Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

Colegio San Vicente De Paul
Ctedra : Biologa





Integrantes:
Juan diego Vargas



ndice

Introduccin......................................................................................................... 1
1) Terminologa Bsica .............................................................................. 2
2) El Sndrome de Klinefelter ..................................................................... 4
a) Historia:............................................................................................... 4
b) Definicin: ........................................................................................... 5
3) Causas del Sndrome............................................................................. 6
4) Desarrollo del Sndrome: ....................................................................... 7
5) Diagnstico del Sndrome: ..................................................................... 8
6) Sintomatologa y Caractersticas ......................................................... 10
7) Posibles Consecuencias: ..................................................................... 12
8) Tratamientos ........................................................................................ 12
Conclusin General ........................................................................................... 14
Conclusiones personales .................................................................................. 15
Bibliografa ........................................................................................................ 16
Anexos .............................................................................................................. 17


1


Introduccin
El sndrome de Klinefelter se considera la anomala cromosmica ms comn
en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin
nacidos vivos varones. Sus consecuencias primarias son infertilidad e
hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin
nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos, se abortan de manera
espontnea.
En el siguiente trabajo se hablar sobre el sndrome de klinefelter explicando
las principales causas y su forma de ser tratado entre otras cosas resaltantes
sobre este sndrome. Sern planteadas las siguientes dudas: Qu es este
Sndrome? Qu caracteriza a quienes los padecen? Cmo se trata? Qu
problemas podra acarrear?.
Esta investigacin permitir al lector informarse sobre este curioso sndrome y
la forma en cmo afecta a los hombres, as como reconocer a quienes lo
padecen.

2

1) Terminologa Bsica
Amniocentesis: La amniocentesis es una prueba prenatal comn en la
cual se extrae una pequea muestra del lquido amnitico que rodea
al feto para analizarla.
Aneuploidia: En gentica, el trmino aneuploida hace referencia al
cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar
a enfermedades genticas .Un aneuploide es un individuo cuyo nmero
de cromosomas difiere del tipo salvaje o euploide en parte de su dotacin
cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se
asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.
Azoospermia: La azoospermia es un trastorno orgnico en el cual
el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en
su semen. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.
Clulas de Sertoli: Las clulas de Sertoli son clulas ubicadas en
los tbulos seminferos en los testculos, que brindan soporte estructural
y metablico a las clulas durante la espermatognesis.
Corpsculo de Barr: Los Corpsculos o cuerpos de Barr, tambin
llamados cromatina sexual X, son masas condensadas
de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas
de las hembras debido a un cromosoma X inactivo.
Criptorquidia: La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en
los mamferos que consiste en el descenso incompleto de uno o
ambos testculos a travs del canal inguinal hacia el escroto.
3

Fibrosis: formacin o desarrollo en exceso de tejido conectivo fibroso en
un rgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o
reactivo, en contraposicin a la formacin de tejido fibroso como
constituyente normal de un rgano o tejido
Ginecomastia: Ginecomastia es el engrandecimiento patolgico de una o
ambas glndulas mamarias en el hombre.
Gonadotrofinas: Las gonadotropinas o gonadotrofinas son una serie
de hormonas secretadas por la hipfisis (glndula pituitaria), gracias a la
hormona liberadora de gonadotropinas (Gn-RH), y estn implicadas en la
regulacin de la reproduccin en los vertebrados.
Hialinizacin: Lesin caracterizada por el engrosamiento de la pared
vascular por acumulacin de protenas plasmticas y restos celulares, la
cual toma un aspecto acidfilo (rosado), homogneo, sin estructura
Hipoplasia: La hipoplasia (del griego , por debajo de y plasis,
formacin o moldeo) es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o
detenido de un rgano o parte de este. Aunque el trmino no es usado
siempre con precisin, se refiere exactamente al nmero
de clulas inadecuado o por debajo de lo normal. La hipoplasia es similar
a la aplasia, pero menos grave.
Histologa: Estudio de los tejidos orgnicos.
In vitro: In vitro (latn: dentro del vidrio) se refiere a una tcnica para
realizar un determinado experimento en un tubo de ensayo, o
4

