Enfermedad prenatal

Vernica Emperatriz Bedoya Arzapalo

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE
SAN MARCOS
(Universidad del Per, DECANA DE AMRICA)
EAP de Medicina Humana

DEPARTAMENTO ACADMICO DE OBSTETRICIA Y
GINECOLOGA

SEMINARIO N 2
Clasificacin de la enfermedad
prenatal
Enfermedad
prenatal
Gametopatas Blastopatas Embriopatas Fetopatas
Gametopatas
Cromosomopatas Genopatas
Errores cromosmicos
numricos o estructurales.

Afectan estructuras derivada de
las tres hojas blastodrmicas.

Esta alteracin puede darse en
los cromosomas autosmicos o
cromosomas sexuales.
Mutaciones presentes en el
oocito o espermatozoide.

Transmitidos de acuerdo a las
leyes de herencia mendeliana.

Herencia autosmica
dominante, autosmica
recesiva, herencia ligada al
sexo.
Cromosomopatas
O En la enfermedad cromosmica, los cromosomas, a veces, sufren una
serie de alteraciones responsables de cuadros patolgicos.

O Se conocen diferentes factores ambientales que influyen en la
produccin del accidente cromosmico, tales como las radiaciones, la
edad de los progenitores e incluso, la accin de ciertas drogas.

Alteracin numrica
O Monosoma: prdida de algn cromosoma.

O Trisoma: aumento de 1 cromosoma.

O Tetrasoma: aumento de 2 cromosomas.

O Hiperploidias: aumento de varios cromosomas
aislados.

O Mosaicos: es la presencia de ms de una lnea
celular; una puede ser normal y el resto patolgica o
todas anmalas, por alteracin numrica y
estructural.
Alteracin estructural
O Delecin, traslocacin, inversin, duplicacin,
cromosoma anular, cromosoma dicntrico e
isocromosoma. Ejemplos:

O Delecin del cromosoma 7.

O Delecin del grupo D (13; 14; 15).

O Delecin de brazos cortos del cromosoma 18 (18p-).

O Delecin de brazos largos del cromosoma 18 (18q-).

O Cromosoma 18 en anillo (18r).

O Deleciones del grupo G (21-22
Sndromes
autosmico
s
Especficos
Inespecfico
s
Gonosmico
s
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Lesin
cromosmica se
asocia con ciertos
sntomas
No hay clara relacin entre
lesin y manifestaciones
clnicas
Gonosomas X y Y tambin
presentan anomalas numricas
y estructurales, al igual que los
autosomas, y dan lugar a una
serie de cuadros patolgicos.
S. Turner (X0)
S. Klinefelter(XY,
XY//XXY,
XX/XXXY,
XY/XXY/XXXY,
etc)
Genopatas
O Herencia autosmica dominante
O Gen anormal se expresa fenotipicamente en homocigoto
como en heterocigoto: S. Marfn, S. Ehler Danlos,
acondroplasia, etc
O Herencia autosmica recesiva
O Se requiere en ambos el gen mutante. Graves y de
aparicin precoz en la vida.
O Herencia ligada al sexo
O Hemofilia A
Blastopatas
Aborto precoz Monstruosidades
La enfermedad de las
dos primeras semanas
suele expresarse en
forma de aborto
espontneo.
Los cuadros patolgicos que
se desarrollan en la 3ra.
semana conducen a la
produccin de
monstruosidades.
Engloban cuadros patolgicos
surgidos en el perodo de
blstula o en los primeros 21
das de desarrollo.
En algunos casos obedecen a
factores endgenos -
mosaicismo cromosmico-,
pero en realidad los factores
causales son ambientales.
Monstruosidades
O Son anomalas graves del desarrollo,
surgidas entre los das 10 y 20 del perodo de
blstula.

