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Séquence 4

Génétique et évolution :

le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique, et processus de diversification du vivant

Sommaire

Chapitre 1. Prérequis

Chapitre 2. La reproduction sexuée : un mode de reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation

Chapitre 3. La reproduction sexuée : une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité

Chapitre 4. La dynamique du génome

Chapitre 5. La génétique du développement et la compréhension des mécanismes évolutifs

Chapitre 6. La diversification du vivant sans modification du génome

Synthèse

Exercices

Devoir autocorrectif

Séquence 4 – SN02

modification du génome Synthèse Exercices Devoir autocorrectif Séquence 4 – SN02 1 © Cned – Académie

1

© Cned – Académie en ligne

Chapitre

1

Prérequis

Retrouver les composantes du cycle cellulaire Interpréter un graphe, dessiner l’aspect des chromo- somes pendant le cycle cellulaire

Exercice 1 Exercice 2
Exercice 1
Exercice 2

Tester ses connaissances sur la mitose et les repré- sentations des allèles sur les chromosomes

et les repré- sentations des allèles sur les chromosomes Exercice 4 Étudier un arbre généalogique et

Exercice 4

sentations des allèles sur les chromosomes Exercice 4 Étudier un arbre généalogique et interpréter les don-

Étudier un arbre généalogique et interpréter les don- nées. Interpréter les résultats d’une électrophorèse

nées. Interpréter les résultats d’une électrophorèse E x e r c i c e 7 Maturation

Exercice 7

d’une électrophorèse E x e r c i c e 7 Maturation de l’ARN pré-messager en

Maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager :

l’épissage

Exercice 1

Retrouver les moments clés du cycle cellulaire

Document 1

Walther Flemming observe une mitose

Observés la première fois en 1878 par le biologiste allemand Walther Flemming dans une cellule en division, les chromosomes sont décrits ainsi : les chromosomes sont doubles quand ils apparaissent puis sont partagés en deux et entraînés dans deux directions opposées pour se répartir dans les deux cellules filles.

Il faudra attendre vingt ans pour que ses travaux associés aux lois de l’hérédité découvertes par Johann Gregor Mendel aboutissent à la nais- sance de la génétique.

1 Dessiner le contenu chromosomique de la cellule mère et des deux cellules filles (deux paires de chromosomes identifiables).

Document 2

Quantité d’ADN dans une cellule au cours des cycles cellulaires

2Q

Q

0

Quantité d'ADN contenue dans le matériel nucléaire (unités arbitraires) 3 4 2 1 Temps Cycle
Quantité d'ADN contenue dans
le matériel nucléaire
(unités arbitraires)
3
4
2
1
Temps
Cycle cellulaire

Séquence 4 – SN02

(unités arbitraires) 3 4 2 1 Temps Cycle cellulaire Séquence 4 – SN02 3 © Cned

3

© Cned – Académie en ligne

2 Combien de mitoses identifiez-vous ?

3 Que se passe-t-il en 2 ? Expliquer et nommer ce phénomène.

4 Repérer et colorier les interphases et les mitoses.

5 Dessiner l’aspect d’un chromosome avant la mitose et après (sur le graphe).

Exercice 2

QCM : souligner les réponses exactes

A.

Les chromosomes :

1.

sont toujours visibles dans la cellule.

2.

sont toujours formés d’une chromatide.

3.

sont séparés en deux lots égaux lors de la prophase de la mitose.

4.

sont dupliqués à la fin de l’interphase.

B.

Le renouvellement cellulaire :

1.

s’effectue grâce à des mitoses chez les organismes eucaryotes.

2.

concerne toutes les cellules de l’organisme.

3.

n’utilise pas le programme génétique.

4.

est la reproduction de l’organisme.

C.

L’ADN est :

1.

un polymère de désoxyribose.

2.

un polymère de bases azotées.

3.

un polymère de nucléotides.

D.

Le rapport A + G/ T + C :

1.

est toujours égal à un.

2.

est une valeur variable suivant les ADN.

3.

est égal à un dans l’ARN.

E.

L’ordre des phases de la mitose est :

1.

prophase, télophase, anaphase, metaphase.

2.

prophase, métaphase, anaphase, télophase.

3.

prophase, anaphase, metaphase, télophase.

4.

prophase, métaphase, télophase, anaphase.

F. Une mutation :

1. a toujours lieu sous l’effet d’un agent mutagène.

2. crée un nouvel allèle.

3. est néfaste pour la cellule.

2. crée un nouvel allèle. 3. est néfaste pour la cellule. 4 Séquence 4 – SN02

4 Séquence 4 – SN02

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G.

Une mutation :

1.

peut se produire spontanément.

2.

est un événement fréquent.

3.

conduit toujours à la formation d’une protéine différente.

H.

Le génotype d’un individu :

1.

comporte tous les allèles de ses parents.

2.

ne comporte que les allèles d’un seul parent.

3.

comporte une partie des allèles de ses parents.

I. Voici la paire de chromosome n° 4 d’un individu portant un gène dont il existe plusieurs allèles (A, a1, a2, a3) A : trait noir, a1 : trait hachuré.

Choisir la bonne représentation schématique en justifiant votre réponse.

représentation schématique en justifiant votre réponse. J. Le phénotype de cet individu est [ A], cela

J. Le phénotype de cet individu est [ A], cela indique que :

Exercice 3

1.

l’allèle A est codominant.

2.

l’allèle A est récessif.

3.

l’allèle A est dominant.

K.

L’individu en question est de ce fait :

1.

hétérozygote pour ce gène.

2.

homozygote pour ce gène.

3.

hétérozygote pour l’ensemble de ses gènes.

4.

homozygote pour l’ensemble de ses gènes.

Analyse de caryotypes humains (cellule somatique et cellule germinale)

Rappel : L’obtention d’un caryotype

Un caryotype est une présentation photographique, dessinée ou numéri- sée, du nombre et de la forme des chromosomes. Il est établi à partir de la culture de cellules que l’on a bloquées en métaphase de mitose grâce à un traitement approprié antimitotique. Les chromosomes sont numérotés et rangés par paires de taille décroissante. Ils peuvent avoir été au préalable colorés pour une étude fine de leur structure.

Pour les fœtus, on prélève des cellules du fœtus contenues dans le liquide amniotique (à amniocentèse) entre la 15 e et la 16 e semaine de gros- sesse ou bien par prélèvement de cellules des villosités choriales (cellules du futur placenta) dès la 8 e semaine de grossesse (mais risque élevé de fausses couches avec cette méthode).

Séquence 4 – SN02

(mais risque élevé de fausses couches avec cette méthode). Séquence 4 – SN02 5 © Cned

5

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Document 1

Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B

Caryotype A Caryotype B
Caryotype A
Caryotype B

Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar- tient.

Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer- ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46.

1 Indiquer la différence entre les deux caryotypes.

2 Que représente la lettre n ?

3 Schématiser la paire de chromosome n° 2 du caryotype et légender votre dessin (centromère, chromatides).

4 Quel événement a eu lieu avant la prise de la photo dont est issu ce caryotype ? Justifier.

Document 2

Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte

Document 2 Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte 6 Séquence 4 – SN02 © Cned
Document 2 Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte 6 Séquence 4 – SN02 © Cned

6 Séquence 4 – SN02

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Exercice 4

Document 1

5 Comparer le caryotype des gamètes avec le caryotype d’une cellule somatique.

6 Vous savez que la fécondation est l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule : qui, dans un couple, est « responsable » du sexe de l’enfant à naître ?

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental (1 nouveau-né sur 2 500). Elle se manifeste par la production d’un mucus visqueux par les cellules épithéliales des bronches, du sys- tème digestif.

La cause de la maladie est une altération du gène CFTR porté par le chro- mosome 7 qui code pour la protéine CFTR. On connaît plus de 1 000 mutations de ce gène dont les conséquences sont variables (activité de la protéine simplement altérée ou supprimée). En France, 2 millions de personnes sont hétérozygotes (1/32).

Vous pouvez consulter la fiche méthode « Convention d’écriture en géné- tique » disponible à la fin de la séquence.

1 Expliquer les termes « autosomique » et « récessive ».

L’examen de l’arbre généalogique d’une famille à risque permet au médecin de proposer un diagnostic prénatal.

Arbre généalogique d’une famille sur trois générations présentant deux individus atteints de mucoviscidose (porteurs de l’allèle muté F508delta : allèle le plus courant dans la population)

I

II

III

2

3

4

1 2 1 2 34 5 ? 1 2 3
1
2
1
2
34
5
?
1
2
3

Femme sainela population) I II III 2 3 4 1 2 1 2 34 5 ? 1

Femme maladeI II III 2 3 4 1 2 1 2 34 5 ? 1 2 3

Homme sain2 3 4 1 2 1 2 34 5 ? 1 2 3 Femme saine Femme

Homme malade Foetus
Homme malade
Foetus

En choisissant M (allèle dominant) et m (allèle récessif), dessiner la paire de chromosomes 7 des parents de la génération I en justifiant votre choix.

Dessiner ensuite la paire de chromosomes de la génération II (envisa- ger tous les cas possibles) en justifiant vos choix.

Présenter l’arbre généalogique en écrivant les génotypes (respecter les consignes d’écriture).

Séquence 4 – SN02

en écrivant les génotypes (respecter les consignes d’écriture). Séquence 4 – SN02 7 © Cned –

7

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5 Grâce à l’analyse de cet arbre, peut-on prévoir si le fœtus sera atteint ou pas ?

L’électrophorèse (technique vue en première, tome 1, séquence 4) per- met d’analyser l’ADN.

Un dépistage des hétérozygotes est rendu possible afin de permettre un diagnostic pour le fœtus. Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors d’une analyse de leur ADN codant pour le gène CFTR, dont la muta- tion est à l’origine de la maladie, les électrophorégrammes ci-dessous.

Document 2

Résultats d’une électrophorèse

Puits de

Bande

Bande

dépôt

A

B

II

4

II 4
II 4
II 4

II

5

II 5
II 5
II 5

III

1

III 1
III 1
III 1

III

2

III 2
III 2

III

3

III 3
III 3
B II 4 II 5 III 1 III 2 III 3 Sens de migration des protéines
B II 4 II 5 III 1 III 2 III 3 Sens de migration des protéines

Sens de migration des protéines

6 Analyser ce résultat d’électrophorèse et conclure.

Aide

Repérer les individus hétérozygotes, l’individu malade qui est homozygote.
Repérer les individus hétérozygotes, l’individu malade qui est homozygote.

Pour aller plus loin : depuis 2002, en France, le dépistage systématique de plusieurs maladies génétiques (phénylcétonurie, mucoviscidose…) à la naissance permet une prise en charge précoce du malade.

Exercice 5

Déficience en une enzyme (la G6PD) dans les îles Vanuatu

La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme inter- venant dans une voie de dégradation du glucose au sein des cellules. Elle joue un rôle particulièrement important au sein des hématies. La déficience héréditaire de l’activité de l’enzyme G6PD affecte environ 400 millions de personnes dans le monde avec une fréquence de 5 à 25 % en Afrique, dans le Moyen-Orient, en Asie tropicale et dans cer- taines zones du pourtour méditerranéen.

tropicale et dans cer- taines zones du pourtour méditerranéen. 8 Séquence 4 – SN02 © Cned

8 Séquence 4 – SN02

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1ère base

3ème base

Les symptômes de cette déficience, généralement discrets, peuvent devenir graves (destruction massive d’hématies) lors de la prise de cer- tains médicaments (antipaludéens), lors de l’ingestion de certains ali- ments (fèves) ou de certains états infectieux.

