TUGAS Remidi Endokrin ALUR DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN PADA PUBERTAS PREKOKS

Pubertas prekoks diklasifikasikan atas pubertas prekokss sentral (GnRH-dependent precocious puberty) da pubertas prekokss perifer (GnRH-independent precocious puberty). Manifestasi klinis pubertas prekokss dtergantung dari durasi gejala a!itan dan progresi"itas perkembangan fisik adan#a akselerasi pertumbu$an linier dan majun#a usia tulang. Penting untuk ditekankan ba$!a diagnosis pubertas prekokss tidak $an#a didasarkan pada adan#a perkembangan seks sekunder #ang lebi$ a!al tetapi juga adan#a bukti klinis $ormonal dan radiologis ba$!a proses tersebut berlangsung se%ara progresif . A. ANAMNESIS &. Ri!a#at keluarga ' onset pubertas pada kedua orang tua dan saudara kandung (. Ri!a#at onset pubertas pada anak ke%epatan pertumbu$an pada )*&( bulan terak$ir adan#a tanda se+ sekunder (jera!at kulit bermin#ak ereksi ejakulasi pada malam $ari dan perdara$an "agina) ,. Pertumbu$an $arus di e"aluasi karena pubertas prekoks progresif selalu ber$ubungan dengan ke%epatan tumbu$ #ang pesat- #ang biasan#a menda$ului manifestasi pubertas prekoks. .. Tanda dan gejala lain #ang menunjukan disfungsi sistem saraf pusat (SSP) seperti sakit kepala peningkatan lingkar kepala gangguan "isual atau kejang. B. PEMERIKSAAN FISIK &. Ta$apan pubertas dinilai dengan Tanner. (. Pemeriksaan antropometri $arus dilakukan dengan mengkur berat badan tinggi badan dan proporsi tubu$. Pemeriksaan #ang %ermat perlu dilakukan pada anak perempuan #ang obese agar tidak terjadi penilaian #ang sala$ dalam penilaian pertumbu$an pa#udara. Mun%uln#a rambut pubis merupakan pengaru$ dari androgen #ang di$asilkan ole$ testis atau o"arium pada pubertas prekoks sentral ,. /e%epatan pertumbu$an die"aluasi tiap ta$un. /e%epatan pertumbu$an lebi$ dari persentil 01 pada keban#akan kasus pubertas prekoks sentral. .. Pada perempuan rambut pubis tanpa disertai perkembangan pa#udara %uriga adan#a gangguan adrenal puber%$e prematur atau paparan androgen 1. Pada laki*laki pengukuran "olume testis menilai pen#ebab pubertas- "olume #ang meningkat pada pubertas prekoks sentral dan pada kasus pubertas prekoks perifer akibat gangguan testiskular (!alaupun tidak lebi$ besar dari pubertas prekoks sentral)- "olume testis sesuai ta$ap prepubertas pada gangguan adrenal prematur puber%$e dan pen#ebab pubertas prekoks perifer lainn#a ). 2ika "olume testis 3.ml dengan tanda sek sekunder lainn#a pubertas prekoks mungkin disebabkan ole$ patologi dari adrenal. Pembesaran testis asimetris dapat merupakan suatu tanda dari sindrom M%4une5Albrig$t dan tumor sel 6e#dig. Pembesaran testis bilateral sering ditemukan pada testotoksikosi tumor #ang