generalmente en un ambiente controlado fuera de un organismo vivo. La
fecundacin in vitro es un ejemplo ampliamente conocido.
Lbido: Libido es un trmino que se usa en medicina y psicoanlisis de
manera general para denominar al deseo sexual de una persona.
Microfalosoma: En los humanos, la microfalosomia, tambin llamada a
veces micropene, es un pene con longitud sumamente corta (menos de
7 centmetros en ereccin, despus de que el varn alcanza la adultez)
en comparacin con un pene promedio de 12,5 cm.
No disyuncin: La no disyuncin es el error o defecto en la separacin de
los cromosomas homlogos durante la anafase de la divisin celular
Testosterona: La testosterona es una hormona esteroide de un
grupo andrgeno y es encontrada en los mamferos, reptiles, aves y
otros vertebrados.
Trisoma: En gentica, una trisoma es la existencia de
un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par
homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

2) El Sndrome de Klinefelter
a) Historia:
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron
nueve pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia y
elevada concentracin de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto
5

primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que, adems, en estos
pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o
inhibina.
En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con
sndrome de Klinefelter y tres aos ms tarde se identifica que el cariotipo de un
sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableci que la
presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental para
desarrollar las caractersticas de dicho sndrome.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan
sndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos
no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el sndrome se
har evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por
problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra
y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos
mdicos e investigadores estn empezando a dejar en desuso el trmino
"sndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripcin de "varones XXY"
b) Definicin:
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una
anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se
desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante
6

las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por
los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46,
XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome
de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos,
presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos
varones. Los afectados al presentar un cromosoma X supernumerario, son
caracterizados por tener un fallo testicular primario cuyas consecuencias
primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia
del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los
productos (47, XXY) se abortan de manera espontnea. El sndrome de
Klinefelter es considerado la causa ms frecuente en hombres
de hipogonadismo.

3) Causas del Sndrome
Tienen como causa del sndrome la no disyuncin materna durante
la meiosis I o la meiosis II. En esta ltima, las cromtidas hermanas de ambos
7

cromosoma X no se separan correctamente, producindose un vulo XX que al
ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrin
XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante
la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomas autosmicas. Estos
fallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la
probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de
sta.
La anomala cromosmica puede originarse tambin por un error durante
las divisiones mitticas del cigoto, produciendo as los casos donde hay
tetrasomas o incluso pentasomas.


4) Desarrollo del Sndrome:
Los estudios en sujetos prepuberales (47, XXY) no muestran deficiencias
en las concentraciones hormonales, comparados con sujetos prepberes (46,
XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalmica liberadora
de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo, entre los 12 y 14
aos de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones
de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en lmites
inferiores para la edad.
En biopsias realizadas a nios con el sndrome, se ha observado slo
disminucin en el nmero de clulas germinales. No obstante, despus de la
pubertad se aprecia hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos, que son
8

los cambios histolgicos caractersticos del sndrome y que originan disminucin
en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Adems, se observa
ausencia de clulas germinales, hiperplasia y agregacin de las clulas de
Leydig, como repuesta a la hiperestimulacin por la LH. Las alteraciones
histolgicas se hacen ms frecuentes con la edad.
La prdida de tbulos seminferos y clulas de Sertoli produce una
disminucin en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u
hormona antimlleriana, lo que disminuye la retroalimentacin negativa sobre la
FSH, aumentando sta. La ausencia deespermatognesis es secundaria a la
presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante
la gametognesis.

