LAPORAN KASUS

ILMU PENYAKIT DALAM

Disusun oleh: Made Aditha Dharma 07700151

Dokter Pembimbing: dr. Hoedo o S!.PD

Disusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik Madya Lab/SMF Ilmu Penyakit Dalam FK UWKS !SD dr"Soebandi #ember

SM" ILMU PENYAKIT DALAM RSD dr. SOE#ANDI "AKULTAS KEDOKTERAN UNI$ERSITAS %I&AYA KUSUMA SURA#AYA '01'

#A# 1. PENDAHULUAN

$halassemia adalah penyakit genetik %turunan& yang menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah men'adi mudah rusak dan rapuh" Indonesia sendiri( tidak kurang dari )"*** anak ke+il menderita penyakit ini" ,dapun penyebab timbulnya penyakit thalassemia adalah rusaknya gen hemoglobin yaitu komponen terpenting dari sel darah merah" -emoglobin sangat dibutuhkan karena ber.ungsi untuk mengangkut oksigen dari paru paru keseluruh tubuh" Intinya sel darah merah penderita akan menge+il( tak mampu mengangkut oksigen( dan sangat mudah pe+ah" ,pabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada( maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk men'alankan .ungsi tubuh tidak dapat terpenuhi( sehingga .ungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi men'alankan akti/itasnya se+ara normal"$halasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin"

#A# II. STATUS PASIEN I. IDENTITAS PENDERITA 0ama Umur #enis Kelamin ,gama Suku Status Pendidikan Peker'aan $anggal masuk !S $anggal pemeriksaan II. ANAMNESIS 1. Ke()ha* Utama + Pusing '. Ri,a-at Pe*-a.it Se.ara*/ + Pasien mengeluh pusing se'ak usia )* tahun %kelas 6 SD&( sering +apek dan lemas" Pusing dirasakan +ekot 7 +ekot tidak muter 7 muter" 8leh keluarganya( pasien diba2a ke dokter sp" ,nak( dan didiagnosis thalassemia" Pasien harus melakukan tran.usi 19 dalam setahun" ) SM!S pasien merasa badanya lemas dan na.su makan menurun( pusing semakin bertambah" Pasien merasa +epat lelah( berdebar 7 derbar % :& 3,3 %:& tidak +air( 2arna kuning ke+oklatan( 3,K %:& normal( 2arna kuning" Pasien diru'uk ke !SD Soebandi" 0. Ri,a-at Pe*-a.it Dah)() Pasien memiliki ri2ayat tthalasemia : $n" Fandi : 11 tahun : Laki laki ,lamat: ken+ong : Islam : #a2a : 3elum menikah : SM, : Petani : 4 Mei 1*)1 : 5 Mei 1*)1

1. Ri,a-at Pe*/o2ata* 3Pasien memiliki trans.usi tiap 19 setahun 5. Ri,a-at Pe*-a.it Ke()ar/a < orang saudara pasien 'uga mengidap penyakit serupa 4. Ri,a-at So5ia( E.o*omi Da* Li*/.)*/a* Pendidikan terakhir pasien adalah SM,( sehari hari pasien beker'a membantu ayah berdagang" !umah pasien berukuran kira kira 69< meter( terdiri dari 1 kamar tidur( ruang tamu dan dapur" Dinding rumah pasien terbuat dari kayu dan berlantaikan semen" #endela rumah ada di ruang tamu" Pasien dan keluarga menggunakan sumur untuk kebutuhan mandi dan men+u+i serta sebagai sumber air untuk dikonsumsi" ,ir minum sehari hari yang berasal dari sumur selalu dimasak hingga mendidih sebelum dikonsumsi" Pasien mempunyai kamar mandi dan W=" Ke5a* + .eadaa* 5o5ia(6 e.o*omi da* (i*/.)*/a* 7).)! 7. Ri,a-at 8i9i Pasien makan 1 ; kali dalam sehari" Menu yang sering dikonsumsi berupa nasi( lauk pauk %tahu dan tempe&( sayur( dan daging" Selama sakit( na.su makan menurun" Ke5a* + .e2)t)ha* /i9i 7).)! :. Ri,a-at Ke2ia5aa* pasien bukan peminum alkohol 3 pasien tidak mengkonsumsi obat 'angka pan'ang ANAMNESIS SISTEM a"Sistem Serebrospinal b" Sistem Kardio/askular +" Sistem Perna.asan : tidak ada keluhan : tidak ada keluhan : tidak ada keluhan

