Organizarea genomului la eucariote

Eucariotele sunt reprezenlate de : protiste, fungi, plante si animale. Fiecare specie din cele 4
regnuri prezinta un numar caracteristic de cromozomi.
Cromozomii eucariotelor pot fi observati si studiati in special in timpul diviziunii mitotice,
in metafaza, cand in celulele somatice formeaza perechi identice (cromozomi omologi de origine
materna si paterna).
Structura cromozomului metafazic la eucariote
Fiecare cromozom metafazic este format din doua subunitati separate intre ele longitudinal,
denumite cromatide , care se unesc printr-o structura numita centromer, cu un diametru mai mic
decat al cromozonidlui, de aceea se mai numeste si constrictie primara. a capetele cromozomilor
se gasesc telomerii, acestia asigurand replicatia si stabilitatea cromozomului.
totodata impiedicand cromozomii sa se lipeasca prin capete. !para capetele cromozomilor de
actiunea degradativa a e"onucleazelor, asigurand replicarea e"acta a portiunilor terminale
cromozomiale #nii cromozomi pot prezenta la capetele cromatidelor, constrictii-secundare,
urmate de o structura heterocrornatica numite sateliti. $e cromatide e"ista nai multe origini de
replicatie-repliconi,secvente de nucleotide unde incepe replicatia in timpul fazei % a ciclului
celular.
Centromerul are rolul de a fi"a cromozomul pe filamentele fusului nuclear si de a asigura
deplasarea acestuia spre cei doi poli in timpul diviziunii celulare. !re un rol deosebit in mentinerea
unitatii structurale a cromozomului si are o structura speciala. & 'nima( centromerului este formata
din !)* mare (apro". ++, pb) si este impartita in 4 regiuni. a suprafa-a centromerului se afla
kinetocorul - alcatuit din !)* si proteine.
Cromatidele - sunt unitatile morfofunctionale de recombinare si segregare cromozomiala.
.bservatiile electronice au evidential faptul ca fiecare cromatida este formata din cate + filamente fine-
cromoneme .
Cromonemele se spiralizeaza si se condenseaza puternic in timpul diviziunii. $ot fi colorate
specific, astfel putandu-se observa ca ,cromonemele au portiuni mai intens colorate, care apar ca niste
ingrosari pe cromozom si se numesc cromomere si au aspectul unui sirag de margele. )aca se folosesc
coloranti bazici, se pot observa pe cromatide, zone care se coloreaza mai intens, numite heterocromatice
si zone care se coloreaza mai slab (normal) / zone eucromatice .
0onele heterocromatice au o densitate mai mare a cromonemei deci procesele de condensare si
decondensare sunt mai intense aici, decat in restul cromozomului. !ceste zone sunt mai fecvent
intalnite in zona centromerului, la capetele cromatidelor - in telomere si in zona organizatorilor nucleolari.
1eterocromatina poate fi de doua tipuri:
constitutiva - permanent condensata, prezenta de la nastere pana la sfarsitul vietii2
faculuaiva - un tip de heterocromatina care sufera modificari de-a lungul dezvoltarii
individuale,de e"emplu, unul din cromozomii 3 de la femelele mamiferelor apare in
nucleul interfazic intens colorat, corpusculul Barr sau cromatina se"uala si care este
nefunctional din punct de vedere genetic.
4
'n zona constrictiei secundare a cromozomiler metafazici, in interfaza se formeaza
formatiuni sferice, formate din !5* / nucleolii care in profaza diviziuni celulare se ataseaza in
zona constrictiei secundare, avand rol de orgamzator nucleolar. %e formeaza astfel la capatul
cromatidei o constrictie secundara, cunoscuta sub numele de satetit . )e obicei numarul de
sateliti coincide cu numarul de nucleoli din nucleul celulei.
Centromerul imparte cromatidelc in doua brate, egale sau inegale, notate
conventional cu "p" bratul scurt si "q" - bratul lung . $ozitia centromerului poate fi:
- mediana, la cromosomii metacentrici (6)2
- submediana, la cromosomii submetacentrici (%6)2
- e"centrica, la cromosomii acrocentrici (A).
$rezenta centromerului este esentiala pentru deplasarea
cromozomilor in cursul diviziunii celulei. Cromozomii lipsiti de centromer
cromosomi acentrici - nu se pot atasa la fibrele fusului de diviziunc si nu a7ung in
nucleul celulelor fiice.
Comozitia chimica a cromozomilor
!rhitectura cromozomilor eucariotelor este cormple"a fiind alcatuiti din punct de vedere
chimic din:
- AD .
- !5*
- proteine histonice si nonhistonice.$roteinele histonice sunt proteine bazice cu
molecule de dimensiuni mici, care au in compozitia lor continut ridicat de lisina si
arcginina. !u o serie de functii importante in celula asigurand stabilitatea moleculei de !)*,
determinand superrasucirea acesteia.
%unt doua tipuri: histone nucleosomale H2A,H2B,H3,H4 si histonele
internucleosomale / 14. $roteinele nonhistonice sunt bogate in acizii glutamic si aspartic, de
aceea au caracter acid. %e gasesc in cantitati mici in cromozomi. 6ediaza cuplarea !)*-
ului cu histonele.
- ioni de magneziu si calciu
- mici cantitati de lipide.