Cette enzyme, dont la séquence comporte 515 acides aminés, est codée par un gène porté par la partie propre au chromosome X (dans une région qui n’a pas de correspondance sur le chromosome Y). Il comporte plusieurs allèles : quatre d’entre eux, indiqués sur le document proposé, sont présents dans les populations des îles Vanuatu situées au nord de la Nouvelle Calédonie. Les allèles Vanua lava et Naone ne permettent pas la production d’enzyme fonctionnelle.

1 Expliquer ce que l’on entend par « polymorphisme d’un gène » au sein d’une population.

2 Indiquer la nature des différences entre les allèles du gène (en pre- nant l’allèle G6PD-B comme référence) et les conséquences de ces différences sur les protéines codées par ces allèles. Montrer que les mutations ont des conséquences phénotypiques variables.

Document 1

U

C

A

G

Tableau du code génétique

2ème base

UCA

UUU

UUC

UUA

UUG

CUU

CUC

CUA

CUG

AUU

AUC

AUA

AUG

GUU Val

GUC Val

GUA Val

GUG Val

Phe

Phe

Leu

Leu

Leu

Leu

Leu

Leu

Ile

Ile

Ile

Met

Ser

UCC

UCA Ser

Ser

Pro

CCC

Pro

CCG

Thr

Thr

ACA

ACG

GCU Ala

Thr

Thr

Pro

Pro

CCA

Ser

UCU

UCG

CCU

ACU

ACC

GCC

GCA Ala

Ala

GCG Ala

UAU

UAC

UAA

UAG

CAU

CAC

CAA

CAG

AAU

AAC

AAA

AAG

GAU

GAC

GAA

GAG

Tyr

Tyr

Stop

Stop

His

His

Gln

Gln

Asn

Asn

Lys

Lys

Asp

Asp

Gln

Gln

G

UGU

Cys

UGC

UGA Stop

UGG Trp

Cys

Arg

Arg

Arg

CGG

AGU

AGC

AGA

AGG

GGU

GGC

GGA Gly

Gly

Gly

Arg

Arg

Ser

Ser

Arg

CGU

CGC

CGA

GGG Gly

U

C

A

G

U

C

A

G

U

C

A

G

U

C

A

G

AUG : codon d'initiation

UAA UAG UGA :: codonscodons dede terminaisonterminaison

Ala :

Alanine

Arg :

Arginine

Asn :

Asparagine

Asp :

Acide aspartique

Cys :

Cystéine

Gln :

Glutamine

Gly :

Glycine

His :

Histidine

Ile :

Isoleucine

Leu :

Leucine

Lys :

Lysine

Met :

Methionine

Phe :

Phénylalanine

Pro :

Proline

Ser :

Serine

Thr :

Thréonine

Tyr :

Tyrosine

Val :

Valine

Document 2

Séquence des allèles du gène G6PD trouvées dans les populations de Vanuatu (brins non transcrits)

   

69 127 165 453

 

G6pd « allèle normal »

G

GCT ATG CC…

G

CCC TCC AC…

A

ACC GCA TC…

G

TGC GCA GA

G6pd Namoru

G

GCC ATG CC…

G

CCC TCC AC…

A

ACC GCA TC…

G

TGC GCA GA

G6pd Vanua lava

G

GCT ATG CC…

G

CCC CCC AC…

A

ACC GCA TC…

G

TGC GCA GA

G6pd Naone

G

GCT ATG CC…

G

CCC TCC AC…

A

ACC GCA TC…

G

TGC ACA GA

G6pd Union

G

GCT ATG CC…

G

CCC TCC AC…

A

ACT GCA TC…

G

TGC GCA GA

Séquence 4 – SN02

CC… G CCC TCC AC… A ACT GCA TC… G TGC GCA GA Séquence 4 –

9

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Exercice 6

Influence d’une mutation sur la synthèse d’une protéine Recenser, extraire et organiser des informations

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie monogé- nétique récessive (un gène en cause appelé DMD) qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque

Les enfants atteints sont uniquement des garçons (1 naissance sur 3 500 en France).

Le gène DMD est situé sur le chromosome X et comporte plus de 2 mil- lions de paires de nucléotides. Il permet la synthèse d’une protéine musculaire : la dystrophine. Le fragment du brin transcrit d’ADN suivant correspond aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine.

…CCAAACTAAACCTTATAT….

Suite à des mutations, la séquence des nucléotides du gène peut chan- ger : la myopathie de Duchenne n’est qu’un exemple parmi de nom- breuses autres dystrophies.

1 Expliquer pourquoi la dystrophie ne touche que les garçons.

2 À l’aide du code génétique, donner les acides aminés 109 à 114 de la protéine.

3 Déterminer les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :

– le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ;

– le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6.

Exercice 7

Maturation de l’ARN prémessager en ARN messager : l’épissage

Chez un eucaryote, la traduction d’une molécule d’ARNm en protéine nécessite au préalable une maturation de cet ARN appelée épissage. Le schéma du document illustre schématiquement ce phénomène d’épis- sage.

Exploiter le document pour expliquer en quoi consiste cette maturation.

On a hybridé expérimentalement le brin d’ADN transcrit d’un gène avec l’ARNm lui correspondant et permettant la synthèse d’une protéine dans le cytoplasme. Par complémentarité de bases, les nucléotides des brins d’ADN et d’ARN peuvent se reconnaître et s’associer.

10 Séquence 4 – SN02

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Document 2a

Observation au microscope électronique de l’hybridation entre ADN et ARN

Document 2b

C A D F 3 2 4 5 1 6 B G 7 E x
C
A
D
F
3
2
4
5
1
6
B
G
7
E
x 125 000
Numéros : exons, parties codantes du gène.
Lettres : introns, parties non codantes du gène.

ADN

ARN

Interprétation schématique de l’expression d’un gène

Gène A 3 12 BC D 4 E 56 F G 7 ADN Transcription A
Gène
A 3
12
BC
D
4
E
56
F
G
7
ADN
Transcription
A 3
12
BC
D
4
E
5
F
6
G
7
ARN
Épissage
prémessager
123456
7
ARN
Traduction
messager

Numéros : exons, parties codantes du gène. Lettres : introns, parties non codantes du gène.

à retenir

Les cellules d’un organisme, à l’exception des cellules reproductrices, pos- sèdent la même information génétique que la cellule œuf dont elles pro- viennent par divisions successives appelées mitoses (exercices 1 et 2).

Lors de la réplication de l’ADN, des mutations aux conséquences variables peuvent se produire (exercices 5 et 6).

La cellule œuf, première cellule d’un nouvel individu chez les espèces diploïdes, est issue de la fécondation.

La fécondation est l’union de deux cellules sexuelles dont le nombre de chromosomes est différent des autres cellules de l’organisme. Dans l’es- pèce humaine, chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes (exercice 3).



Séquence 4 – SN02

11

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Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit au hasard un chromosome de chaque paire. Les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement différentes.

Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmis- sion de l’information génétique Pour chaque paire de chromosomes for- mée, un chromosome vient du père, un de la mère.

12 Séquence 4 – SN02

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Chapitre

2

A
A

Document 1

La reproduction sexuée, un mode de reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation

Pour débuter

La reproduction est une des propriétés fondamentales du monde vivant. Cette fonction permet de produire de nouveaux organismes mais la reproduction sexuée n’est pas une condition indispensable à la vie. De nombreux organismes se reproduisent par voie asexuée. Quelles que soient les modalités empruntées, un individu isolé donnera naissance, par reproduction asexuée, à un ou plusieurs individus identiques (aux mutations près) entre eux et à l’individu de départ.

La reproduction sexuée implique la formation d’organes reproducteurs produisant les gamètes, des structures permettant la rencontre de ces gamètes (cours de première) et la nécessité de se mettre à deux pour en faire un troisième.

Le schéma ci-dessous représente le cycle de développement de l’homme.

Le cycle de développement d’un mammifère : l’homme

Cellules chromosomes Cellules chromosomes testicule ovaire adultes multicellulaires ou
Cellules
chromosomes
Cellules
chromosomes
testicule
ovaire
adultes
multicellulaires
ou

1 Annoter le document en utilisant les mots suivants : mitoses, ovocyte (ovule immature), spermatozoïde, fécondation, cellules somatiques, zygote, division conduisant à la formation des gamètes.

Compléter la légende en utilisant les termes suivants : haploïde, diploïde, 2n et n chromosomes.

2 Montrer que ce cycle de développement se caractérise par une phase haploïde et diploïde (voir glossaire, si nécessaire).

3 Montrer que la formation des cellules reproductrices nécessite une division spécifique.

Séquence 4 – SN02

13

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B
B

Cours

On appelle méiose la division qui permet d’obtenir des cellules à n chro- mosomes à partir de cellules à 2n chromosomes. Elle est donc caractérisée par une réduction du nombre de chromosomes ou réduction chromatique.

Dans ce chapitre, nous allons mettre en évidence les caractéristiques de la méiose à l’échelle cellulaire et chromosomique.

1. Un cycle de vie caractérisé par des phases haploïde et diploïde

Le cycle de développement des êtres vivants est caractérisé par l’alter- nance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde.

La méiose permet le passage de la phase diploïde à la phase haploïde et la fécondation permet le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. La méiose et la fécondation sont donc deux étapes nécessaires de la reproduction sexuée.

Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la production des gamètes.

La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gamétogenèse s’effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cel- lules à l’origine ou issues de la gamétogenèse forme la lignée germinale.

Document 2

Schéma bilan : Le cycle de développement des mammifères Spermatozoïdes n Ovocyte n MÉIOSE FÉCONDATION
Schéma bilan : Le cycle de développement des mammifères
Spermatozoïdes
n
Ovocyte
n
MÉIOSE
FÉCONDATION
Adulte
Adulte
Cellule oeuf :
mâle
2n
femelle
2n
zygote
2n
Embryon
2n
Foetus
2n

Comment la méiose permet-elle la production de cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes ?

14 Séquence 4 – SN02

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2. La méiose produit des cellules haploïdes

Identifier les principales étapes de la méiose

Afin d’apporter des éléments de réponse au problème posé, on peut obser- ver, au microscope, des tissus où se forment les cellules reproductrices en s’intéressant tout particulièrement au comportement des chromosomes.

1 Vous devez proposer, en vous aidant de l’ensemble des res- sources proposées (doc. 3, 4, 5 et 6), un classement chronologique des différentes photographies de méiose présentées dans le docu- ment 5 en justifiant vos choix.

Vous utiliserez un vocabulaire scientifique adapté : chromosome, chro- matide, haploïde, diploïde, cellule, noyau.

2 La méiose est une succession de deux divisions. Indiquer l’événement qui caractérise chacune de ces divisions.

Activité 1

Aide à la réalisation Observer le nombre de cellules, de chromosomes dans les cellules et
Aide à la réalisation
Observer le nombre de cellules, de chromosomes dans
les cellules et l’allure des chromosomes (nombre de
chromatides) à chaque étape de la méiose.

Document 3

Coupe d’un tube séminifère et schéma d’interprétation

La coupe d’un tube séminifère montre différentes cellules. Les cel- lules à l’origine des spermatozoïdes sont situées à la périphérie du tube séminifère. Elles subissent des transformations dont la méiose et deviennent des spermatozoïdes, que l’on observe dans la lumière du tube (centre du tube).

À l’intérieur du noyau des cellules, les chromosomes sont visibles.

du noyau des cellules, les chromosomes sont visibles. Coupe de tube séminifère Caryotype de la cellule

Coupe de tube séminifère

Caryotype de la cellule A

Coupe de tube séminifère Caryotype de la cellule A A Caryotype de la cellule B B
Coupe de tube séminifère Caryotype de la cellule A A Caryotype de la cellule B B

A

Caryotype de la cellule B

B
B

Grossissement d'une portion de tube séminifère

Document 4

Dissection de testicules de criquets et figures de méiose

Entrer « SVT + Rennes » sur votre moteur de recherche. Choisir « Applications multimédia » puis « Dissection de testicules de criquets et figures de méiose ».

