SNDROME DE DOWN CARACTERSTICAS Y TRATAMIENTO 1. ASPECTOS GENERALES DEL SNDROME DE DOWN. Este trmino lo fi o !o"n L#n$%on &.

Do'n( )*ien en 1+,,( en o-ini.n %e Perron /10123( #isl. e intro%* o *n# enti%#% 4l5ni4# 6#*ti7#%# 4omo mon$olismo( #s5 %enomin#%# -or los r#s$os f5si4os )*e -resent#n estos s* etos( %#%o # enten%er )*e #)*ellos se en4ontr#6#n en *n# f#se -rimiti8# %e e8ol*4i.n. En in8esti$#4iones m9s re4ientes( TAMPAROLLAS /10+,3( se:#l# )*e el fenoti-o t5-i4o %el s5n%rome %e Do'n o6e%e4e # l# -resen4i# -or tri-li4#%o %e l# 6#n%# ;1 ) ;;( sin ne4esi%#% %e )*e se "#lle to%o el 4romosom#.

1.1Con4e-to. El s5n%rome %e Do'n es *n# #lter#4i.n 4romos.mi4# )*e se -ro%*4e %e form# #44i%ent#l < me4#ni7# %*r#nte l# %i8isi.n 4el*l#r. P*e%e #fe4t#r # l# meiosis m#tern# o -#tern#( o 6ien # l# mitosis. Por lo t#nto( l# #-#ri4i.n en *no * otro momento -*e%e %etermin#r sit*#4iones %iferentes. Es im-ort#nte s#6er el n=mero %e 4l*l#s )*e est9n #fe4t#%#s. Se -*e%en -resent#r %e %os m#ner#s> #3 Glo6#l( se -ro%*4e 4*#n%o to%#s l#s 4l*l#s est9n #fe4t#%#s. 63 Mos#i4o( en el s*-*esto %e )*e solo "#<# #l$*n# #fe4t#%#. Esto ser9 menor 4*#n%o l# %i8isi.n es m9s t#r%5#. Dete4t#r l#s %iferen4i#s entre los %istintos 4#sos es im-ort#nte %e 4#r# # l# inter8en4i.n e%*4#ti8#. L#s #lter#4iones %e los 4romosom#s #*tosomi4os es %e4ir( los no se?*#les tienen m9s tr#s4en%en4i# 4l5ni4# )*e l#s %e los $enosomi4os. Entre l#s #lter#4iones #*tosomi4#s tenemos l# trisomi4# ;1 o mon$olismo. L# 4#*s# %el mon$olismo es l# -resen4i# %e @1 4romosom#s en l#s 4l*l#s en l*$#r %e los @,( )*e es lo norm#l. 1.;Etiolo$5# No se -*e%en est#6le4er 4l#r#mente los f#4tores )*e s*6<#4en #l s5n%rome %e Do'n -ero -#re4e )*e e?isten *n# serie %e 8#ri#6les #so4i#%#s.

Se -o%r5#n est#6le4er( si$*ien%o # S#n4"e7 /10023( f#4tores intr5nse4os < e?tr5nse4os. Entre los f#4tores intr5nse4os ten%r5#mos> #3 A)*ellos )*e 8ienen %etermin#%os -or l# "eren4i#( es %e4ir( "i os mon$.li4os n#4i%os %e m#%res mon$.li4#s( 8#rios ni:os mon$.li4os en l# f#mili# -r.?im# o entre -#rientes( 4#sos %e tr#nslo4#4ion < los tr#nsmiti%os -or "eren4i#. 63 Otro -*nto %e ries$o # tener en 4*#nt# 8iene %etermin#%o -or l# e%#%( -*esto )*e #-#re4en *n #lto n=mero %e 4#sos 4*#n%o los -#%res son m#<ores( es-e4i#lmente 4*#n%o l# e%#% %e l# m#%re s*-er# los treint# < 4in4o.

1.2C#r#4ter5sti4#s A5si4#s> B L# 4#6e7# es m9s -e)*e:# %e los norm#les( -ero l# -#rte tr#ser# es -rominente( l#s font#nel#s son $r#n%es < t#r%#n en 4err#rse m9s )*e en el ni:o norm#l. L# n#ri7 es -e)*e:# < #n4"#( tiene l# -#rte s*-erior -l#n# 4on los "*esos -o4o %es#rroll#%os. To%o esto les -ro%*4e tr#stornos res-ir#torios. Los o os son r#s$#%os < 4on *n# 4#-# %e -iel en los 9n$*los inferiores. L#s ore #s son -e)*e:#s( m#l form#%#s < -o4o im-l#nt#%#s. L# 6o4# es -e)*e:# S* 4*ello es 4orto < le so6r# l# -iel 6# #n%o el 4#6ello -or l# -#rte %el 4*ello. L#s m#nos son -e)*e:#s( #n4"#s 4on -lie$*e -#lm#r < 4on %e%os 4ortos. Los -ies son 4ortos < # #n4"os < #-#re4e *n# "en%i%*r# entre el 1 < ; %e%o 4on se-#r#4i.n < f*si.n %el ; < 2. En el tron4o e?iste *n# "i-oton5# %e l# -#re% #6%omin#l. L# -iel #-#re4e #mor#t#%#( se4# < 9s-er#( irrit9n%ose 4on f#4ili%#%( *:#s fr9$iles < -elo fino.