5) Diagnstico del Sndrome:
Porque frecuentemente no parecen diferentes de los dems, muchos
varones XXY probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si
ellos son diagnosticados, hay ms oportunidades que sea en una de las
siguientes etapas en la vida: antes o poco despus del nacimiento, niez
temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto (como resultado de algn
examen de infertilidad).
En aos recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de
nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la
amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las clulas
9

del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de
cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso
es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las clulas a examinar son
tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, slo
cuando hay una historia en la familia de defectos genticos, la mujer
embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios mdicos estn presentes.
La siguiente oportunidad para un diagnstico es cuando el nio empieza la
escuela. Un mdico puede sospechar que un nio es un varn XXY si tarda en
aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los nios XXY
pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tmidos. Pero no siempre,
no hay garantas. Algunos de los nios que van con esta descripcin puede
tener los cromosomas XXY, pero muchos otros no los tienen.
Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el
desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atencin mdica.
Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY
desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos,
slo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos
suficientemente grandes para avergonzarlos.
La ltima oportunidad para un diagnstico es en la edad adulta, como
resultado de un examen de infertilidad. En este tiempo, un mdico examinador
puede notar la caracterstica de testculos de tamao reducido de un varn
XXY. En adicin a los exmenes de infertilidad, el mdico puede ordenar
10

exmenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como
gonadotropinas, comn en varones XXY.
Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnstico. En este proceso, se
toma una muestra de sangre. Las clulas blancas de la sangre son separadas
de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y
revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.

6) Sintomatologa y Caractersticas
En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar
una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y
comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus
padres y hermanos, y mayor altura en comparacin con la altura media
de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas
en relacin al tamao del cuerpo. piernas largas, tronco corto, ancho de
los hombros igual al ancho de la cadera
Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de
pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al
sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en
forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan
11

caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas
o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o
malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos
en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa
de la baja concentracin de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY
por lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y
pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos
suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin
embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres
femeninos perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).
Eyaculacin precoz.
12


7) Posibles Consecuencias:
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,
denominado taurodontismo
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y
el sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas

8) Tratamientos
- Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
13

Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

- Con ciruga se puede reducir el tamao de los pechos
- Otras manifestaciones ms preocupantes en la edad adulta, como la
infertilidad, permanecan sin solucin; sin embargo, a travs de la
fecundacin in vitro utilizando material espermtico extrado
quirrgicamente se pueden lograr embarazos exitosos

14

Conclusin General
En el presente trabajo se trato sobre la enfermedad de klinefelter la cual afecta
a gran parte de la poblacin masculina mundial , siendo caracterizada por ser la
aberracin cromosmica ms comn con una incidencia 1/500 personas , este
sndrome afecta tanto psicolgica como fsicamente al individuo, causando baja
autoestima debido al desarrollo de formas femeninas en el cuerpo las cuales
son visibles por quien lo padece e infertilidad. Sin embargo es posible salir
adelante con este sndrome, tomando como ejemplo a familias cuyo padre es
portador de esta enfermedad y ha sido posible la concepcin de un hijo
mediante la fecundacin in vitro.

15

Conclusiones personales
Juan Diego Vargas:
El sndrome de klinefelter es una enfermedad difcil para los hombres que la
padecen debido a la gran carga psicolgica que acarrea, y tambian a los
problemas fsicos como el atrofiamiento de los genitales y el problema de la
infertilidad, sin embargo, considerando los avances de la tecnologa hoy en da,
existe la esperanza que en un futuro cercano estos problemas puedan
resolverse permitindole una vida totalmente normal a quienes sufren de este
sndrome. Es importante resaltar el ejemplo dado por todos aquellos hombres
que padeciendo esta enfermedad lograron salir adelante y desarrollar a una
familia exitosamente y mantener una vida normal.
Juan Pablo Vasini:


16

Bibliografa
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
http://suite101.net/article/sindrome-de-klinefelter-caracteristicas-causas-
y-sintomas-a79743
http://es.wikipedia.org
http://www.ferato.com/wiki/index.php/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter


17

Anexos


Cariotipo de los hombres portadores del sndrome de Klinefelter



El sndrome de Klinefelter es causado debido a la no disyuncin de los cromosomas
durante el proceso meiotico de la gametognesis
18



Comparacin de un hombre de condicin normal con un hombre afectado por el
sndrome de Klinefelter

Paciente con Sndrome de Klinefelter (47-XXY)