ENFERMEDAD DE RESULTADOS GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la poblacin general. Es una enfermedad autosmica recesiva, se provoca por la falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dainas que impiden que clulas y rganos funcionen apropiadamente. Existen 3 subtipos

El tipo 1 puede mostrar desde pacientes asintomticos, o en los primeros meses de vida hepatosplenomegalia, anemia y retraso del desarrollo ponderostatural. Desarrollo de osteopenia con fracturas patolgicas, osteosclerosis. Tipos 2 y 3 se caracterizan por la afectacin neurolgica de los pacientes. Tipo 2 evolucin rpidamente y de manera progresiva, esplenohepatomegalia y un cuadro de regresin psicomotriz, parlisis, retroflexin cervical. Fibrosis e hipertensin pulmonar. Manifestaciones dermatolgicas, ictiosis congnita. Deterioro excesivamente rpido esperanza de vida, 2 aos. Tipo 3 Subtipo A tiene un inicio tardo, una moderada afectacin visceral, pero una grave afectacin neurolgica. El subtipo B tiene un debut ms precoz, escasas manifestaciones neurolgicas y una grave afectacin visceral y sea El subtipo C se caracteriza por la presencia de una apraxia oculomotora no progresiva y una calcificacin valvular mitroartica que precisa correccin quirrgica y que puede conducir a la muerte sbita por fallo cardiaco.

Tipo 1

Tipo 2

Tipo 3

Tipo 3b

Tipo 3c

OBJETIVO: Determinar las variables que causan la diferencia entre los diferentes tipos de la enfermedad. Mtodo, A travs de la investigacin de los diversos casos en lo que se determino la enfermedad de Gaucher, se obtuvo que una caracterstica peculiar de sta, es la existencia de formas clnicas con afectacin neurolgica o neuronopticas, y con otras sin afectacin neurolgica; de tal modo que determinados pacientes nunca presentan afectacin del sistema nervioso central y viceversa.

Manifestaciones Edad de inicio Dao neurolgico Megalia visceral Alteracin cutnea Afectacin sea Valvulopata Supervivencia

Tipo 1 >1 ao Ausente Grave Ausente Grave Ausente 60 aos

Tipo 2 <1 ao Grave Grave Constante Leve Ausente 2 aos

Tipo 3 3-12 aos Grave Leve Ausente Leve Ausente 30-40 aos

Tipo 3b <5aos Leve Grave Ausente Grave Ausente 15-20 aos

Tipo 3c 2-20 aos Leve Leve Ausente Leve Grave 15-20 aos