Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
4.3. Ligamentos
Las fibras elásticas, presentes en muchos tejidos humanos, se
pueden estirar hasta el 50 % de su longitud normal; si se
sobrepasa, como en una torcedura, aparece un esguince.
Los ligamentos mantienen en su lugar los aproximadamente 200
huesos del esqueleto humano.
Ellos realizan una función pasiva, pero sin los ligamentos, la fuerza
de los músculos desencajaría las articulaciones. Las características
de cada tejido se deben a las sustancias – proteínas – que fabrican
las células. La elastina es una proteína fibrilar, flexible y elástica,
que se encuentra en los tejidos dónde son necesarios estas
características; por ejemplo, los ligamentos, las paredes arteriales y
la piel. Los tendones son fibras de tejido resistente que unen los
huesos con los músculos; solo pueden estirarse hasta el 10 % de su
longitud original.
En estas estructuras como se ha dicho anteriormente interviene la
proteína elastina fabricada gracias a comandos enviados por el gen
MFAP1 del cromosoma 15.
*****Un video que muestra como un esqueleto se levanta. Si nos
fijamos en la peculiar manera de levantarse, lo que demuestra la
capacidad de los músculos a estirarse*****
4.4. El iris
Es una membrana muscular que regula la apertura de la pupila y,
por tanto, la cantidad de luz que penetra en el ojo.
El color de los ojos parece haber surgido como una adaptación al
grado de iluminación del entorno. El iris cumple una función
complementaria a la contracción y dilatación de la pupila. Cuando
la intensidad luminosa es elevada, el iris reduce automáticamente
el diámetro de la pupila hasta 1,5 milímetros. En la oscuridad, en
cambio, puede aumentarlo hasta 8,5 milímetros. Esto significa que
en una pupila dilatada entra 30 veces más cantidad de luz que
cuando esta contraída. El grado de apertura de la pupila también
cambia frente a estímulos emocionales; las imágenes que
despiertan interés o agrado provocan su dilatación y las
desagradables la contraen.
El gen EYCL2 es responsable del color marrón de los ojos.
– La epilepsia
La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central cuyo
origen se debe a una mutación en el cromosoma 15. Esta mutación
es relacionada con la pérdida de un segmento de material genético
en el mismo cromosoma.
En concreto la sección de ADN suprimida contiene al menos siete
genes, entre los cuales el gen que codifica la proteína denominada
CHRNA7 que regula las señales producidas entre las células
nerviosas. Como consecuencia de esto se produce un serie de
trastornos en el sistema nervioso que provocan la aparición de
descargas eléctricas en el cerebro.
– La dislexia
El origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15. La
dislexia es una patología que afecta a niños dotados de una
inteligencia normal. Sin embargo los problemas más serios que
padecen estos niños es una dificultad en leer y escribir (les cuesta
utilizar correctamente las fonemas).
– La miopatía nemalínica
La miopatía nemalínica autosómica es una enfermedad del
músculo, es congénita (presente desde el nacimiento) e hereditaria.
El culpable de esta enfermedad es un gen situado en la región
15q21 – 24, llamado TPM1, del cromosoma 15.
Las síntomas de la miopatía son la hipotonia generalizada (niño
flácido), retracciones (acortamiento del tendón –estructura que une
el músculo al esqueleto– lo que origina una limitación del
movimiento), importantes deformaciones articulares, afectación de
la deglución y de la función respiratoria.
– La depresión
El origen de la depresión se sitúa en el cromosoma 15. Esta
enfermedad esta influida por diversos factores genéticos y no solo
un gen es responsable de su desarrollo sino que son múltiples. Si se
consigue descubrir a los genes con variaciones de material genético
(ADN) responsables de este trastorno se podría establecer el tipo
del gen, cómo afecta al cerebro y de qué manera podría haber
originado la enfermedad.
– El cáncer del pulmón
La mayoría de la gente fumadora con variaciones genéticas en el
cromosoma 15 tiene más riesgo en padecer el cáncer del pulmón.
El efecto que produce el tabaco al organismo es “detectado” por los
genes situados en la zona 15q25 del cromosoma número 15. En
concreto tres de los genes localizados en esta área – se relacionan
con la codificación de los receptores de la nicotina y la acetilcolina.
El origen de esta enfermedad es génico, se debe a variaciones
génicas que provocan una alteración en los hábitos del fumador,lo
que aumenta aún más el riesgo.