<

d" Sistem >astrointestinal : tidak ada keluhan e" Sistem Urogenital ." Sistem Integumentum : ken+ing lan+ar( 2arna kuning( tidak ada nyeri 3,K : gusi tidak berdarah

g" Sistem Muskuloskeletal : tidak ada bengkak pada kedua kaki Ke5a* + Pada a*am*e5i5 5i5tem ditem).a* *a;5) ma.a* t)r)*6 #AK (a*7ar ,ar*a .)*i*/

PEMERIKSAAN "ISIK
a. Pemeri.5aa* Um)m + )" Keadaan umum 1" Kesadaran ;" $anda 7 tanda /ital - $ekanan darah - 0adi - $emperatur <" >iBi 6" Kulit @" Kelen'ar lim.e 4" 8tot 5" $ulang Ke5a* + /i9i 7).)! : Sedang : =ompos Mentis : : ))*/4*mm-g : ?* 9/menit : ;@(1 A= : +ukup 33 C @6 kgD $3 C )4* +m : tidak terdapat eritema palmaris( tidak ada spider : $idak ada pembesaran lim.e +olli( aksila( dan Inguinal : $idak terdapat atro.i otot : $idak ada de.ormitas ne/i( turgor kulit normal( tidak ada ptekie

- !espiration !ate : 1* 9/menit

2. Pemeri.5aa* Kh)5)5 )" Kepala 3entuk !ambut : lon'ong( simetris : hitam( lurus( pendek( tidak mudah di+abut 6

 Mata - Kon'ungti/a - Sklera - !e.leks pupil - Sekret $elinga -idung Mulut : anemis :/: : ikterik :/: : normal( pupil isokor E ;mm/; mm( re.leks +ahaya :/: :% & : sekret % &( perdarahan % &

: tidak terdapat se+ret( tidak terdapat perdarahan( napas +uping hidung / : Sianosis % &( bau % &( mukosa mulut pu+at % &(

Ke5a*+ .ed)a mata i.teri.6 da* a*emi5 1" Leher Inspeksi Palpasi : tidak tampak pembesaran K>3 leher : tidak teraba pembesaran K>3 leher

Ke5a*+ tida. dida!at.a* .e(ai*a* !ada (eher ;" Dada - #antung Inspeksi Palpasi Perkusi ,uskultasi murmur Ke5a*+ tida. dida!at.a* .e(ai*a* !ada a*t)*/ : : : : I+tus =ordis tak terlihat I+tus =ordis tidak teraba 3atas kanan : redup pada I=S IF PSL D 3atas kiri : redup pada I=S F M=L S S)S1 tunggal reguler( ekstrasistol ( gallop (

Paru $e*tra( Dor5a( @

Inspeksi Palpasi

Simetris( ketinggalan gerak % &( retraksi % & Fremitus raba 0 0 0 0 0 0 s s s s s s

!h F F F F F F F F F F F F F

Simetris( ketinggalan gerak % &( retraksi % & Fremitus raba 0 0 0 0

0 0 s s s s s
SD F F F F F F F F F F F F F F

Perkusi

s s s s s s

s s s s s s
!h F F F FF F F F F F F F F F

,uskultasi

SD F F F F F F FF F F F

Wh

Wh

Ke5a*+ 7or<!)(mo d2N

<" ,bdomen Inspeksi

: : .lat

,uskultasi : 3ising usus %:& normal %6 kali/menit& 4

 Perkusi Palpasi

: timpani( tes shi.ting dullness %pekak beralih& % & : distended( splenomegali </5 %s+u.ner&

