CURS 1

GENETICA GENETICA
TIINA TIINA TIINA TIINA
EREDITII I VARIABILITII EREDITII I VARIABILITII
GENETICA
ADN
VARIABILITATE EREDITATE
STOCARE
Codon
EXPRIMARE
Translaie
(ribosomi)
Transcripie
(nucleu)
ARNm
Peptid
RECOMBINARE
GENETIC
Meioz
Recombinare
intracromosomic
Recombinare
genomic
Fecundare
Recombinare
intercromosomic
MIGRAII
MUTAII
genice
cromosomice
genomice
mitocondriale
REPLICAREA ADN (semiconservativ)
DIVIZIUNEA
CELULEI
Mitoza
(celule somatice)
Meioza
(celule germinale)
Transmiterea informaiei n
succesiunea generaiilor celulare
Ovare
Testiculi Spermatozoizi
Fecundare
Transmiterea informaiei n succesiunea
generaiilor de organisme
Ovule
Zigot
TRANSMITERE
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
EREDITATEA EREDITATEA
proprietatea proprietatea unui unui individ individ de de aa transmite transmite la la
urmai urmai caracterele caracterele personale personale precum precum i i cele cele
ale ale speciei speciei sale sale..
Se Se transmit transmit informaiile informaiile pentru pentru realizarea realizarea
caracterelor caracterelor.. caracterelor caracterelor..
Ereditatea = proces informaional care Ereditatea = proces informaional care
presupune presupune stocarea, expresia i transmiterea stocarea, expresia i transmiterea
informaiei necesare pentru realizarea informaiei necesare pentru realizarea
caracterelor unui individ. caracterelor unui individ.
Ereditatea este o Ereditatea este o FUNCIE FUNCIE..
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
Substratul molecular Substratul molecular al ereditii: al ereditii:
acidul deoxi acidul deoxi- -ribonucleic (ADN) ribonucleic (ADN)
3 funcii majore. 3 funcii majore. 3 funcii majore. 3 funcii majore.
deine deine informaia informaia ereditar ereditar ..
exprim exprim informaia informaia ereditar ereditar ..
transmite transmite informaia ereditar informaia ereditar ..
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
ADN ADN deine deine informaia ereditar informaia ereditar
macropolimer macropolimer de de nucleotide nucleotide
codificat codificat -- unitate unitate de de cod cod::
CODON CODON ((33 nucleotide nucleotide nvecinate) nvecinate) AMINOACID AMINOACID
GENOM GENOM = totalitatea informaiei din ADN. = totalitatea informaiei din ADN. GENOM GENOM = totalitatea informaiei din ADN. = totalitatea informaiei din ADN.
GENA GENA = unitatea de informaie ereditar = unitatea de informaie ereditar
""o gen o gen un caracter un caracter " "
MUTAIE MUTAIE (modificare (modificare aa structurii structurii genice) genice)
variant variant genic genic normal normal sau sau anormal anormal..
Mutaiile Mutaiile == cauze cauze majore majore de de boal boal sau sau
predispoziie predispoziie la la boal boal
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
ADN ADN deine deine informaia ereditar informaia ereditar
ADN ADN ++ proteine proteine cromosomi cromosomi (= (= fibre fibre de de
cromatin) cromatin)
cromosomi cromosomi substratul substratul morfologic morfologic al al
ereditii ereditii;; ereditii ereditii;;
n n celulele celulele somatice somatice 46 46 de de cromosomi cromosomi
((22nn== numr numr diploid) diploid); ;
n celulele sexuale n celulele sexuale 23 de cromosomi 23 de cromosomi
((nn= numr haploid). = numr haploid).
cromosom = cromosom = succesiune succesiune caracteristic de caracteristic de
gene gene
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
ADN ADN exprim exprim informaia ereditar informaia ereditar
Transcripie + Translaie Transcripie + Translaie
Transcripie Transcripie -- copierea copierea informaiei informaiei Transcripie Transcripie -- copierea copierea informaiei informaiei
genetice genetice corespunztoare corespunztoare unei unei gene gene
molecul molecul de de ARNm ARNm (mesager) (mesager)::
Translaie Translaie decodificarea decodificarea informaiei informaiei
genetice genetice dintr dintr--oo molecul molecul de de ARNm ARNm
secven secven peptidic peptidic
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
ADN ADN transmite transmite informaia ereditar informaia ereditar
Replicarea ADN + diviziunea celulei Replicarea ADN + diviziunea celulei
Replicarea Replicarea ADN ADN -- autocopierea autocopierea informaiei informaiei Replicarea Replicarea ADN ADN -- autocopierea autocopierea informaiei informaiei
genetice genetice aa tuturor tuturor moleculelor moleculelor de de ADN ADN
dublarea dublarea cantitii cantitii de de ADN ADN
Diviziunea Diviziunea celulei celulei procesul procesul de de mprire mprire
aa materialului materialului genetic genetic cu cu formarea formarea aa dou dou
celule celule fiice fiice
GENETICA
ADN
VARIABILITATE EREDITATE
STOCARE
Codon
EXPRIMARE
Translaie
(ribosomi)
Transcripie
(nucleu)
ARNm
Peptid
RECOMBINARE
GENETIC
Meioz
Recombinare
intracromosomic
Recombinare
genomic
Fecundare
Recombinare
intercromosomic
MIGRAII
MUTAII
genice
cromosomice
genomice
mitocondriale
REPLICAREA ADN (semiconservativ)
DIVIZIUNEA
CELULEI
Mitoza
(celule somatice)
Meioza
(celule germinale)
Transmiterea informaiei n
succesiunea generaiilor celulare
Ovare
Testiculi Spermatozoizi
Fecundare
Transmiterea informaiei n succesiunea
generaiilor de organisme
Ovule
Zigot
TRANSMITERE
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
VARIABILITATEA VARIABILITATEA
fenomenele fenomenele care care produc produc diferenele diferenele
genetice genetice dintre dintre indivizii indivizii unei unei populaii, populaii,
precum precum i i ntre ntre populaii populaii diferite diferite ..
