersusun atas epitel yang merupakan perkembangan dari endoderm, dikelilingi sel yang berasal dari mesoderm. Pensinyalan sel antara kedua lapisan embrionik ini tampaknya memainkan peranan sangat penting dalam mengkoordinasikan pembentukan pola dan organogenesis dari duodenum. Epidemiologi Insiden atresia duodenum di Amerika Serikat adalah 1 per 6000 kelahiran. Obstruksi duodenum kongenital intrinsik merupakan dua pertiga dari keseluruhan obstruksi duodenal kongenital (atresia duodenal 40-60%, duodenal web 35-45%, pankreas anular 10-30%, stenosis duodenum 7-20%). Insiden obstruksi kongenital di Finlandia (intrinsik, ekstrinsik, dan campuran) adalah 1 per 3400 kelahiran hidup. Tidak terdapat predileksi rasial dan gender pada penyakit ini.

Mortalitas dan Morbiditas, Jika atresia duodenum atau stenosis duodenum signifikan tidak ditangani, kondisinya akan segera menjadi fatal sebagai akibat gangguan cairan dan elektrolit. Sekitar setengah dari neonatus yang menderita atresia atau stenosis duodenum lahir prematur. Hidramnion terjadi pada sekitar 40% kasus obstruksi duodenum. Atresia atau stenosis duodenum paling sering dikaitkan dengan trisomi 21. Sekitar 22-30% pasien obstruksi duodenum menderita trisomi 21. Manifestasi Penyakit.Atresia duodenum adalah penyakit bayi baru lahir. Kasus stenosis duodenal atau duodenal web dengan perforasi jarang tidak terdiagnosis hingga masa kanak-kanak atau remaja. Penggunaan USG telah memungkinkan banyak bayi dengan obstruksi duodenum teridentifikasi sebelum kelahiran. Pada penelitian cohort besar untuk 18 macam malformasi kongenital di 11 negara Eropa, 52% bayi dengan obstruksi duodenum diidentifikasi sejak in utero. Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG prenatal. Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi. Diagnosis prenatal memungkinkan ibu mendapat konseling prenatal dan mempertimbangkan untuk melahirkan di sarana kesehaan yang memiliki fasilitas yang mampu merawat bayi dengan anomali saluran cerna. Gejala atresia duodenum: Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa) Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kecil Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium. Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi. Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Seringkali muntahan tampak biliosa, namun dapat pula non-biliosa karena 15% kelainan ini terjadi proksimal dari ampula Vaterii. Jarang sekali, bayi dengan stenosis duodenum melewati deteksi abnormalitas saluran cerna dan bertumbuh hingga anak-anak, atau lebih jarang lagi hingga dewasa tanpa diketahui mengalami obstruksi parsial. Sebaiknya pada anak yang muntah dengan tampilan biliosa harus dianggap mengalami obstruksi saluran

cerna proksimal hingga terbukti sebaliknya, dan harus segera dilakukan pemeriksaan menyeluruh. Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan dan elektrolit yang terjadi segera diganti. Jika hidrasi intravena belum dimulai, maka timbullah alkalosis metabolik hipokalemi/hipokloremi dengan asiduria paradoksikal, sama seperti pada obstruksi gastrointestinal tinggi lainnya. Tuba orogastrik pada bayi dengan suspek obstruksi duodenal khas mengalirkan cairan berwarna empedu (biliosa) dalam jumlah bermakna. Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah gambaran khas atresia duodenal. Adanya gas pada usus distal mengindikasikan stenosis duodenum, web duodenum, atau anomali duktus hepatopankreas. Kadang kala perlu dilakukan pengambilan radiograf dengan posisi pasien tegak atau posisi dekubitus. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia duodenum, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi. Diagnosis Banding. Diagnosis banding untuk atresia dan stenosis duodenum pada neonatus mencakup : 1. Atresia esofagus 2. Malrotasi dengan volvulus midgut 3. Stenosis pilorus 4. Pankreas anular 5. Vena portal preduodenal 6. Atresia usus 7. Duplikasi duodenal 8. Obstruksi benda asing 9. Penyakit Hirschsprung 10. Refluks gastroesofageal

