MUTASI (ABERASI)

Mutasi : perubahan gen

Aberasi: perubahan kromosom

SINDROMA TURNER
Ciri-ciri fenotipik:
Tubuh pendek ( 120 cm untuk usia dewasa)
Dada lebar
Ciri seks sekunder tidak berkembang
Pada masa bayi sudah memperlihatkan kulit
tambahan pada leher
Hormone kelamin kurang
Intelegensia biasa, namun lemah dalam
matematika
Sindroma Turner
SINDROMA TURNER
Ciri-ciri genotipik:
Seks kromatin negatif
Nomenklatur kromosom (kariotip): 45,X
Insidensi 1 dalam 3000 kelahiran
>90% abortus spontan
Penyebab:
Non disjunction/ND (gagal berpisah) pada saat
pembentukan telur (oogenesis)
Hilangnya kromosom kelamin selama mitosis, setelah
zigot XY dan XX terbentuk
Karyotip Sindroma Turner

Non-Disjunction & Sindroma Turner

TRISOMI PADA AUTOSOM
yaitu individu yang mempunyai kelebihan
1 kromosom pada autosom
bisa terjadi pada pria maupun wanita
macam sindroma:
S. Down (#21)
S. Patau (#13)
S. Edwards (#18)
Sindroma Down
Pertama kali diketahui oleh Seguin (1844)
Ciri-ciri klinis (fenotipik) pertama kali dilaporkan
oleh J. Langdon Down (1866) sbb.:
Lipatan pada kelopak mata epikantus, sehingga
mirip dengan orang oriental Mongolisme
Iris pada mata kadang-kadang berbintik yg disebut
bintik Brushfield
Telapak tangan memperlihatkan garis tangan yang
khas abnormal yaitu hanya berupa 1 garis mendatar
Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul
Ibu jari kaki dan jari kedua tidak rapat
Kepala lebar dan wajah membulat
Profil Fenotip Sindroma Down

Ciri-ciri Mata Sindroma Down
Lapisan epikantus
Lipatan epikantus
mata oriental mata non-oriental
Pola tangan Sindroma Down
Pola garis tangan yang khas
Ciri-ciri Fenotip Sindroma Down
Hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah
lebar
Mata, hidung dan mulut tampak kotor serta gigi rusak
Mulut selalu terbuka dan ujung lidah membesar
Tubuh pendek
Lengan atau kaki kadang-kadang membengkok
Cacat mental
iQ 25-75 (rata-rata < 40)
Umumnya selalu tampak gembira
Kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit
Ciri-ciri fenotip Sindroma Down
Umur rata-rata 20 tahun
Frekuensi 1 : 600 kelahiran hidup
Yang pria steril, namun punya kesadaran
seksual (onani)
Yang wanita dapat melahirkan anak
Ciri-ciri Genotip Sindroma Down
Nomenklatur kromosom:
Pria: 47,XY, +21
Wanita: 47,XX, +21
+21 artinya kelebihan kromosom nomor (#) 21
Berdasarkan sitologinya Sindroma Down
dibedakan atas 2 macam yaitu:
Sindroma Down trisomi 21/triplo 21
Sindroma Down translokasi
Penyebab:
Non disjunction/ND (gagal berpisah)
Translokasi
Macam Sindroma Down
Trisomi 21 Translokasi
Formula
kromosom
47, XY, +21
atau
47, XX, +21
46,XY, t (15q21q)
atau
46,XY, t (14q21q)
Prosentase 92,5% 7,5%
TRANSLOKASI
Yaitu suatu peristiwa terjadinya perubahan
struktur kromosom yang disebabkan suatu
potongan kromosom bersambungan
dengan potongan kromosom lain yang
bukan homolognya
Sindroma Down Translokasi
Pada sindroma Down translokasi, lengan
panjang autosom #21 melekat pada
autosom lain (misalnya #14 atau #15),
sehingga formula kromosom menjadi: 46,
XY, t (14q21q) atau 46, XY, t (15q21q)
t artinya translokasi;
15q/14q artinya lengan panjang autosom
#14/#15
21q artinya lengan panjang autosom #21
Sindroma Down
Penderita kedua macam sindrom Down
tersebut identik ciri-cirinya
Selain itu penyebab terjadinya sindrom
Down juga berhubungan erat dengan
umur ibu umumnya penderita sindroma
Down lahir sebagai anak terakhir dari
keluarga besar atau lahir dari seorang ibu
yang melahirkan pada usia lanjut
Sindroma Down & Umur Kehamilan