33 surse surse de de variabilitate variabilitate:: 33 surse surse de de variabilitate variabilitate::
Recombinrile Recombinrile genetice genetice fenomene fenomene normale normale n n
meioz meioz i i fecundare fecundare. .
Mutaiile Mutaiile genetice genetice fenomene fenomene anormale anormale n n cursul cursul
diviziunilor diviziunilor celulare celulare; ;
Migraiile Migraiile populaionale populaionale
A. A.CONINUTUL GENETICII UMANE CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII TIINA EREDITII I VARIABILITII
VARIABILITATEA VARIABILITATEA
fiecare individ are o fiecare individ are o
structur genetic structur genetic unic i unic i structur genetic structur genetic unic i unic i
specific specific..
GENETICA UMAN
DISCIPLIN
FUNDAMENTAL
DISCIPLIN
CLINIC
DISCIPLIN
MEDICO-SOCIAL
B. CONINUTUL GENETICII UMANE B. CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMAN GENETICA UMAN DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I
MEDICO MEDICO- -SOCIAL SOCIAL
DISCIPLIN FUNDAMENTAL DISCIPLIN FUNDAMENTAL
Genetica uman Genetica uman disciplin disciplin
fundamental fundamental studiul studiul structurilor, structurilor,
mecanismele i legile mecanismele i legile de baz ale de baz ale
ereditii ereditii..
Ereditatea controleaz toate Ereditatea controleaz toate
procesele vieii procesele vieii genetica uman genetica uman
baza medicinii moderne baza medicinii moderne..
B. CONINUTUL GENETICII UMANE B. CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMAN GENETICA UMAN DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I
MEDICO MEDICO- -SOCIAL SOCIAL
DISCIPLIN CLINIC DISCIPLIN CLINIC
Genetica uman Genetica uman genetica medical genetica medical
relaia ereditate boal relaia ereditate boal -- importana importana mutaiilor mutaiilor
n producerea bolilor sau predispoziiei la boli. n producerea bolilor sau predispoziiei la boli.
Genetica medical Genetica medical -- sspecialitate distinct pecialitate distinct: :
diagnosticul i ngrijirea diagnosticul i ngrijirea pacienilor pacienilor cu boli genetice; cu boli genetice; diagnosticul i ngrijirea diagnosticul i ngrijirea pacienilor pacienilor cu boli genetice; cu boli genetice;
ngrijirea ngrijirea familiilor familiilor bolnavilor prin: bolnavilor prin:
sfat genetic, sfat genetic,
diagnostic prenatal, diagnostic prenatal,
screening neonatal screening neonatal
diagnostic presimptomatic diagnostic presimptomatic. .
Importan Importan n n asistena asistena medical medical aa populaiei populaiei
pstrarea pstrarea strii strii de de sntate sntate aa generaiilor generaiilor
viitoare viitoare..
B. CONINUTUL GENETICII UMANE B. CONINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMAN GENETICA UMAN DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I
MEDICO MEDICO- -SOCIAL SOCIAL
DISCIPLIN MEDICO DISCIPLIN MEDICO--SOCIAL SOCIAL
bolile genetice bolile genetice = = problem major de problem major de
sntate public: sntate public:
afecteaz afecteaz peste 5% peste 5% din nou din nou--nscui, nscui, afecteaz afecteaz peste 5% peste 5% din nou din nou--nscui, nscui,
intereseaz orice intereseaz orice ORGAN ORGAN si orice si orice VRSTA VRSTA
boli boli cronice cronice i i invalidante invalidante, ,
cheltuieli importante cheltuieli importante de asisten medical i de asisten medical i
social social
pot fi pot fi prevenite prevenite genetica comunitar. genetica comunitar.
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
11.. INDIVIDUALITATEA INDIVIDUALITATEA GENETIC GENETIC I I
BIOLOGIC BIOLOGIC..
2. DETERMINISMUL CARACTERELOR 2. DETERMINISMUL CARACTERELOR
FENOTIPICE FENOTIPICE ..
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVIDUALITATEA GENETIC INDIVIDUALITATEA GENETIC
totalitatea totalitatea informaiei informaiei genetice genetice aa unui unui individ individ ==
GENOTIP GENOTIP == 22nn cromosomi cromosomi..
genotipul genotipul se se formeaz formeaz n n timpul timpul fecundrii fecundrii::
nn crs crs (ovul) (ovul) ++ nn crs crs (spermatozoid) (spermatozoid) == 22nn crs crs nn crs crs (ovul) (ovul) ++ nn crs crs (spermatozoid) (spermatozoid) == 22nn crs crs
(zigot) (zigot) COMBINAIE COMBINAIE GENETIC GENETIC NOU, NOU,
UNIC, UNIC, CONSTANT CONSTANT I I IREPETABIL IREPETABIL
genotipul genotipul programul ontogenetic: programul ontogenetic:
succesiune de etape de dezvoltare succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact, prestabilite exact,
diferite calitativ i precis delimitate temporal diferite calitativ i precis delimitate temporal
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
FENOTIP FENOTIP
ansamblul ansamblul unic unic de de caractere caractere specifice, specifice,
produse produse prin prin interaciunea interaciunea permanent permanent i i n n
proporii proporii diferite diferite dintre dintre genotip genotip i i mediu mediu proporii proporii diferite diferite dintre dintre genotip genotip i i mediu mediu
UNICITATE
BIOLOGIC
GENOTIP MEDIU
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
vulnerabilitatea diferit la
mbolnvire
manifestri variabile de
boal
rspuns diferit la tratament
NU EXIST BOLI,
CI NUMAI BOLNAVI
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
Caractere fenotipice: Caractere fenotipice:
ereditare (factori genetici); ereditare (factori genetici); ereditare (factori genetici); ereditare (factori genetici);
multifactoriale (factori genetici + de mediu); multifactoriale (factori genetici + de mediu);
ecologice (factori de mediu). ecologice (factori de mediu).
