Annex 1.

Prova davaluaci de la UD Herncia Humana (metodologia interactiva) Sespecifiquen les categories de preguntes (A: preguntes teriques, B: preguntes per avaluar la capacitat de transferncia)
Apartat 1. Us proposem que rellegiu la histria del Pau, el noi de 15 anys que acaba de saber que tindr un germanet o una germaneta.. per que de moment no sap si arribar a conixer. Al final, hauras de respondre a algunes de les preguntes que es fan el Pau i el seu amic. HISTRIA DEL PAU Tens 15 anys, i ja et pensaves que no tindries cap germ, quan fa tres mesos la teva mare et va dir que estava embarassada dun mes, qu guai! Ara est de 4 mesos. Per els darrers dies la teva mare no para de discutir amb el teu pare i et preguntes qu deu estar passant. Haurs fet alguna cosa malament? Finalment, els ho preguntes, per no et donen la resposta i diuen que sn problemes seus. Desprs dinsistir-hi molt, finalment tho expliquen. No tagrada el qu sents.. preferiries no haver-ho preguntat!! Resulta que el teu pare i la teva mare van decidir fer-se lamniocentesi pels antecedents familiars duna malaltia gentica molt greu, la fibrosi qustica, el teu avi patern i el teu tiet patern, que tu no vas conixer, es van morir daquesta malaltia..El resultat de la prova ha estat positiu per la patologia, aix vol dir que el fetus que porta la mare desenvolupar la malaltia. Molt probablement, no viur ms de 30 anys i tindr greus problemes respiratoris i en laparell digestiu, que el mantindran en estret contacte amb els hospitals. La teva mare no sap si tirar endavant lembars. No es posen dacord amb el teu pare. Per, penses, qui dells ho ha de decidir? Per qu no texpliquen res ms de la malaltia? s segur que la tindr? No te nhan demanat la opini. s que no comptes per res tu? Et quedes tot tocat i quan vas a lescola el dia segent desprs duna nit dinsomni no pots ms i ho expliques al teu millor amic malgrat els pares than demanat que no ho diguis a ning. Abans, per, li fas prometre que no ho dir a ning. Amic: Osti que fort!. Per i com ho saben que tindr la malaltia? Pau: no ho s, noms mhan dit que la tindr..Shan fet una prova que es diu amnio no s qu. Amic: Ah, si, i de qu va aquesta prova? Pau: Ni idea.. Per jo tamb em pregunto, i si per alguna casualitat no la t? I si la prova no s 100 % fiable? I si decidissin no tenir-lo i desprs resulta que no la tenia? Llavors no ho sabrem mai!! Estic fet caldo tio.. Amic: Ostres Pau.. Els ho podries preguntar tot aix. Pensa tamb el cas que si tingus la malaltia, tagradaria tenir un germ que spigues que shaur de morir al cap duns anys? I a ms, s just per ell? Pau: No suposo que no.. no ho s, estic fet un embolic! Al cap i a la fi, s la meva mare qui porta el fill.. Amic: Si, per el fill tamb s del teu pare! Pau: Aix doncs, creus que ho han de decidir entre els dos? Potser hi ha alguna llei que ja ho decideix? Amic: No en tinc ni idea.. Per escolta, i no hi ha cap cura per aquesta malaltia? Jo he llegit que darrerament sest investigant una tcnica per curar malalties gentiques. Potser tamb sest investigant per a la fibrosi qustica! Pau: Ah s? I com funciona aquesta tcnica?

