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Activité n°1:

Le phénotype drépanocytaire
But: Identifier les différentes échelles de définition
du phénotype.
Rappels: Donner les définitions de termes
génotypes et phénotypes.

Le génotype d’un individu est l'ensemble des


informations génétiques portées par ses gènes.

Le phénotype est l’ensemble des


caractéristiques d’un individu, que ce soit son
apparence physique (couleur des yeux, taille,
…), ou sa physiologie.
I. Les signes cliniques d'une maladie : la
drépanocytose
1. Quels sont les signes cliniques de la maladie
(résumer ces signes en une phrase)?
Les signes cliniques de la maladie sont une
atteinte osseuse ainsi qu'un état général fébrile,
des palpitations et essoufflements et une
anémie.

2. Quelles peuvent êtres les conséquences de la


maladie?
La maladie peut conduire à un infarctus ou des
infections.
II. Observation microscopique des cellules du
sang drépanocytaire

Hématie saine
Hématie drépanocytaire
1. Rappeler ce qu'est une hématie.
Erythrocyte (du grec erythro : rouge et kutos :
cellule) aussi appelé globule rouge est une
cellule du sang dont le cytoplasme est riche en
hémoglobine et qui assure le transport des gaz
respiratoires dont le dioxygène.
2. Comparer la forme des hématies chez un
individu sain, et un individu drépanocytaire.
Justifier le terme drépanocytose ( « drepanos »
en grec signifiant « faucille »).
Les hématies d'un individu sain ont toute une
forme ronde, alors que certaines hématies de
l'individu drépanocytaire ont en forme allongée.
En effet, la forme ressemble à une faucille, d'où
le terme drépanocytose (cellule faucille).
3. Toutes les hématies sont elles déformées?
Non, seules certaines, environ 10% sur la
photographie sont déformées.
Le test de dépistage
4. Indiquer le principe du test de dépistage de la
drépanocytose. Sur quelle propriété des hématies
est-il basé?

On place les hématies dans une atmosphère


pauvre en O2. Puis on les observe au microscope.
Le hématies ont une forme réversible ce qui
permet d'observer les changements de forme .
III. Étude du contenu des hématies
1. Quelle est la molécule constitutive des
hématies. Rappeler son rôle. Sous quelle forme
est-elle présente dans une hématie
« normale ».
L'hémoglobine est la molécule présente dans le
cytoplasme des hématies. Elle fixe et transporte
le dioxygène. On la trouve sous forme soluble
dans une hématie saine.
2. Que constate t-on dans l'hématie
drépanocytaire?
On constate que les molécules sont sous
forme solides, elles sont visibles au
microscope. Elles forment des fibres. Si les
molécules n'ont plus la même forme alors
leur fonction ne peut plus être assurée.

3. Émettre une hypothèse pour expliquer


cette différence.
Molécule
d'hémoglobine S

Liaison entre 2
hémoglobines S

Molécule
d'hémoglobine S
IV. Recherche de l'origine du phénotype
drépanocytaire
D'où provient cette anomalie de
l'hémoglobine S dans les hématies
drépanocytaire?
Hémoglobine A Hémoglobine S
Nombre de chaines
polypeptidiques

Forme, structure
primaire
Comportement des
hémoglobines entre
elles
Séquences comparées
3. On vous présente les brins codant des
séquences d'ADN, schématiser la molécule
d'ADN du gène HbA.
___________________________
II I III I II III I III II I I I
Brin codant ATGGTGCACCTGACTCCTGAG..

non codant TACCACGTGGACTGAGGACTC..


II I III I II III I III II I I I
__________________________
4. Comparer les séquences du brin codant HbA et
HbS. que constatez vous?

On constate que le nucléotide placé en position


20 est un A (adénine) dans la séquence
codante de HbA alors que c'est un T (thymine)
dans la séquence codante de HbS. Le reste de
la séquence nucléotide est identique.
4. Même question pour les séquences HbA et
HbS protéiques.

On constate que le 7ème acide aminé de la


séquence protéique HbA est un glu (acide
glutamique) alors que celui de la séquence
protéique HbS est un val (valine). Le reste de la
séquence protéique des deux molécules est
identique.
5. Proposer une hypothèse pour expliquer le lien
entre l'anomalie de la séquence en nucléotides et
celle en acides aminés.
7. Faire le lien entre la séquence d'acide aminés
de la protéine et sa structure primaire.
La structure primaire de la protéine est la
succession des acides aminés qui la
composent. Si un acide aminé est différent dans
la séquence, alors on constate que la forme de
la protéine est différente. C'est le cas pour la
protéine HbS qui diffère d'un seul acide aminé
avec HbA.
V. Conclusion

La drépanocytose a pour origine une modification


de la séquence de nucléotides du gène de
l'hémoglobine par rapport à la séquence
normale.
Le phénotype peut s'observer aux échelles
suivantes:

Organisme (signes cliniques)

Cellulaire (hématies en forme de faucille)

Moléculaire (hémoglobine n'ayant pas la même
structure primaire que l'hémoglobine saine)