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
GENOTIP MEDIU
FENOTIP
CARACTERE
MULTIFACTORIALE
GENOTIP MEDIU
CARACTERE
EREDITARE
CARACTERE
ECOLOGICE
MULTIFACTORIALE
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE
Determinate 100% de genotip;
Pot fi:
de specie numai ereditare:
ex. numr specific de cromosomi barier
reproductiv;
ereditare normale;
ereditare anormale.
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE NORMALE CARACTERE EREDITARE NORMALE
determinate determinate monogenic monogenic,,
transmise transmise mendelian mendelian; ;
>30 >30 sisteme grupale sisteme grupale: :
grupe grupe sanguine sanguine (ABO, Rh, MN, etc.), (ABO, Rh, MN, etc.),
grupe grupe serice serice (haptoglobine, transferine, .a.), (haptoglobine, transferine, .a.),
grupe grupe enzimtice enzimtice (fosfataz acid, etc.), (fosfataz acid, etc.), grupe grupe enzimtice enzimtice (fosfataz acid, etc.), (fosfataz acid, etc.),
grupe grupe tisulare tisulare (antigenele HLA); (antigenele HLA);
majoritatea polimorfe majoritatea polimorfe >> variante variante n populaie: n populaie:
pentru sistemul de grup sanguin ABO grupe A, B, AB i O; pentru sistemul de grup sanguin ABO grupe A, B, AB i O;
fiecare individ fiecare individ posed posed
numai numai o anumit variant o anumit variant dintr dintr--un sistem; un sistem;
o o combinaie specific combinaie specific de variante de variante unicat biologic unicat biologic
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE ANORMALE CARACTERE EREDITARE ANORMALE
determinate de determinate de mutaii mutaii,,
prezente la prezente la unii indivizi BOLI GENETICE unii indivizi BOLI GENETICE: :
boli boli cromosomice cromosomice (sindrom Down = trisomia 21 etc.), (sindrom Down = trisomia 21 etc.),
boli boli monogenice monogenice (hemofilia .a.), (hemofilia .a.),
boli boli mitocondriale mitocondriale (atrofia optic Leber), (atrofia optic Leber), boli boli mitocondriale mitocondriale (atrofia optic Leber), (atrofia optic Leber),
NB NB nu toate bolile genetice sunt ereditare nu toate bolile genetice sunt ereditare
unele boli genetice pot fi unele boli genetice pot fi influenate de mediu influenate de mediu
posibiliti de posibiliti de profilaxie i terapie profilaxie i terapie
ex. ex. fenilcetonuria fenilcetonuria (deficit de fenilalanil (deficit de fenilalanil--hidroxilaz) hidroxilaz) retard retard
mental mental sever; sever;
eliminarea eliminarea din alimentaie a din alimentaie a fenilalaninei fenilalaninei dezvoltare dezvoltare
intelectual normal intelectual normal
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE CARACTERE MULTIFACTORIALE
determinate de interaciunea ereditate determinate de interaciunea ereditate
mediu mediu mediu mediu
pot fi: pot fi:
normale; normale;
anormale. anormale.
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE
numeroase caractere numeroase caractere normale normale::
talia; talia;
greutatea; greutatea; greutatea; greutatea;
inteligena; inteligena;
tensiunea arterial; tensiunea arterial;
contribuia ereditar este contribuia ereditar este poligenic poligenic;;
genotipul determin: genotipul determin:
un procent din caracter = un procent din caracter = HERITABILITATE HERITABILITATE;;
limita limita maxim maxim de dezvoltare a caracterului; de dezvoltare a caracterului;
norme de reacii norme de reacii la factorii de mediu. la factorii de mediu.
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE
Limit maxim
MEDIU
Heritabilitate
GENOTIP
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE
FENOTIP 1
Mediu 1
GENOTIP
FENOTIP 2
Mediu 2
NORMA DE REACIE
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE
boli multifactoriale (B) boli multifactoriale (B)
tipuri tipuri::
anomaliile congenitale izolate anomaliile congenitale izolate anencefalia, DSV; anencefalia, DSV;
bolile comune ale adultului bolile comune ale adultului HTA, DZ; HTA, DZ; bolile comune ale adultului bolile comune ale adultului HTA, DZ; HTA, DZ;
boli prin mutaii somatice boli prin mutaii somatice cancere, boli autoimune; cancere, boli autoimune;
contribuia ereditar este contribuia ereditar este poligenic poligenic au caracter au caracter
familial familial, fr transmitere mendelian; , fr transmitere mendelian;
genotipul genotipul PREDISPOZIIE LA BOAL PREDISPOZIIE LA BOAL (PG); (PG);
B = PG + M B = PG + M msuri de profilaxie: msuri de profilaxie:
identificare identificare persoanelor cu predispoziie genetic persoanelor cu predispoziie genetic;;
evitarea evitarea factorilor nocivi de mediu factorilor nocivi de mediu
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE
Factori nocivi
de mediu
SNTOI
de mediu
BOLNAVI
SNTOI
Predispoziie
genetic
B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE ECOLOGICE CARACTERE ECOLOGICE
ageni fizici, chimici sau biologici agresiuni boli ageni fizici, chimici sau biologici agresiuni boli aparent aparent
negenetice negenetice..