Séquence 4 – SN02

15

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Document 5

Photographies et schémas d’interprétation des différentes phases de la méiose

Le document suivant présente des photographies et des schémas d’in- terprétation illustrant les différentes étapes de la méiose d’une cellule. Ces photographies, numérotées de A à H, ne sont pas représentées dans l’ordre chronologique.

Photographie Schéma d’interprétation Photographie Schéma d’interprétation
Photographie
Schéma d’interprétation
Photographie
Schéma d’interprétation

Remarque

Les schémas d’interprétation sont réalisés avec deux paires de chromo- somes pour plus de clarté.
Les schémas d’interprétation sont réalisés avec deux paires de chromo-
somes pour plus de clarté.

16 Séquence 4 – SN02

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Document 6

Évolution de la quantité d’ADN au cours du temps dans une cellule à l’origine des gamètes lors d’une interphase et lors de la méiose

Activité 2

Document 7

Quantité

d'ADN par

cellule

2Q

Q

Q/2

Interphase Méiose
Interphase
Méiose

Temps

Mettre en relation l’évolution de la quantité d’ADN et l’évolution des chromosomes dans une cellule au cours de la méiose

Le document 7 présente, sous forme schématique, l’évolution des chro- mosomes au cours de la méiose. La formule chromosomique de la cel- lule est 2n = 4.

Description et schémas des principales étapes de la méiose

Première division de méiose

Prophase I

Prophase I

Elle est longue et complexe : les chromosomes homologues à 2 chromatides s’individualisent et s’accolent par paires, ce sont des ensembles de quatre chromatides qui sont constitués (= tétrades). En fin de prophase, les chromosomes homologues appariés présentent de nombreux points de contact étroits entre leurs chromatides appelés chiasmas.

Métaphase 1

Métaphase 1
Métaphase 1

Les chromosomes homologues de chaque paire se placent de part et d’autre du plan équatorial de la cellule de façon aléatoire :

chaque chromosome prend une des deux positions possibles par rapport au plan équatorial.

Anaphase 1

Anaphase 1

Les chromosomes homologues se disjoignent : chaque chro- mosome dupliqué s’éloigne de son homologue et migre vers un pôle.

homologues se disjoignent : chaque chro- mosome dupliqué s’éloigne de son homologue et migre vers un
homologues se disjoignent : chaque chro- mosome dupliqué s’éloigne de son homologue et migre vers un

Séquence 4 – SN02

17

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Télophase 1

La cellule se divise en deux. Chaque cellule contient n chromo- somes à 2 chromatides (= bichromatidiens).

Seconde division de méiose

Prophase 2 (parfois absente)

Les n chromosomes à 2 chromatides sont déjà condensés.

Métaphase 2

Chaque chromosome à 2 chromatides se place par le centromère dans le plan équatorial.

Anaphase 2

Les chromatides de chaque chromosome se disjoignent et s’éloi- gnent l’une de l’autre en direction des pôles.

Télophase 2

Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes à une chromatide.

en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes
en direction des pôles. Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes

18 Séquence 4 – SN02

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Document 8

Évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours de l’interphase puis de la méiose

Quantité

d'ADN par

cellule

2Q

Q

Q/2

Interphase Méiose B A C D T1 T2 T3 Temps
Interphase
Méiose
B
A C
D
T1
T2 T3
Temps

1 Annoter les schémas du document 7 en utilisant les mots écrits en vert et indiquer pour chaque cellule le nombre de chromosomes qu’elle contient.

2 Nommer les événements se déroulant dans le noyau des cellules au

temps T1 puis T2 puis T3 (document 8). Repérer, sur le document 8,

le moment où la cellule passe du stade diploïde au stade haploïde.

3 Schématiser les chromosomes dans une cellule aux moments A puis

B puis C puis D de son cycle. Vous prendrez 2n = 4.

Aide à la réalisation

Bien identifier les deux paires de chromosomes homologues (taille, posi- tion du centromère). Choisir deux
Bien identifier les deux paires de chromosomes homologues (taille, posi-
tion du centromère).
Choisir deux couleurs différentes (bleu et rouge) pour chaque chromosome
de chaque paire.
Ne pas oublier que les chromosomes changent d’état au cours du cycle cel-
lulaire.
4 Montrer que le comportement des chromosomes homologues au cours de la première division de
4 Montrer que le comportement des chromosomes homologues au
cours de la première division de méiose contribue au maintien du
caryotype de l’espèce.
à retenir
La méiose est un processus commun à toutes les espèces sexuées. Elle est for-
mée de deux divisions successives que précède une réplication d’ADN (passage
des chromosomes de une à deux chromatides). À l’issue de la première division,
la
cellule initiale diploïde (2n chromosomes) a donné naissance à deux cellules à
n
chromosomes. Ainsi, la séparation des chromosomes homologues permet une
réduction chromatique. Au cours de la seconde division de méiose, les chroma-
tides de chaque chromosome se séparent. Ainsi, la méiose permet d’obtenir, à
partir d’une cellule à 2n chromosomes, 4 cellules à n chromosomes.

Séquence 4 – SN02

19

© Cned – Académie en ligne

3. La fécondation rétablit la diploïdie

Quelles sont les caractéristiques cytologiques et chromosomiques de la fécondation ?

Activité 3

Étudier les modalités de la fécondation

n Ressources disponibles pour cette activité

Vidéo à rechercher sur internet. Entrer fécondation + vidéo dans votre moteur de recherche.

Documents 9 et 10.

Document 9 Modalités cytologiques de la fécondation A B C E D Document 10 Modalités
Document 9
Modalités cytologiques de la fécondation
A
B
C
E
D
Document 10
Modalités chromosomiques de la fécondation
n
= 3
Ovule
(haploïde)
n
= 3
2n =
Spermatozoïde

(haploïde)

Le spermatozoïde est beaucoup plus petit que l'ovule. Il a été grossi pour qu'on puisse distinguer les chromosomes.

1 En utilisant les ressources proposées, décrire chaque schéma du document 9.

2 Compléter le document 10 et rédiger un texte mettant en évidence les caractéristiques chromosomiques de la fécondation.

20 Séquence 4 – SN02

© Cned – Académie en ligne

à retenir

Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent, leurs noyaux (appe- lés pronucléus) se gonflent puis fusionnent, c’est la caryogamie : il se forme une cellule œuf (= zygote).

Ce zygote est diploïde et possède pour chaque paire de chromo- somes homologue un chromosome d’origine paternel et un chromo- some d’origine maternel.

La fécondation par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète assure la diploïdie du nouvel individu.

Bilan du chapitre

Chez tous les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent.

Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux et complémentaires de la reproduction sexuée qui assurent le maintien du caryotype au cours des générations.

La méiose se produit au cours de la gamétogenèse. La méiose est un type de division nucléaire particulier aux gamètes.

La méiose permet la réduction chromatique de 2n à n chromosomes grâce à un ensemble de deux divisions cellulaires successives et particu- lières sans phase de réplication de l’ADN entre les deux.

La première division est réductionnelle car elle permet le passage de 2n

à n chromosomes par séparation au hasard des chromosomes homolo-

gues. Il se forme ainsi deux cellules contenant chacune n chromosomes bichromatidiens.

Lors de la seconde division, les chromatides de chaque chromosome se séparent en anaphase 2 : chaque cellule fille formée reçoit n chromo- somes à une chromatide.

Cette seconde division est équationnelle car elle forme quatre cellules à

n chromosomes à partir de deux cellules à n chromosomes.

Lors de la fécondation, chaque gamète apporte n chromosomes d’ori- gine paternelle ou maternelle.

La caryogamie restaure la diploïdie et le zygote formé se divise par mitoses dans les heures qui suivent la fécondation.

La reproduction sexuée, dont les étapes clés sont la méiose et la fécon-

Séquence 4 – SN02

21

© Cned – Académie en ligne

dation, permet ainsi à deux parents de transmettre une partie de leur patrimoine génétique à des descendants.

Deux individus sont à l’origine d’un nouvel individu dont le phénotype est différent de ses parents ou de ses frères ou sœurs : comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine de cette diversité génétique ?

Schéma bilan : La reproduction sexuée

FÉCONDATION Cellule diploïde : Zygote Mitoses croissance Cellules haploïdes : 2n développement -
FÉCONDATION
Cellule diploïde :
Zygote
Mitoses
croissance
Cellules haploïdes :
2n
développement
- Spermatozoïdes
n - Ovule
n
Différenciation
ou
en
Adulte
n
gamètes
femelle
2n
2n
MÉIOSE
2n
Adulte
mâle
Cellules de la
lignée germinale
2n

22 Séquence 4 – SN02

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La reproduction sexuée :

3 une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité

Chapitre

Pour débuterà fabriquer du nouveau et de la variabilité Chapitre Les informations héréditaires se transmettent d’une

Les informations héréditaires se transmettent d’une génération à l’autre :

un chat donnera naissance à un chat et les enfants héritent de certains caractères de leurs parents. Il y a donc, à court terme, une stabilité de l’information génétique transmise par les gènes au cours de la reproduc- tion sexuée.

Cependant, au sein d’une espèce donnée, on peut noter une grande diversité génétique. Si tous les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, ces derniers existent sous de nombreuses formes ou allèles. Un individu peut donc être défini comme une combinaison origi- nale et unique d’allèles.

L’existence de ce polymorphisme génétique atteste d’une certaine variation de l’information génétique. Cette variation de l’information génétique entre individus, sur laquelle va s’exercer une sélection par le milieu, constitue, sur le long terme, le moteur de l’évolution.

À l’origine de cette variation de l’information génétique, il y a des muta- tions c’est-à-dire des modifications de la séquence d’ADN à plus ou moins grande échelle (génome, chromosome, gènes). Les mutations sont aléatoires : elles ne répondent pas à une fin particulière et sont indépendantes du milieu. Ce dernier pourra cependant les sélectionner. Les mutations créent donc de la variabilité au sein des populations.

La reproduction sexuée se caractérise par 2 mécanismes complémen- taires : la méiose et la fécondation. Dans le chapitre précédent, nous avons envisagé les caractéristiques chromosomiques de ces deux phénomènes.

Mais qu’en est-il sur le plan génétique ? Que deviennent, au cours de la méiose puis de la fécondation, les combinaisons alléliques qui caracté- risent chaque parent ?

Coursalléliques qui caracté- risent chaque parent ? Nous allons chercher à comprendre dans ce chapitre comment

Nous allons chercher à comprendre dans ce chapitre comment la méiose, par le brassage intrachromosomique et interchromosomique, permet la

Séquence 4 – SN02

23

© Cned – Académie en ligne

création de nouvelles combinaisons d’allèles et comment la féconda- tion, en rétablissant la diploïdie, amplifie le brassage des allèles réalisés au cours de la méiose.

Cette création de variabilité génétique par la reproduction sexuée devra être replacée dans un cadre évolutif.

1. Le brassage des allèles au cours de la méiose

a) Le brassage interchromosomique au cours de la méiose

Depuis la classe de troisième, nous savons que les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents c’est-à-dire qu’ils possèdent des combinaisons d’allèles différentes. Cela explique que des enfants ayant les mêmes parents soient différents.

Nous cherchons à savoir de manière plus précise ce que devient au cours de la méiose, donc lors de la formation des gamètes, une combinaison d’allèles initialement présente dans les cellules diploïdes à l’origine des gamètes.