Ke5a* + A2dome* ;(at6 a5ite5 =3>6 te5 )*d)(a5i =3>6 te5 !e.a. 2era(ih =3>6 *-eri te.a* =3>6di5te*ded6 5!(e*ome/a(i 1<? =57);*er> 6" ,nogenital : dbn Ke5a* + a*o/e*ita( tida. ada .e(ai*a* @" G9tremitas : ,tas 3a2ah : ,kral -angat 8edem : ,kral -angat 8edem Ke5a*+ e@tremita5 tida. ada .e(ai*a* 7. Pemeri.5aa* Pe*)* a*/ LA#ORATORIUM

::/: : / ::/: : /

-asil laboratorium =7 Mei '01'>

&e*i5 Pemeri.5aa* -GM,$8L8>I -emoglobin Leukosit -ematokrit $rombosit @"< 6") )5(6 )5* );(< )4(4 gr/dL <(; )*(; 9 )*?/L ;5 <1 H )6* <6* 9 )*?/L Ha5i( Pemeri.5aa* Norma(

F,,L -,$I 3ilirubin Direk 3ilirubin $otal S>8$ S>P$ ,lbumin F,,L >I0#,L *"@1 <()) 6; <? <"@ *(1 *(< mg/dL I)(1 mg/dL )* ;6 U/L ? <; U/L ;(< <(5 gr/dl

Kreatinin serum 3U0 Urea ,sam urat K,D,! >UL, D,!,Se2aktu

*(6 )) 1< 5")

*(@ )(; mg/Dl @ 1* mg/dL )* 6* mg/Dl ;(< 4 mg/Dl

)5<

I 1** mg/Dl

-asil laboratorium =: Mei '01'>

&e*i5 Pemeri.5aa* -emoglobin Lekosit -ematokrit $rombosit G/aluasi hapusan Ha5i( Pemeri.5aa* @"< 6"? 1*"@ 1); -ipokrom mikrositer( ,nisopoikilositosis berat %Gliptosit:($arget+ell:(-elmet M=F M=M=-= +ell:(tear drop +ell:& 6)"* )6"4 ;*"5 51 7 ?1 .L 14 7 ;) pg ;1 7 ;4 gr/dL Norma( );"< 7 )4"4 <(; )*(; 9 )*?/L ;5 <1 H )6* <6* 9 )*?/L

DIA8NOSA $halasemia DIA8NOSA #ANDIN8 ,nemia de.isiensi besi ,nemia penyakit kronis PENATALAKSANAAN

In'eksi Methylprednisolon )9@1(6 Urdahe9 tablet 19) ,s".olat tablet ;9) Filiron tablet )9) $rans.usi P!= ) kol./hari

"OLLO% UP ? Mei =HARI KE '> S 8 FS: tek" darah: 0adi : !! : Suhu : Kepala leher : $hora9 : =/P ,bdomen I , P P Gkstremitas ))*/4* mm-g ?* 9/menit 1* 9/menit ;@(5 a/i/+/d C :/:/ / =or/pulmo db0 Flat 3U %:& normal $es pekak beralih % & Distended( splenomegali </5 ,kral hangat : : ::

GDGM,

, P

$halasemia In'eksi Methylprednisolon )9@1(6

Urdahe9 tablet 19) ,s".olat tablet ;9) Filiron tablet )9) $rans.usi P!= ) kol./hari

: Mei '01' =Hari .e30> S 8 FS: tek" darah: 0adi : !! : Suhu : Kepala leher : $hora9 : =/P : ,bdomen I , P P Gkstremitas $halasemia )**/@* mm-g 5< 9/menit 1* 9/menit ;@(* a/i/+/d C /:/ / =or/pulmo db0 =embung 3U %:& normal $es pekak beralih % & Distended( splenomegali </5 ,kral hangat : : ::

GDGM,

)*

In'eksi Methylprednisolon )9@1(6 Urdahe9 tablet 19) ,s".olat tablet ;9) Filiron tablet )9) $rans.usi P!= ) kol./hari