efectele agresiunilor efectele agresiunilor exogene influenate de exogene influenate de GENOTIP GENOTIP
mod specific de rspuns mod specific de rspuns la agresiuni la agresiuni ECOGENETICA ECOGENETICA
studiaz studiaz variaiile individuale determinate genetic variaiile individuale determinate genetic la aciunea factorilor la aciunea factorilor studiaz studiaz variaiile individuale determinate genetic variaiile individuale determinate genetic la aciunea factorilor la aciunea factorilor
externi; externi;
alergenii, alcoolul, fumatul, infeciile efecte diferite la persoane diferite alergenii, alcoolul, fumatul, infeciile efecte diferite la persoane diferite
manifestarea i gravitatea manifestarea i gravitatea mbolnvirilor mbolnvirilor FARMACOGENETICA FARMACOGENETICA
studiaz studiaz diferenele genetice individuale diferenele genetice individuale n rspunsul organismelor la n rspunsul organismelor la
aciunea medicamentelor; aciunea medicamentelor;
medicamente oxidante la persoane cu medicamente oxidante la persoane cu deficiena n G6PD deficiena n G6PD
(asimptomatice) anemie hemolitic (asimptomatice) anemie hemolitic
factorii de mediu factorii de mediu Fenocopii: Fenocopii:
manifestri de boal similare cu boli genetice manifestri de boal similare cu boli genetice
importante n sfat genetic riscuri de recuren diferite (ex., importante n sfat genetic riscuri de recuren diferite (ex.,
microcefalia) microcefalia)..
DOGMA FUNDAMENTAL A GENETICII DOGMA FUNDAMENTAL A GENETICII
GENOTIP GENOTIP FENOTIP FENOTIP
MEDIU MEDIU
ADN ADN ARNm ARNm PROTEIN PROTEIN
U.M.F IAI
ADN ADN ARNm ARNm PROTEIN PROTEIN
transmitere transmitere transcripie translaie transcripie translaie
ereditar ereditar
ADN ADN
Descifrarea Descifrarea structurii ADN structurii ADN
= singura cale pentru nelegerea = singura cale pentru nelegerea naturii i funciei GENEI: naturii i funciei GENEI:
stocarea, expresia i transmiterea informaiei genetice stocarea, expresia i transmiterea informaiei genetice
ORGANIZAREA ORGANIZAREA
MATERIALULUI GENETIC MATERIALULUI GENETIC
STRUCTURA ADN STRUCTURA ADN
GENOMUL UMAN GENOMUL UMAN
J.D. WATSON F. CRICK J.D. WATSON F. CRICK
1953, Cavendish Lab, Cambridge 1953, Cavendish Lab, Cambridge
n anul 1953, n anul 1953, J.D. J.D. WATSON WATSON
i F i F.. CRICK CRICK au propus un au propus un
model model al al structurii structurii ADN ADN::
alctuit alctuit din din dou dou catene catene
A). STRUCTURA A). STRUCTURA
ADN ADN
U.M.F IAI
-A-T-C-G-C-G-A-T-T-A-C-G-A-T-
-T-A-G-C-G-C-T-A-A-T-G-C-T-A-
alctuit alctuit din din dou dou catene catene
polinucleotidice polinucleotidice (A, G, T,C) (A, G, T,C), ,
legate complementar legate complementar prin prin
bazele bazele azotate azotate: A : A--T; G T; G- -C C, ,
nfurate ntr nfurate ntr--o o elice dubl elice dubl, ,
rsucit spre rsucit spre dreapta dreapta..
STRUCTURA ADN STRUCTURA ADN
n anul n anul 1962 1962, , James James
Watson i Francis Watson i Francis
Crick Crick au au primit primit
premiul Nobel premiul Nobel
U.M.F IAI
premiul Nobel premiul Nobel
Modelul structurii ADN Modelul structurii ADN
universal universal valabil n valabil n
lumea vie. lumea vie.
1. 1. STRUCTURA PRIMAR I STRUCTURA PRIMAR I
SECUNDAR A ADN SECUNDAR A ADN
1.1. STRUCTURA PRIMAR 1.1. STRUCTURA PRIMAR
ADN este un ADN este un macro macro--polimer polimer
de de dezoxiribonucleotide dezoxiribonucleotide;;
[[PP
55
dR dR
11
-- NN]]
nn
U.M.F IAI
[[PP
55
dR dR
11
-- NN]]
nn
Pentoz
D-2-dezoxiriboza
Baz azotat:
Pur A, G
Pir T, C
Grup fosfat
(ac.ortofosforic)
Polimerizarea nucleotidelor Polimerizarea nucleotidelor: legturi : legturi
covalente covalente (puternice) (puternice) 3 3-- 5 fosfodiester 5 fosfodiester**
Se formeaz Se formeaz o o caten caten (lan): (lan):
-- continu continu, ,
-- linear linear (neramificat!) (neramificat!)
o parte " o parte "constant constant" (ax) " (ax) fosfo fosfo--
1.1. Structura primar a ADN
U.M.F IAI
o parte " o parte "constant constant" (ax) " (ax) fosfo fosfo--
glucidic glucidic i i
o parte o parte variabil variabil bazele bazele
azotate * azotate *,,
polaritate polaritate 5 3 5 3
Aceast caten = Aceast caten = structura PRIMAR a structura PRIMAR a
ADN ADN -- ce deine informaia ereditar ce deine informaia ereditar
codificat codificat
IInformaia genetic nformaia genetic codificat codificat = = ssecvena (ordinea) ecvena (ordinea)
nucleotidelor nucleotidelor determin determin ordinea aminoacizilor ordinea aminoacizilor n proteine n proteine. .