Première division de la méiose Deux paires de chromosomes homologues portant chacun une combinaison d'allèles spécifiques

portant chacun une combinaison d'allèles spécifiques Cellule diploïde à l'origine des spermatozoïdes

Cellule diploïde à l'origine des spermatozoïdes

Deuxième division de la méiose

? ? ? ? ? ?
?
?
?
?
?
?
 
?
?
?
?
?
?
?
?
  ? ? ? ?
Une paire de chromosomes homologues

Une paire de

chromosomes homologues

? ? ? ? Une paire de chromosomes homologues Deux allèles d'un même gène La combinaison
? ? ? ? Une paire de chromosomes homologues Deux allèles d'un même gène La combinaison
Deux allèles d'un même gène
Deux allèles d'un même gène

Deux allèles d'un même gène

Deux allèles d'un même gène

La combinaison d'allèles

portée par deux

chromosomes homologues

chromosomes homologues

Première difficulté : on ne peut pas observer directement les produits de la méiose des organismes diploïdes.

Pour contourner cette difficulté, les généticiens utilisent les résultats de croisements spécifiques. En croisant les gamètes d’une lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés avec les gamètes dont on veut connaître le génotype, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles présents dans les gamètes testés. Ce croisement est nommé test-cross ou croisement test.

24 Séquence 4 – SN02

© Cned – Académie en ligne

Activité 1

Document 1

Seconde difficulté : les gamètes sont génétiquement différents. Ce n’est qu’en réalisant de très nombreux croisements que les résultats pourront avoir du sens. Un seul croisement ne pourra évidemment mettre en évi- dence qu’une seule possibilité.

Ces contraintes impliquent le choix d’un matériel expérimental adapté comme la drosophile. Celle-ci, également appelée mouche du vinaigre, est un organisme diploïde (2n = 8). Ce choix est dû à sa facilité d’éle- vage, à son importante variation intraspécifique, à l’importante descen- dance obtenue à chaque génération permettant des études statistiques précises et à son cycle de développement très court.

Comprendre et modéliser le brassage interchromosomique lors de la méiose

Un matériel génétique privilégié : les drosophiles

On croise des drosophiles de lignée pure qui diffèrent par deux caractères :

la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont les caractères dits sauvages. Un caractère est associé à un gène et une version du caractère à un allèle. Les allèles à l’origine des caractères sauvages sont dominants.

Les deux gènes gouvernant ces caractères sont situés sur des chromosomes différents qui ne sont pas des chromosomes sexuels. Cette remarque est importante : elle permet de conclure que le sens du croisement ne tient pas compte du sexe des individus c’est-à-dire qu’il est indifférent que ce soit le parent mâle ou le parent femelle qui porte tel ou tel caractère.

Les individus II1 sont issus d’un premier croisement entre deux droso- philes homozygotes pour les deux gènes considérés. Dans chaque croise- ment, l’un des parents I1 est de type sauvage (corps gris, ailes longues), l’autre parent I2 est de type muté (corps ébène, ailes vestigiales). Tous les individus obtenus sont hétérozygotes de type sauvage. Les généticiens nomment F1 ou génération F1 les individus issus du croisement de deux parents homozygotes.

Les individus obtenus en F1 (II1 sur le schéma) sont ensuite croisés avec des individus mutants pour les deux caractères (II2) : ce second croisement porte le nom de croisement test.

On peut donc suivre ce que deviennent, au cours des générations succes- sives, les allèles portés par les chromosomes des parents. Ces résultats (croisement 1 et croisement 2) sont présentés dans le document 2.

Les proportions obtenues sont des proportions statistiques donc obtenues à la suite de très nombreux croisements, ce qui explique l’utilisation d’or- ganismes à cycle de développement très court comme les drosophiles.

Séquence 4 – SN02

25

© Cned – Académie en ligne

Comment obtenir des lignées pures ?

Dans une population d’une espèce donnée, plusieurs croisements entre individus présentent un même caractère phénotypique. À chaque généra- tion, tous les individus ne présentant pas ce caractère choisi sont éliminés de la procréation suivante. Un tel élevage permet de sélectionner au bout de plusieurs générations une population où ce caractère reste stable. Le terme de lignée pure désigne donc des individus homozygotes pour les gènes considérés.

Document 2

Représentation des croisements réalisés

Drosophile à I ailes longues et corps gris Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène
Drosophile à
I ailes longues
et corps gris
Drosophile à
ailes vestigiales
et corps ébène
1
2
Méiose
Méiose
gamètes
gamètes
On appelle
aussi cette
génération " F1"
Fécondation
nombreuses
II cellules œuf
Drosophile à
ailes vestigiales
et corps ébène
donnant
1
2
comme
100% de Drosophile
à ailes longues
et corps gris
génération Fille
Méiose
Méiose
gamètes
gamètes
numéro 1
Fécondation
III nombreuses
cellules œuf
donnant
1234
25%
25%
25%
25%
à ailes longues
corps gris
à ailes longues
corps ébène
vestigiales
vestigiales
corps gris
corps ébène

Question

En croisant des gamètes issus de la lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés (ailes vestigiales et corps ébène) avec les gamètes issus de la méiose des individus de la génération F1, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles des gamètes produits par les individus de la génération F1.

Ce croisement est un test-cross ou croisement-test. Cela a déjà été signalé mais il est important de comprendre que ces résultats sont obte- nus à la suite de très nombreux croisements c’est-à-dire qu’on a croisé de très nombreux individus F1 avec de nombreux individus à ailes vesti- giales et corps ébène.

On nomme recombinaison une nouvelle association de matériel géné- tique à partir de matériel génétique préexistant. Dans le cadre de la méiose, la recombinaison désigne une nouvelle combinaison d’allèles. « Nouvelle » s’entend comme différente des combinaisons parentales. Le terme de recombiné s’emploie également pour qualifier un phénotype différent du phénotype parental.

26 Séquence 4 – SN02

©© CnedCned –– AcadémieAcadémie enen ligneligne

Après les avoir identifiés, vous devez proposer une explication sur l’origine des phénotypes recombinés obtenus à l’issue du second croi- sement. Cette explication doit être cohérente avec les connaissances relatives au déroulement de la méiose acquises au cours du chapitre précédent.

Cette explication sera présentée sous forme de schémas correctement annotés représentant la formation des gamètes au cours de la méiose et d’un texte mobilisant le vocabulaire scientifique adéquat.

n

Des ressources pour résoudre le problème

u

Site de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précé- dent.

u

Point méthode (voir ci-dessous).

u

Fiche méthode : convention d’écriture en génétique (disponible à la fin du chapitre).

u

Aide à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même).

n

Point méthode

Schématiser les cellules

n Point méthode  Schématiser les cellules  Représenter les chromosomes Dans le cours, les

Représenter les chromosomes

Schématiser les cellules  Représenter les chromosomes Dans le cours, les chromosomes sont représentés de

Dans le cours, les chromosomes sont représentés de différentes manières. Il faut se familiariser avec ces différentes représentations. Afin de ne pas surcharger le dessin, on a même parfois négligé le cen- tromère afin de mieux montrer les gènes portés par ces chromosomes.

Séquence 4 – SN02

27

© Cned – Académie en ligne

Chromosomes où on a figuré le centromère et un gène Chromosomes où on a négligé

Chromosomes où on a figuré le centromère et un gène

Chromosomes où on a figuré le centromère et un gène Chromosomes où on a négligé le

Chromosomes où on a négligé le centromère et portant deux gènes

Schématiser les étapes de la méiose

deux gènes  Schématiser les étapes de la méiose Cellule diploïde à l’origine des gamètes Première

Cellule diploïde à l’origine des gamètes

Première division

de méiose

OU Seconde division
OU
Seconde division

de méiose

n Aide à la réalisation

OU Seconde division de méiose n Aide à la réalisation n Nommer et écrire les allèles.

n

Nommer et écrire les allèles. Pour cela, vous devez vous poser les questions suivantes :

– Quels sont les allèles dominants ? Quels sont les allèles récessifs ?

– En déduire l’écriture des allèles en tenant compte des conventions d’écriture en génétique.

n

Écrire les génotypes de II1 et II 2. Pour écrire les génotypes, vous devez vous poser les questions :

– Les gènes étudiés sont-ils portés par une même paire de chromo- somes ? Sont-ils portés par des paires de chromosomes différentes ?

– Pour un gène donné, les allèles sont-ils identiques (homozygotes) ? différents (hétérozygotes) ?

n

Schématiser les chromosomes et les allèles qu’ils portent en vous aidant du Point méthode.

n

Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits par II1 et II2.

n

La fécondation entre les gamètes produits par les individus F1 et les gamètes produits par l’homozygote double récessif permet de réta- blir la diploïdie. Lors de la fécondation, la rencontre des gamètes se fait au hasard. Chaque gamète d’un des parents est susceptible de rencontrer n’importe quel gamète de l’autre parent. Le hasard des

28 Séquence 4 – SN02

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rencontres lors de la fécondation peut être mis en évidence par une représentation graphique : l’échiquier de croisement.

représentation graphique : l’échiquier de croisement . à retenir Lors de la métaphase de la première

à retenir

Lors de la métaphase de la première division de méiose, les chromosomes homologues se répartissent de manière aléatoire et équiprobable de part et d’autre du plan équatorial de la cellule. Ainsi, les allèles de deux gènes situés sur deux chromosomes différents peuvent se retrouver associer de quatre façons différentes. Quatre types de gamètes sont donc possibles : deux types parentaux et deux types recombinés, qui diffèrent par les associations d’al- lèles qu’ils renferment. Ce brassage interchromosomique est d’autant plus important que le nombre de paires de chromosomes homologues est élevé.

Avec deux paires de chromosomes homologues, il y a 2 2 génotypes de gamètes différents et, avec 23 paires de chromosomes homologues, 2 23 génotypes de gamètes différents.

et se disposent Première division de la méiose Deuxième division de la méiose Le brassage
et
se disposent
Première division
de la méiose
Deuxième division
de la méiose
Le brassage
de façon aléatoire
interchromosomique
de part et d'autre
du plan équatorial
de la cellule
Les chromosomes
homologues
s'apparient
Ce qui, après la
première
division
de méiose, donne
les deux
cellules
du haut
On observe alors la
disposition du haut
ou
la disposition du bas
ou
les
deux
cellulles du
bas
La réplication de l'ADN permet aux
chromosomes de passer d'une
chromatide à deux chromatides

Séquence 4 – SN02

29

© Cned – Académie en ligne

b) Un brassage intrachromosomique peut se réaliser en prophase 1 de méiose

Activité 2

Document 4

Question

Comprendre et modéliser le brassage intrachromosomique Recenser, extraire et organiser des informations

On croise une drosophile femelle à ailes longues et yeux rouges (I1) avec une drosophile mâle aux ailes vestigiales et yeux pourpres (I2). Ces deux drosophiles sont de souches pures c’est-à-dire qu’elles sont homo- zygotes pour chacun des deux gènes considérés. Les caractères ailes longues et yeux rouges sont les caractères sauvages.

Les allèles ailes longues (v+) et yeux rouges (p+) sont dominants par rap- port aux allèles ailes vestigiales (v), yeux pourpres (p).

La génération F1 représentée par les individus II1 issus de ce premier croisement est constituée de 100 % de drosophiles à ailes longues et yeux rouges.

Les individus de la génération F1 sont ensuite croisés avec des mâles II2. Ce second croisement est un croisement test ou test-cross.

Les résultats de ce second croisement sont présentés dans le document 4.