10 Mei '01' =Hari .e31> S 8 FS: tek" darah: 0adi : !! : Suhu : Kepala leher : $hora9 : =/P: ,bdomen I , P P Gkstremitas )**/4*mm-g 45 9/menit 11 9/menit ;6(1 a/i/+/d C /:/ / =or/pulmo dbn =embung 3U %:& normal $impani Distended( splenomegali </5 ,kral hangat : : :: Sirosis hepatis e"+ hepatitis 3 In'eksi Methylprednisolon )9@1(6

GDGM,

, P

Urdahe9 tablet 19) ,s".olat tablet ;9) Filiron tablet )9) $rans.usi P!= ) kol./hari

I$. RESUME Pasien laki laki( usia 11 tahun datang dengan keluhan utama pusing dan lemas" 3,K %:& normal" 3,3 %:& normal" !i2ayat penyakit dahulu :

))

pasien pernah trans.usi" !i2ayat sosial ekonomi dan lingkungan: +ukup" !i2ayat giBi : +ukup Pada pemeriksaan khusus didapatkan kedua sklera ikterik dan amenis( +or/Pulmo db0( nyeri tekan % &( asites % &( tes undulasi % &( shi.ting dullness % & Distended( splenomegali </5( edema kaki % &" Pemeriksaan laboratorium didapatkan -b menurun( M=F menurun( M=menurun( G/aluasi hapusan ditemukan -ipokrom mikrositer( ,nisopoikilositosis berat %Gliptosit:($arget+ell:(-elmet +ell:(tear drop +ell:& Pro/*o5i5 ad malam

#A# III. PEM#AHASAN THALASEMIA 1. DE"INISI

)1

$halasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal %)1* hari&" ,kibatnya penderita thalasemia akan mengalami ge'ala anemia diantaranya pusing( muka pu+at( badan sering lemas( sukar tidur( na.su makan hilang( dan in.eksi berulang" $halasemia ter'adi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya" -emoglobin merupakan protein kaya Bat besi yang berada di dalam sel darah merah dan ber.ungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi" ,pabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada( maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk men'alankan .ungsi tubuh tidak dapat terpenuhi( sehingga .ungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi men'alankan akti/itasnya se+ara normal"$halasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin" $halasemia adalah penyakit yang si.atnya diturunkan" Penyakit ini( merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah" 2. KLASI"IKASI THALASEMIA Sindrom thalassemia J disebabkan oleh delesi pada gen J globin padakromosom )@ %terdapat 1 gen J globin pada tiap kromosom )@& dan nondelesiseperti gangguan m!0, pada penyambungan gen yang menyebabkan rantaimen'adi lebih pan'ang dari kondisi normal"Faktor delesi terhadap empat gen J globin dapat dibagi men'adi empat( yaitu )" Delesi pada satu rantai J %Silent =arrier/ J $halassemia $rait 1& >angguan pada satu rantai globin J sedangkan tiga lokus globin yang adamasih bisa men'alankan .ungsi normal sehingga tidak terlihat ge'ala ge'alabila ia terkena thalassemia"

a" $halassemia J %gangguan pembentukan rantai J&

);