Penanganan Tuba orogastrik dipasang untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui infus intravena. Lakukan juga evaluasi anomali kongenital lainnya. Masalah terkait (misalnya sindrom Down) juga harus ditangani. Pembedahan untuk mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung pada sifat abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa duodenoduodenostomi melalui insisi pada kuadran kanan atas, meskipun dengan perkembangan yang ada telah dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia duodenum dengan cara yang minimal invasif. Prognosis Morbiditas dan mortalitas telah membaik secara bermakna selama 50 tahun terakhir. Dengan adanya kemajuan di bidang anestesi pediatrik, neonatologi, dan teknik pembedahan, angka kesembuhannya telah meningkat hingga 90%. Komplikasi Dapat ditemukan kelainan kongenital lainnya. Mudah terjadi dehidrasi, terutama bila tidak terpasang line intravena. Setelah pembedahan, dapat terjadi komplikasi lanjut seperti pembengkakan duodenum (megaduodenum), gangguan motilitas usus, atau refluks gastroesofageal. ATRESIA GASTER Semua kelainan kongenital yang menyumbat lumen saluran pencernaan pada atau di atas pilorus. Macam- macamnya : 1. Obstruksi mebranus 2. Atresia solid 3. Diskontinuitas antara esofagus dan duodenum

Insidens : merupakan 1 % dari seluruh atresia saluran gastrointestinal. Sering ditemukan pada bangsa timur tengah. Gejala klinis Muntah proyektil beberapa jam setelah lahir setiap habis minum. Muntah tidak mengandung empedu 50% kasus disertai polihidramnion pada ibu Biasanya mekomnium tidak keluar Pada pemeriksaan fisik abdomen datar dan tidak tampak gelombang peristaltik Foto abdomen tidak ada gambaran udara sampai pilorus dan gastric bubble melebar Terapi Operatif : Side to side gastroduodenostomy pada atresia solid Eksisi atresia dengan piloroplasti pada obstruksi membranus

ATRESIA ESOFAGUS Atresia esofagus adalah suatu kelainan kontinuitas lumen esofagus, biasanya disertai fistula antara trakea ke esofagus. Penyakit ini harus cepat di diagnosa setelah lahir, karena keterlambatan berarti bahaya pneumonia aspirasi menjadi lebuh besar dan biasanya fatal. Sukses pengobatan bedah bergantung langsung dari umur waktu tindakan.

Bayi dengan atresia esofagus sering kali mempunyai kelainan bawaan lain, misalnya kelainan jantung bawaan, atresia traktus digestivus lain, defek vertebrata dan lain-lain Diagnosis 1. Kehamilan ibu biasanya disertai polihidramnion ( + 60%), keadaan ini menyebabkan kelahiran BBLR. 2. Bayi baru lahir dengan pernapasan berbuih atau kelihatan banyak liur mengalir keluar. 3. Pada pemberian minum bayi segera berbangkis, batuk-batuk dan sianotik karena aspirasi cairan keluar. 4. Diagnosis pasti dibuat bila pada foto toraks terlihat kateter terhenti di pertengahan esofagus atau lebih jelas bila disuntikkan udara/cairan kontras melalui kateter tersebut. 5. Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisis dan radiologis, adanya udara di dalam lambung untuk menentukan adanya fistula trakeo-esofagus. Tindakan 1. Pada bayi dengan atresia esofagus harus dipasang sonde ke esofagus untuk mengisap air liur terus menerus. 2. Posisi tidur anak tergantung dari ada tidaknya fistula trakeo esofagus, karena aspirasi cairan asam lambun lebih berbahaya daripada air liur. Bayi dengan fistula ditidurkan dengan kepala lebih tinggi, edangkan bayi tanpa fistula letak kepala lebih rendah dari perut. 3. Perawatan bayi dengan berat badan lahir rendah harus diperhatikan. 4. Operasi akan berupa torakotomi pada kasus dengan fistula, untuk memotong fistula dan menyambung esofagus sekaligus bila mungkin. Pada kasus tanpa fistula akan dilakukan tindakan sementara berupa esofagostomi dan gastrostomi.

DAFTAR PUSTAKA Balai Penerbit FKUI. Gastroenterologi Anak Praktis.1988.Jakarta FKUI. Catatan kuliah Patologi Edisi 3. Jakarta FKUI. Buku ajar Patologi 2 Edisi 4. Jakarta Jazid Mukawi, Tanwir.DR. Patologi Carsinoma nasopharynx 1975.Bandung Adam, Syamsunir .Dasar-dasar Patologi.Penerbit buku Kedokteran EGC.1993.Jakarta