mensekresikan $4G dan kasus pubertas prekoks sentral- biasan#a tidak melebi$i Tanner ,. 0. /asus dengan $an#a menunjukan satu dari tanda pubertas tanda per%epatan pertumbu$an dan umur tulang #ang lebi$ dapat diterima sebagai "arian normal meskipun tetap $arus dilakukan follo! up 7. Pemeriksaan fisik $arus meliputi tanda pubertas lain seperti $iperpigmentasi %uriga adan#a neurofibromatosis atau sindrom M%4une5Albrig$t C. PEMERIKSAAN PENUNJANG &. Umur Tulang (Bone Age) Pemeriksaan umur tulang dengan referensi atlas Greuli%$ and P#le dapat digunakan untuk menge"aluasi efek dari se+ steroid pada maturasi epifisis.- umur tulang pasien dengan pubertas prekokss lebi$ dari usia kronologis Pemeriksaan dilakukan pada tangan kiri dan pergelangan tangan. 2ika umur tulang lebi$ dari ( S8 umur kronologis menunjukan perkembangan pubertas #ang abnormal. 2ika memungkinkan dilakukan perbandingan usia tulang dengan usia kronologis jika rasio lebi$ dari & ( maka menunjukan pubertas prekoks sentral progresif. (. 9ormon E"aluasi endokrin pertama dengan mengukur gonadotropin (69 :S9) dan steroid se+ terkait. Pemeriksaan generasi ketiga immunochemilumimetric (;4MA) sensitif untuk e"aluasi basal tetapi stimulasi GnR9 masi$ menjadi pemeriksaan terpenting untuk men#ingkirkan diagnosis banding. <alaupun respon :S9 dominan pada prematur telar%$e 69 dominan pada pasien pubertas prekoks sentral. 69 dan :S9 menurun atau pada le"el prepubertal pada kasus pubertas prekoks perifer. Pun%ak 69 = 1*7 ;U>6 menunjukan pubertas prekoks sentral progresif /adar steroid se+ diperiksa pada pagi $ari. Sebagian besar anak laki*laki dengan pubertas prekoks kadar testosteron plasman#a dalam rentang pubertal. Pada anak perempuan kadar serum estradiol tinggi dan memiliki sensiti"itas #ang renda$ untuk diagnosis pubertas prekokss. /adar estradiol plasma #ang sangat tinggi (=&??pg>m6) mengindikasikan kista atau tumor o"arii) ,. USG pel"is dan testis Pada anak perempuan USG pel"is dapat menunjukan adan#a kista atau tumor o"arii. Peruba$an uterus akibat paparan estrogen dapat digunakan sebagai indeks progresifitas pubertas tapi pendekatan ini jarang digunakan di US dibanding di Eropa. @olume uterus = ( ? m6 dilaporkan memiliki sensiti"itasdan spesifitas 7AB untuk pubertas prekoks. USG testisdapat mendeteksi tumor sel 6e#dig #ang tidak teraba dan $arus dilakukan pada kasus pembesaran testis asimetris atau pubertas prekoks perifer. .. MR; Pada semua kasus pubertas prekoks sentral progresif MR; kepala $arus dilakukan untuk membuktikan adaka$ lesi $ipotalamus. Pre"alensi lesi $ipotalamus pada laki*

laki (.?*A?B) dan pada perempuan (7*,,B) dengan gejala pubertas prekokss dan nilain#a lebi$ renda$ ketika pubertas mun%ul setela$ usia ) ta$un pada perempuan .

Sumber g(FreGD.

$ttp'>>openi.nlm.ni$.go">detailedresult.p$pCimgD,??1)1&E24RPE*&*&).*

Sumber g,FreGD.

$ttp'>>openi.nlm.ni$.go">detailedresult.p$pCimgD,??1)1&E24RPE*&*&).*

D. MANAJEMEN Pubertas Prekoks Sentra Agonis GnR9 diindikasikan pada pubertas prekoks sentral progresif. Stimulasi kontinu dari gonadotrop$ $ipofisis men#ebabkan desentisasi dan penurunan 69 dan :S9. tidak terdapat penelitan R4T #ang menilai out%ome pada pemberian terapi agonis GnR9 jangka panjang untuk pubertas prekok sentral. 8ari .?? anak perempuan #ang mendapatkan terapi ini $ingga usia && ta$un rata*rata tinggi badan de!asan#a &)? %m #ang berarti melebi$i tinggi badan #ang diperkirakan. Efek samping terapi di$ubungkan dengan sakit kepala dan gejala menopause. /omplikasi lokal berupa abses steril pada lokasi pen#untikan terjadi pada , H &,B kasus. Penumpukan lemak %enderung terjadi pada fase terapi Pubertas Prekoks Per!"er Pembeda$an diindikasikan untuk tumor gonad. /emoterapi dan radioterapi post operasi pada tumor sel granula o"arii stage ; atau setela$ reseksi lengkap belum ditentukan. ;n$ibitor aromatase digunakan untuk men%ega$ produksi dari estrogen dan modulator estrogen*reseptor selektif digunakan untuk mengganggu aksi estrogen pada sindrom M%4une5Albrig$t. Sumber Pustaka &. Ba#ban$ Tr!%&a&a' Ana#!s S Mar(uk! . D!sor%er o" se) %e*e o+#ent Da a# , Buku A&ar En%okr!no o$! Anak E%!s! I' -./. (. IerberoJlu Meri$. Pre%o%ious Pubert# and Kormal @ariant Pubert#' 8efinition etiolog# diagnosis and %urrent management. (??A 2une- &(.)' &).*&0.. 8iundu$ dari 0tt+,11222.n3b!.n #.n!0.$o*1+#31art!3 es1PMC4..565/1 ,. Jean7C au%e Care ' M.D.' an% Ju !ane L8$er' M.D. Pre%o%ious Pubert#. (??7 Ma#,17'(,))*(,00. 8iundu$ dari 0tt+,11222.ne&#.or$1%o!1"u 1/../.561NEJM3+.9..:5;