Structura moleculara a cromozomilor
6odelul nucleosomal al organizarii cromozomilor la eucariote: cromozomul
eucariotelor este format prin impachetarea fibrei de cromatina, iar elementul de baza din
structura acesteia este NUCLE!"UL#
*#CE.%.6# - are forma unui fragment de cilindru. )in punct de vedere chimic
este alcatuit din: 8 molecule de proteine histonice-un octomer histonic (+ mol.1+!,+ mol. 1+9,
+mol. 1:,+ mol.14) $e suprafatasa se infasoara formand + spire, o molecula de AD cu 44;
perechi de baze azotate. egatura dintre doi nucleosomi succesivi se realizeaza cu doua molecule
de !)* lin<er (format din 8-444 perechi de baze azotate), intre care se afla o molecula proteina de
tip 14.
1istona 14 are un rol deosebit in fenomenul de condensare al fibrei de cromatina, in
organizarea supranucleosomala a acesteia. 6odelul cel mai des folosit
este cel al unui ,, solenoid= care are ; nucleosomi pe spira.
!aterialul genetic e"tranuclear
!cesi tip de material genetic se gaseste in mitocondrii si apare sub forma unui singur cromozom
circular care se multiplica independent de materialul genetic din nucleu. !)*-ul e"tranuclear se
deosebeste de cel nuclear prin greutatea moleculara si prin rapartul intre bazele azotate.
!)*-ul mitocondrial reprezinta 4 > din cantitatea totala de !)* din celula.
Cariotipul uman normal:
- omul $Homo sapiens sapiens% are in celulele somatice 4; de
cromozomi dintre care ++ de perechi autozomi ?4 o pereche heterozomi, sau
cromozomi ai se"ului
(33 la femeie si 3@ la barbat).
- Cromozomii umani au fost repartizati in ABgrupe notate cu literele:
!,9,C,),E,F,C. !utozomii sunt dispusi in aceste
grupe in ordinea marimii ?4 sunt numerotati de la 4 la ++. Cromozomul 3 are
dimensiuni mai mari,
asemanator cromozomilor din grupa C. Cromozomul @ este mai mic, similar
celor din grupa C si
reprezinta circa o treime din marimea cromozomului 3.
Crupa ! - cuprinde primele :Bperechi de cromozomi. %unt cromozomi de talie mare.
$erechile 4 si : sunt metacentrici, iar perechea + sunt submetacentrici. Cromozomul din perechea 4
are . constrictie secundara in regiunea pro"imaia a bratului lung2
BB Crupa 9- cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 si ? ,sunt de talie
mare.
Crupa C - cuprinde cromozomi din perechile ;-4+, de marime mi7locie submetacentrici.
Cromozomii pereciiii D au o constrictie secundara in regiunea pro"imaia a bratuiui lung. !ceasta
grupa cuprinde si cromozomul 3 care este metacentric.
Crupa ) - cuprindeBcromozomi acocentrici si cu sateliti in perechile 4:-4? cu dimensuni
medii2
Crupa E - cuprinde cromozomi de talie medie, cromozomii din perechile 4; sunt
metacentrici si au o constrictie secundara in zona bratului lung, iar perechile 4A-48 sunt formate din
cromozomi submetacentrici.
Crupa F - cuprinde cromozomi metacentrici, de talie mica, din perechile 4D-+,.
Crupa C- cuprinde cromozomi acrocentrici si cu sateliti, din perechile +4-++ .
!ceasta grupa cuprinde si cromozomul @ care nu este acrocentric si cu satelit si este cel
mai mic cromozom din cariotipul uman.
Cariotipui uman normal determina transmiterea unor caractere umane
normale cum ar fi: grupele sanguine, culoarea ochilor, determinismul genetic al
se"elor, culoarea parului, inaltimea indivizilor, relieful degetelor si al palmei,
pigmentatia pielii, timbrul vocii si altele.
Eransmiterea celor 4 rupe sanguine se afla sub controlul a 3 gene alele (!,9,l )plasate
pe acelasi locus. ! si 9 sunt codominante, deoarece prezenta lor in acelasi genotip dau nastere
unui nou fenotip, !9.
'n afara.sistsmului sanguin !9,, au mai fost descoperiti si alti factori sanguini dintre care
cel mai studiat este factorul 5h . &'(Bdintre oumeni au pe suprafata eritrocitelor un antigen
asemanator cu cel al maimutelor )hesus si sunt considerati 5h negativi. *n acest fenomen este
implicata o singura pereche de gene 5 si r situate pe cromozomul 4.
Eransmiterea culorii ochilor este un caracter rccesiv si este determinat de : gene plasate in
locusul E, notate astfel: Ebr pentru ochi negri, Egr pentru ochi caprui. Ebl pentru ochi
albastri.
!ceste gene sunt in interactiune, rezultandBBheterozigoti cu diferite nuante de culoare a
ochilor: ochi negri-deschis, ochi verzi, ochi caprui deschis.
Culoarea parului la +om este determinata genetic astfel: culorile inchise sunt
dominante fata de cele deschise. 'ndivizii cu parul negru au genotipurile 55 sau 5r, cei cu
genotip rr prezentand par rosu.
'naltimea indivizilor umani are un caracter poligenic, la fel si pigmentatia pielii.