Représentation des croisements réalisés

Drosophile à Drosophile à I ailes longues et yeux rouges ailes vestigiales et yeux pourpres
Drosophile à
Drosophile à
I ailes longues
et yeux rouges
ailes vestigiales
et yeux pourpres
1
2
Méiose
Méiose
gamètes
gamètes
Fécondation
nombreuses
II cellules œuf
Drosophile à
ailes vestigiales
et yeux pourpres
donnant
1
2
100% de Drosophile
à ailes longues
et yeux gris
Méiose
Méiose
gamètes
gamètes
Fécondation
III nombreuses
cellules œuf
donnant
1234
43,5%
6,5%
6,5%
43,5%
à ailes longues
yeux rouges
à ailes longues
yeux pourpres
vestigiales
vestigiales
yeux rouges
yeux pourpres
vestigiales vestigiales yeux rouges yeux pourpres Yeux rouges Yeux pourpres Les contraintes d'impression

Yeux rouges

vestigiales yeux rouges yeux pourpres Yeux rouges Yeux pourpres Les contraintes d'impression du cours du

Yeux pourpres

Les contraintes d'impression du cours du CNED nous obligent à utiliser ces couleurs qui ne correspondent pas à la réalité

Comme dans l’activité précédente, on retrouve, à l’issue de croisements entre des individus de la génération F1 et P2, quatre phénotypes : deux phénotypes parentaux et deux phénotypes recombinés. Les pourcen- tages de chaque phénotype sont cependant différents de ceux obtenus à l’activité précédente.

Expliquer les résultats obtenus sous forme de schémas clairement anno- tés. Vous devez expliquer deux choses : la formation des phénotypes recombinés et la faible proportion de ces phénotypes recombinés.

30 Séquence 4 – SN02

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Document 5

n Des ressources pour résoudre le problème

u

Site de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précé- dent.

u

Documents 5 et 6.

u

Aide à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même).

Des échanges de matériel génétique au cours de la méiose

Nous avons vu dans le chapitre précédent qu’au cours de la prophase de la première division de méiose de méiose, les chromosomes homolo- gues s’appariaient et forment des bivalents.

Au microscope, on observe de nombreuses zones de contacts entre les chromatides de chromosomes homologues appariés. Ce sont des chias- mas. L’existence de chiasmas rend possible l’échange de matériel géné- tique entre les chromatides. Cet échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues est nommé crossing-over ou enjambement.

Observation au microscope de paires de chromosomes homologues appariés en prophase 1 et schémas d’interprétation

appariés en prophase 1 et schémas d’interprétation Bivalents (4 chromatides) Chiasma Chromosomes homologues

Bivalents

(4 chromatides)

1 et schémas d’interprétation Bivalents (4 chromatides) Chiasma Chromosomes homologues Séquence 4 – SN02 3 1

Chiasma

Chromosomes

homologues

Séquence 4 – SN02

31

© Cned – Académie en ligne

Deux chromosomes Appariement de ces Crossing-over entre deux Obtention homologues doubles chromosomes lors
Deux chromosomes Appariement de ces Crossing-over entre deux Obtention homologues doubles chromosomes lors

Deux chromosomes

Appariement de ces

Crossing-over entre deux

Obtention

homologues doubles

chromosomes lors de la

bras des chromosomes.

de chromatides

porteurs des chromatides

méiose d'une cellule germinale

Ce crossing-over a pour conséquence un échange

recombinées

et
et

de matériel génétique

et
et

Dans l’exemple schématisé ci-dessus, il y a eu un échange d’allèles car le crossing-over s’est produit entre les deux locus des deux gènes considé- rés. Il est important de comprendre que, pour deux gènes donnés et portés par une même paire de chromosomes, il n’y a pas de crossing-over dans toutes les cellules engagées dans la méiose. La fréquence de recombinai- sons entre deux gènes liés dépend notamment de leur position respective sur le chromosome. Pour deux gènes donnés, il y aura donc des méioses avec crossing-over et des méioses sans crossing-over.

Document 6

Carte chromosomique simplifiée des chromosomes 1 et 2 de la drosophile

Le schéma ci-dessous présente, de façon très simplifiée, la localisation sur les chromosomes 1 et 2 de quatre gènes. Dans la réalité, ces chromo- somes portent de très nombreux gènes.

Deux des chromosomes d'une drosophile porteuse des allèles sauvages de 4 gènes Deux des chromosomes
Deux des chromosomes d'une
drosophile porteuse des allèles
sauvages de 4 gènes
Deux des chromosomes d'une
drosophile porteuse des allèles
mutés de 4 gènes
corps gris
corps ébène
yeux rouges
yeux pourpres
soies longues
soies courtes
Chromosome
Chromosome
ailes longues
1 ailes vestigiales
1
Chromosome
Chromosome
2
2

32 Séquence 4 – SN02

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Aide à la réalisation  Observer le document 6 et remarquer la situation des deux
Aide à la réalisation
 Observer le document 6 et remarquer la situation des deux gènes.
 Positionner correctement les allèles sur les chromosomes en tenant
compte des informations présentées dans le document 4 et du Point
méthode.
 Utiliser le document 5 et son interprétation schématique pour com-
prendre le crossing-over.
 Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits par
les individus de la génération F1 et les individus P2.
à retenir À l’issue de la méiose, les allèles de gènes liés c’est-à-dire portés par
à retenir
À l’issue de la méiose, les allèles de gènes liés c’est-à-dire portés par une
même paire de chromosomes peuvent être réassociés différemment. En
effet, lors de la prophase I de méiose, des fragments de chromatides et
donc les allèles qu’elles portent peuvent être échangés entre chromosomes
homologues. On nomme crossing-over cet échange de matériel génétique
et chromatides recombinées et les chromatides ainsi obtenues.
yeux
rouges
ailes
longues
yeux
*
rouges
yeux
yeux
ailes
rouges
pourpres
vestigiales
ailes
ailes
yeux
longues
vestigiales
*
pourpres
ailes
longues
yeux
* : spermatozoïdes porteurs de
chromosomes recombinés
pourpres
ailes
vestigiales
c) La chronologie des brassages
au cours de la méiose

Dans le déroulement de ce cours, pour des raisons pédagogiques, nous avons d’abord étudié le brassage interchromosomique puis le brassage intrachromosomique. Le brassage intrachromosomique se déroulant lors de la prophase I de méiose, et le brassage interchromosomqiue au cours de la métaphase, ce sont des chromosomes remaniés par le bras- sage intrachromosomique qui se séparent de manière aléatoire en ana- phase 1 lors du brassage interchromosomique.

Séquence 4 – SN02

33

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Le brassage Deuxième division de la méiose intrachromosomique (2) Première division de la méiose Par
Le brassage
Deuxième division
de la méiose
intrachromosomique (2)
Première division
de la méiose
Par exemple ce
noir-gris-gris
Crossing
Over
: Obtention de
chromatides
recombinées
L'action des deux
brassages permet
d'obtenir des
combinaisons de gènes
qui n'existaient pas
dans l'exemple
précédent
Ah, la différence
est là !!!!
Ce blanc-vert-vert
n'existait pas
non plus
Tu ne crois pas que quelqu'un
devrait leur dire au CNED qu'ils ont
fait deux fois le même dessin ?
Tu as raison
Ils introduisent le
brassage
interchromosomique qui
va ajouter ses effets à
ceux du brassage
intrachromosomique

à retenir

Lors de la reproduction sexuée, les combinaisons alléliques caractérisant chaque parent pour les différents gènes de l’espèce ne se transmettent pas directement aux descendants.

La recombinaison génétique désigne tout processus permettant d’obtenir un assemblage nouveau d’informations génétiques à partir d’ensembles différents. Lors de la méiose, deux recombinaisons génétiques se suc- cèdent :

Une recombinaison intrachromosomique qui est une recombinaison issue de crossing-over et qui se déroule en prophase 1 de méiose.

Une recombinaison interchromosomique due à la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues dans les cellules filles lors de la première division méiotique en anaphase 1.

Le brassage intrachromosomique (en moyenne un à trois enjambements par paire de chromosomes) précède le brassage interchromosomique dans le déroulement de la méiose : les deux brassages se cumulent, augmentant encore la diversité des gamètes produits à chaque méiose.

2. La fécondation amplifie le brassage génétique et augmente la diversité entre individus

Activité 3

Évaluer le brassage génétique lors de la fécondation

Considérons deux personnes hétérozygotes pour le gène qui code pour les groupes sanguins situé sur le chromosome 9 et pour celui qui code pour le facteur rhésus dont on connaît deux allèles (Rh + et Rh avec, Rh + domine Rh ) situé sur le chromosome 1.

34 Séquence 4 – SN02

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Question

Point information

Les facteurs Rhésus (Rh) sont des facteurs (protéines) présents à la surface des hématies. Si
Les facteurs Rhésus (Rh) sont des facteurs (protéines) présents à
la surface des hématies. Si ces facteurs apparaissent sur les glo-
bules rouges d’une personne, elle est dite « Rhésus (Rh) positif ». Si
ces facteurs n’apparaissent pas sur ses hématies, elle est dite « Rh
négatif ».

Le nom du système de groupe sanguin rhésus vient du nom d’un petit singe macaque, le macaque rhésus ou Macaca mulatta.

En 1940, Landsteiner et Wienner immunisent des lapins avec des glo- bules rouges d’un singe Macacus Rhesus et identifient dans leur sérum un anticorps actif non seulement sur les globules rouges de ces singes, mais aussi sur les hématies de 85 % des sujets humains. Ces 85 % furent donc appelés Rhésus positif.

Le père est de phénotype [A Rh+], la mère de phénotype [B Rh-]

Montrer, en construisant un tableau de croisement, que la fécondation amplifie le brassage génétique.

Aide à la réalisation  Dessiner les chromosomes de chaque parent. En déduire les gamètes
Aide à la réalisation
 Dessiner les chromosomes de chaque parent. En déduire les gamètes
possibles formés.
 Construire l’échiquier de croisement (= tableau de fécondation) donnant
toutes les associations possibles de gamètes paternels et maternels.
 En déduire les nouveaux phénotypes possibles.

Point méthode

Réaliser un échiquier de croisement (tableau de fécondation) Ce tableau représente l’ensemble des possibles. On
Réaliser un échiquier de croisement (tableau de fécondation)
Ce tableau représente l’ensemble des possibles. On schématise les
gamètes possibles produits par le mâle (
) dans les cases coloriées
en vert et les gamètes possibles produits par la femelle (
) dans les
cases coloriées en gris. Dans les cases blanches, on schématisera le
génotype des cellules œufs issus de la fécondation (F).
Le nombre de cases est bien entendu fonction du nombre de types
de gamètes produits.

Séquence 4 – SN02

35

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Gamètes produits par le mâle Gamètes produits par le mâle

Gamètes produits par le mâle

Gamètes produits par le mâle

Gamètes produits par la femelle

F

F

Gamètes produits par la femelle

F

F

à retenir

Du point de vue chromosomique, la fécondation est l’union des noyaux haploïdes pour former un noyau diploïde de la cellule œuf.

Si le hasard préside lors du brassage méiotique, c’est encore lui qui s’ex- prime lors de la fécondation : le retour à la diploïdie se réalise grâce à une rencontre aléatoire des gamètes. Ces derniers étant très différents les uns des autres, il en résulte des cellules œufs au patrimoine génétique unique pour chacune d’elles.

La reproduction sexuée produit à chaque génération des assortiments allé- liques nouveaux conduisant à des individus uniques.

Bilan du chapitre

La reproduction sexuée, une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité.

Au début du chapitre, nous nous interrogions sur ce que devenaient au cours de la méiose les combinaisons alléliques qui caractérisent chaque parent.