5' 5'- - ATG ATGCCT CCTAGA AGATCA TCA -- 3' 3'
aa1 aa1-- aa2 aa2--aa3 aa3-- aa4 aa4
alfabet nucleic alfabet nucleic = patru = patru ""litere litere"": : A, T, G, C A, T, G, C
1.1. Structura primar a ADN
U.M.F IAI
alfabet nucleic alfabet nucleic = patru = patru ""litere litere"": : A, T, G, C A, T, G, C
""cuvinte cuvinte"" de trei litere de trei litere = = triplet sau triplet sau codon codon aminoacid aminoacid
ATG ATG Met Met
asamblate ntr asamblate ntr- -o o ""fraz fraz"" = = o o gen gen = unitatea de informaie = unitatea de informaie
genetic genetic; ; secvena nucleotide secvena nucleotide secvena secvena AA n AA n protein. protein.
ATG TGT AAA CCA ATG TGT AAA CCA
Met cis lys pro Met cis lys pro
Sensul de "citire" Sensul de "citire" al informaiei genetice este determinat al informaiei genetice este determinat
de de polaritatea 5' polaritatea 5' 3' 3' a catenei de ADN a catenei de ADN
1.1. Structura primar a ADN
Informaia NU poate fi citit corect
dect ntr-un singur sens:
ROMA
U.M.F IAI
5' 5'- - ATG ATGCCT CCTAGA AGATCA TCA -- 3' 3'
aa1 aa1-- aa2 aa2 --aa3 aa3--aa4 aa4
MMutaia utaia genei genei substituia substituia unui unui nucleotid nucleotid
modificarea unui codon modificarea unui codon nlocuirea unui nlocuirea unui
aminoacid aminoacid modificarea modificarea structurii i funciei structurii i funciei
proteinei proteinei sintetizate sintetizate..
Informaia genetic Informaia genetic
U.M.F IAI
proteinei proteinei sintetizate sintetizate..
ATG TGT AAA CCA ATG TGT AAA CCA ATG ATG AAGGT AAA CCA T AAA CCA
Met cis lys pro Met cis lys pro Met Met ser ser lys pro lys pro
1.2. STRUCTURA SECUNDAR a ADN 1.2. STRUCTURA SECUNDAR a ADN
dou catene dou catene
polinucleotidice polinucleotidice, ,
legate legate ntre ele ntre ele prin prin
bazele azotate bazele azotate, ,
n mod n mod complementar complementar ::
b. b. ppurin urin.. bb.. ppirimid irimid..
U.M.F IAI
b. b. ppurin urin.. bb.. ppirimid irimid..
AA TT i i GG CC **
cele dou catene sunt cele dou catene sunt
strict codeterminate strict codeterminate. .
De exemplu: De exemplu:
5' 5'- -A ACGT CGTCAG CAG--3 3
3' 3'- -T TGCA GCAGTC GTC- -5 5 **
LLegea egea
complementaritii complementaritii
bazelor bazelor explic explic
mecanismel mecanismele e prin care prin care
se se realizeaz realizeaz funciile funciile
genetice ale ADN genetice ale ADN: :
transcripia, transcripia,
replicarea, replicarea,
1.2. Structura secundar a ADN
U.M.F IAI
replicarea, replicarea,
repararea leziunilor, repararea leziunilor,
rrecombinarea ecombinarea
Pentru aceste funcii Pentru aceste funcii ccatenele atenele
se pot se pot desface parial desface parial
matrie matrie pt sinteza unor pt sinteza unor
noi molecule noi molecule complementare complementare
(ARNm sau ADN). (ARNm sau ADN).
catenele ADN sunt catenele ADN sunt
antiparalele antiparalele (( ))
catenele ADN se catenele ADN se
nfoar nfoar plectonemic plectonemic
dubl spiral dubl spiral elicoidal elicoidal
coaxial coaxial -- dextrogir dextrogir..
Structura ADN este Structura ADN este
perfect perfect regulat ! regulat ! (( 2 nm; 2 nm;
1.2. Structura secundar a ADN
HISTONE
PROTEINE
10 pb
U.M.F IAI
perfect perfect regulat ! regulat ! (( 2 nm; 2 nm;
pas=3,4nm) pas=3,4nm)
Dou Dou anuri laterale anuri laterale: : mic mic
(histone) i (histone) i mare mare ( ( proteine proteine
reglatoare reglatoare))
n condiii fiziologice n condiii fiziologice --
molecula ADN are o mare molecula ADN are o mare
stabilitate stabilitate metabolic. metabolic.
PROTEINE
REGLATOARE
1.3. Denaturarea i hibridizarea ADN 1.3. Denaturarea i hibridizarea ADN
n n condiii condiii experimentale experimentale
((tratare termic sau chimic tratare termic sau chimic))
ruperea ruperea (desfacerea) (desfacerea)
legturilor de hidrogen = legturilor de hidrogen =
denaturare denaturaremonocatene * monocatene *. .
U.M.F IAI
denaturare denaturaremonocatene * monocatene *. .
monocatenele de ADN monocatenele de ADN rcite rcite
lent lent se pot reasocia pe baza se pot reasocia pe baza
complementaritii = complementaritii =
renaturare renaturare sau sau hibrid hibridiz izare are..
