Sndrome de Turner

O que Sndrome de Turner?

A sndrome de Turner uma
condio gentica na qual uma
mulher no tem o par normal de dois
cromossomos X.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contm
todos os genes e o DNA, blocos de construo do corpo. Dois
desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se ser
um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem
dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens
tm um cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na sndrome de Turner, as clulas carecem total ou parcialmente
de um cromossomo X. Essa condio s ocorre em mulheres. Mais
comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras
podem ter dois cromossomos X, mas um deles est incompleto. s
vezes, uma mulher tem algumas clulas com dois cromossomos X,
mas outras clulas tm apenas um.
A sndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebs
vivos

Sintomas de Sndrome de Turner

Os possveis sintomas da sndrome de Turner em bebs incluem:
Mos e ps inchados
Pescoo alado e largo
Uma combinao dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com plos pubianos escassos e
pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Plpebras cadas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruao (menstruao ausente)
Pouca altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relaes sexuais dolorosas

Exames

A Sndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode
inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a anlise de cromossomos for
feita nos exames de pr-natal.
O mdico realizar um exame fsico e buscar sinais de subdesenvolvimento. Bebs
com sndrome de Turner tm frequentemente as mos e os ps inchados.
Os seguintes exames podem ser realizados:
Os nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo
estimulante)
Ecocardiograma
Cariotipagem
Ressonncia magntica do trax
Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins
Exame plvico
A sndrome de Turner pode tambm alterar diversos nveis de estrognio no sangue
e na urina.

Tratamento de Sndrome de Turner

O hormnio do crescimento pode ajudar uma criana
com sndrome de Turner a crescer mais. A terapia de
reposio de estrognio geralmente iniciada quando
a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a
desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e
outras caractersticas sexuais.
Mulheres com sndrome de Turner que desejam
engravidar podem considerar o uso de um vulo
doador.