Anomalas estructurales en los cromosomas Existen muchos posibles tipos de alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Si la alteracin da lugar a la prdida o ganancia de material gentico, se habla de alteraciones desequilibradas; en el caso contrario, se denominan equilibradas. Las alteraciones equilibradas no suelen producir patologa en el individuo que las lleva, aunque determinadas alteraciones equilibradas pueden favorecer la formacin de aneuploidas en la descendencia. Se piensa que las alteraciones estructurales se producen por errores durante la meiosis, bien porque los cromosomas homlogos no se alinean correctamente o bien porque se produce emparejamiento entre secuencias homlogas que permanecen a cromosomas distintos. La recombinacin entre cromosomas que no estn correctamente alineados o entre cromosomas que no son homlogos tiene como resultado la generacin de duplicaciones, deleciones, inversiones, translocaciones, isocromosomas o cromosomas en anillo. Las inversiones son alteraciones estructurales intracromosmicas debidas a la aparicin de dos roturas dentro de un mismo cromosoma y la inversin completa del segmento que queda entre ellas. Hay bsicamente dos tipos de inversiones: pericntricas (el centrmero del cromosoma queda incluido dentro de la regin invertida) o paracntrica (la regin invertida est en uno de los brazos cromosmicos, sin incluir el centrmero). Habitualmente, las inversiones son equilibradas. Sin embargo, pueden originar problemas cuando se forman los bivalentes entre cromosomas homlogos durante la recombinacin en meiosis: al formarse el bivalente, el cromosoma con la inversin puede formar un bucle para que todas las regiones queden alineadas con las correspondientes secuencias del cromosoma homlogo. Si tiene lugar un sobrecruzamiento dentro del bucle de una inversin paracntrica, se originar un cromosoma acntrico (sin centrmero) y otro dicntrico (con dos

centrmeros). En anafase, cada centrmero del cromosoma dicntrico migrar hacia cada uno de los polos, formndose un puente que se romper al final de anafase. El resultado ser la generacin de gametos con diversas deleciones y/o duplicaciones, dependiendo del punto donde se rompa el puente anafsico.