O Ejemplos conocidos son las ciclopas,
monstruo sirenoides, teratomas
sacrococcgeos y principalmente la
enfermedad de gestaciones mltiples. En el
caso de los gemelos monocigticos, una
divisin incompleta del disco embrionario da
lugar a importantes alteraciones, tales como
gemelos toracpagos y otras anomalas de
gemelos siameses.
Mielomeningocele
O El neuroporo distal se cierra hacia el final de la 3ra. semana,
los mielomeningoceles en sus distintas variedades pueden
considerarse como enfermedad en el lmite entre
blastopatas y embriopatas. Esta anomala es bastante
frecuente, y coincide en ese tiempo con la implantacin del
huevo y el comienzo de la circulacin sangunea fetal. Ello
hace muy vulnerable este momento del desarrollo, que
puede estar en relacin con factores ambientales.
Embriopatias
O Desviaciones del desarrollo
organogentico, que dan lugar a
malformaciones congnitas, nicas o
mltiples. Cronolgicamente quedan
limitadas al perodo que se inicia durante
la 4ta. semana del desarrollo y que
finaliza en la 12a. semana de la
gestacin.
Drogas y frmacos
O Tiene directa toxicidad sobre embrin o feto
O Puede interferir con metabolismo de cido flico

O Sustancias teratognicas: talidomina, hidantoinas,
andrgenos, estrgenos y progestgenos de
sntesis; drogas antitiroideas y alcohol
O Altamente probable teratgenos: LSD, cortisona,
warfarina, etc.

O Limitarse a los estrictamente necesarios y de
probada inocuidad para el producto de la
concepcin.
Agentes qumicos
O Metil mercurio: enfermedad de Minamata
Infecciones
O El papel patgeno se aplica a virus, bacterias,
protozoos y espirilus. Estas infecciones pueden
existir antes de la gestacin en la madre o
aparecer el germen en la circulacin materna y
pasar a travs de la placenta.
O En el caso de las embriopatas, los agentes
infecciosos ms frecuentes que se han encontrado
relacionados con estas enfermedades se
encuentran fundamentalmente los virus. El virus
teratognico por excelencia es el de la rubola.
Tambin se mencionan el virus de la poliomielitis,
hepatitis B, gripe, viruela y vacunas de virus vivos
atenuados.
Agentes fsicos
O Toda gestante debe evitarse cualquier
procedimiento de radiacin, en especial
durante el 1er. trimestre del embarazo.
Nutricin
O La hipoavitaminosis A provoca diversas anomalas
como anoftalma, malformaciones auditivas, paladar
hendido, cardiopatas, defectos esquelticos,
anomalas renales, hidrocefalia, etc. La
hiperavitaminosis A conduce a anencefalia, espina
bfida, sindactilia, ectromelia, cardiopatas, etc.

O Se ha encontrado que en hijos de madres con esta
anomala, adems de presentar retraso del
crecimiento intratero, se detectan anomalas
congnitas en los sistemas y aparatos esquelticos,
cardiovascular, intestinal, ocular, hematopoytico y
pulmonar
Factores mecnicos
O La disminucin del lquido amnitico -
oligohidramnios- puede inducir anomalas en
las extremidades del feto -genus recurvatum
congnito o hiperextensin de la rodilla-.

O En la patogenia de ciertas anomalas del
aparato locomotor -luxacin congnita de la
cadera, pie bot congnito- se han involucrado
factores mecnicos, en especial
malformaciones uterinas. No obstante, la
existencia en estos casos de factores
genticos no pueden obviarse.
Fetopatas
O Son las enfermedades del perodo que se
inicia al final de las 12 semanas y finaliza con
el nacimiento. Las fetopatas, al igual que las
embriopatas, son de origen exgeno
ambiental, y en distintos casos estos factores
permanecen sin aclarar. Estos agentes
causales pueden actuar aislados, pero en
otras ocasiones precisan, para manifestarse,
condiciones genticas predisponentes.
O El perodo fetal queda dividido en: perodo fetal I (47 a 50
das), perodo fetal II (50 a 140 das) y perodo fetal III (141 a
280 das). El perodo fetal I cualitativamente se caracteriza por
la organizacin de la organognesis, y el perodo fetal II, por la
integracin funcional del producto, que culmina en el perodo
fetal III.