– La leucemia aguda promielocítica (LAP)
Se trata de una enfermedad que se caracteriza por la traslocación
recíproca entre los cromosomas 15 y 17 : t(15;17) con los regiones
respectivos, q22 en el 15 y q11-21 del cromosoma número 17.
El punto de ruptura y traslocación entre los cromosomas tiene
lugar en el gen para la cadena alfa del receptor del ácido retinoico
(RARα) del cromosoma 17 y en el oncogen principalmente llamado
MYL y posteriormente PML del cromosoma 15. Como resultado de
la t(15;17) se origina en el cromosoma 15 derivado un gen nuevo
híbrido PML-RARα mientras que en el cromosoma 15 se origina el
gen recíproco, RARα – PML. Ambos genes se transcriben como ARN
mensajero híbridos y dan lugar a dos proteínas anormales.
La gente que presenta esta enfermedad sufre hemorragia (salida de
sangre) en la piel y mucosas.
Traslocacion en el cromosoma
– La duplicación del cromosoma 15 (autismo)
El síndrome de duplicación del cromosoma 15 (dup15q) se
manifiesta cuando se duplican los sectores 15q11-13 del mismo
cromosoma. Estas duplicaciones son debidas al azar y se asocian
con el concepto de cromosoma isodicentricoadicional abreviado en
idic15. Las personas con idic poseen un cromosoma de más ,
compuesto de parte del brazo “q” del cromosoma 15 y unos 47
cromosomas en lugar de los 47 habituales.
El hecho de tener un material genético extra puede alterar el
desarrollo físico y mental de una persona. Muchos individuos con
idic(15) presentan retrasos en el desarrollo del lenguaje y en las
habilidades motoras tales como caminar o sentarse. Otras
manifestaciones de esta enfermedad son la reducción del tono
muscular (hipotonía), convulsiones y corta estatura.
Duplicación en el cromosoma
– Trisomia distal
La trisomia distal es un enfermedad en la que la porción distal del
extremo del brazo largo del cromosoma 15 aparece tres veces.
Esta enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postanal del
crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (de
cabeza y cara), malformaciones de los dedos, curvatura anormal de
la columna dorsal y defectos cardiacos.
– El cromosoma 15 en anillo
El hecho de tener el cromosoma 15 en forma de anillo es causado
por roturas producidas a ambos lados del centrómero y
posteriormente se unen los extremos y forman el cromosoma en
forma de anillo.
El síndrome de cromosoma 15 en anillo resulta de la deleción de la
parte del brazo corto, la región 15q15-26, del mismo cromosoma.
Esta anomalía se manifiesta por crecimiento retrasado,estatura
corta, cabeza grande, retraso mental, anomalías faciales, etc.
Duplicación en el cromosoma 15
Bibliografia:
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_15
http://enrike45.wordpress.com/2007/01/30/el-cromosoma-15/
http://www.angel-man.com/GENETICA.html
http://www.exploringautism.org/spanish/autism/iso_chr15.htm
http://www.alfinal.com/Salud/praderwilli.shtml
http://www.biotech.bioetica.org/ap48.htm
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=498
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/04/02/oncologia/1207156814.html
http://www.lukor.com/ciencia/noticias/portada/09011615.htm
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/press.plantilla?ident=47884
http://www.psiquiatria.com/noticias/trpanico/investigacion/3292/
http://www.amspw.org/spw/tripticos/pdf/II2,1.pdf
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0535-51332007000400012&script=sci_arttext
http://www.psiquiatria.com/noticias/neuropsiquiatria/diagnostico/40060/
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=497
http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm
http://www.medwave.cl/cursos/Genetica2004/Diciembre04/1.act
http://www.amspw.org/spw/tripticos/pdf/II2,2.pdf
http://www.sap.org.ar/staticfiles/publicaciones/correo/cor1_01/cor888.htm
http://bvs.sld.cu/revistas/hih/vol14_2_98/hih09298.htm
http://www.angel-man.com/aspectos_geneticos_del_sindrome_.htm
http://www.cdl.unc.edu/psychology/pwsbrochure.pdf
http://www.ecuadorciencia.org/noticias.asp?id=6452&fc=20090126
http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/C/enfermedades-asociadas-a-los-
cromosomas_63.html
http://www.gencat.cat/diue/noticies/3240_es.html
http://www.arene.es/pdf/miopatia-con-bastoncillos.pdf
http://www.edusalud.galeon.com/productos869532.html
http://www.nacersano.org/centro/9259_9964.asp
http://www.espaciologopedico.com/articulos2.php?Id_articulo=147