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•Hipoplasia malar
•Escaso desarrollo de
los cigomáticos
•Colobomas del
párpado inferior
•H e n d i d u r a s
palpebrales oblicuas
•Hipoplasia mandibular
•Malformaciones del
pabellón de la oreja.
TREACHER
COLLINS
TREACHER COLLINS
• Autosómico dominante
•60% son mutaciones nuevas
•gen TCOF1, del cromosoma 5-q32-q33.1.
•1-10,000 nacidos
TREACHER COLLINS
SECUENCIA DE ROBIN
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
•Presentan triada:
•micrognatia
•fisura palatina
•glosoptosis
•Puede considerarse una deformación por compresión del
mentón contra el tórax en caso de oligohidramnios.
•1-8,500 nacidos
•Trisomías 18-9
Síndrome de Pierre Robin
ANOMALÍA DE DIGEORGE
SÍNDROME DE DIGEORGE
Esta definido por:
•1-3,000 nacimientos
Dificultades de alimentación.
•1-26,000 nacidos
•Afecta los huesos largos
•Cráneo grande con
hipoplasia craneocentral
•Dedos cortos
•C u r v a t u r a lumbar
acentuada
•Se hereda de forma
atosómica dominante.
DEDOS
•Braquidactilia.- Dedos
acortados.
•Sindactilia.- Dos o más
dedos fusionados.
•Polidactilia.- Número
mayor de dedos
•Ectrodactilia.- Falta de un
dedo.
•Mano y pie hendidos.-
deformidad en pinza de
langosta.
sindactilia polidactilia s
braquidactilia
ANOMALÍAS DE LOS MIEMBROS
•Tipos de meromelia:
•amelia
•focomelia
•micromelia
SÍNDROME DE VIENTRE EN
CIRUELA PASA (PRUNE BELLY)
•Malformación de vías
urinarias y
•Criptorquidia bilateral.
ANOMALÍA DE POLAND
•Afectación variable de la
mama
•Siempre ipsilateral.
•Se encuentra dentro de los
síndromes con incidencia
de tipo medio: 1-30,000
nacimientos.