EL NCLEO

CELULAR
INTERFASICO
El ncleo: centro de control de la
clula
Generalmente es el organelo ms conspicuo.

Consta de:
Envoltura o membrana nuclear.
Cromatina
Nuclolo.
Nucleoplasma
1)Envoltura nuclear.
2)Ribosomas.
3)Poros Nucleares .
4)Nuclolo.
5)Cromatina.
6)Ncleo.
7)Retculo endoplasmtico
8)Nucleoplasma.
PARTES DEL NUCLEO
EJEMPLOS DE NCLEOS

Clula Animal Clula Vegetal


FORMA

La forma del ncleo puede ser regular o
irregular

Regular: esfrica, ovoide, cbica, etc.
Coincidiendo con la forma de la clula. Es decir
que la forma del ncleo coincide generalmente
con la de la clula.

Irregular: como en los glbulos blancos
polimorfonucleares, su morfologa polilobulada y
en forma de herradura es la que le da aspecto
irregular al ncleo
Diferentes formas de ncleos
Clulas epiteliales ,
vescula biliar con los
ncleos redondeados
Monocito de sangre con ncleo arrionado.
Clulas del meristemo -raz de
cebolla con ncleos esfricos
TAMAO

Su tamao es variable pero en general guarda
relacin con la clula. Podemos referirnos a l en
trminos absolutos en cuyo caso daremos una
medida en micrones. O hacerlo en forma relativa y
referirlo a la relacin ncleo citoplasma.
POSICION

La posicin del ncleo vara segn el tipo de clula
considerada y segn la materia acumulada en la clula.
Cada clula tiene el ncleo en una posicin
caracterstica en casi todas las clulas animales es
cntrico, en algunas como las adiposas y las de las
fibras musculares estriadas esquelticas es excntrico,
en las epiteliales se ubica en la zona basal.
NUMERO

La mayora de las clulas son mononucleadas
pero las hay binucleadas (clulas Cartilaginosas,
clulas Hepticas) multinucleadas (fibra
muscular estriada)

Organizacin interna del ncleo:
Material nuclear y funciones localizadas en reas concretas
Estructura del ncleo de la clula
Membrana nuclear
Es una membrana doble
que rodea al ncleo.
La membrana nuclear tiene
poros por donde pasan
algunas molculas desde el
ncleo al citoplasma y
viceversa.
Los poros nucleares son
estructuras complejas que
contienen por lo menos
ocho subunidades proteicas
con un canal pequeo en el
centro.

El ncleo en interfase
1.ENVOLTURA NUCLEAR
a. Dos membranas unitarias: una exterior y
otra interior con un espacio entre ellas
llamado espacio perinuclear, proviene del
retculo endoplasmtico granular y est
conectada con l.
b. La envoltura nuclear no es continua, pues
tiene un gran nmero de poros de 500 a
700 de dimetro. Permiten el paso de
grandes molculas (ARN, protenas) e
impiden diferencias osmticas entre el
ncleo y el citoplasma.
c. En el interior adosada a la membrana,
una estructura protenica formada por
protenas fibrilares: la lmina nuclear, de
un espesor de 150 a 500 . Fundamental
para la constitucin de los cromosomas
inducir la aparicin y desaparicin de la
envoltura nuclear.
Permite el intercambio
selectivo de materiales
El agua, los iones y las
molculas pequeas como el
ATP pueden pasar
libremente por el canal
central del poro, pero ste
regula el paso de molculas
mayores, en especial de
protenas y de ARN.
Los poros ayudan a
controlar el flujo de
informacin de y desde el
ADN.
Membrana nuclear
Lamina Nuclear
Ubicada debajo de la membrana
interna de la envoltura nuclear
Formada por filamentos intermedios
constituidos por protenas llamadas
lamininas