Il apparaît que ces combinaisons alléliques sont remaniées et que la combinaison d’allèles présents dans chaque cellule reproductrice haploïde est originale. Les combinaisons alléliques parentales ne sont donc pas transmises aux descendants.

Deux mécanismes survenant au cours de la méiose sont à l’origine de cette redistribution allélique.

Lors de la prophase de la première division de méiose, les chromo- somes homologues s’apparient et forment des bivalents. Au niveau des chiasmas, des fragments de chromatides des chromosomes homolo- gues peuvent s’échanger. Ce phénomène, nommé crossing-over, est à l’origine de chromatides recombinés. C’est le brassage intrachromoso- mique.

Lors de la métaphase, les chromosomes homologues peuvent se répartir de façon aléatoire de part et d’autre du plan équatorial. La répartition d’une paire de chromosomes est indépendante du comportement d’une autre paire de chromosomes. Dans l’espèce humaine, chaque cellule haploïde hérite donc d’une combinaison parmi 2 23 combinaisons pos- sibles. C’est le brassage interchromosomique.

36 Séquence 4 – SN02

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Le brassage interchromosomique intervient après que les chromatides ont été remaniées par le brassage intrachromosomique.

Comme il existe de nombreux gènes hétérozygotes chez la plupart des organismes, ces brassages génétiques lors de la méiose conduisent à la formation de gamètes pouvant posséder une quasi-infinité de génotypes différents.

En outre, la rencontre au hasard des gamètes lors de la fécondation construit de nouvelles combinaisons alléliques et amplifie la diversité potentielle des génotypes.

La variation génétique entre les individus d’une population, en donnant prise à la sélection par le milieu, constitue sur le long terme un moteur de l’évolution.

Schéma bilan

REPRODUCTION SEXUÉE MÉIOSE FÉCONDATION Variation génétique par Brassage intrachromosomique + Brassage
REPRODUCTION SEXUÉE
MÉIOSE
FÉCONDATION
Variation génétique par
Brassage
intrachromosomique +
Brassage
interchromosomique
+
Rencontre au hasard
des gamètes
(amplification du brassage)
=
production de nouvelles
combinaisons d’allèles
permettant l’évolution
des populations
Le crossing-over ou échange de matériel
chromosomique entre chromosomes
homologues a pour conséquence le
brassage intra chromosomique
L'appariement aléatoire des
chromosomes homologues a pour
conséquence le brassage inter
chromosomique
A
b-c
A
a
pas de brassage intra
b-c
a
B-C
et
b-c
B-C
a
chromosomique
B-C
A
A
B-C
a
pas de brassage intra
A
a
B-C
b-c
et
B-C
b-c
chromosomique
b-c
A
a
A
brassage intra
b-C
A
a
a
A
et
b-c
B-c
b-C
chromosomique
B-c
B-C
a
a
b-C
A
brassage intra
A
a
a
A
B-C
et
b-C
B-c
chromosomique
B-c
b-c
Cellule germinale
MÉIOSE
Gamètes produits
La même chose a lieu pour la méiose des cellules germinales femelles, bien sûr

Séquence 4 – SN02

37

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Fiche méthode : Convention d’écriture en génétique

1. Nommer et écrire les allèles

L’écriture des allèles est généralement représentée par une lettre alpha- bétique ou l’association de deux lettres.

L’écriture des allèles doit également rendre compte de la notion de dominance et récessivité.

n Si l’énoncé apporte des précisions sur le type sauvage ou muté des caractères étudiés, alors on peut adopter l’écriture suivante.

Remarque

Seul le cas ou l’allèle muté est récessif est envisagé ici.
Seul le cas ou l’allèle muté est
récessif est envisagé ici.

L’allèle muté est représenté par une lettre alphabé- tique correspondant à l’initiale de la mutation ; l’allèle sauvage est représenté par l’abréviation de la muta- tion à laquelle on associe le signe + en exposant.

Exemple extrait de l’activité 1 du chapitre 3 :

On croise des drosophiles de lignée pure qui diffèrent par deux caractères :

la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont les caractères dits sauvages. Un caractère est associé à un gène et une version du caractère à un allèle. Les allèles à l’origine des caractères sauvages sont dominants.

Intéressons-nous au caractère : couleur du corps. Celle-ci peut être grise ou noire.

Le texte nous dit que le caractère corps gris est le caractère sauvage ; le caractère corps ébène est donc le caractère muté.

L’allèle muté sera donc représenté par la lettre e (abréviation d’ébène).

L’allèle sauvage sera donc représenté de la manière suivante : e + .

Le même raisonnement conduit, pour le caractère longueur des ailes, à l’écriture suivante :

L’allèle muté à l’origine du caractère ailes réduite sera représenté par la lettre v (abréviation de la mutation vestigiale).

L’allèle sauvage sera donc représenté de la manière suivante : v + .

n Si aucune information n’est apportée par l’énoncé sur le type sauvage ou muté des caractères étudiés, alors on représente l’allèle dominant

38 Séquence 4 – SN02

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par une lettre majuscule et l’allèle récessif par une lettre minuscule. Il est conseillé d’utiliser la même lettre pour le caractère dominant et récessif.

Reprenons l’exemple précédent.

On croise des drosophiles qui diffèrent par deux caractères : la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont dominants.

Remarque Le choix des lettres est parfois imposé par l’énoncé.
Remarque
Le choix des lettres est parfois
imposé par l’énoncé.

L’allèle à l’origine du caractère corps noir (caractère récessif) sera représenté par la lettre n en minuscule et l’allèle à l’origine du caractère dominant corps gris sera représenté par la lettre majuscule N.

2. Écrire le phénotype

On peut rappeler que le phénotype correspond aux caractères « obser- vables » et résulte de l’expression des gènes portés par les chromosomes.

On représente le phénotype en utilisant l’abréviation de l’allèle ou des allèles qui s’expriment que l’on met entre crochets.

Application à l’exemple du cours :

Ces drosophiles sont de lignée pure et par consé- quent homozygotes pour les gènes considérés. On pourra représenter les phénotypes de la manière suivante :

Drosophiles à ailes longues et corps gris : [v + , e + ] Drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène : [v , e ]

On croise des drosophiles de lignée pure à ailes longues et corps gris avec des drosophiles de lignée pure à ailes vestigiales et corps ébène.

Remarque On peut également rencontrer le phénotype écrit entre paren- thèses.
Remarque
On peut également rencontrer
le phénotype écrit entre paren-
thèses.

Les drosophiles issues de ce croisement (génération F1 dans l’activité du cours) sont hérozygotes mais leur phénotype sera également représenté de la manière suivante : [v + , e + ].

3. Écrire le génotype

On peut rappeler qu’à un même phénotype peuvent correspondre plu- sieurs génotypes. En effet, les organismes diploïdes présentent deux versions d’un gène donné : un allèle sur chacun des chromosomes homologues. Ces deux allèles peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygotes).

Séquence 4 – SN02

39

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Si on a, sur une paire de chromosomes homologues, un allèle dominant et un allèle récessif, seul l’allèle dominant s’exprimera. Dans le cas où l’indi- vidu est homozygote pour un gène donné, les deux allèles s’exprimeront.

L’écriture du génotype doit permettre de rendre compte des points suivants :

l’individu est-il homozygote ou hétérozygote pour un gène donné (ce dont ne rend pas compte l’écriture du phénotype) ?

des allèles dominants et récessifs ;

dans le cas où l’étude porte sur plusieurs gènes si ceux-ci sont portés par des chromosomes différents ou par des chromosomes identiques. Dans ce dernier cas de figure, les gènes sont dits liés.

n

Situation où un seul gène est étudié.

Dans un élevage de souris grises (phénotype sauvage), on a vu apparaître des souris mutantes albinos. Un croisement entre une souris mâle grise et une souris femelle albinos a donné en F1 une première génération où toutes les souris sont grises. Le phénotype sauvage est dominant.

Soit a l’allèle à l’origine de la mutation albinos et a + l’allèle à l’origine du phénotype sauvage.

Le génotype d’une souris mâle grise s’écrira : a + // a + .

Le souris du génotype d’une souris albinos s’écrira :

a // a.

Le génotype des souris obtenues en F1 s’écrira : a //

a + .

n Situation où deux gènes sont étudiés.

On croise des drosophiles de lignée pure à ailes longues et corps gris avec des drosophiles de lignée pure à ailes vestigiales et corps ébène.

Cas 1 : cas des gènes indépendants. Nous supposons que ces deux gènes sont portés par des chromosomes différents. L’écriture du géno- type d’une drosophile de lignée pure à ailes longues et corps gris sera :

(v + // v + ; e + // e + ) ou

v

+

e

+

v

+

e

+

Cas 2 : cas des gènes liés. Nous supposons que ces deux gènes sont portés par une même paire de chromosomes c’est-à-dire que ces gènes sont liés. L’écriture du génotype d’une drosophile de lignée pure à ailes longues et corps gris sera : (v + e + // v + e + ) ou

40 Séquence 4 – SN02

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v

+

e

+

v

+

e

+

Chapitre

4

A
A

Document 1

La dynamique du génome

Pour débuter

La fin du xx e siècle a vu se développer de nouvelles techniques molécu- laires qui ont permis de considérablement progresser sur le plan de la description mais également de la compréhension du génome.

Concrètement, ces progrès ont permis le séquençage c’est-à-dire la déter- mination de la succession de nucléotides de nombreux génomes mais également l’identification et la localisation des gènes qu’ils portent.

Ainsi, en 2011, le génome de plusieurs dizaines d’eucaryotes a déjà été séquencé (la souris, le chien, le chat, le blé, la maïs, le riz ou bien l’Homme, dont le déchiffrement a été achevé en 2003).

On doit également mettre à l’actif des chercheurs le séquençage des génomes de nombreuses bactéries et archéobactéries ainsi que celui de nombreux virus.

Outre les applications médicales et agronomiques, le séquençage per- met des études comparatives de génomes et donc de mieux comprendre l’évolution de celui-ci. Le séquençage des génomes du chimpanzé, du gorille et de l’orang-outan par exemple devrait apporter des informations importantes sur l’évolution de la lignée humaine.

Les chercheurs ont mesuré la taille en nombre de bases des différents génomes séquencés. Quelques exemples sont consignés dans les tableaux ci-dessous.

Taille des génomes chez différents groupes d’êtres vivants

levure CHAMPIGNONS PLANTES INSECTES
levure
CHAMPIGNONS
PLANTES
INSECTES

POISSONS OSSEUX

AMPHIBIENS

nénuphar

BACTÉRIES

pois
pois
drosophile requin grenouille REPTILES OISEAUX humain MAMMIFÈRES
drosophile
requin
grenouille
REPTILES
OISEAUX
humain
MAMMIFÈRES

salamandre

MOLLUSQUES

POISSONS CARTILAGINEUX

MAMMIFÈRES salamandre MOLLUSQUES POISSONS CARTILAGINEUX 10 5 10 6 10 7 10 8 10 9 10

10 5

10 6

10 7

10 8

10 9

10 10

10 11

Nombre de paires de bases par génome haploïde

Séquence 4 – SN02

41

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Document 2

Nombre de gènes et pourcentage de la fraction codante chez quelques espèces

   

Taille du génome haploïde en millions de bases

Taille du génome haploïde en millions de bases
Taille du génome haploïde en millions de bases

Nombre de

Fraction codante en % par rapport à l’ADN total

Fraction codante en % par rapport à l’ADN total

Espèce

Nombre total

de chromosomes

gènes codant

pour des

protéines

Eucaryote

Homo sapiens Homme ( 46)

3000,00

25000

01,5

Eucaryote

Mus musculus Souris (40)

2500,00

25000

 

Eucaryote

Gallus gallus

     

Poulet (78)

1200,00

Eucaryote

Drosophila melanogaster drosophile ( 8 )

180,00

13700

15

 

Aplysia californica

     

Eucaryote

Mollusque (34)

1800,00

Eucaryote

Danio rerio Poisson Zèbre (50)

1700,00

   

Eucaryote

Arabidopsis thaliana (1) Arabette (5)

120,00

25500

30

 

Triticum aestivum

     

Eucaryote

Blé (42)

16000,00

20000

Eucaryote

Saccharomyces cerevisiae Levure (16) (champignon)

12,00

5800

72

Procaryote

Escherichia coli 1 Chromosome circulaire Bactérie

     

Eubactérie

4,94

4400

87

Archéobacté-

Sulfolobus acidocaldarius Bactérie (1)

     

ries

2,23

(1) Arabidopsis thaliana est une plante facilement cultivable en laboratoire de la famille des cruci- fères dans laquelle on trouve également le chou, le colza. Cette plante a constitué un modèle pour l’inventaire des gènes des végétaux.