O Muchas veces no resulta fcil establecer una neta diferencia
entre embriopatas y fetopatas, por lo que algunos autores
sostienen la teora de que el agente etiolgico persiste en su
actuacin durante ambos perodos -virus de la rubola-, de ah
que prefieran hablar de fetopatas.
O En este perodo disminuye el lquido
amnitico, lo que, junto con el
rpido crecimiento fetal, facilita la
lesin mecnica del feto. En la
prctica no siempre es posible
distinguir netamente entre
embriopatas y fetopatas, y sus
respectivas consecuencias clnicas.

O Debe incluirse aqu la fetopata de
madre diabtica, dada la evidente
relacin diabetes-nutricin. Otras
fetopatas donde se incluyen
trastornos hemorrgicos antes del
parto (antepartus) y la enfermedad
hemoltica del recin nacido por
conflicto ABO y Rh.
DIAGNSTICO PRE NATAL
O Anamnesis
O Duracin de la gestacin
O Trastornos ocurridos durante la gestacin
O Edad de los progenitores
O Historia familiar
O Antecedentes de enfermedades maternas
O Antecedentes en la madre durante el
embarazo
O Examen clnico
O Examen general
O Examen obsttrico
O Movimientos fetales
O Palpacin abdominal
O Altura uterina
O Mtodos complementarios
O Ultrasonido
O Radiografia
O Amnioscopia: consiste en el examen visual a travs de
las membranas fetales del aspecto del lquido
amnitico, se reconocer si existe peligro de muerte
fetal en los ltimos estadios del embarazo.
O Fetoscopia: observacin directa del feto despus de
atravesar las membranas por va vaginal o
transabdominal.
Amniocentesis
O Constituye uno de los mtodos fundamentales de
diagnstico prenatal a travs de los datos
suministrados por el estudio citobioqumico y
virolgico del lquido amnitico. Puede realizarse ya a
partir de la semana 16 de gestacin. Se realiza en
descendientes de portadores de translocacin
cromosmica, edad superior a los 35 aos, hijos
previos con cromosomopatas, antecedentes de
abortos repetidos, existencia de rbol genealgico de
enfermedades genticamente determinadas y
susceptibles de diagnstico prenatal, en especial
metabolopatas o anomalas del desarrollo del tubo
neural sospechadas por un incremento de las tasas
sricas maternas de alfafetoprotenas, y diagnstico y
tratamiento de la enfermedad fetal Rh.

PROFILAXIS
O Prevencin antenatal
O Asesoramiento gentico
O Estudiar la historia clnica familiar y la deteccin de
posibles portadores de trastornos hereditarios es
una cuestin bsica.
O Puede ayudar a la profilaxis, la administracin de
vacunas contra las infecciones que traen graves
consecuencias de producirse durante la
gestacin; un ejemplo es la vacuna contra la
rubola, muy eficaz y la conveniencia de su
aplicacin antes de que la mujer llegue a la edad
frtil. procurar que la mujer tenga su embarazo en
la edad ms ventajosa, situada entre los 18 y 30
aos
O Prevencin pre natal

O Se realiza durante la gestacin de forma peridica por el
mdico de familia y el obstetra. Se incluyen todas las
medidas adoptadas en la atencin prenatal a la
embarazada y en especfico las indicaciones de exmenes
de laboratorio, tales como: serologa, VIH, electroforesis de
hemoglobina, grupo y factor, estudio bioqumico del lquido
amnitico, alfafetoprotenas, glicemia, etc. Se indica
ultrasonografa, adems de un examen fsico minucioso en
cada consulta.
O En la atencin prenatal tambin se lleva a
cabo el consejo gentico, cuando se
detecta precozmente algn dao prenatal,
para la realizacin del aborto electivo.
O Particular inters tiene evitar la exposicin
a agentes teratgenos, teniendo en
cuenta las caractersticas de cada etapa
crtica del desarrollo.
Bibliografa
O Roberto lvarez Sintes. Clasificacin de la
enfermedad pre-natal. Parte VII Gentica
Humana. Medicina General Integral. 2007.
Disponible en: http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-
bin/library?e=d-000-00---0librosde--00-0-
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