UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER

TALLER 4 DE GENETICA
ENFERMEDAD CROMOSOMICA: ESTUDIO DE CASOS


1. CUALES SON LAS CONSECUENCIAS PARA EL CIGOTO CUANDO EXISTE UNA NO
DISYUNCION EN MEIOSIS I Y UNA NO DISYUNCION EN MEIOSIS II?

2. QUE ES LA MIXOPLOIDIA O MOSAICISMO Y COMO SE PUEDE ORIGINAR?



3. DEFINA QUE ES: DIANDRIA, DISPERMIA Y DIGINIA Y COMO ALTERA EL NUMERO
DE CROMOSOMAS?


4. EN QUE MOMENTO REALIZA MEIOSIS II EL OVULO?


5. QUE RELACION TIENE LA EDAD DE LA MADRE CON LA POSIBILIDAD DE TENER
UN HIJO CON CROMOSOMOPATIAS?


6. DE TRES EJEMPLOS DE ANEUPLOIDIA, Y DESCRIBA EL FENOTIPO DE CADA UNA
DE ELLAS

7. DEFINA QUE ES EUPLOIDIA Y COMO SE CLASIFICA?



8. ENUNCIE LOS DIFERENTES MECANISMOS POR LOS CUALES SE PUEDE PRODUCIR
UNA TRISOMIA 21, Y EL FENOTIPO QUE PRESENTA.


Solucin

5
La relacin existente entre la edad de la madre y la probabilidad de tener un hijo con
cromosomopatas, es que al aumentar la edad de la madre se aumenta la probabilidad de
contraer un hijo con cromosomopatas, se ha observado una clara correlacin entre la
frecuencia de trinomas y la edad de la madre. Poe ejemplo el sndrome Down presenta
una incidencia en promedio de uno por cada 800 casos, pero la frecuencia es 1/400 en
madres de 35 aos y 1/100 en madres de 40 aos.
Las causas de sta correlacin no estn completamente claras, pero debe recordarse que
cuando una mujer alcanza la pubertad todos sus ovocitos primarios estn ya formados y
se mantienen detenidos en profase de meiosis I hasta que llegan los estmulos de
ovulacin, a mayor edad materna, ms tiempo han pasado los ovocitos en estado latente
y mayores son, al parecer, las probabilidades de que la disyuncin de sus cromosomas sea
alterada.
Fuente: HERREZ ANGEL. Biologa molecular e ingeniera gentica. Elservier. 2 Ed.
Espaa. Barcelona. 2012 p447

7. Euploida: Es la situacin en la que el juego cromosmico est conformado por un
nmero entero de dotaciones cromosmicas haploides completas, es decir, el nmero de
cromosomas es un mltiplo de n, entre las euploidas se encuentran las poliploidas y la
nuliploida
Poliploida: son los casos con ms cromosomas de lo normal (2n), como las triploidas (3n)
y tetraploidas (4n)
Nuliploda: Carece de juegos cromosmico (0n), como las plaquetas y los eritrocitos.

Fuente: LUQUE, JOS. HERREZ ANGEL. Biologa molecular e ingeniera gentica.
Elservier. Ed. Hartcourt. Departamento de Bioqumica y Biologa molecular de la


universidad de Alcal. Espaa. Madrid. 2000. p 403.