Document 3

Relations phylogénétiques entre êtres vivants

Homme Chimpanzé Macaque Lapin Souris Rat Chien Mammifères Chat Cheval Cochon Vache Mouton Chèvre Poulet
Homme
Chimpanzé
Macaque
Lapin
Souris
Rat
Chien
Mammifères
Chat
Cheval
Cochon
Vache
Mouton
Chèvre
Poulet
Oiseaux
Grenouille
Amphibiens
Axoloth
Poissons
Truite
Oursin
Moustique
Invertébrés
Mouche
Nematode
Schistosome

42 Séquence 4 – SN02

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1

Peut-on établir une corrélation entre la complexité d’un organisme et la taille de son génome ? Argumenter votre réponse en utilisant les données ci-dessus.

2 En classe de première, vous avez vu que le génome était constitué de gènes codant pour des protéines. Montrer que les documents ci-dessus permettent de nuancer cette représentation.

3 Le document 3 rappelle que les êtres vivants partagent des ancêtres communs. Quelle conséquence peut-on attendre au niveau des génomes ?

Les récents travaux menés par les chercheurs sur les génomes montrent que ceux-ci sont plus complexes que ce que l’on pouvait imaginer.

Une très faible partie du génome humain code pour des protéines fonc- tionnelles et cela semble être la règle dans le monde du vivant.

Ce constat pose la question de l’origine mais également du rôle éventuel joué par la partie non codante du génome.

Si on compare la taille des génomes d’organismes d’une complexité similaire, on observe des différences importantes. Le génome d’une sauterelle est trente fois plus grand que celui d’une drosophile mais éga- lement près de deux fois plus grand que le génome d’un être humain ! Si on regarde du côté des gènes codant pour des protéines, on est aussi surpris de constater qu’Arabidopsis thalinana compte autant de gènes qu’Homo sapiens.

En classe de seconde, vous avez vu que la biodiversité s’exprimait éga- lement au niveau génétique. À l’échelle d’une espèce, cette biodiversité correspond à la diversité des allèles des différents gènes et à leur fré- quence dans les différentes populations de cette espèce.

En classe de première, vous avez vu que les mutations géniques créaient de nouveaux allèles. Au niveau d’une espèce, la biodiversité génétique est donc le résultat d’une accumulation de ces mutations.

Le chapitre précédent a permis de comprendre que la reproduction sexuée par les mécanismes de la méiose et de la fécondation permettait de créer de nouvelles combinaisons d’allèles d’une génération à l’autre.

Pourtant, l’association de mutations et du brassage génétique au cours de la méiose puis de la fécondation ne suffit pas à expliquer la diversifi- cation génétique des êtres vivants.

Quels sont les processus autres que les mutations et le brassage génétique pouvant rendre compte de la complexité des génomes et donc de la diversification génétique des êtres vivants ?

Séquence 4 – SN02

43

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B
B

Cours

Nous chercherons à montrer que la complexité d’un génome à un moment donné est le fruit d’une évolution passée et la possibilité d’une évolution future. Le génome doit donc être saisi dans une perspective dynamique.

Des remaniements chromosomiques, des duplications de gènes, des duplications du génome mais également des transferts horizontaux de gènes c’est-à-dire d’une espèce à une autre contribuent à la diversifica- tion génétique du vivant.

1. Les modifications du nombre de chromosomes

Nous savons que le nombre de chromosomes est caractéristique d’une espèce donnée et qu’une modification de ce nombre de chromosomes entraîne des modifications importantes du phénotype. Vous avez déjà rencontré plusieurs exemples dans les classes précédentes (trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter).

Quels sont les mécanismes à l’origine de ces anomalies chromoso- miques ?

a) La non-ségrégation des chromosomes ou des chromatides lors de la méiose

Activité 1

Schématiser la formation d’une anomalie du nombre de chromosomes lors de la gamétogenèse

1 Comparer les caryotypes ci-dessous et présenter vos résultats dans un tableau où figureront le nom, la formule chromosomique, les symptômes et la fréquence de chaque syndrome.

Document 4

Trois caryotypes particuliers

Caryotype 1 Caryotype 2 Caryotype 3
Caryotype 1
Caryotype 2
Caryotype 3

44 Séquence 4 – SN02

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Document 5

La trisomie 21 : l’anomalie chromosomique la plus fréquente

Les personnes porteuses de cette anomalie (1 sujet sur 750) présen- tent diverses caractéristiques : nuque large, visage de forme spécifique (d’où dérive le nom de « mongolisme » autrefois donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Ces caractéristiques ont été décrites sous le nom de syndrome de Down. L’espérance de vie des personnes est réduite, même si elle n’a cessé de progresser et atteint de nos jours les 55 ans. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50 % de risque (en général) d’avoir un enfant lui-même trisomique 21.

Document 6

Le syndrome de Turner

Maladie génétique touchant les femmes, le syndrome de Turner se carac- térise par une insuffisance ovarienne, des malformations corporelles légères dont une petite taille, une absence de caractères sexuels fémi- nins (seins, règles, pilosité pubienne) et une stérilité définitive.

Une telle anomalie chromosomique (un seul chromosome X) est proba- blement responsable d’un nombre important de fausses couches spon- tanées. Actuellement, en France, le syndrome de Turner touche environ, à la naissance, 1 petite fille sur 2 500.

Document 7

Le syndrome de Klinefelter

C’est en 1959 que l’origine chromosomique de ce syndrome fut décou- verte. Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique carac- térisée chez l’homme par un chromosome sexuel X supplémentaire. L’in- dividu est mâle mais stérile. Les individus atteints (1 sur 800) présentent tout ou partie de l’ensemble des symptômes suivants : taille et poids supérieurs à la moyenne, pilosité anormalement faible, éventuellement croissance mammaire, faible dosage en testostérone.

2 En faisant appel à vos connaissances sur le déroulement de la méiose et la fécondation, schématiser deux scénarios différents pouvant être à l’origine d’une trisomie 21. Vous ne représenterez que la paire de chromosomes 21.

Pour représenter les cellules, vous conserverez les représentations utili- sées dans le chapitre précédent.

Aide à la réalisation

Vous devez chercher comment un gamète pourrait renfermer deux chro- mosomes 21.

Pour vous remettre en mémoire le déroulement d’une méiose : entrer « SVT + Rennes » sur votre moteur de recherche. Choisir « Applications multimédia. Dissection de testicules de criquets et figures de méiose ».

Pour schématiser les chromosomes, vous pouvez vous reporter au cha- pitre précédent.

Séquence 4 – SN02

45

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à retenir

Les anomalies de nombre peuvent se traduire par l’absence d’un ou de plusieurs chromosomes ou la présence d’un chromosome supplémentaire dans le caryotype de l’espèce.

Les anomalies de nombre s’expliquent le plus souvent par la non-disjonc- tion des chromosomes homologues au cours de l’anaphase de la première division de méiose ou par la non-disjonction des chromatides lors de la seconde phase de la méiose.

Au final, deux chromosomes d’une même paire au lieu d’un seul peuvent alors se retrouver dans un même gamète. Si ce gamète est fécondé par un gamète normal, l’œuf qui en résultera sera donc trisomique : si le gamète ne contient aucun chromosome de la paire considérée, l’œuf sera monoso- mique.

Remarque

Les anomalies de nombre en mosaïque

Les anomalies de nombre en mosaïque résultent de la non-séparation d’une paire de chromosomes après quelques mitoses de la cellule œuf qui, initiale- ment, avait un caryotype normal. L’individu issu de cet œuf possédera donc des cellules au caryotype normal et des cellules au caryotype anormal.

Nous venons de voir que, dans l’espèce humaine, les anomalies de nombre des chromosomes se traduisent lorsqu’elles sont viables par des phénotypes associés à des maladies plus ou moins graves.

Comment des anomalies de nombre pourraient-elles contribuer à la diversification des génomes ?

b) La polyploïdie contribue à la diversification des génomes

La ploïdie est le nombre de jeu de chromosomes c’est-à-dire le nombre de copies des différents chromosomes formant le génome. Dans le noyau des cellules humaines, il y a deux copies de chaque chromosome. On parle alors de diploïdie.

Quand le nombre de lots de chromosomes est supérieur à deux, on parle de polyploïdie.

Ainsi, on connaît des organismes qui possèdent trois lots de chromo- somes (triploïde), des organismes qui possèdent quatre lots de chromo- somes (tétraploïdes)…

Le blé tendre (42 chromosomes), une graminée du genre triticum utilisée pour la fabrication de la farine, est un organisme hexaploïde et possède donc six jeux de chromosomes.

46 Séquence 4 – SN02

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Activité 2

À travers l’exemple des spartines, nous allons chercher à préciser les mécanismes pouvant expliquer ce phénomène et son importance d’un point de vue évolutif.

Schématiser un exemple de polyploïdie et montrer son rôle dans la spéciation

Les spartines sont des graminées qui occupent les zones salées des bords de côtes.

Jusqu’en 1870, on ne rencontrait que deux espèces de spartine : Spar- tina maritima sur les côtes européennes et Spartina alterniflora sur les côtes américaines.

En 1880, sur les côtes anglaises, est recensée une troisième espèce jusqu’alors inconnue, qui est nommée Spartina anglica.

Ces trois espèces possèdent des caryotypes différents :

Spartina maritima : 2n= 60

Spartina alterniflora : 2n= 62

Spartina anglica : 2n = 122

Comment Spartina anglica s’est-elle formée ?

Les scientifiques expliquent que, dans un premier temps, Spartina mari- tima et Spartina alterniflora se sont croisées formant un hybride viable mais stérile avant qu’un phénomène de polyploïdisation ne restaure la reproduction sexuée de l’hydride. Ce dernier devenant alors une nou- velle espèce, Spartina anglica.

1 Schématiser les événements cellulaires qui ont permis la formation de Spartina anglica en vous aidant du document 8.

(Afin de simplifier, on prendra pour Spartina maritima 2n = 4 et pour Spartina alterniflora 2n = 2).

Vous devez expliquer la formation de l’hybride, l’origine de sa stérilité et la formation de Spartina anglica à partir de cet hybride.

Aide à la réalisation

 Commencer par la réalisation des schémas de méiose pour une espèce, puis l’autre. 
 Commencer par la réalisation des schémas de méiose pour une espèce,
puis l’autre.
 Envisager la fécondation entre deux des gamètes obtenus à l’issue des
méioses.
 Expliquer la stérilité de l’hybride.
 Expliquer et schématiser le mécanisme permettant le rétablissement de
la fertilité et la formation d’une nouvelle espèce.