Funciones lamina nuclear:
Soporta la membrana interna de la
envoltura nuclear
Unin de la membrana interna con
la cromatina
Da rigidez a la estructura de los
poros en el lado del nucleoplasma
Ensamblaje y desemsablaje (en la
mitosis).
Complejo de Poro Nuclear
Filamentos citoslicos
Anillo citosolico externo
Membrana externa
Dominio luminal
Membrana interna
Anillo distal
Anillo nuclear
Canasta o jaula
nuclear
Complejo de Poro Nuclear
El transporte de las molculas,
de acuerdo a su tamao puede
ser por transporte pasivo
(difusin simple) o por
transporte activo
TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS
Tamao de
protenas que
entran al ncleo
por difusin libre
Tamao de protenas
que entran al ncleo
por transporte activo
Difusin pasiva
Transporte
dependiente de
energa
TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS
Seal de
localizacin
Receptor
nuclear de
importacin
Adaptador
nuclear de
importacin
Importacin:
Histonas,
ADN y ARN polimerasas
Protenas reguladoras
Exportacin:
Subunidades ribosomales
ARN mensajero
ARN transferencia
TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS
El transporte mediado por los poros
nucleares est promovido por las
protenas Ran-GTPasas y por unas
familias de protenas denominadas
importinas y exportinas.
Gradientes creados por las molculas
Ran entre el citoplasma y el
nucleoplasma. La energa se consume
en el nucleoplasma para crear Ran-GTP
a partir de Ran y fsforo inorgnico,
manteniendo la concentracin de Ran-
GTP elevada. En el citoplasma las Ran-
GTP son rpidamente convertidas en
Ran-GDP, manteniendo la concentracin
de estas ltimas elevada. Mientras, la
hidrlisis del Ran-GDP a Ran, mantiene
la concentracin de Ran-GDP baja en el
nucleoplasma.
El ncleo en interfase
2.NUCLEOPLASMA
a. Contenido nuclear
indiferenciado
b. Un gel similar al hialoplasma,
pero no tiene ni microtbulos
ni microfilamentos, formado
por agua, protenas, ARN e
iones.
c. Inmersa la cromatina y se
dan los procesos:
1. Sntesis del ARN
(transcripcin)
2. Replicacin del ADN.
El ncleo en interfase
3.CROMATINA
a. Llamada as por teirse fuertemente con
ciertos colorantes.

b. Constituida por ADN, protenas y algo de
ARN.
1. Entre las protenas se encuentran las
histonas.
2. Adems podemos encontrar en la
cromatina otras protenas, como la miosina
y la actina.

c. La cromatina est estructurada en
elementos individuales llamados
cromosomas.

d. Hay un nmero constante de cromosomas
por ncleo celular, por individuo y por
especie. Los cromosomas interfsicos
darn lugar, cuando la clula se divida, a
los metafsicos.
TIPOS DE CROMATINA
HETEROCROMATINA
Inactiva: No transcripcin
Es repetitiva
Duplicacin: Fase S tarda
Ms condensada
Localizacin : Principal en la
periferia del ncleo
EUCROMATINA
Activa: SI transcripcin
No es repetitiva
Duplicacin: Fase S temprana
Menos condensada
Localizacin: Dispersa por el
ncleo
Microfibrillas
Hlices de DNA
Polianiones
Histonas unidas
Nucleosomas
Esteroides unidos

Replicacin
Sntesis de RNA
En la diferenciacin

Con la neoplasia
Unin de oncovirus
Accin de mutgenos
extendidas
abiertas
muchos
dbilmente
pocos
s

temprana
activa
disminuye

aumenta
elevada
elevada
condensadas
cerradas
pocos
fuertemente
muchos
no

tarda
inactiva
aumenta

disminuye
baja
baja
EUCROMATINA HETEROCROMATINA
El ncleo en interfase
4.NUCLELO
a. Es una estructura aproximadamente
esfrica, visible incluso al microscopio
ptico.

b. Aparece con frecuencia asociado a
zonas de cromatina densa, los
llamados organizadores nucleolares,

c. No presenta membrana de
separacin con el ncleo y al MET
tiene un aspecto heterogneo,
grumoso, con zonas ms densa y
otras menos densas.
Funciones del nuclolo: Su funcin
principal es la sntesis de ARNr (el ARN
de los ribosomas) y el ensamblaje de
estos mismos ribosomas
.

