Prezentare caz

T. I. sex F, 7 sapt.

M.I.: vezicule i pustule la nivelul picioarelor bilateral Ex. clinic la internare: sugar afebril, stare general satisfctoare, prezint leziune vezicular la nivelul degetului V picior drept, pulmonar i cv. normal, tonus muscular i reflexe normale.

 Istoricul bolii: la dou sptmni de la natere mama observ o vezicul la nivelul piciorului stng, se prezint la medicul de familie care i recomanda tratament local cu Baneocin pudr, vezicula s-a remis. n urmtoarele 3 sptmni apar alte vezicule la nivelul picioarelor pe care mama le trateaz la domiciliu. La vrsta de 5 spt. apare o nou vezicul la nivelul degetului 5 de la piciorul drept, vezicula este nepat cu un ac de sering steril, evoluia este nefavorabil, mama se prezint n clinica noastr.

 A.H.C.: mama neag boli cronice n familie, revenind ulterior asupra anamnezei ne spune ca tatal copilului a avut leziuni veziculare pana la varsta de 5 luni, ulterior au disparut si acum sufera de o afectiune dermatologica despre care mama nu ne-a oferit detalii concludente. A.P.F.: I copil Sn, N fiziologic, APGAR 10, Gn=2900 gr., T=51 cm, icter fiziologic n a doua zi de via, alimentat natural 5 spt. apoi mixt cu LM + Nan 1.

A.P.P.:neaga

 Iniial s-a suspectat o piodermit, s-a instituit tratament cu Oxacilin 125mg iv. la 6 ore. A doua zi se nlocuiete cu Cedax suspensie oral 0,5 ml x 2/zi i tratament local cu Mercurocrom. Hemoleucograma si CRP-ul au fost in limite normale.

S-a recoltat lichid din vezicul i s-a trimis la laborator pentru cultur i antibiogram.
Rezultatul: infecie cu MRSA.

Se instituie tratament cu Vancomicin 6 zile i tratament local cu Betadin i pansament, cu evoluie favorabil. S-a constatat c de fiecare dat cnd se indeparta pansamentul (leucoplast), pe tegument apreau noi vezicule.

 Pe baza datelor clinice: aparitia de vezicule necicatriceale in urma unor traumatisme minore se suspicioneaz diagnosticul de epidermoliz buloas.
S-a trimis la consult dermatologic care a confirmat diagnosticul.

Epidermoliza buloas
reprezint un grup heterogen de afeciuni mprite n 3 categorii majore care difer n severitate, prognostic, manifestri clinice i aspecte histologice dar sunt caracterizate de
apariia veziculelor dup traumatisme exacerbarea veziculelor la cldur

 Patogenie defecte asociate cu complexele de ancorare ale membranei bazale celulare i a jonciunii dermo-epidermice n funcie de defectele genelor care codeaz proteinele ce intr n structura tegumentelor i mucoaselor apar manifestrile clinice.

 Epidermoliza buloas simplex este o afeciune necicatriceal transmis autosomal dominant. Defectul cel mai frecvent este la nivelul keratinei 5 sau 14 care formeaz filamentele intermediare ale keratinocitelor bazale. Bulele intraepidermice rezult din citoliza celulelor bazale. Exist multe alte variante rare cu defecte care duc la formarea de vezicule intraepidermice.

 Epidermoliza buloas joncional - boal autosomal recesiv amenintoare de via. Veziculele apar la natere sau n perioada neonatal n mod particular n zona perioral i scalp, picioare, zona scutecului. Unghiile devin distrofice frecvent cu pierdere permanent. Implicarea membranelor mucoase poate fi sever cu ulceraii ale tractului respirator i gastrointestinal, genitourinar dei mai frecvent e afectat n epidermoliza buloas distrofic.

 Vindecarea este ntrziat. Plgile mari i umede, plcile erozive pot fi pori de intrare pentru bacterii i septicemia este cea mai frecvent cauz de deces. Apare frecvent pierderea timpurie a dentiiei, retard de cretere i anemie neresponsiv la tratament. Cei mai muli pacieni mor n primii 3 ani de via.

 Epidermoliza buloas distrofic rezult dintr-o mutaie a colagenului VII, veziculele sunt subepidermale. Tipul i localizarea mutaiei determin severitatea fenotipului.

Diagnostic pozitiv
simptomele clinice - aparitia de vezicule in urma traumatismelor (semnul Nicolsky = aparitia veziculelor in urma presiunii tegumentelor pe un plan dur) biopsie cu examinare la microscop electronic = standardul de aur identificarea mutatiei genice

Diagnostic diferenial
infecii bacteriene (impetigo, stafilococii, infecii streptococice) infecii fungice (candida) infecii virale (herpes simplex) hiperkeratoz epidermolitic.

Tratament
suportiv, evitarea traumatismelor suport nutriional, alimente care nu traumatizeaz veziculele se neap cu ac steril, se evacueaz lichidul fr s se ndeprteze tegumentul antibiotice locale consiliere genetic

Prognostic
apariia de vezicule pe tot parcursul vieii epidermoliza buloas simplex tinde s se amelioreze cu vrsta, poate datorit faptului c pacienii nva cum s evite formarea de vezicule epidermoliza buloas distrofic recesiv este de obicei lent progresiv cu distrugerea tegumentelor, unghiilor i poate ajunge pn la deformri ale minilor

Bibliografie
Nelson Textbook of Pediatrics 19th Edition, pag. 2244-2246 Ilustrated Manual of Pediatric Dermatology, Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern, pag. 89-93 Handbook of Dermatology, Margaret W. Mann, David R. Berk, Daniel L. Popkin, Susan Bayliss Mallory, pag. 68-70