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 Ner8ios#s> B Se -ro%*4e *n# #lter#4i.n $ener#l en el sistem# ner8ioso. Est*%ios re#li7#%os "#n 4om-ro6#%o )*e e?iste *n menor -eso < 8ol*men %el 4ere6ro( 4ere6elo < tron4o 4ere6r#l( %e6i%o # )*e -osee menor n=mero %e 4l*l#s ner8ios#s. As5 mismo se -ro%*4e *n retr#so en l# mielini7#4ion( -or eso( -#re4e ser )*e tienen *n %es#rrollo m9s lento < #%em9s( "#< *n# es-e4i#li7#4i.n %el "emisferio %ere4"o en l# %e4o%ifi4#4i.n %el len$*# e.

Sensori#les B Y# "emos "#6l#%o %e s*s 4#r#4ter5sti4#s morfol.$i4#s. En este senti%o m#nifest#mos )*e se -ro%*4en infe44iones )*e -*e%en ser l# 4#*s# %e l#s -er%i%#s #*%iti8#s )*e tienen los ni:os mon$.li4os( -ero t#m6in #-#re4en -ro6lem#s -#r# l# re4e-4i.n %e inform#4i.n < el -ro4es#miento %e l# mism#( no %#%o res-*est# # se:#les m*< si$nifi4#ti8#s.

Motori4#s. B Estos ni:os tienen *n# $r#n "i-oton5# )*e se refle # en menores #-tit*%es motori4#s )*e 4*#l)*ier otro ni:o )*e -ose# s* mism# 4#-#4i%#% intele4t*#l. De6i%o l#s 4#r#4ter5sti4#s %e este ni8el( se -*e%en -oten4i#r me%i#nte l# estim*l#4i.n( -or eso nos en4ontr#mos 4on $r#n%es 8#ri#4iones entre los ni:os en este se4tor %#%o )*e "#< ni:os )*e se "#ll#n m*< moti8#%os < tr#6# #%os %es%e )*e n#4en < s*s #8#n4es son im-ort#ntes.

Co$nos4iti8#s B Es im-ort#nte 4ono4er l# 4#-#4i%#% %e #-ren%i7# e %e los ni:os 4on s5n%rome %e Do'n( -#re4e )*e es 6#st#nte 4orre4to. En este senti%o se "# -o%i%o #n#li7#r )*e 4*#n%o se les -re-#r# *n -ro$r#m# #%e4*#%o # ellos( s* CI -erm#ne4e in#lter#6le. Esto es -ositi8o <# )*e im-li4# *n #8#n4e notorio( -*es e8ol*4ion# i$*#l l# e%#% 4ronol.$i4# )*e l# ment#l.

Afe4ti8#s B Gener#lmente # estos ni:os siem-re se les "# %efini%o 4omo feli4es 4#ri:osos < tr#n)*ilos( #*n)*e en #l$*n#s o4#siones los -#%res %i4en )*e son test#r*%os( esto -*e%e 8enir %etermin#%o -or s* -o6re7# %e 4om-ort#miento < -or)*e en #l$*nos

momentos no s#6en 4omo 4om-ort#rse < se o6sesion#n -or re#li7#r l#s 4os#s %e *n# m#ner# %etermin#%#.

A-ren%i7# e 8er6#l. B Los ni:os 4on s5n%rome %e Don m#nifiest# %es%e los -rimeros momentos *n# rel#4i.n m9s -o6re 4on l# m#%re(. D#%#s s*s 4#r#4ter5sti4#s t#n %esi$*#les( -*es en *nos 4#sos e?isten #lter#4iones #*%iti8#s( morfol.$i4#s < res-ir#tori#s( es l.$i4o )*e s* #-ren%i7# e fonti4o < fonol.$i4o este #lter#%o < #*n)*e si 6ien si$*e *n# e8ol*4i.n simil#r # l# %e los ni:os norm#les( siem-re e?ist5#n -e)*e:#s #lter#4iones. En 4*#nto # s* 8o4#6*l#rio( estos ni:os lo #-ren%en i$*#l )*e los s* etos norm#les( -ero s* retr#so -*e%e ser %e6i%o # )*e no en$lo6#n ni retienen el o6 eto 4on l# -#l#6r# )*e sim6oli7#( -or ellos l#s -rimer#s -#l#6r#s #-#re4en en estos s* etos #lre%e%or %e los %os #:os( < en m*4"os 4#sos( %es-*s. Es im-ort#nte 4onst#t#r )*e el len$*# e 8iene m*< %etermin#%o -or el #m6iente( l# moti8#4i.n < estim*l#4i.n )*e ten$# el s* eto -#t# 4om*ni4#rse( -or lo t#nto( si en to%os los $r*-os e?isten %iferen4i#s en este to%#85# son m9s si$nifi4#ti8#s.