25 30 35 40 45 50
Umur Ibu saat hamil (tahun)
25

20

15

10

5
K
e
j
a
d
i
a
n

s
e
t
i
a
p

s
e
r
i
b
u

k
e
l
a
h
i
r
a
n

Faktor Penyebab Sindroma Down
Faktor utama penyebab sindroma Down
adalah non disjunction (ND) pada
meiosis I (oogenesis)


non disjunction (ND) pada meiosis I
(oogenesis)

Karyotip Sindroma Down Non- Translokasi
Translokasi Kromosom
Karyotip Sindroma Down Translokasi
[46,XY, t(15q21q)
Sindroma Patau (trisomi-13)
Sindroma Edwards (trisomi-18)
Karyotip Triploid (tiap kromosom ada 3 kopi)
SINDROMA KLINEFELTER
Ciri-ciri fenotipik:
Secara fenotip pria, namun ciri seks sekunder wanita
berkembang, seperti: payu dara
Rambut tidak (kurang) berkembang
Lengan dan kaki ekstrim panjang, sehingga tubuh
menjadi tinggi
Suara seperti wanita
Testis kecil
Alat genitalia eksternal tampak normal, namun tidak
bisa menghasilkan spermatozoa
Cacat mental
Profil SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA KLINEFELTER
Ciri-ciri genotipik:
Seks kromatin positif
Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XXY
Kebanyakan dilahirkan dari ibu-ibu yang
berusia >32 tahun
Frekuensi di USA (1980): 2 : 1000
kelahiran
Karyotip SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA KLINEFELTER
Penyebab:
Non disjunction/ND (gagal berpisah) XX
selama pembentukan telur (oogenesis)
70% pria XXY kedua kromosom X berasal
dari ibu; sisanya (30%) menerima XY dari
ayahnya
Non-disjunction & SINDROMA KLINEFELTER

Umur Kehamilan & SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA TRIPLE - X
Ciri-ciri fenotipik:
Secara fenotip wanita, namun ciri seks sekunder
wanita berkembang, seperti: payu dara dan alat
kelamin dalam tidak berkembang, sedangkan alat
kelamin luar seperti bayi
Kadang-kadang sukar dibedakan dari wanita normal,
namun menstruasinya tidak teratur
Berdasarkan hasil penelitian Jacobs: pada wanita
berumur 37 tahun, menstruasinya sangat tidak
teratur, dari 51 sel yang diperiksa ditemukan 47
kromosom dengan kromosom tambahan yaitu
kromosom X
Gangguan mental sedikit
SINDROMA TRIPLE - X
Ciri-ciri genotipik:
Seks kromatin ada dua
Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XXX
Frekuensi : 1 : 1000 kelahiran,
kebanyakan wanita, XXX
PENYEBAB SINDROMA TRIPLE - X
Non disjunction/ND (gagal berpisah) XX
selama pembentukan telur (oogenesis)
Non-disjunction & SINDROMA TRIPLE - X

SINDROMA TRIPLE - XYY
Ciri-ciri fenotipik:
Secara fenotip pria
Tubuh ekstrim tinggi
Abnormalitas alat genital luar dan dalam
IQ 80-118
Lebih agresif, suka berbuat jahat (melanggar
hukum)
Frekuensi (di USA) : 0,69 : 1000 kelahiran
SINDROMA TRIPLE - XYY
Ciri-ciri genotipik:
Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XYY
Penyebab:
Non disjunction/ND (gagal berpisah) selama
meiosis II ada spermatozoa yang memiliki
2 kromosom Y
SINDROMA TRIPLE - XYY

SINDROMA TRIPLE - XYY
46
XY
46
XX
P:
Meiosis I:
Normal
Normal
Spermatozoa Ovum 23X
23Y
23X 23X
Normal
ND
23X 23X 24YY 22 Meiosis II
Sindroma XYY ( ) 47XYY F1:
X