1" Delesi pada dua rantai J %J $halassemia $rait )&Pada tingkatan ini ter'adi penurunan dari -b,1 dan peningkatan dari -b-dan ter'adi mani.estasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringandengan eritrosit hipokromik mikrositer dan M=F% mean +orpus+ular /olume& @* 46 .l" ;" Delesi pada tiga rantai J %-b- disease&Delesi ini disebut 'uga sebagai -b- disease % K< & yang disertai anemiahipokromik mikrositer( basophyli+ stippling( heinB bodies( danretikulositosis" -b- terbentuk dalam 'umlah banyak karena tidak terbentuknya rantai J sehingga rantai K tidak memiliki pasangan dankemudian membentuk tetramer dari rantai K sendiri %K<&" Dengan banyak terbentuk -b-( maka -b- dapat mengalami presipitasi dalam eritrositsehingga dengan mudah eritrosit dapat dihan+urkan" Penderita dapat tumbuhsampai de2asa dengan anemia sedang %-b 5 )* g/dl& dan M=F% mean+orpus+ular /olume& @* 4* .l" <" Delesi pada empat rantai J %-idrops .etalis/$halassemia ma'or&Delesi ini dikenal 'uga sebagai hydrops .etalis" 3iasanya terdapat banyak -b3arts % L< & yang disebabkan 'uga karena tidak terbentuknya rantai J sehinggarantai L membentuk tetramer sendiri men'adi L<" Mani.estasi klinis dapatberupa ikterus( hepatosplenomegali( dan 'anin yang sangat anemis" Kadar-b hanya @ g/dl dan pada elektro.oresis -b menun'ukkan 5* ?*H -b 3arts(sedikit -b-( dan tidak di'umpai -b, atau -bF" 3iasanya bayi yangmengalami kelainan ini akan mati beberapa 'am setelah kelahirannya"

)<

b" $halassemia K %gangguan pembentukan rantai K& $halassemia K disebabkan oleh mutasi pada gen K globin pada sisi pendek kromosom ))" 1. $halassemia Ko Pada thalassemia Ko( tidak ada m!0, yang mengkode rantai K sehinggatidak dihasilkan rantai K yang ber.ungsi dalam pembentukan -b, '. $halassemia K: Pada thalassemia K:( masih terdapat m!0, yang normal dan .ungsionalnamun hanya sedikit sehingga rantai K dapat dihasilkan dan -b, dapat dibentuk 2alaupun hanya sedikit" Sedangkan se+ara klinis thalassemia dibagi men'adi 1 golongan( yaitu a" $halasemia Mayor $er'adi bila kedua orang tuanya memba2a gen pemba2a si.at thalassemia" >e'ala penyakit mun+ul se'ak a2al masa kanak kanak dan biasanya penderitahanya bertahan hingga umur sekitar 1 tahun" Penderita ber+irikan: Lemah Pu+at Perkembangan .isik tidak sesuai dengan umur 3erat badan kurang $idak dapat hidup tanpa trans.usi trans.usi darah seumur hidupnya"

b" $halasemia minor/trait >e'ala yang mun+ul pada penderita $halasemia minor bersi.at ringan( biasanyahanya sebagai pemba2a si.at" Istilah $halasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat me2ariskan gen thalassemia pada anak anaknya:ditandai oleh splenomegali( anemia berat( bentuk homoBigot" Pada anak yang besar sering di'umpai adanya: >iBi buruk Perut bun+it karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

)6

,kti/itas tidak akti. karena pembesaran limpa dan hati%-epatomegali&( Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan sa'a

>e'ala khas adalah: 3entuk muka mongoloid yaitu hidung pesek( tanpa pangkal hidung( 'arak antara kedua mata lebar dan tulang dahi 'uga lebar" Keadaan kuning pu+at pada kulit( 'ika sering ditrans.usi( kulitnya men'adikelabu karena penimbunan besi

0.

ETIOLO8I DAN "AKTOR RESIKO a" b" +" d" Mutasi gen K globin pada kromosom )@ ,danya pasutri yang memba2a gen/+arier thalasemia ,danya mutasi D0, pada gen sehingga produksi rantai J atau K dari -3 berkurang 3erkurangnya sintesis -3, dan eritropoesis yang tidak e.ekti diertaipenghan+uran sel sel eritrosit intramus+ular

1. MANI"ESTASI KLINIS a" >e'ala a2al pu+at( mulanya tidak 'elas" 3iasanya men'adi lebih berat dalamtahun pertama kehidupan( dan pada kasus yang berat ter'adi dalam beberapaminggu setelah lahir b" 3ila penyakit ini tidak ditangani dengan baik( tumbuh kembang anak akanterhambat" Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan giBimenyebabkan pera2akan pendek" +" d" e" ,nak tidak na.su makan( diare( kehilangan lemak tubuh( dan dapat disertaidemam berulang kali akibat in.eksi ,nemia lama dan berat( biasanya menyebabkan pembesaran 'antung $erdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada