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2 L’activité « Pour débuter » a mis en relief quelques donnée étonnantes concernant la taille des génomes. Proposer une explication en utili- sant les informations de cette activité.

Document 8

La polyploïdie, un mécanisme important sur le plan évolutif

La polyploïdie est un phénomène très répandu chez les végétaux qui a contribué à l’évolution des plantes à fleurs. Ainsi, le génome de l’ancêtre commun aux plantes à fleurs résulterait de trois fusions de génomes. Par la suite, de nombreuses autres fusions de génomes serait à l’origine de la diversification des plantes à fleurs. La polyploïdie est peu répan- due dans le monde animal, ce qui pourrait s’expliquer par la production d’individus stériles. En effet, chez de nombreuses espèces, le sexe est déterminé par la garniture chromosomique de la cellule œuf.

Plusieurs mécanismes peuvent être à l’origine du phénomène de poly- ploïdie.

Le plus courant est une anomalie survenant lors d’une mitose. Les chro- mosomes dupliqués ne sont pas répartis dans les deux cellules filles car la cytokinèse, c’est-à-dire la division du cytoplasme, ne se réalise pas. À l’issue de la mitose, le noyau renferme donc deux fois plus de chro- mosomes que le noyau de la cellule mère. Ce phénomène est nommé endoréplication et peut se produire spontanément ou être induit par un stress thermique ou l’emploi de colchicine. La colchicine est un alcaloïde extrait de la colchique. Cette molécule empêche la dépolymérisation des microtubules au moment de la métaphase.

La polyploïdie peut également avoir pour origine l’hybridation de deux génomes appartenant à des espèces proches d’un point de vue géné- tique mais néanmoins différentes.

Les chromosomes sont en partie homologues, ce qui pose des pro- blèmes au moment de la méiose et induit une stérilité des hybrides. La fertilité peut être restaurée par un mécanisme d’endoréplication.

Dans certains cas, la polyploïdie a pour origine la fusion entre un gamète diploïde et un gamète haploïde conduisant à la formation d’individus triploïde stériles.

Le fait que la polyploïdie soit répandue chez les végétaux est certaine- ment lié à leur capacité à se reproduire par multiplication végétative, ce qui évite les problèmes posés par l’appariement de chromosomes d’ori- gine différente lors de la méiose.

Les polyploidies sont parfois créés et exploités par l’Homme à des fins commerciales et/ou agronomiques.

Les truites triploïdes et les huîtres triploïdes sont stériles et peuvent donc être commercialisées toute l’année.

De nombreuses espèces cultivées sont soit autopolyploïdes portant plu- sieurs exemplaires d’un même génome (ex. : luzerne, pomme de terre, trèfle, orangers…), soit allopolyploïdes présentant des génomes de plu-

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sieurs espèces apparentées au niveau diploïde (ex. : blé dur, blé tendre coton, colza, tabac, fraisier, prunier domestique…).

Les avantages sont divers : production de fruits sans pépins, obtention de fruits plus gros, de plantes plus grandes…

Certains scientifiques ont proposé, pour expliquer l’origine de la diver- sification importante des vertébrés constatée il y a 500 Ma, qu’il y aurait eu deux duplications complètes du génome. Ce réservoir de nouveaux gènes aurait permis l’acquisition de nouvelles fonctions et l’accroisse- ment de la complexité et de la diversification.

à retenir

La polyploïdie caractérise les organismes qui possèdent plus de deux jeux complets de chromosomes dans leur génome. Ce phénomène contribue à la complexification du génome et à la diversification génétique des êtres vivants. Il peut être à l’origine de l’apparition d’une nouvelle espèce par hybridation et est donc un mécanisme important sur le plan évolutif. En effet, la duplication du génome offre un large potentiel d’innovation et donc d’adaptation des espèces car les gènes dupliqués peuvent diverger.

On doit également noter que l’hybridation conduit à la « fusion » de gènes d’espèces différentes.

Ce phénomène de polyploïdisation peut également expliquer la taille importante des génomes constatés chez certains végétaux chez qui ce phé- nomène est courant : 50 % à 80 % des plantes à fleurs sont nées d’anoma- lies de la division cellulaire ayant entraîné un assortiment supplémentaire de chromosomes.

2. Les remaniements chromosomiques modifient la structure des chromosomes

Le nombre de chromosomes d’un individu au sein d’une population peut être conforme à celui de l’espèce à laquelle il appartient alors qu’une observation attentive de chaque chromosome peut révéler des remanie- ments dans la structure d’un ou de plusieurs chromosomes.

Comment la structure des chromosomes peut-elle être modifiée ?

a) Les principaux types de remaniements chromosomiques

Ces remaniements chromosomiques ont toujours pour origine deux cou- pures de la molécule d’ADN. Selon le devenir du fragment d’ADN coupé, on distinguera les délétions, les duplications, les translocations et les inversions. Dans tous les cas, les extrémités encadrant la coupure sont « ressoudées ».

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Si le fragment d’ADN coupé est perdu, cette perte d’ADN est à l’origine d’une délétion.

Le fragment d’ADN peut être recollé sur place mais à l’envers, générant alors une inversion.

Le fragment d’ADN coupé peut aussi être recollé sur un autre chromo- some et être ainsi à l’origine d’une translocation.

Les duplications ont pour conséquence la présence, sur un chromosome, de deux exemplaires d’une même copie d’un fragment de chromosome.

Ces remaniements chromosomiques surviennent à n’importe quel endroit du génome. Ils se produisent au cours des divisons cellulaires au moment de l’appariement et de la disjonction des chromosomes homo- logues.

Si les délétions sont le plus souvent létales, les translocations, duplica- tions et inversions peuvent être à l’origine d’innovations génétiques qui, dans certains cas, peuvent conduire à la formation de nouvelle espèces.

Activité 3

Question

Document 9

Identifier quelques remaniements chromosomiques

Le document 9 schématise différents remaniements chromosomiques. Retrouver à quel type de remaniement chromosomique correspond chaque schéma.

Différents remaniements chromosomiques

A partir d'un chromosome 1 2 3 4 A partir de deux chromosomes 5 6
A partir d'un chromosome
1
2
3
4
A partir de deux chromosomes
5
6

Ces remaniements sont souvent associés à des pathologies et sont le plus souvent éliminés par la sélection naturelle.

Comment les remaniements chromosomiques peuvent-ils être à l’ori- gine d’une diversification génétique ?

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b) Importance des remaniements chromosomiques dans l’évolution des espèces

Les cytogénéticiens ont depuis longtemps précisé le nombre et l’am- pleur des remaniements chromosomiques existant entre le caryotype à 46 chromosomes de l’homme et celui à 48 du chimpanzé.

Activité 4

Question

Document 10

Retrouver les traces de remaniements chromosomiques dans le caryotype de deux espèces présentant une étroite parenté

En utilisant les documents ci-dessous et vos connaissances, montrer que les différences observées entre le caryotype du chimpanzé et celui de l’homme peuvent s’expliquer par des remaniements chromosomiques.

Arbre phylogénétique des grands singes

Gibbon Orang-Outan Gorille Chimpanzé Bonobo Humain Temps
Gibbon
Orang-Outan
Gorille
Chimpanzé Bonobo Humain
Temps

Le document 11 est un montage dans lequel on a schématisé côte à côte les chromosomes humains et les chromosomes du chimpanzé.

Un seul chromosome de chaque paire est représenté. Les bandes blanc et noir ou vert et blanc représentent les bandes de coloration typique de chaque chromosome qui apparaissent après que les chromosomes ont subi un traitement particulier.

À noter que les chromosomes sont isolés à la métaphase de la mitose après blocage de celle-ci.

Document 11

Comparaison du caryotype d’un humain (en noir) et d’un chimpanzé

Remarque

Les étoiles indiquent des segments de chromo- somes identiques si on les « retourne ».

Chromosome H humain Chromosome C correspondant chez le chimpanzé HC HC HC HC HC HC
Chromosome
H
humain
Chromosome
C
correspondant
chez le chimpanzé
HC
HC
HC
HC
HC
HC
1 2
3
4
5
6
Zone
différente
Perte d'un
fragment de
HC
HC
HC
HC
HC
HC
chromosome
7 8
9
10
11
12
Ajout d'un
fragment de
chromosome
Duplication d'un
HC
HC
HC
HC
HC
HC
13 14
15 16
17
18
fragment de
chromosome
Retournement
d'un fragment de
HC
HC
HC
HC
X
chromosome
19
20 20
22 H C
Y HC

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à retenir

Des délétions, des inversions, des translocations ou des duplications peuvent modifier la structure des chromosomes.

À l’échelle des individus, les répercussions phénotypiques sont variables.

Certains chercheurs pensent que ces remaniements chromosomiques jouent un rôle important sur le plan évolutif, en particulier dans la formation de nouvelles espèces.

c) Les duplications de gènes ont permis l’enrichissement des génomes au cours du temps

Les duplications sont à l’origine de l’apparition sur un chromosome de deux copies d’un même fragment de chromosomes. Dans certains cas, ces deux copies sont des gènes c’est-à-dire qu’ils codent pour des pro- téines.

Comment ces duplications peuvent-elles être à l’origine de la com- plexification du génome au cours du temps ?

Activité 5

Montrer le rôle des duplications dans la formation de familles multigéniques à travers l’exemple de la famille des globines

1 En utilisant les différentes ressources (diaporama, logiciel Phylogène, documents), rechercher des indices témoignant de la parente des glo- bines et proposer une hypothèse sur l’origine de cette parenté.

Votre production devra présenter un texte argumenté qui comprendra la matrice des distances construite avec le logiciel Phylogène.

Aide à l’utilisation de Phylogène

Télécharger le logiciel sur le site de l’Inrp (sur ce site, vous pouvez consulter le dossier documentation du logiciel).

Menu Fichier puis Ouvrir, fichier molécules : choisir Homininés (ouvrir) puis molécules (ouvrir), familles multigéniques (ouvrir), famille globine (ouvrir), globines aln (ouvrir).

Chaque acide aminé est représenté par une lettre majuscule. Les lettres rouges correspondent aux acides aminés identiques à la séquence alpha 1 prise comme référence. Sélectionner en cliquant : alpha1, Zeta, gamma A, epsilon, delta et beta.

Le bouton matrice des distances permet d’afficher dans un tableau une comparaison quantitative des acides aminés de chaque globine.

 

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Cliquer sur le bouton Options puis choisir l’onglet Distances puis pourcentage avec délétions ignorées pour l’ensemble. Vous obtenez la matrice des distances qui représente le pourcen- tage d’acides aminés différents des globines prises deux à deux. Information Il existe 20 acides aminés. Si ces 20 acides aminés étaient égale- ment utilisés dans les séquences protéiques, la probabilité d’avoir entre deux séquences non apparentées (donc due au hasard) le même acide aminé à un site déterminé serait de 5 %. On considère que les ressemblances indiquent une parenté au-delà de 20 % d’identité de séquence d’acides aminés entre deux protéines.

Document 12

Informations sur les globines humaines et les gènes codant ces globines

Les globines humaines sont des protéines représentées d’une part par les globines qui constituent l’hémoglobine et d’autre part par la myoglo- bine présente dans les cellules musculaires.

Chaque molécule d’hémoglobine est constituée par l’association de quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux : les globines. Ces chaînes possèdent une partie non protéique qu’on nomme hème et qui fixe un atome de dioxygène.

Toutes les chaînes d’hémoglobine participent au transport du dioxygène et sont synthétisées dans les érythroblastes, cellules souches des glo- bules rouges.

¡ Représentation simplifiée d’une molécule d’hémoglobine d’un adulte