CARIOTIPO HUMANO

EMBRIOLOGIA Y GENETICA

TABLA DE CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS

GRUPO

PAR 1

TIPO Metacntrico Submetacntrico Metacntrico Submetacntrico Submetacntrico

BRAZO CORTO 1 banda muy teida

BRAZO LARGO varias bandas

OTROS el resto es blanco muy grande

2 3 4

bandas oscuras muy teidas mismas bandas en ambos 1 clarita 1 banda muy teida 1 distal al centrmero _ varias bandas con 1 zona muy oscura varias bandas 2 bandas claras Se identifica por descarte

muy teido _ _ parecido al 6

5 6 7 8

9 10 11 12 13

Medianos submetacntricos

brazo corto con una banda oscura y grande brazo largo con 3 bandas, la que + resalta es la + distal bloque muy teido en el brazo corto similar al 11, pero con las bandas + juntas con 1 banda oscura cerca al centrmero y 2 + q parecen estar juntas cerca al telmero con 2 bandas: una cercana y otra alejada del centrmero varias bandas - una mitad clara y oscura cerca al telmero

14 15 16

Medianos acrocntricos Pequeo metacntrico Pequeo submetacntrico Pequeos metacntricos Pequeos acrocntricos con satlite

1 banda muy teida

bastante claro

17 18

1 banda muy teida en el brazo largo 2 bandas muy teidas en el brazo largo, se parecen a 4 puntitos Carece de bandas Con 1 bandita en el brazo corto El ms pequeo Ligeramente + grande que el par 21

19 20 21 22

CROMOSOMAS SEXUALES
C G X Y Mediano submetacntrico Acrocntrico sin satlite grueso, con 2 bandas muy oscuras varias bandas muy teido menos teido que l Y

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CUESTIONARIO:
QUE CARACTERSTICAS PERMITEN DIFERENCIAR, EN GENERAL, UNOS CROMOSOMAS DE OTROS
Existen diferentes caractersticas para diferenciar un cromosoma de otro, las ms utilizadas son: Tamao del cromosoma (tamao del brazo corto y brazo largo) La ubicacin del centrmero La tincin o coloracin de sus bandas Entre otras

En este caso nosotros usamos el de la TINCION DE GIEMSA como tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G) GRUPO A El cromosoma 1 es el ms grande del complemento. En el brazo corto, cerca del centrmero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tincin ms clara por ausencia de bandas. El cromosoma 2 es submetacntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teido. El cromosoma 3 es el ms pequeo del grupo, es el ms metacntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo. GRUPO B El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teido. El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque ms teidos debido a la unin de varias bandas GRUPO C El cromosoma 6 se confunde a veces con los del grupo B. Tiene un brazo corto con una banda distal, entre el centrmero y esa banda hay una zona de tincin muy dbil. En el brazo largo podemos observar varias bandas. El cromosoma 7 es parecido al anterior tiene una banda distal en el brazo corto pero se distingue del 6 en que en el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas. El cromosoma 8 es de los ms difciles de distinguir, pues dependiendo de la tincin, ms concretamente de su contraste, pueden aparecer bandas en el brazo largo o no, lo ms sencillo es dejarlo para el final, cuando se han resuelto el resto de cromosomas del grupo.

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El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos bandas muy ntidas en el largo. El cromosoma 10 es de los ms sencillos de determinar, ya que es el nico del grupo que posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la ms prxima al centrmero ms intensa que las otras dos. Los pares 11 y 12 son difcilmente distinguibles si no se ponen los 4 cromosomas juntos. Su patrn de bandas es el mismo una banda intersticial en el brazo corto y un bloque muy teido hacia la mitad del brazo largo. Teniendo los 4 cromosomas juntos, los dos que presenten mayor distancia entre el centrmero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12. GRUPO D El cromosoma 13 presenta una banda cerca del centrmero y luego dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona ms distal pero sin llegar a ser telomricas. El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrmero y otra ms alejada del mismo pero si llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13. El cromosoma 15 se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo. Adems la mitad proximal del brazo aparece ms teida que la mitad distal. GRUPO E El cromosoma 16 es el submetacntrico ms grande de los pequeos, suele aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largo El par 17 es ms submetacntrico que el anterior y presenta una banda en el brazo largo. El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto ms pequeo del grupo y presenta dos bandas en el brazo largo. GRUPO F El cromosoma 19 no presenta ninguna banda en ninguno de los brazos cromosmicos a esta resolucin El cromosoma 20 tiene una banda en el brazo corto GRUPO G El cromosoma 21 presenta una banda oscura de aspecto arrionado que no est presente en el 22. El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad del brazo largo.