)@

." g" h" i"

$er'adi perubahan pada tulang yang menetap( yaitu ter'adinya bentuk mukamongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperakti. ,danya penipisan korteks tulang pan'ang( tangan dan kaki dapatmenimbulkan .raktur patologis" " Kadang kadang ditemukan epistaksis( pigmentasi kulit( koreng pada tungkai(dan batu empedu" Pasien men'adi peka terhadap in.eksi terutama bila limpanya telah diangkatsebelum usia 6 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapatmengakibatkan kematian" Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme"

'"

Letargi(

pu+at(

kelemahan(

anoreksia(

sesak

na.as

akibat

penumpukan Fe(tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago( kulit bersisik kehitamanakibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya trans.use darah se+ara kontinu 5. PENYE#A# $halassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah" Sel darah merah memba2a oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin" -emoglobin terbuat dari dua ma+am protein yang berbeda( yaitu globin al.a dan globin beta" Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda" ,pabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang( maka akan ter'adi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia" Mutasi gen pada globin al.a akan menyebabkan penyakit al.a thalassemia dan 'ika itu ter'adi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta thalassemia" 4. DIA8NOSIS

$halassemia dapat di ketahui dengan +ara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah %=3=& dan tes hemoglobin khusus"

)4

=3= memberikan in.ormasi tentang 'umlah hemoglobin dan berbagai 'enis sel darah( seperti sel darah merah( dalam sampel darah" Penderita thalassemia memiliki lebih sel sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal" Penderita al.a thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih ke+il daripada sel darah merah normal"

$es hemoglobin mengukur 'enis hemoglobin dalam sampel darah" Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin" Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia

dini" -al ini karena tanda tanda dan ge'ala dari penyakit ini telah mun+ul dalam 1 tahun pertama mereka hidup" 8rang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menun'ukkan mereka telah anemia" Dokter men+urigai seseorang menderita thalassemia 'ika seseorang itu menun'ukkan bah2a dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia" Diagnosis dapat 'uga dilakukan dengan melakukan tes pada 'umlah Bat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan Bat besi atau thalassemia" Kekurangan Bat besi anemia ter'adi saat tubuh tidak memiliki +ukup besi untuk membuat hemoglobin" #ika anemia pada talasemia ter'adi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin( bukan karena kekurangan Bat besi" $halassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anak anak( studi genetik keluarga 'uga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini" Ini melibatkan mengambil ri2ayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menun'ukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah"

)5

7.

PEN8O#ATAN Pengobatan thalassemia bergantung pada 'enis dan tingkat keparahan dari

gangguan" Seseorang pemba2a atau yang memiliki si.at al.a atau beta talasemia +enderung ringan atau tanpa ge'ala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan" $erdapat ; %standar& pera2atan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat( yaitu trans.usi darah( terapi besi dan chelation( serta mmenggunakan suplemen asam .olat" Selain itu( terdapat pera2atan lainnya adalah dengan transplantasi sum sum tulang belakang( pendonoran darah tali pusat( dan -L, %-uman Leuko+yte ,ntigens&" $rans.usi darah $rans.usi yang dilakukan adalah trans.usi sel darah merah" $erapi ini merupakan terapi utama bagi orang orang yang menderita thalassemia sedang atau berat" $rans.usi darah dilakukan melalui pembuluh /ena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal" Untuk mempertahankan keadaan tersebut( trans.usi darah harus dilakukan se+ara rutin karena dalam 2aktu )1* hari sel darah merah akan mati" Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia( trans.use darah hanya dilakukan sesekali sa'a( tidak se+ara rutin" Sedangkan untuk beta thalssemia mayor %=ooleyMs ,nemia& harus dilakukan se+ara teratur %1 atau < minggu sekali&" $erapi Khelasi 3esi %Iron Chelation) -emoglobin dalam sel darah merah adalah Bat besi yang kaya protein" ,pabila melakukan rans.usi darah se+ara teratur dapat mengakibatkan penumpukan Bat besi dalam darah" Kondisi ini dapat merusak hati( 'antung( dan organ organ lainnya" Untuk men+egah kerusakan ini( terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan Bat besi dari tubuh" $erdapat dua obat obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi( yaitu: a> De.ero9amine

)?

