Esclerosis lateral amiotrfica

Mara Gmez Gallego Mara Gmez Gallego

Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Definicin
Epidemiologa Epidemiologa
Etiologa
Anatoma patolgica
Clnica Clnica
Pronstico
Tratamiento
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Definicin
f f Enf. neurodegenerativa de etiologa desconocida que afecta primariamente
a las motoneuronas
1 descripcin clnica-AP Charcot (1869): sclrose latrale amyothrophique
Mara Gmez
EEUU enfermedad de Lou Gehrig (bisbol)
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Epidemiologa Epidemiologa
Incidencia: 1-3/100.000 hab y ao.
P l i 6 8/100 000 h b Prevalencia: 6-8/100.000 hab
Edad de inicio: 60 aos (50 aos en f. familiares)
La forma espordica es mas frecuente en varones
Duracin media de la enfermedad: 3 aos
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Etiologa
Desconocida
10% de ELA son familiares (ms frec AD)
90% espordicas:
ELA clsica
Esclerosis lateral primaria
Parlisis bulbar progresiva
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Mutacin del gen SOD1 en 20% de ELA familiar estrs oxidativo?
(exceso de RADICALES LIBRES)
Insuficiente evidencia de:
Txicos ambientales
Agentes infecciosos
Trastornos metablicos
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Anatoma patolgica
Atrofia de:
Cx motor
Va piramidal
Ncleos motores ponto-bulbares Ncleos motores ponto bulbares
Astas anteriores de mdula
Mara Gmez
Cambios simultneos y progresivos
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
qu sntomas/signos aparecen? qu sntomas/signos aparecen?
Debilidad
Hipertona (espasticidad) Hipertona (espasticidad)
Exaltacin de reflejos
Atrofia muscular
Fasciculaciones Fasciculaciones
se afectan todos los msculos?
Muy raro/excepcional: miocardio, los musc extraoculares y los esfnteres
http://www.youtube.com/watch?v=_D5UJ-N04Wc&feature=related
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Torpeza en manipulacin fina debilidad y atrofia de mano o pierna Torpeza en manipulacin fina, debilidad y atrofia de mano o pierna.

afectacin de msculos vecinos y de otras extremidades y

Frec. fasciculaciones y calambres dolorosos con los movimientos

Disfagia, disartria y disnea (esfuerzo reposo)

Evolucin: irregular, asimtrica y en general rpida
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
No existe afectacin No existe afectacin
Facultades intelectuales Facultades intelectuales
Sensitiva sensorial
Funcin esfinteriana sexual Funcin esfinteriana sexual
A veces hay labilidad emocional: llanto y risa desproporcionado A veces hay labilidad emocional: llanto y risa desproporcionado
Mara Gmez
ELA Complicaciones ELA. Complicaciones
Del adelgazamiento
fatiga, debilidad y mayor exposicin de articulaciones y ligamentos
De la inmovilidad
Contracturas y deformidades articulares bursistis lceras de decbito Contracturas y deformidades articulares, bursistis, lceras de decbito,
estreimiento
De la disfagia y dificultad respiratoria
A i i Aspiracin
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Diagnstico: clnica tpica + apoyo de EMG
Signos de denervacin aguda Fibrilaciones y ondas positivas
PUM polifasicos de duracin y amplitud aumentada
Signos de denervacin crnica
PUM polifasicos de duracin y amplitud aumentada
Patrn de interferencia disminuido,
con frecuencia de descarga >10 Hz g
(salvo predomino de afectacin de MNS)
http://www.youtube.com/watch?v=lZnvjCAf
-gc&feature=relmfu
http://www youtube com/watch?v=i1Ofx7d0eBg
http://www.youtube.com/watch?v=jjUZMf8_
B1k
Mara Gmez
http://www.youtube.com/watch?v=i1Ofx7d0eBg
Requiere: EXHAUSTIVO DX DIFERENCIAL Requiere: EXHAUSTIVO DX DIFERENCIAL
Valoracin: Muscular, respiratoria, nutricional, funcional
Mara Gmez
Para medir progresin: ALSFRS (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale)
Pronstico Pronstico
Supervivencia Supervivencia
Media 2-4 aos
25% que sobreviven a los 5 aos y 8-16% a los 10 aos
Peor:
Comienzo con insuficiencia respiratoria
Comienzo bulbar (disfagia, disartria) ( g , )
Malnutridos
Mejor: ms jvenes Mejor: ms jvenes
Mara Gmez
Tratamiento Tratamiento
Objetivo: prolongar la vida y mejorar su calidad Objetivo: prolongar la vida y mejorar su calidad
Equipo multidisciplinar
Fases:
1) Presentacin del diagnstico: ESPERANZA 1) Presentacin del diagnstico: ESPERANZA
(progresos cientficos, nuevos frmacos disponibles y ensayos clnicos)
I: Comunicacin y ofrecimiento de cuidados continuos y
2) Instauracin de tratamiento farmacolgico, rehabilitacin, y cuidados ) g , , y
Farmacolgico: riluzol y sintomtico
Mara Gmez
Tratamiento
Rehabilitacin:
Potenciar capacidades para lograr la mxima independencia
Prevenir complicaciones de inmovilidad
Tcnicas para: mantener el recorrido articular
potenciar la fuerza en musc no afectos
Ayudas tcnicas y adaptacin de entorno (incluido cuidador): frulas,
collarines, corss, andadores, sillas de ruedas
Manejo del lenguaje y la comunicacin (logopedia)
Mara Gmez
Tratamiento
Cuidados Cuidados
N t i i l Nutricionales:
Modificar textura de alimentos, suplementos, nutricin enteral
Respiratorios:
BiPAP (con aplicador nasal si debilidad perioral) si sntomas CVF <50%,
Si se decide suspender ventilacin no invasiva no es suficiente:
Opiaceos, ansiolticostodos los esfuerzos paliativos necesarios
Mara Gmez
Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale y p g
1) h 1) speech
(2) salivation
(3) swallowing (3) swallowing
(4) handwriting
(5) cutting food and handling utensils (with or without (5) cutting food and handling utensils (with or without
gastrostomy)
(6) dressing and hygiene ( ) g yg
(7) turning in bed and adjusting bed clothes
(8) walking
(9) climbing stairs
(10) breathing
Mara Gmez
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Mara Gmez