rcire rcire brusc brusc monocatene monocatene
separate separate
DENATURAREA I HIBRIDIZAREA ADN DENATURAREA I HIBRIDIZAREA ADN
MMonocatenele onocatenele ADN separate ADN separate se se pot pot
uni uni,, pe baz de complementaritate pe baz de complementaritate, ,
cu cu alte monocatene alte monocatene de de ADN ADN sau sau
ARN ARN formnd formnd hibrizi moleculari hibrizi moleculari;;
HM HM folosii n folosii n diagnostic i diagnostic i
tratament tratament::
U.M.F IAI
tratament tratament::
hibridizare hibridizare ntre ntre o o monocaten de ADN monocaten de ADN
nativ nativ i i o o " "sond sond de ADN de ADN (secven (secven
de ADN de ADN obinut obinut artificial) ce artificial) ce corespund corespundee
unei unei gene gene, , marcat fluorescent marcat fluorescent::
-- hibridizarea sondei hibridizarea sondei prezena prezena
semnalului semnalului prezena genei prezena genei;;
-- absena semnal = absena semnal = deleia genei deleia genei
del
B. STRUCTURA GENOMULUI B. STRUCTURA GENOMULUI
UMAN UMAN
Genomul uman Genomul uman ((GU GU) = ) =
coninutul coninutul ADN celular ADN celular sau sau
ansamblul ansamblul integrat integrat al celor al celor 25 de molecule diferite de ADN 25 de molecule diferite de ADN (24 n (24 n
U.M.F IAI
ansamblul ansamblul integrat integrat al celor al celor 25 de molecule diferite de ADN 25 de molecule diferite de ADN (24 n (24 n
nucleu: 22 autosomi+X+Y i 1 n mitocondrii), = nucleu: 22 autosomi+X+Y i 1 n mitocondrii), = 3,2 miliarde de pb 3,2 miliarde de pb
GU GU = un = un genom genom nuclear nuclear (complex, 99,5% ADN) + un (complex, 99,5% ADN) + un
genom genom mitocondrial mitocondrial (simplu i mic, 0,5%) (simplu i mic, 0,5%). .
2. STRUCTURA GENOMULUI UMAN 2. STRUCTURA GENOMULUI UMAN
GU GU = un genom nuclear (complex, 99,5% ADN) +
un genom mitocondrial (simplu i mic, 0,5%).
U.M.F IAI
25.000 gene 25.000 gene
2.1. GENOMUL NUCLEAR 2.1. GENOMUL NUCLEAR
Enorm Enorm (3,2 miliarde pb), (3,2 miliarde pb),
Fragmentat Fragmentat: (22A+X+Y) molecule de ADN + proteine : (22A+X+Y) molecule de ADN + proteine
cromozomi cromozomi
Complex, Complex, heterogen heterogen::
U.M.F IAI
ADN nerepetitiv ADN nerepetitiv
ADN moderat repetitiv ADN moderat repetitiv
ADN nalt repetitiv ADN nalt repetitiv
ADN genic ADN genic (25%) + (25%) + ADN extragenic ADN extragenic (75%) (75%)
2.1. Genomul nuclear 2.1. Genomul nuclear
a) ADN GENIC (25%) a) ADN GENIC (25%)
Gena = unitatea de Gena = unitatea de
informaie genetic informaie genetic
codific un codific un produs produs
primar specific primar specific
((proteine proteine sau sau ARN ARN))
U.M.F IAI
25.000 gene
Structura genelor este Structura genelor este
foarte foarte complex complex -- ADN ADN
genic: genic:
ADN codant ADN codant = exoni = exoni
(10%) (10%)
ADN necodant ADN necodant (90%) = (90%) =
introni, secvene reglare, introni, secvene reglare,
gene nefuncionale gene nefuncionale
(pseudogene) sau (pseudogene) sau
fragmente de gene fragmente de gene
- Gene ce codific proteine (1,5%),
- Gene ce codific ARN
b) ADN b) ADN EXTRA EXTRAGENIC (75%) GENIC (75%)
Secvene Secvene netrasncrise netrasncrise
(necodante); (necodante);
Funcii puin cunoscute Funcii puin cunoscute::
-- rol rol tampon tampon a mutaiilor a mutaiilor;;
-- mperecherea corect mperecherea corect a a
U.M.F IAI
-- mperecherea corect mperecherea corect a a
cromozomilor omologi n meioz cromozomilor omologi n meioz i i
schimbul egal schimbul egal (CO) de segmente (CO) de segmente
cromozomiale cromozomiale recombinare recombinare
genic genic surs de variabilitate !!!. surs de variabilitate !!!.
Alctuit din: Alctuit din:
ADN nerepetitiv ADN nerepetitiv = = secvene secvene
unice unice sau un nr mic de copii sau un nr mic de copii
(60%) (60%)
ADN ADN repetitiv repetitiv (40%). (40%).
(1) ADN EXTRAGENIC (1) ADN EXTRAGENIC NE NEREPETITIV REPETITIV (60%) (60%)
SECVENELE SECVENELE UNICE UNICE sau sau
SECVENE NTR SECVENE NTR--UN UN NR MIC NR MIC
DE COPII DE COPII
DUPLICAII DUPLICAII
SEGMENTALE SEGMENTALE ((5% GU 5% GU))
blocuri blocuri ((~~10Kb) ce 10Kb) ce
flancheaz genele flancheaz genele (pe (pe
Duplicaie genic
U.M.F IAI
flancheaz genele flancheaz genele (pe (pe
acelai cromozom) ; acelai cromozom) ;
rol n rol n sinapsa corect a sinapsa corect a
omologilor in meioz omologilor in meioz * * ..