De.ero9amine adalah obat +air yang diberikan melalui ba2ah kulit se+ara perlahan lahan dan biasanya dengan bantuan pompa ke+il yang digunakan dalam kurun 2aktu semalam" $erapi ini memakan 2aktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit" G.ek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran" 2> De.erasiro9 De.erasiro9 adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari" G.ek sampingnya adalah sakit kepala( mual( muntah( diare( sakit sendi( dan kelelahan %kelelahan&" Suplemen ,sam Folat ,sam .olat adalah /itamin 3 yang dapat membantu pembangunan sel sel darah merah yang sehat" Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan trans.usi darah ataupun terapi khelasi besi" $ransplantasi sum sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation %3M$& se'ak tahun )?** telah dilakukan" Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel sel induk yang rusak" Sel sel induk adalah sel sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel sel darah merah" $ransplantasi sel induk adalah satu satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia" 0amun( memiliki kendala karena hanya se'umlah ke+il orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya" Pendonoran darah tali pusat %Cord Blood& Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta" Seperti tulang sumsum( itu adalah sumber kaya sel induk( bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia" Dibandingkan dengan pendonoran

1*

sumsum tulang( darah tali pusat non in/asi.( tidak nyeri( lebih murah dan relati. sederhana" -L, %-uman Leuko+yte ,ntigens&

Human Leukocyte Antigens %-L,& adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh" Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai Ndiri(N dan sel OasingN sebagai la2an didasarkan pada protein -L, ditampilkan pada permukaan sel kita" Pada transplantasi sum sum tulang( -L, ini dapat men+egah ter'adinya penolakan dari tubuh serta Gra t !ersus Host "isease %>F-D&" -L, yang terbaik untuk men+egah penolakan adalah melakukan donor se+ara genetik berhubungan dengan resipen %penerima&" DA"TAR PUSTAKA

=hildrenNs -ospital P !esear+h =enter 8akland" 1**6" Q#hat is Thalassemia and Treating ThalassemiaR" http://222"thalassemia"+om/ %)4 Februari 1*)*( )?"*6& 0ational -earth Lung and 3lood Institute" 1**5" RThalassemiasR" http://222"nhlbi"nih"go//health/d+i/Diseases/$halassemia/$halassemiaSWhat Is"html %)4 Februari 1*)*( )?"1*& 0ational Library o. Medi+ineNs" 1*)*" QGenetics Home $e erenceR" http://ghr"nlm"nih"go//+hromosomeC)) %)4 Februari 1*)*( )?"<6& Maureen 8kam( M"D" %-ar/ard Medi+al S+hool& ")???" QThalassemia in ormationR" http://si+kle"b2h"har/ard"edu/thalo/er"html %)4 Februari 1*)*( 1*";*& http://medi+astore"+om/penyakit/)@4/$halassemia"html %)4 Februari 1*)*( 1*"**&

1)

,$,>, KI( 8!!I0>, GP: -yper+oagulability in si+kle +ell disease: a +urious parado9" ,m #" Med ))6:41)( 1**; 3!U>0,!, = et al: $herapy 2ith oral +lotrimaBole indu+es inhibition o. the >ardos +hannel and redu+tion o. erythro+yte dehydration in patients 2ith si+kle +ell disease" # =lin In/est ?4:)114( )??@ =L,S$, S( FI=-I0SKT GP: Managing si+kle +ell disease" 3M# ;14:))6)( 1**; DGSIM80G # et al: Maintenan+e o. ele/ated .etal hemoglobin le/els by de+i tabine during dose inter/al treatment o. si+kle +ell anemia" 3lood ??:;?*6( 1**1 8LIFIG!I 0F: $he beta thalassemias" 0 Gngl # Med ;<):??( )???

11