QUE CLULAS DEL ORGANISMO LLEVAN EL CARIOTIPO DIPLOIDE COMPLETO

Las clulas del organismo que llevan el cariotipo diploide completo son las somticas, las cuales constituyen a todas las clulas somticas del organismo excepto las sexuales. FACM ESMH 3

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QU MECANISMOS CROMOSMICOS PRODUCEN ANOMALAS DEL CARIOTIPO HUMANO

Las anomalas cromosmicas son muy complejas y se dividen en Alteraciones numricas y estructurales, cada una de las cuales tiene su propio factor o mecanismo por el cual se altera el nmero de cromosomas. Los cambios numricos son la falta o la adicin de cromosomas al cariotipo normal y los cambios estructurales son daos producidos ya sea por traslocacin, delecin, inversin u otro defecto de los cromosomas. Las deleciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversin es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutacin de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupcin de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrin con un desequilibrio cromosmico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homlogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosmicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o ms cromosomas. Si una translocacin es recproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forma gametos que no contienen ambos productos de la translocacin. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrin desequilibrado que es parcialmente monosmico para un cromosoma y parcialmente trismico para el otro.

SE MANIFIESTAN SIEMPRE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL FENOTIPO DEL INDIVIDUO QUE LAS TRANSMITE. EXPLIQUE SU RESPUESTA
No se manifiestan siempre, dado a que las alteraciones pueden estar ligadas a genes recesivos que aunque estn presentes en el genotipo no se muestran en el fenotipo de quien posea la anomala. Por ejemplo como el hombre al poseer un solo cromosoma X, si este cromosoma se daa, es suficiente para que el individuo posea la enfermedad, mas las mujeres al poseer dos cromosomas X, si uno se daa solo son portadoras, demostrando as que no SIEMPRE se manifiesta en el fenotipo del individuo que las transmite.

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CULES DE ELLOS SON ALTERACIONES NUMRICAS Y CUALES ESTRUCTURALES Alteraciones Numricas

Cariotipos N3 Cariotipos N4 Cariotipos N5 Cariotipos N7 Cariotipos N8 47,XYY 45,X0 47,XY+21 47,XYY 47,XYY

Alteraciones Estructurales
No se encontraron en el muestreo

CUL O CULES DE ELLOS ES MUY PROBABLE QUE CORRESPONDAN A INDIVIDUOS FENOTPICAMENTE NORMALES. POR QUE
Los que responden a cariotipos de personas normales son: Cariotipos N1 Cariotipos N2 Cariotipos N6 46,XY 46,XX 46,XY

Ya que sus cariotipos son genticamente normales y no se encontr presencia de alguna alteracin cromosmica Los cariotipos N 3,7 y 8 presentan el Sndrome del superhombre o 47, XYY. Esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas.

QUE GAMETOS PODR ORIGINAR EL INDIVIDUO CORRESPONDIENTE AL CARIOTIPO N 06

El individuo correspondiente al cariotipo N6 podr originar gametos 23, X y 23, Y. Los cuales se conocen bien ya que el individuo es genticamente normal

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EXISTE ALGN CARIOTIPO EN EL QUE HAYA UNA TRISOMIA O MONOSOMIA PARCIALES. DE QUE CROMOSOMAS Y DE QUE REGIONES TRISOMIAS
Cariotipos N3 Cariotipos N5 Cariotipos N7 Cariotipos N8 47,XYY 47, XY+21 47, XYY 47, XYY

MONOSOMIAS
Cariotipos N4 45, X0

SABIENDO QUE 8 ES HIJO DE 6. DE QUE CROMOSOMAS SER LA TRISOMIA PARCIAL

La trisomia parcial corresponde al cariotipo N8 el cual posee es el Sindrome del superhombre o 47, XYY El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo)

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES:
Las alteraciones cromosmicas pueden ser de varias clases, numricas o estructurales. Las alteraciones pueden presentarse en hijos de padres sanos, esto me dio a entender que supone un cambio a nivel gentico durante el proceso de mitosis o meiosis Una deleccin, traslocacin, inversin son un tipo de ALTERACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL. Existen desordenes genticos asociados al nmero de cromosomas tales como las aneuploidias y poliploidias (trisomias, tetraploidias, entre otros), los cuales son llamados ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Es posible encontrar anomalas cromosmicas estructurales y numricas en el cariotipo de un mismo individuo. Una alteracin cromosmica puede expresarse como un sndrome, como una sintomatologa o ser recesiva y no presentar ningn tipo de expresin, dependiendo en donde es que se haya producido esa alteracin gnica.

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BIBLIOGRAFIA:
EMBRIOLOGIA CLINICA / Keith L. Moore GENES: 2 / Benjamin Lewin, Andrs Aguilera Lpez GENTICA EN MEDICINA / Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson, Roderick R. McInnes, Huntington F. Williard http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo http://pe.globedia.com/alteraciones-cromosomicas http://www.portalfarma.com/pfarma/taxonomia/general/gp000019.nsf/voDocument os/BCEEA0C66C97557AC1256C5200313297/$File/analisis%20clinicos.%20genetica.pdf

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