Importan: Importan:
fiind identice fiind identice - - pot genera pot genera
erori de mperechere erori de mperechere a a
cromozomilor omologi cromozomilor omologi
CO inegal mutaii CO inegal mutaii: :
duplicaii /deleii duplicaii /deleii genice genice
BOLI GENOMICE BOLI GENOMICE
HMSN = neuropatie ereditar motorie i
senzorial
HLPP = neuropatie ereditar cu
predispoziie la pareze presionale
CO
inegal
gen
Deleie genic
(2) ADN EXTRAGENIC (2) ADN EXTRAGENIC REPETITIV REPETITIV (40%) (40%)
ADN moderat repetitiv ADN moderat repetitiv ((~~30%): 30%):
secvene secvene scurte scurte repetate de repetate de sute sute
de de mii mii de ori, de ori, dispersate dispersate n genom n genom
(ex SINEs i LINEs) (ex SINEs i LINEs)
ADN nalt repetitiv ADN nalt repetitiv ((~~10%): 10%):
secvene secvene foarte scurte foarte scurte, repetate n , repetate n
tandem tandem , de , de milioane milioane de ori; de ori;
U.M.F IAI
tandem tandem , de , de milioane milioane de ori; de ori;
3 tipuri: 3 tipuri:
ADN satelit ADN satelit
((blocuri blocuri HCRT HCRT la centromer, la centromer,
telomere, CS) = telomere, CS) = rol structural rol structural;;
ADN minisatelit ADN minisatelit
(minisatelii hipervariabili), (minisatelii hipervariabili),
dispersat dispersat n toi cromozomii = n toi cromozomii =
markeri genetici individuali markeri genetici individuali = =
folosii folosii n n amprenta genetic amprenta genetic
ADN microsatelit ADN microsatelit
AMPRENTA GENETIC
(DNA fingerprint)
3. GENOMUL MITOCONDRIAL 3. GENOMUL MITOCONDRIAL
ADNmt ADNmt cteva mii de copii cteva mii de copii
per celul = per celul = 0,5% 0,5%
Genomul mitocondrial Genomul mitocondrial difer difer
de genomul nuclear: de genomul nuclear:
mic mic (16.569 pb (16.569 pb));;
circular circular;;

U.M.F IAI
ne neasociat asociat cu proteine cu proteine;;
fr fr ADN repetitiv ADN repetitiv;;
compact compact: 97% : 97%==secvene secvene
codante codante
37 de gene 37 de gene::
ccontigue ontigue, ,
fr fr introni introni. .
Codul genetic Codul genetic mitocondrial mitocondrial
difer difer puin de cel nuclear puin de cel nuclear
GENOMUL MITOCONDRIAL GENOMUL MITOCONDRIAL
Genomul mitocondrial al Genomul mitocondrial al
zigotului zigotului provine, prin ovul, provine, prin ovul,
exclusiv de la exclusiv de la mam mam..
ADNmt poate suferi ADNmt poate suferi mutaii mutaii
germinale sau somatice germinale sau somatice
U.M.F IAI
Mutaiile germinale Mutaiile germinale produc o produc o
serie de serie de boli degenerative n boli degenerative n
SNC, SNP, muchi, etc SNC, SNP, muchi, etc, ,
care se care se transmit transmit maternal maternal::
de la mam la toi descendenii; de la mam la toi descendenii;
brbaii bolnavi nu transmit boala brbaii bolnavi nu transmit boala
ADNmt poate suferi ADNmt poate suferi mutaii somatice mutaii somatice, , dup dup
natere: natere:
produse de produse de radicalii liberi de O radicalii liberi de O
2 2
(generai n mitocondrii); (generai n mitocondrii);

U.M.F IAI
(generai n mitocondrii); (generai n mitocondrii);
favorizate de structura ADNmit favorizate de structura ADNmit
(absena histonelor; densitate mare de gene; etc) (absena histonelor; densitate mare de gene; etc)
Mutaiile Mutaiile se acumuleaz rapid se acumuleaz rapid datorit datorit absenei absenei
mecanismelor de reparare mecanismelor de reparare
Determin Determin scderea produciei de energie scderea produciei de energie boli boli
degenerative, cancer degenerative, cancer i i senescen senescen
1953 1953: descifrarea : descifrarea structurii structurii
ADN ADN a permis a permis n mare n mare
msur msur elucidarea elucidarea
eenigmelor i mecanismelor nigmelor i mecanismelor
ereditii i vieii ereditii i vieii..
ADN (elicea vieii) ADN (elicea vieii)
devenit devenit o icoan o icoan
CONCLUZII
U.M.F IAI
devenit devenit o icoan o icoan
a tiinei / medicinii a tiinei / medicinii
moderne moderne
2003 2003: descifrarea structurii : descifrarea structurii
genomului uman genomului uman aa
revoluionat medicina revoluionat medicina
medicin genomic medicin genomic
(molecular) (molecular)
1. APARATUL GENETIC AL CELULEI 1. APARATUL GENETIC AL CELULEI
(v. LP 1) (v. LP 1)
APARATUL GENETIC APARATUL GENETIC::
structurile celulare care structurile celulare care cconin A onin ADN DN: :
nucleul nucleul + + mitocondriile mitocondriile
(1). (1). NUCLEUL NUCLEUL 99,5% ADN 99,5% ADN
U.M.F IAI
(1). (1). NUCLEUL NUCLEUL 99,5% ADN 99,5% ADN
ADN + proteine ADN + proteine (fibre) (fibre) CROMATIN CROMATIN

CROMOZOMI CROMOZOMI..
Cromatina i cromozomii Cromatina i cromozomii = dou modaliti diferite = dou modaliti diferite
de organizare morfo de organizare morfo -- funcionl a materialului funcionl a materialului
genetic n inetrfaz i diviziune. genetic n inetrfaz i diviziune.
(2). (2). MITOCONDRIILE MITOCONDRIILE 0.5% ADN, 0.5% ADN,
origine exclusiv origine exclusiv matern matern..
2. CROMATINA 2. CROMATINA (v. LP ) (v. LP )
2.1. EUCROMATINA I 2.1. EUCROMATINA I
HETEROCROMATINA HETEROCROMATINA
U.M.F IAI
Caracteristici Caracteristici EUCROMATINA EUCROMATINA HETEROCROMATINA HETEROCROMATINA
Condensare Condensare Fin dispersat Fin dispersat Puternic condensat Puternic condensat
(cromocentri) (cromocentri)
Colorare Colorare Slab Slab Intens Intens
Replicare n faza Replicare n faza Precoce Precoce Tardiv Tardiv
CROMATINA = ADN + proteine
Exclusiv n nucleu!