;. DIAGNOSTICO B El %i#$nosti4o %el s* eto se re#li7#r# %e %iferente form#( en f*n4i.n %el mo%elo e8#l*#ti8o )*e ten$# el es-e4i#list# )*e le est# %i#$nosti4#n%o < el momento en el )*e se %ete4te( %#%o )*e no se re#li7#r5# l# mism# e?-lor#4i.n si el ni:o es re4in n#4i%o o tienen *nos meses.

2. TRATAMIENTO B Se "# %etermin#%o )*e los me ores res*lt#%os se o6tienen 4on los ni:os me%i#nte estim*l#4i.n -re4o7 < tr#6# #n%o 4on -rofesores < -#%res.

2.1A#mili#r. B En l# m#<or5# %e l#s in8esti$#4iones se "# 4om-ro6#%o )*e los s* etos )*e tienen el s5n%rome %e Do'n < -erm#ne4en en s*s 4#s#s tienen *n %es#rrollo e8ol*ti8o < so4i#l me or )*e los )*e se en4*entr#n intern#%os.

Entre los o6 eti8os -rin4i-#les %e l# #ten4i.n tem-r#n# est9n en me or#r o est#6le4er rel#4iones #fe4ti8#s entre m#%re e "i o. L# me or m#ner# %e 4onser8#r los res*lt#%os o6teni%os en el tr#t#miento es me%i#nte l# inter8en4i.n %e los -#%res( #simismo l# f#mili# ser9 l# )*e 4onsoli%e l# #*tonom5#( s* in%e-en%en4i# < s* 6*en# inte$r#4i.n es4ol#r.

2.;Es4ol#r B Se %# im-ort#n4i# # l# inteli$en4i# < en 4#sos %e %efi4ien4i# li$er# 4onsi%er#n )*e l# es4ol#ri7#4i.n -*e%e ser 6enefi4ios# -ero 4*#n%o el %fi4it son se8eros -iens#n )*e l#s instit*4iones -*e%en ser interes#ntes -#r# el ni:o. A"or# 6ien( 4omo el CI no es *n# me%i%# e?#4t#( %e6er5#mos tener en 4*ent# l#s 4#r#4ter5sti4#s 4o$niti8#s < el -oten4i#l %e #-ren%i7# e )*e )*i79 f*er# *n# m#ner# m9s -re4is# %e tom#r *n# %etermin#4i.n.

DEAICIENCIA CISDAL> ASPECTOS ECOLDTICOS Y EDDCATICOS Intro%*44i.n. En los ni:os l# %efi4ien4i# 8is*#l 4re# -ro6lem#s %e %es#rrollo( se "#4e ne4es#ri# *n# e%*4#4i.n es-e4i#l e?tensi8# # to%#s l#s 9re#s> inter8en4i.n tem-r#n#( 4on4e-to %e %es#rrollo( mto%os #ltern#ti8os -#r# l# le4t*r#( es4rit*r# < 4om-*t#4i.n m#tem9ti4#( entren#miento sensori#l( so4i#li7#4i.n < "#6ili%#%es l=%i4#s( *tili7#4i.n %e 6# # 8isi.n( #44esi6ili%#% # l#s n*e8#s te4nol.$i4#s( orient#4i.n < entren#miento %e l# mo8ili%#%. 1. CONCEPTO Y CLASIAICACIEN DE LA DEAICIENCIA CISDAL 1.1Con4e-to C*#n%o "#6l#mos %e -erson#s 8is*#lmente %is4#-#4it#%#s se in4l*<en los 4ie$os < #)*ellos s* etos )*e tienen 6# # 8isi.n. Estos 4on4e-tos en$lo6#n %es%e l# -erson# )*e ne4esit# $#f#s -#r# leer l# -rens#( "#st# l# )*e est# tot#lmente 4ie$#. Por lo t#nto %e6emos %e %istin$*ir en -rimer l*$#r( entre 4e$*er# )*e s*-one *n# -r%i%# %e l# 8isi.n < %efi4ien4i# 8is*#l )*e son los s* etos )*e -oseen #lter#4iones en s* sistem# 8is*#l )*e se %efine -or los -#r9metros %e #$*%e7# 8is*#l < 4#m-o 8is*#l. 1.;Cl#sifi4#4i.n

