Angelman Sindrom disebabkan oleh gangguan Gen UBE3A dan secara klinis digambarkan oleh kombinasi dari cacat

mental berat, kejang, tidak bisa berbicara, hypermotoric dan gerakannya ataksia, dan perilaku yang luar biasa tertentu. Mereka dengan angelman sindrom memiliki kecenderungan ke arah tampak bahagia dan tawa paroxysms, dan Temuan ini membantu membedakan sindrom Angelman dari kondisi lain yang melibatkan cacat perkembangan yang parah. Analisis dna orang tua metilasi turunan tertentu di 15q11.2- q13 wilayah genomik mengidentifikasi 75 80 % dari semua individu dengan sindrom, termasuk orang-orang dengan sitogenetika deletions, menghasilkan kerusakan pusat dan disomy uniparental ayah. Genetic konseling untuk risiko kekambuhan, rumit karena beberapa mekanisme genetik dapat mengganggu gen UBE3A, dan ada juga pola pewarisan unik yang terkait dengan UBE3A pencetakan. Angelman Sindrom adalah sindrom perkembangan prototipikal karena perilaku fenotipe yang luar biasa dan karena UBE3A sangat penting berfungsi normal karena sebagai sinaptik dan plastisitas saraf. Sudah hampir 15 tahun sejak gen UBE3A dan protein E6-AP, yang terkait dengan penyebab Angelman Syndrome. Sejak itu, kemajuan bertahap telah mengidentifikasi protein berinteraksi dan substrat target untuk E6-AP. Banyak penemuan ini telah menyebabkan fokus pada gangguan sinaptik sebagai masalah yang mendasari kekurangan intelektual dan manifestasi dari sindrom. Penemuan2 baru yang mengarah ke ide-ide tentang bagaimana untuk memperbaiki dan kemungkinan menyembuhkan beberapa gejala Angelman Syndrome tetapi sampai saat ini belum ada keberhasilan yang telah terjadi. Kemungkinan untuk masa depan termasuk ube3a terapi gen dimasukkan ke dalam neuron, untuk merangsang saraf ekspresi normal paternally dibungkam gen UBE3A oleh penggunaan faktor-faktor transkripsi buatan atau penggunaan obat-obatan epigenetic modulasi. Tanda2 Angelman Syndrome Gerakan hyperkinetic pada batang tubuh dan tungkai mungkin terlihat pada awal masa bayi dan jitteriness atau tremulousness mungkin ada sangat dini. Perilaku hypermotoric dapat diucapkan pada anak-anak dan ini dalam kombinasi dengan gerakan ekstremitas dendeng dan sering tersenyum dan / atau tawa dapat memberikan khas fenotip perilaku. Masalah tidur yang terkenal untuk Angel Syndrome dan sering bangun di malam hari biasa terjadi. Dyssomnias (kesulitan dalam memulai atau mempertahankan tidur), siklus tidur-bangun yang tidak teratur, mengganggu perilaku malam seperti periode tawa, dan kejang tidur atribut anomali tidur berfungsi perkembangan saraf abnormal sumbu talamokortikal.