Microfotografa electrnica del nuclolo. NE, Envoltura
nuclear; NO. Organizador nucleolar; PG, Zona granular;
PF, Zona fibrilar.
Nucleolo
Las clulas pueden presentar
uno o ms
Se encuentran constituidos por
ARN de tipo ribosomal y de
protenas ribosomales
(ribonucleoprotenas) y ciertos
segmentos de ADN
Este organelo desaparece
durante la divisin
celular(mitosis o meiosis)
En el nuclolo se sintetiza ,el
ARNr y adems se ensamblan
las subunidades ribosomales,
formando los ribosomas.
FUNCIONES DEL NUCLEO
Dirige la actividad celular, ya que
contiene el programa gentico, que
dirige el desarrollo y funcionamiento de
la clula.
Es la sede de la replicacin (duplicacin
del ADN) y la transcripcin (sntesis de
ARN), mientras que la traduccin ocurre
en el citoplasma. En las clulas
procariotas todos esos procesos
coinciden en el mismo compartimiento
celular.
CROMOSOMAS
ESTRUCTURA Y
ORGANIZACION
HISTORIA
Leyes de la
herencia: Mendel,
en 1865.
El Gen: Johansen,
en 1902.
El ADN: Avery, en
1944.
Actualmente se
investiga el Genoma
(secuencia de
genes en el ADN).
Johann Gregor Mendel
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
El ncleo celular
contiene cromatina,
con aspecto
granuloso cuando la
clula no se divide.
Con la clula en
divisin la cromatina
se condensa y forma
una estructura que
son los cromosomas.
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
En los cromosomas se
encuentran los genes,
que se trasmiten de
padres a hijos.
Los genes se
encuentran
ordenados en lugares
denominados locus
Un error en los genes
da lugar a
enfermedad.

Estructura cromosmica en eucariotas
Cromatina
NUCLEOSOMA
Es la unidad estructural
de la cromatina

Cada nucleosoma:
Alrededor de 200 pares
de bases de ADN.
Un octeto de histonas

Doble hlice de ADN (en gris)
Protenas histonas (en color)
nucleosomas (11 nm)
estructura en collar de cuentas
Histone core
H1
H2A H2A
H2B H2B
H3 H3
H4 H4
Histone octamer
11 nm
6 nm
nucleosomas
SOLENOIDE 30 nm
300 nm 700 nm
Niveles de compactacin del DNA
eucaritico
N
i
v
e
l

d
e


c
o
m
p
a
c
t
a
c
i

n

a
l
c
a
n
z
a
d
o

5
0
.
0
0
0

v
e
c
e
s
!
!
!

11 nm
30 nm
fibras de
cromatina
ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA
1. Las cromtidas: estructuras idnticas en morfologa e
informacin ya que contienen cada una molcula de
ADN constituida por un esqueleto proteico, situado en
el interior, alrededor del cual se disponen muy
apelotonados el ADN y las protenas que forman el
cromosoma.
2. El centrmero: regin que se fija al huso acromtico
durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento
llamada constriccin primaria, que divide a cada
cromtida del cromosoma en dos brazos. En el
centrmero se encuentran los cinetocoros.
3. Los telmeros: Al extremo de cada brazo del
cromosoma se le denomina telmero. Los telmeros
sern una suerte de "reloj celular" que determinara el
nmero de ciclos celulares que puede tener una clula.
4. El organizador nucleolar.: En algunos cromosomas se
encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR).
En ella se sitan los genes que se transcriben como
ARNr.
5. EI satlite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre
el organizador nucleolar y el telmero correspondiente.
Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen
NOR.
CROMOSOMAS
cromosomas de abeja (fibras de 30 nm)
cromatina
Morfologa de un cromosoma eucaritico
(cromosomas en metafase)
Brazo
corto
Brazo
largo
Dos
cromtides
telmero
Cromosoma X
humano
Patrn de bandas
brazo regin banda sub-banda
Cromosomas especializados:
politnicos y plumosos
En algunos insectos en estado
larvario, en las clulas de algunos
tejidos, los cromosomas sufren
rondas repetidas de duplicaciones
pero sin separarse, proceso
conocido como endomitosis.
Este proceso lleva a la produccin
de cromosomas constituidos por
varios cientos o an miles de
hebras, los cuales son llamados
Cromosomas Politnicos
Durante este proceso de
politenizacin o politenia, los
cromosomas incrementan tanto su
longitud como su dimetro.
TIPOS DE CROMOSOMAS
Los cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos de
otros, la diferencia est en la posicin del centrmero:

a. Metacntricos
b. Submetacntricos
c. Acrocntricos
d. Telocntricos
Localizacin del
centrmero
Tipo de Cromosoma Estadio de
Metafase
Estadio de Anafase

Medio

Metacntrico




Entre el
medio y el
extremo

Submetacntrico
Junto al
extremo

Acroc{entrico



En el extremo

Telocntrico

CARIOTIPO Y NMERO DE CROMOSOMAS
1. Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los
cromosomas de una determinada especie. Esto es, al
conjunto de los cromosomas de una clula.
2. El nmero de cromosomas de las clulas somticas
generalmente es par, excepto si se tienen anomalas en el
nmero de cromosomas.
3. En los ideogramas los cromosomas se agrupan por pares
homlogos.
4. Los cromosomas homlogos, son aquellos que tiene la
misma informacin, forma y caractersticas, pero son
segregados uno por cada progenitor
5. El nmero de cromosomas de cada serie recibe el nombre
de nmero haploide o n y, como ya se ha dicho, ha sido
heredado de uno de los progenitores. El nmero total de
cromosomas es el nmero diploide o 2n.
6. En el Humano los cariotipos masculino y femenino son
diferentes. La mujer tiene dos cromosomas X (XX
homogamtica) y el hombre tiene un cromosoma X y otro Y
(heterogamtico- XY). Estos cromosomas que determinan el
sexo se llaman, por ser distintos, heterocromosomas. El
resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los
autosomas.
DOTACIN CROMOSMICA
Cada clula posee un
nmero constante y
caracterstico de cada
especie.
En el ser humano cada
clula es diploide, con 23
pares.
22 pares de autosomas.
1 par de
heterocromosomas.
En cada par uno es de
origen materno y el otro
paterno
Cariotipo
FORMULAS CROMOSOMICAS
NORMALES
VARON
44 + XY o 46,XY
MUJER
44 + XX o 46,XX
ncleo interfsico y cromosomas metafsicos,
centrmeros fluorescentes por hibridacin
NMERO DE CROMOSOMAS
Cariotipo humano (metafase), tincin con Giemsa
bandas G claras (genes ms activos) y
bandas G oscuras (DNA ms densamente empaquetado)
Animales
Ascaris megalocephala (nemtodo): 1
Lysandra atlantica (lepidptero): 220
Plantas
Haplopappus: 2
Crepis capillaris: 2
Ophioglossum: 600
Genomas extremos
Tamao de los genomas y n de genes
TAMAO DEL
GENOMA
TAMAO DEL GENOMA Y NUMERO DE
GENES EN CELULAS PROCARIOTICAS
TAMAO DEL GENOMA Y NUMERO DE
GENES EN CELULAS EUCARIOTICAS
Arquitectura de un cromosoma eucaritico
CDIGO GENTICO
El componente ms
importante de los
cromosomas es ADN.
Sus componentes son
nucletidos, a su vez
formados por
nuclesidos.
Forman cadenas de dos
en dos, en doble hlice.
El fragmento de ADN que
codifica a una protena
se llama gen.
ADN
DEL GEN A LA PROTENA
El ADN se replica en
el ncleo, pero es en
el citoplasma donde
se forman las
protenas.
Para llevar la
informacin hay
procesos de:
Transcripcin y
Traduccin.
El codn define al
aminocido.
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENTICAS
El genoma es
conjunto de todos
los genes.
Su alteracin
produce trastornos:
Cromosmicos.
Monognicos.
Multifactoriales.
Mitocondriales.
Mapa cromosmico
ANOMALAS CROMOSMICAS:
CLASIFICACIN
Anomalas
cromosmicas
En el nmero
En la estructura
Aneuploidas