Los s* etos 4on %efi4ien4i# 8is*#l son "etero$neos( si tenemos en 4*ent# %os 4#r#4ter5sti4#s im-ort#ntes -or *n# -#rte el resto 8is*#l )*e -oseen < -or l otr# el momento %e #%)*isi4i.n %e s* %efi4ien4i# <# )*e no es lo mismo *n s* eto 4ie$o %e n#4imiento )*e el )*e #%)*iere est# 4on%i4i.n # lo l#r$o %e s* %es#rrollo %*r#nte el 4i4lo 8it#l.

1.;.1 Por $r#%os. Se$=n WINFER /10023( los s* etos 4on %efi4ien4i#s 8is*#les -*e%en ser 4l#sifi4#%os en trminos %el ti-o < $r#%o %e in4#-#4i%#%. B In%i8i%*os )*e 4on *n# 8isi.n 4er4#n# # l# norm#l son 4#-#4es %e f*n4ion#r sin entren#miento es-e4i#l( #*n)*e %e6en *s#r lentes 4orre4ti8os o #<*%# -#r# l# le4t*r#. Person#s 4on *n# mo%er#%# %efi4ien4i# f*n4ion#l( tienen *n# re%*44i.n %e #$*%e7# #*n)*e no *n# si$nifi4#ti8# -er%i%# %e 4#m-o. Este $r*-o %e s* etos re)*iere #<*%# es-e4i#li7#%#. Otros( -oseen re%*44iones en l# 8is.n 4entr#l( tienen *n mo%er#%o 4#m-o %e -er%i%# < *n# -osi6le in"#6ili%#% f5si4# o -si4olo$5# 4on 8isi.n %eterior#%#. Est#s -erson#s -*e%en 4#lifi4#rse -#r# ser8i4ios es-e4i#les 4omo in%i8i%*os le$#lmente 4ie$os. S* etos )*e tienen -o6re f*n4ion#miento %e l# 8i%# < -osi6le %efi4iente 8isi.n 4entr#l m*estr#n 4#m-os %e -r%i%#s < -ro6lem#s %e #%#-t#4i.n f5si4# - -s5)*i4#. P#r# -erson#s( l# me%i%# %e refr#44i.n es -e)*e:# < norm#lmente ne4esit#n im-ort#ntes #<*%#s en le4t*r#. Los in%i8i%*os 4on 4e$*er# son los m9s -er *%i4#%os 8is*#lmente. Re)*ieren es e%*4#4i.n es-e4i#l < re"#6ilit#4i.n en f*n4i.n # s* ni8el %e in%e-en%en4i#.

1.2Etiolo$5#. L#s 4*s#s )*e -*e%en %etermin#r l# 4e$*er# son m=lti-les en f*n4i.n %el ori$en %e est#( si 6ien 8o< # 6#s#rme en lo )*e est#6le4e l# ONCE.

En -rimer l*$#r nos en4ontr#mos 4on #)*ellos s* etos )*e "#n s*fri%o #nom#l5#s 4on$nit#s #l "#6er teni%o l# m#%re #l$*n# enferme%#% %*r#nte los -rimeros meses %e em6#r#7o. En el se$*n%o $r*-o est9n #)*ellos 4#sos %e -ro6lem#s %e refr#44i.n 4omo l# mio-5#. Al ter4er $r*-o -ertene4en los )*e "#n re4i6i%o #l$=n tr#*m#tismo en los o os( #l n#4er( en %e-ortes( et4. El 4*#rto $r*-o est9 re-resent#%o -or lesiones en el $lo6o o4*l#r. Dn )*into $r*-o los 4onstit*<en to%#s #)*ell#s lesiones )*e se -ro%*4en en el ner8io .-ti4o( )*i#sm# < 4entros %e 85#s l#$rim#les. En *n se?to $r*-o tenemos l# 4e$*er# %etermin#%# -or #lter#4iones -r.?im# #l o o( 4omo -*e%en ser los -#r-#%os o l#s 85#s l#$rim#les. El $r*-o s-timo 8ienen %etermin#%o -or enferme%#%es $ener#les )*e -*e%en ser infe44ios#s( into?i4#4iones o 6ien tr#stornos %e ti-o en%o4rino. Por =ltimo el o4t#8o $r*-o -resent# 4#sos %e 4e$*er#( 4*<# 4#*s# 8ienen %efini%# -or -#r9sitos.

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