Acizi nucleici

ADN si ARN

Structura acizilor nucleici

Acizi nucleici sunt substane macromoleculare formate prin nlnuirea unor molecule de nucleotide. De aceea ei se pot numi i polinucleotide. Nucleotidele, la rndul lor, sunt alctuite din: o baz azotat; un zahr; un radical fosfat; Bazele azotate sunt substane organice n care atomii de carbon i de azot sunt grupai n cicluri. Ele sunt de dou feluri.

-bazele purinice au dou cicluri condensate, nsumnd 5 atomi de C i 4 de N. Ele sunt: adenina(A) i guanina(G), prezente i n ADN i n ARN -bazele pirimidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de C si 2 de N. Ele sunt citozina(C), prezent i n ADN i n ARN, timina(T) numai n ADN i uracilul(U) numai n ARN. Zahrul este un monozaharid cu 5 atomi de C(o pentoz). El d numele celor dou tipuri de acizi nucleici: riboza(R) n ARN i dezoxiriboza(D) n ADN. Radicalul fosfat(P) formeaz legturi esterice cu pentozele. Legtura se face ntre al cincelea atom de carbon al unei pentoze i al trilea atom de carbon al pentozei urmtoare legnd nucleotidele ntre ele i formnd catene(lanuri) polinucleotidice.

STRUCTURA

ARN

Molecula de ARN este monocatenar (este alctuit dintr-un singur lant polinucleotidic). Este un complex macromolecular similar, structural i functional, n multe privinte ADN-ului. ARN-ul rezult din copolimerizarea ribonucleotidelor, care determin formarea unor lanturi lungi, monocatenare. Un ribonucleotid este format dintr-o baz azotat (adenin A, guanin G, uracil U i citozin C), o pentoz (D-2-dezoxiriboz) i un fosfat. n molecula de ARN uracilul nlocuiete timina).

Structura unui ribonucleotid Regiune de molecula de ARN

ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripie. n acest proces, ADN-ul are rol de matri. Molecula dublu catenar de ADN este desfcut, pe intervalul care urmeaz a fi transcris, de anumite complexe proteice prin ruperea punilor de hidrogen ntre bazele azotate complementare. Sinteza ARN-ului (transcripia) se realizeaz pe baza complementaritii bazelor azotate ca i n cazul replicrii moleculei de ADN cu o singur excepie: n dreptul adeninei de pe catena matri a ADN-ului se va ataa uracilul n catena nou sintetizat de ARN.

Sinteza ARN

Functii ale ARN

Rol n translaie ARN-ul de transfer transport aminoacizii i i poziioneaz n cursul sintezei proteice. Suport al informaiei genetice Genomul unor virusuri este constituit din ARN. n aceast categorie intr virusul gripei, virusul hepatitei C sau virusul SIDA.

Tipuri de ARN
ARN

mesager - ARNm ARN de transport - ARNt ARN ribozomal - ARNr ARN regulatori ARN catalitic (ribozime)

ADN

Proprietati chimice

Din punct de vedere chimic, ADN-ul este un acid nucleic. Este o polinucleotid, adic un compus n structura cruia se repet un set limitat de macromolecule numite nucleotide; n acest sens, el este definit ca fiind un copolimer statistic: un copolimer este un polimer n compoziia cruia se repet mai multe motive (monomeri); n cazul ADN-ului, monomerii sunt nucleotidele. iar statistic nseamn c monomerii se repet de manier aleatorie n lanul polimer, fr ca ei s fie dispui alternativ sau dup oricare alt aranjament repetitiv

Nucleotida, ce reprezint unitatea de baz a ADN-ului, este o macromolecul organic (o Nglicozid) compus (prin policondensare) din: un carbohidrat, adic o glucid (mai exact o monozaharid) de tipul pentoz (n form furanozic) o baz azotat heterociclic (inel sau ciclu aromatic n 6 atomi) de tipul pirimidinei, sau o variant a acesteia condensat cu inelul imidazolic, numit purin i un rest de acid fosforic (esterificat cu unul din hidroxilii pentozei), adic un grup fosfat.

