Deficincia do G6PD

Deficincia de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6-PD) a deficincia de enzimas eritrocitrias conhecida mais comum. A falta dessa enzima resulta na destrui o dos gl!"ulos #ermelhos e$ %or ser um dist&r"io gentico ligado ao cromossomo '$ mais fre()ente nos meninos. A deficincia desta enzima fa#orece a ru%tura da mem"rana dos gl!"ulos #ermelhos$ le#ando * anemia hemol+tica e constitui-se em uma das causas %ara a icter+cia neonatal. ,s indi#+duos (ue s o a%enas %ortadores do gene$ %odem %ermanecer assintomticos %or toda a #ida ou a%resentar e%is!dios de hem!lise em situa-es em (ue h aumento do estresse o.idati#o$ tais como infec-es e ingest o de certos alimentos (feijo fava - da+ o nome %o%ular da doena ser fa#ismo) ou medicamentos (aspirina e sulfas). /.istem mais de 012 #ariantes de deficincia de G6PD s o conhecidas ho3e$ e no#as formas #m sendo descritas na literatura. A deficincia de G6PD res%ons#el %ela manifesta o cl+nica de uma sndrome hemoltica aguda e intensa$ geralmente desencadeada %ela administra o de drogas com %ro%riedades o.idantes ou %ela ingest o de determinados alimentos (ue %ossi"ilitem a forma o do gru%o sulfidrila como fa#as (fa#ismo)$ er#ilhas$ corantes etc. A deficincia de G6PD le#a * deficincia ou ausncia de nicotinamida adenina dinucleot+deo fosfato (4ADP5) e glutation$ enzimas (ue s o res%ons#eis %ela elimina o do gru%o sulfidrila formado na o.ihemoglo"ina$ (uando esta e.%osta aos alimentos e drogas citadas$ le#ando * sua %reci%ita o dentro do eritr!cito$ causando hemlise intravascular. 6itua-es de estresse ou %rocessos infecciosos tam"m %odem le#ar * crises hemol+ticas nestes %acientes$ em"ora o mecanismo de a o ainda n o se3a "em conhecido. A deficincia da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase(G6PD) afeta mais de 022 milh-es de %essoas no mundo$ a%resenta fre()ncia relati#amente alta em negros americanos(789) e %o%ula-es do mediterr:neo(1 a ;29). Possui herana ligada ao ' e tem como %rinci%al manifesta o a anemia hemol+tica. A hem!lise %ode ser desencadeada %or infe-es e %or algumas drogas com %ro%riedades o.idati#as$ como cido acetil salic+lico$ #itamina <$ cloranfenicol e antimalricos. A G6-PD %resente nos neutr!filos e eritr!citos codificada %elo mesmo gene$ localizado no cromossomo '(0= e com tendncia a sofrer fre()entes muta-es$ tendo sido relatadas mais de 022 #ariantes. 4+#eis muito "ai.os de G6-PD (a"ai.o de 19 do normal) nos neutr!filos %odem ser encontrados em algumas raras muta-es $ le#ando a falha no meta"olismo o.idati#o e conse()ente redu o da ati#idade micro"icida de%endente de o.ignio dos fag!citos. 4esses raros casos$ os %acientes com deficincia de G6PD tornam-se suscet+#eis a infec-es de re%eti o. , diagn!stico de su%osi o %ode ser feito no teste do pezinho e confirmado a#aliando o n+#el da ati#idade da G6PD nos neutr!filos.

De#em se tomar todos os cuidados %ara e#itar a intercorrncia %ro#ocada %or medicamentos$ tais como> ? @onsulte seu mdico$ antes de tomar (ual(uer medicamento no#o ? Aenha * m o uma lista de todos os medicamentos (ue est tomando e %eriodicamente discuta essa lista com seu mdico ? Procure com%reender a finalidade e a a o de todos os medicamentos %rescritos ? Procure conhecer os %oss+#eis efeitos colaterais dos medicamentos %rescritos ? A%renda o modo como os medicamentos de#em ser tomados$ em (ue hora do dia de#em ser tomados e se %odem ser tomados ao mesmo tem%o (ue outros medicamentos ? Discuta o uso dos medicamentos de #enda li#re (sem necessidade de receita) com o farmacutico res%ons#el e discuta seus %ro"lemas cl+nicos e o uso de medicamentos de receita o"rigat!ria (ue est tomando ? 6iga as instru-es recomendadas %ara tomar os medicamentos ? Bnforme ao mdico (ual(uer sintoma (ue %ossa estar relacionado ao uso de um medicamento Portanto$ na deficincia da G6PD %ode ocorrer um defeito na ca%acidade "actericida dos neutr!filos$ o (ue %redis%-e a infec-es. A%esar disto$ a maioria dos casos se caracteriza %ela %resena de hem!lise. Cuando a deficincia de G6PD acentuada o teste do 4DA tam"m alterado e a %rodu o de 50,0 e ,0- diminu+da. , (uadro cl+nico da deficincia de G6-PD na maioria dos casos a anemia hemol+tica . Cuando a deficincia acentuada (o (ue menos comum) a a%resenta o cl+nica %ode contem%lar ocorrncia de infec-es de re%eti o %or microorganismos catalase-%ositi#o (6ta%hElococcus aureus$ entero"actrias como 6almonella$ 6erratia marcescens$ /scherichia coli$ 4ocardia$ fungos como @andida al"icans e %rinci%almente As%ergillus) s o fre()entes. ,s locais mais acometidos s o %ulm-es$ f+gado$ %ele$ trato gastrointestinal e linfonodos. A osteomielite (uando %resente a%resenta uma resolu o dif+cil. Foram relatadas les-es dos olhos$ incluindo c!rnea e retina. A morte normalmente resulta de infe-es f&ngicas$ %rinci%almente causadas %or es%cies de As%ergillus. Os sintomas e sinais clnicos aparecem durante os dois primeiros anos de vida na maioria dos pacientes. Algumas das crianas a%resentam seus %rimeiros sintomas no %er+odo neonatal est %resente em (uase todos os casos e geralmente uma das %rimeiras manifesta-es da doena. O tratamento da deficincia de G6PD evitar hemlise /m casos acentuados indicada %rofila.ia com cotrimo.azol$ %or reduzir a incidncia de infe-es com risco de #ida. A%esar do risco desta droga desencadear hem!lise nos %acientes com deficincia de G6PD$ %or a%resentar %ro%riedades o.idati#as$ estudos e relatos da literatura indicam (ue o cotrimo.azol raramente causa hem!lise na %o%ula o com deficincia de G6PD. A %rofila.ia com antif&ngicos n o est indicada %ois a%resenta eficcia du#idosa e efeitos colaterais im%ortantes. De#e ser feito uso %recoce e agressi#o de anti"i!ticos %arenteral %ara erradicar infe-es. /m infe-es com risco de #ida a transfus o de leuc!citos %ode ser &til$ entretanto tem sido raramente utilizada. , diagn!stico de su%osi o %ode ser feito no teste do %ezinho e confirmado a#aliando o n+#el da ati#idade da G6-PD nos neutr!filos