ANOMALII GENETICE ASOCIATE CANCERULUI UMAN

NOT: Textul de mai jos reprezint o sintez a informaiilor despre genetica cancerului din manualele de clasa a XII-a aflate n uz i conine datele necesare rezolvrii variantelor de bacalaureat din acest capitol SUCCES! Profesor OREST HUANU ! jur Celulele canceroase provin din celule normale care au suferit modificri ireversibile #e multiplic mai rapid dec$t celulele normale i nu sunt supuse controlului nervos sau umoral % &ancerul are un caracter clonal. &elulele tumorale sunt descendentele unei celule ancestrale care prin mutaie a devenit canceroas 'ac o populaie de celule este instabil genetic" se pot amplifica gene" au loc inversii, translocaii sau aneuploidii (ulte cancere sunt rezultatul unei alterri a ciclului celular - unele celule care ar trebui s rm$n n )!*prima etap a interfazei+" trec n faza # de sintez i se declaneaz o diviziune neprogramat , alt cauz este dereglarea apoptozei - moartea celular programat &elulele afectate ar trebui s se autodistrug prin acest proces programat genetic 'atorit unor mutaii apoptoza nu mai are loc .rocesul prin care o celul normal se transform n una canceroas se numete CA C!NO"#N#$ i se realizeaz n trei etape: -!N!!# #A% un agent carcinogen determin alterarea sau modificarea A&N%ului dintr-o celul normal -' O(O)A #A% sau dezvoltarea - reprezint *nmulirea celulei mutante i astfel se formeaz clone ale acesteia care dau natere unei tumori + neoplasm+ &$nd adezivitatea celulelor este normal" tumora rm$ne localizat i se numete ,#N!"N. /cestea pot deveni periculoase dac ajung la dimensiuni foarte mari &$nd celulele se desprind i ptrund n vasele limfatice sau n s$nge" pot ajunge n alte esuturi produc$nd tumori secundare+ (#TA-TA$+ /ceste tumori (A.!"N# sunt foarte periculoase" iar dac nu sunt descoperite n stadiile iniiale pot deveni letale Cancerul reprezint proliferarea necontrolat a celulelor - o boal genetic

produs de o perturbare a diviziunii " care duce la invazia i distrugerea esutului sntos din

-' O" #-!A% reprezint proliferarea celulelor tumorale &elulele normale i nceteaz creterea c$nd vin n contact unele cu altele - !N/!,!!# &# CONTACT- &elulele canceroase i pierd in0ibiia de contact i tind s creasc unele peste altele form$nd tumori 1n evoluia unei tumori se succed mai multe stadii0 #T/'I23 4- celulele canceroase sunt localizate n esutul n care au aprut - exemplul n cazul cancerului de colon n mucoas #T/'I23 I celulele canceroase invadeaz 1%2 straturi de esuturi nvecinate - ptrund n submucoas #T/'I23 II 5 continu nmulirea celulelor tumorale 5 ex ajung n muscular" dar nu invadeaz ganglionii limfatici #T/'I23 III 5 se desprind celule din tumora primar" ptrund *n ganglionii limfatici " dar nu i n alte organe #T/'I23 I6 5 apar metastaze % tumori secundare dezvoltate *n organe diferite de cele n care au aprut 3. 4ACTO !! CANC# !"#N! + CA C!NO"#N! 5 -6NT0 -7I8I&I- radiaiile neionizante 26- pot induce cancere de piele mai ales n condiiile diminurii stratului de ozon9 radiaiile ionizante - alfa " beta " gama" neutronii" razele X -&:I(I&I - azbestul" nicotina" benzenul" gudronul din fumul de igar" .6&-ul -;I,3,)I&I - oncovirusurile " virusul 0epatitei ; < &3/#I7I&/=>/ &/?&>=>3,= se face n principal dup tipul esutului afectat: ! &/=&I?,(- afecteaz epiteliile % #/=&,(- afecteaz esutul con7unctiv mezenc8imal - 3I(7,(23- cancerul esutului limfoid @ (I>3,(23- afecteaz celulele plasmei, ale mduvei osoase < 3>2&>(II3>- afecteaz globulele albe

A )>?> I(.3I&/T> n producerea cancerului: a+ .=,T,-,?&,)>?>3>- sunt gene normale active n primele stadii ale dezvoltrii embrionare 9i fetale. >le stimuleaz creterea i proliferarea celular" apoi devin silenioase i au funcii reduse sau sunt represate .rin mutaie, proto%oncogenele devin oncogene i pot determina apariia unor celule canceroase care prolifereaz anormal 'in cauza unei aberaii cromozomale numite translocaie o proto - oncogen inactiv poate ajunge ntr-un alt cromozom l$ng un promotor activ i va ncepe s funcioneze devenind oncogen /lt cauz a activrii excesive a proto - oncogenelor este amplificarea genic. 'ac oncogenele sunt amplificate ntr-o celul tumoral" vor produce o cantitate mai mare de proteine care stimuleaz diviziuni celulare anar8ice #lementele genetice transpozabile numite i gene sritoare" i sc0imb locul n genom i pot activa un represor inactiv" sau pot modifica proto-oncogenele Cromozomul '8iladelp8ia *descoperit la un pacient din acest ora american+ a rezultat n urma unei translocaii reciproce ntre cromozomii : 9i 22 / aprut astfel o gen 8ibrid care determin leucemia cronic mieloid. b+ )>?>3> #2.=>#,/=> /3> T2(,=I3,= #/2 /?TI-,?&,)>?>3>- sunt gene active n genom >le codific proteine care bloc8eaz cre9terea 9i diviziunea celular i n anumite condiii induc apoptoza celulelor mbtr$nite mai susceptibile de a acumula mutaii 'ac sunt afectate de mutaii" aceste gene i pierd funciile i nu mai bloc0eaz oncogene /stfel oncogenele redevenite active determin apariia unor celule canceroase Inactivarea antioncogenelor poate conduce la blocarea apoptozei c+ )>?> &/=> =>./=B 3>8I2?I3> /'? 5 aceste gene sunt programate s codifice sinteza unor enzime ce intervin n procesele de reparare a /'?-ului 'ac sufer mutaii " aceste gene nu mai pot determina sinteza enzimelor necesare procesului reparator i leziunile /'? pot induce apariia unor forme de cancer C ?oile direcii n tratarea cancerului: - c0imioterapia" radioterapia" g0idarea substanelor anticanceroase care s acioneze local numai asupra tumorii" ntreruperea vascularizaiei tumorii" terapia genic" ng0earea tumorii" arderea tumorii cu ultrasunete