Poliploidas

Mosaicismo
Translocaciones

Delecciones
ALTERACIONES EN EL
NMERO DE CROMOSOMAS
Lo normal en una
clula humana son
23 pares de
cromosomas (en
total 46).
Si es mujer se
expresa por 46, XX.
Si es hombre se
representa 46, XY.

Cariotipo
ANEUPLOIDAS
Supone la existencia
de un cromosoma de
ms o uno de menos.
Si falta uno es una
monosoma (2n-1,
Ejemplo: sndrome de
Turner).
Si hay uno de ms es
una trisoma (2n+1,
Ejemplo: sndrome de
Down).
Trisoma del 21
Sindrome de Down
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
A veces no tiene
consecuencias.
Pero si no hay
equilibrio en las
ganancias y
perdidas se produce
enfermedad.
TRANSLOCACIONES
Es el intercambio
de material
gentico entre
cromosomas no
homlogos.
Pueden ser:
reciprocas o
robertosianas.
DELECIONES
Es la ruptura de un
cromosoma y
perdida de material
gentico.
Pueden ser:
Terminal.
Intersticial.
Una variante es la
inversin.

LAS CLAVES DE LA
HERENCIA (1)
Leyes de Mendel.
De la segregacin:
Solo uno de los
genes del par se
trasmite a la
herencia.
De la distribucin
independiente:
Los genes
localizados en locus
diferentes se
trasmiten de forma
independiente.
Blasto
LAS CLAVES DE LA
HERENCIA (2)
Genes
dominantes y
recesivos.
Individuos
homocigticos y
heterocigticos.
Genotipo y
fenotipo.
TCNICAS DE ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS
Realizacin del
cariotipo.
Idiograma.
Bandas
cromosmicas.
Hibridacin in
situ
fluorescente.
El ADN portador de la informacin gentica
QU ES LA GENTICA MOLECULAR?
La Gentica: como la parte de
la Biologa que se ocupa del
estudio de la herencia biolgica,
intentando explicar los
mecanismos y circunstancias
mediante los cuales se rige la
transmisin de los caracteres de
generacin en generacin.

La gentica molecular: estudia
estos procesos desde un punto
de vista qumico.
El ADN portador de la informacin gentica
CUL ES LA NATURALEZA DEL MATERIAL GENTICO?
LOS EXPERIMENTOS DE GRIFFITH
El ADN portador de la informacin gentica
CUL ES LA NATURALEZA DEL MATERIAL GENTICO?
LOS EXPERIMENTOS DE AVERY y colaboradores.:
En 1944. AVERY, MCLEOD y McCARTY
Se propusieron encontrar cul era el
componente que transmita el carcter heredable
y llegaron a la conclusin de que era el ADN
CONCEPTO CLSICO Y MOLECULAR DE LOS
GENES
Para Mendel los
genes eran
considerados como
factores
hereditarios que
determinaban las
caractersticas
externas de los
seres vivos.
El ADN portador de la informacin gentica
CUL ES LA NATURALEZA DEL MATERIAL GENTICO?
LOS ESTUDIOS DE GARROD
Hiptesis: un gen-una enzima. Ahora bien, debido a que hay
enzimas formadas por dos o ms cadenas polipeptdicas, la
hiptesis se reformul como: un gen-un polipeptido.
HIPTESIS DE LA COLINEALIDAD DE CRICK
"Existe una
correspondencia entre
la secuencia de
nucletidos del gen y la
secuencia de
aminocidos de la
enzima codificada"
FIN
RNA