Dou tipuri morfo-funcionale
distincte:
Replicare n faza Replicare n faza
SS
Precoce Precoce Tardiv Tardiv
Activitate Activitate
genetic genetic
Activ Activ Inactiv Inactiv

Compoziie Compoziie
chimic chimic
Predomin p.b. C Predomin p.b. C -- G; G;
ADN nerepetitiv; proteine ADN nerepetitiv; proteine
nehistonice nehistonice
Predomin p.b. A Predomin p.b. A -- T; ADN T; ADN
repetitiv; repetitiv;
proteine histonice proteine histonice
Rol morfologic Rol morfologic Alctuiete benzile Alctuiete benzile
R pozitive (sau G R pozitive (sau G
negative) negative)
Alctuiete benzile Alctuiete benzile
R negative (sau G pozitive) R negative (sau G pozitive)
distincte:
- EUCROMATINA
activ genetic
dispersat
- HETEROCROMATINA
inactiv genetic
condensat
(cromocentri)
EUCROMATINA I HETEROCROMATINA EUCROMATINA I HETEROCROMATINA (v. LP ) (v. LP )
HETEROCROMATINA HETEROCROMATINA: :
constitutiv constitutiv constant constant n structura cromozomilor: n structura cromozomilor:
benzi G, benzi C (cen, Yq, p A, CS) benzi G, benzi C (cen, Yq, p A, CS)
U.M.F IAI
benzi G, benzi C (cen, Yq, p A, CS) benzi G, benzi C (cen, Yq, p A, CS)
facultativ facultativ diferit diferit n celule / organisme diferite n celule / organisme diferite
(hetrocromatinizarea o form de reglaj genic) (hetrocromatinizarea o form de reglaj genic)
ex., cromatina sexual ex., cromatina sexual
2.2. CROMATINA SEXUAL 2.2. CROMATINA SEXUAL (v. LP ) (v. LP )
CROMATINA SEXUAL CROMATINA SEXUAL -- definiie: definiie:
un un corpuscul de HCRT corpuscul de HCRT,,
cu particulariti cu particulariti morfologice bine definite morfologice bine definite,,
U.M.F IAI
poziie, mrime,
form ali
cromocentri
= cromocentru
care permite identificare care permite identificare NR cromozomilor sexuali NR cromozomilor sexuali
-- determinarea determinarea sexului genetic sexului genetic (XX sau XY); (XX sau XY);
-- anomaliile cromozomilor sexuali anomaliile cromozomilor sexuali (XO, XXX, XXY). (XO, XXX, XXY).
La femeie: La femeie: cromatina X cromatina X (corpusculul Barr) (corpusculul Barr)
La brbat: La brbat: cromatina Y cromatina Y (corpusculul F) (corpusculul F)
Morfologie v.LP
ORIGINEA CROMATINEI SEXUALE ORIGINEA CROMATINEI SEXUALE
CROMATINA X: CROMATINA X:
rezult prin rezult prin inactivarea unui cromozom X inactivarea unui cromozom X (la femeile XX) va forma (la femeile XX) va forma
(prin heterocromatinizare) (prin heterocromatinizare) corpusculul Barr corpusculul Barr
Ipoteza Lyon (1961): Ipoteza Lyon (1961):
U.M.F IAI
Ipoteza Lyon (1961): Ipoteza Lyon (1961):
(1) inactivarea cromozomului X este (1) inactivarea cromozomului X este total total; ambele sexe ; ambele sexe
un singur X activ. un singur X activ.
(corect = parial (corect = parial** regiuni/gene active n ambii cromozomi X) regiuni/gene active n ambii cromozomi X)
(2) se produce (2) se produce precoce precoce (i.u) (i.u) i este i este definitiv definitiv;;
(posibil = uneori reversibil) (posibil = uneori reversibil)
(3) are loc la (3) are loc la ntmplare ntmplare ((XX
MM
sau sau XX
PP
) i ) i independent independent n fiecare celul n fiecare celul
(posibil = uneori ne ntmpltoare) (posibil = uneori ne ntmpltoare)
Inactivarea Inactivarea ntmpltoare ntmpltoare ((XX
MM
sau sau XX
PP
)) i i
independent independent
n fiecare celul n fiecare celul femeile sunt un MOZAIC femeile sunt un MOZAIC
celular celular**
U.M.F IAI
Femeile
heterozigote
X
N
X
a
sntoase? sntoase?
a = displazie ectodermal anhidrotic
Numrul c. Barr = suma cromozomilor X Numrul c. Barr = suma cromozomilor X
(numrul cromozomilor X = nr. c. Barr + 1) (numrul cromozomilor X = nr. c. Barr + 1)
U.M.F IAI
DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC Femeie Femeie Brbat Brbat
Nr. C. Barr Nr. C. Barr
00 11 22 00 11 22
Sex genetic Sex genetic
(n stri intersex) (n stri intersex)
XX XX XY XY
Anomalii de numr Anomalii de numr
cromozomi sexuali cromozomi sexuali
n n obs. clinice obs. clinice de de
disgenezii gonadice disgenezii gonadice
XO XO XXX XXX XXY XXY
XXYY XXYY
XXXY XXXY
CROMATINA SEXUAL CROMATINA SEXUAL
CROMATINA Y: CROMATINA Y:
reprezint reprezint heterocromatina de pe 2/3 distale bra lung heterocromatina de pe 2/3 distale bra lung
cromozom Y cromozom Y
U.M.F IAI
(colorat cu flurocromi (colorat cu flurocromi ex., quinacrin ex., quinacrin i vizibil i vizibil
la microscop UV ca un corpuscul fluorescent ) la microscop UV ca un corpuscul fluorescent )
corpuscul F corpuscul F))
exclusiv la barbati exclusiv la barbati
Nr. corpusculi F = nr. cromozomi Y Nr. corpusculi F = nr. cromozomi Y
ex., brbaii XYY au 2 corpusculi F ex., brbaii XYY au 2 corpusculi F