Amic: doncs no ho s ben b, noms s que es manipula lADN. Pau: I com sen diu daquesta tcnica? Aix ho podr buscar per internet.. Amic: Ni idea.. Per escolta, jo tinc un altre dubte: el que no entenc s com s que una malaltia que tenia el teu tiet i el teu avi pot passar al teu futur germ.. s a travs del teu pare? I per qu el teu pare no es va morir als 30 anys? I per qu tu no la tens? I la teva mare tamb hi t alguna cosa a veure? Li podrem preguntar a la profe de bio.. Pau: No, no!! Qu dius! Els he proms als meus pares que no ho diria a ning i amb tu ja he trencat la promesa! Es que no podia aguantar-me ms, aquesta nit no he pogut dormir.. Em sembla que investigar una mica per internet. No en tinc ni idea de tot aix que em preguntes. Amic: doncs jo si vols ho puc mirar per la meva banda tamb i dem et dic el qu he trobat. nims, segur que els teus pares trobaran una soluci... Has de saber que la fibrosi qustica s una malaltia genetica autosmica recessiva causada per un al.lel recessiu que es troba en el cromosoma 7. B:Pregunta 1 (0,5pts): Com ho saben el pare i la mare del Pau que el seu futur fill tindr la malaltia? B: Pregunta 2 (0,5pts): De qu va la prova que li han fet a la mare del Pau? A: Pregunta 3 (0,75pts): I com funciona la tcnica per curar malalties gentiques? A: Pregunta 4 (0,25pt): I com sen diu daquesta tcnica? Les respostes a les segents preguntes (5 a 8) han destar raonades i demostrades grficament, cas contrari contaran com a nul.les per considerar-se respostes a latzar: B: Pregunta 5 (1pt) Com s que una malaltia que tenia el tiet del Pau i el seu avi pot passar al seu futur germ? B: Pregunta 6 (1pt): Per qu el pare del Pau no es va morir als 30 anys? B: Pregunta 7 (1pt): I per qu el Pau no t la malaltia? B: Pregunta 8 (1pt): I la mare del Pau tamb hi t alguna cosa a veure? Apartat 2: Respon a continuaci les segents preguntes que et fem en relaci a lherncia humana: A: Pregunta 9 (1pts). Explica quina s la diferncia entre alteraci al.llica i alteraci cromosmica B: Pregunta 10 (1pt). Explica qu vol dir que la fibrosi qustica s una patologia autosmica i que s recessiva. La freqncia de mascles i femelles afectats ser la mateixa? raona la teva resposta B: Pregunta 11 (1pt). Quins possibles genotips tindria el futur germ del Pau si la patologia fos autosmica dominant? Rbrica davaluaci
Criteris davaluaci Comprensi de les tcniques de diagnosi prenatal (Preguntes 1 i 2): 1pt Indicadors dexcellncia Identifica la tcnica de amniocentesi Explica correctament en qu consisteix aquesta tcnica Qualificaci mxima 0,5 NOTES

0,5

Comprensi de les tcniques biotecnolgiques aplicades a la cura de malalties gentiques (preguntes 3 i 4): 1 pt

Explica correctament i, si escau, amb lajut dun esquema, la terpia gnica. Esmenta els termes extracci de clul.les, vector vric o virus, DNA sa, recombinaci, in vitro o laboratori, injecci o inserci Identifica aquesta tcnica amb el seu nom correcte (terpia gnica) Entn la necessitat delaborar un pedigr per respondre a les preguntes 5 a 8 i elabora un pedigr correcte on queden reflectides les persones sanes i les afectades per la malaltia i on apareixen els genotips dels familiars i del Pau (avi, tiet i futur germ afectat) Explica que la fibrosi qustica s una malaltia hereditria i que lal.lel sha transms al llarg de les generacions. La resposta s coherent amb el que mostra el pedigr (prg 6) identifica el genotip heterozigot del pare o la presncia necessria de mnim un al.lel dominant que fa que no expressi la malaltia. La resposta s coherent amb el que mostra el pedigr (prg 7) identifica els possibles genotips del Pau (homozigot dominant o heterozigot) o esmenta la presncia necessria de mnim un al.lel dominant que fa que no expressi la malaltia. La resposta s coherent amb el que mostra el pedigr (prg 8) identifica la necessitat que la mare sigui portadora de lal.lel recessiu per a tenir un fill homozigot recessiu. La resposta s coherent amb el que mostra el pedigr (prg 9) Esmenta les diferncies entre alteraci al.llica i cromosmica Defineix correctament el terme autosmica i recessiva Raona correctament la no influncia del sexe en les freqncies dels fenotips en les herncies autosmiques. Esmenta els cromosomes 1-22 o els cromosomes no sexuals

0,75

0,25 PER A TOTES LES PREGUNTES 5 A 8: Si no respon al que demana la pregunta per elabora un pedigr que s correcte (per tant, no entn el que demana la pregunta per demostra que ho sap), la puntuaci s de 0,5. Si respon al que demana la pregunta per aquesta no s coherent amb el que mostra el pedigr o b no hi ha pedigr, la puntuaci s de 0,5

Comprensi dels mecanismes de transmissi gentica i de lus del pedigr com a eina per a observar lherncia de patologies (preguntes 5 a 8): 4 pts

Comprensi del tipus dalteracions gentiques en lespcie humana (preg. 9) Comprensi dels diferents patrons dherncia humana (preguntes 10 i 11) 3 pts

Identifica correctament els genotips possibles en un individu afectat en el cas duna herncia autosmica dominant Total

10

En totes les preguntes: ha penalitzat ls incorrecte de la terminologia, per no ha penalitzat la no utilitzaci de terminologia cientfica