O form simplificat de reprezentare a ADN-ului: ADN-ul este reeta necesar sintezei de proteine, molecule organice eseniale pentru organismele vii; O molecul de ADN conine zone numite gene, zone fr funcie, precum i zone cu un rol nc necunoscut; Acidul dezoxiribonucleic are o structur de dublu helix. Scara este alctuit din dou lanuri organice elastice ce sunt conectate prin treptele realizate de legturile de hidrogen. Treptele sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru tipuri diferite de molecule organice, adenin (notat A), citozin (C), guanin (G) i timin (T); Cele patru baze (A, C, T i G) nu se pot combina dect ntrun anumit mod, i anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), i citozina doar cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o baz de tip A, n orice parte a lanului sar afla ea, nu se poate combina dect cu o baz de tip T, i invers; n mod similar, G nu se poate combina dect cu C, i invers;

Mutaiile genetice sunt practic o alterare a unei pri din informaia din molecula ADN. Este suficient ca, de exemplu, s se tearg doar o pereche de baze azotate dintr-o gen, pentru ca toat funcia genei s fie abolit. Dac este tears o pereche de baze azotate, codonul din care fcea parte aceasta va codifica alt aminoacid, care va codifica alt protein, fapt ce, n cele din urm (aa se ntmpl probabil cel mai adesea, ns nu n mod obligatoriu), poate s-i altereze acesteia din urm funcia biologic. Mutaiile pot avea trei feluri de efecte: negative, pozitive sau neutre (nu influeneaz funciile nici n bine, nici n ru). Aceste mutaii sunt provocate fie de aa numiii factori mutageni (radiaiile cosmice, substane chimice .a.), fie de fidelitatea imperfect a enzimei ce asigura sinteza ADN-ului. Mutaiile genetice pot fi i induse intenionat de ctre specialiti. ADN-ul se gsete practic n orice celul.

REPLICAREA UNEI PARTI DIN ADN

BOLI GENETICE

DALTONISM

Daltonismul, denumit tiinific cecitate cromatic este o stare patologic, o tulburare a vederii cromatice, constnd n incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roie nu funcioneaz deloc si astfel persoanele vad in negru sau gri.

FENILCETONURIE

Fenilcetonuria este o boal genetic grav determinat de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent n alimente. Aceast boal, cunoscut i sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaz un nounscut din 16.000 i este responsabil, n absena tratamentului adecvat, de apariia unei ntrzieri mintale cu instalare progresiv (numit i oligofrenie fenilpiruvic). n unele ri, inclusiv n Romnia, exist programme de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei.

Progeria este mbtrnirea prematur. Progeria infantil se numete i sindromul HutchinsonGilford Progeria. Este o boal foarte rar care const n accelerarea peste msur a unor simptome ale btrneii. Se pare c este o maladie genetic, ce apare sporadic i atinge aproximativ 1 din 4 milioane de nou nscui. mbtrnirea ncepe cam la vrsta de 4 ani, i la 10-12 ani copilul are toate caracteristicile externe ale mbtrnirii, de ex. pr crunt, chelie, lipsa grsimii din corp. Schimbri degenerative au loc i n interiorul corpului, de exemplu arteroscleroz. Foarte puini copii atini de aceast boal grav, care provoac mbtrnirea rapid, ajung la vrsta de 13 ani. Persoana care a trit cel mai lung cu aceast boal a fost Ashley Hegi, din Canada, care a decedat la vrsta de 17 ani n aprilie 2009. [1] La cei care sufer de progeria adult (numit i sindromul Werner) mbtrnirea ncepe n

PROGERIA

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin i este caracterizat prin statura mic (o nlime sub medie) i lipsa dezvoltrii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea sterilitii).Boala este determinat de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poart numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadal.

PROFESOR LOREDANA TUDOR

GRUPUL SCOLAR INDUSTRIAL ENERGETIC CERNAVODA