Sondas Gnicas Comerciales

Sondas Centroamricas:

Se obtienen y basan su elaboracin a partir de la gran cantidad de secuencias de ADN repetitivo
(intergnico: disperso o yuxtapuesto en tndem) encontradas en y alrededor del centrmero de
cromosomas especficos.

En la actualidad son usadas para el diagnstico rpido.
Podemos utilizar sondas de ADN de distintos tipos:
-Centromricas: (marcan nicamente las zonas centrmericas)
- Painting: pintado cromosmico (marcan todo un cromosoma)
- LSI (secuencias especficas de locus) : (marcan regiones cromosmicas de secuencia nica).
Sondas BCR/ABL
Especificaciones de la sonda
BCR (22q11.23) verde
ABL (9q34) rojo

La presencia del cromosoma Filadelfia (Ph') tiene una importante repercusin diagnstica y pronostica en
una serie de enfermedades hematolgicas. Esta anomala es caracterstica de la leucemia mieloide crnica
(LMC), esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22

El defecto gentico del cromosoma Filadelfia consiste en un fenmeno conocido como translocacin.
Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocacion 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es
que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22
(regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre
de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que
produce este gen.

El resultado de esta translocacin es la produccin de una protena de peso p210 o p185 (p es una medida
de peso para protenas celulares en unidades de masa atmica). Puesto que el cdigo del gen ABL es capaz
de aadir grupos fosfatados a residuos de tirosina (mediante la enzima Tirosinquinasa), la fusin de los
genes BCR-ABL tambin es una enzima Tirosincinasa (Aunque la regin BCR del gen es tambin una enzima
serina/treonina protena-kinasa, la funcin de la tirosina kinasa es muy relevante para la terapia de esta
enfermedad).

La protena resultante de la fusin BCR-ABL interacta con la subunidad receptora Interleuquina 3beta(c).
La transcripcin del BCR-ABL permanece activa continuamente, sin necesidad de ser activado por otras
protenas mensajeras. En cambio, el BCR-ABL activa un nmero de protenas y enzimas controladoras del
ciclo de divisin celular. Adems, inhibe la reparacin del ADN, causando la inestabilidad del genoma y
siendo una potencial causante de la temida crisis en cadena de la leucemia mieloide crnica, con una
alta tasa de mortalidad.

El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la translocacin que lo causa se expresa
como t (9;22)(q34;q11).

Actualmente se realiza esta tcnica en el Laboratorio de Gentica del instituto de
Enfermedades Neoplsicas para 2 tipos de leucemias :

A) Leucemia Mieloide Crnica para la deteccin de la fusin gnica BCR-ABL
B) Leucemia Mieloide Aguda tipo M2 para la deteccin de la fusin gnica AML-ETO y para el cncer de
mama para la deteccin de la amplificacin del gen Her-2 neu ETO AML / ETO AML AML / ETO Sonda AML
/ ETO ETO ML Citogentica Molecular
Sondas PML/RARA

Las sondas satlites consisten en secuencias especficas generadas de satlites DNA altamente repetitivo,
localizados en regiones centromricas, pericentromericas o heterocromaticas de cada cromosoma.

Estas sondas permiten una rpida identificacin y enumeracin de cada uno de los cromosomas, tanto en
interfase como en metafase.

Tambin se ofrecen sondas satlite doblemente marcadas para X e Y, cada una de ellas marcasa edn rojo o
verde respectivamente.

AQUARIUS HAEMATOLOGY PROBES
Referencia: LPH
FISH Lquida desrdenes Hematolgicos
FISH especficas para anomalas relacionadas con problemas hematolgicos
- 13q14,3 Delection Probe (D13S39, D13S25)
- MYH11 (16p13,1) Breackpoint Probe
- PML/RARa Translocation Probe
AQUARIUS PAINTING PROBES
Referencia: LPP
FISH marcaje cromosomas completos
Marcaje mediante sondas que hibridan a lo largo de cada cromosoma completo para identificacin de
cada uno de ellos y deteccin de traslocaciones.
Cada una de las sondas est disponible marcada en verde y en rojo para la mejor combinacin y estudio.

AQUARIUS SUBTELOMERIC PROBES
Referencia: LPT
FISH Liquida Regiones Subtelomericas
Reestructuraciones cromosmicas relacionadas con los extremos de los cromosomas son causa
importante de enfermedades genticas. La regin cercana a los telmeros es enormemente rica en
genes.Estas anomalas de las regiones subtelomricas estn intimamente ligadas a retrasos mentales y
anomalas congnitas.
AQUARIUS MICRODELECTION PROBES
Referencia: LPU
FISH Liquida Microdelecciones
Los sndromes de microdelecciones son un grupo heterogneo de desrdenes genticos causados por la
deleccin de regiones especficas de DNA cromosmico, causando haploinsuficiencias de genes
importantes.

Estas delecciones son difciles de detectar utilizando tcnicas tradicionales de citogentica.

La Fluorescencia In Situ (FISH) puede resolver la deteccin de estas delecciones submicroscpicas a un
lmite aproximado de 3 Mb de resolucin y por lo que se ha convertido en el mtodo de eleccin para el
diagnstico de estas enfermedades.
Las diferentes sondas de microdelecciones son las siguientes:
-DiGeorge/VCFSTUPLE1
-DiGeorge/VCFSN25
-Prader-Willi/Angelman
-Angelman(UBE3A/D15S10)
-Smith-Magenis/Miller-Dieker/ILS
-Williams-Beuren
- Wolf-Hirschhorn