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Criterios Clnicos y familiares

Presencia de la enfermedad en familiares directos relacionados por consanguinidad de 1 grado. Al


haberse presentado la afeccin en familiares directos por consanguinidad, eleva la posibilidad de
que el cncer colorrectal sea de origen hereditario. Se toma en cuenta que el cncer colorrectal es
una enfermedad muy concurrente en personas de pases desarrollados.
La aparicin de la enfermedad en 3 de los hermanos antes de cumplir los 50 aos. Especficamente
a los 42, 41 y 44 aos de edad. Esta es una caracterstica fundamental en el diagnstico de cncer
segn los Criterios de msterdam. Esto sirvi para prever la formacin de un tumor cancergeno
en la cuarta hermana.
La localizacin de la lesin tumoral en el mismo lugar y presentando caractersticas parecidas. La
lesin se present en el Colon derecho o ascendente y el adenocarcinoma se encontraba mal
diferenciado. Salvo la tercera paciente la cual presento la tumoracin a nivel del recto,
moderadamente diferenciado.
Resultados del Anlisis gentico molecular
El anlisis gentico molecular revel el cambio c.1731+3A>T, que consiste en la sustitucin de una
adenina por timina en el nucletido nmero tres del intrn 15. La mutacin fue identificada en los
tres hermanos que presentaban cancer colo-rrectal y no as en el paciente con plipo
adenomatoso.
El anlisis funcional de esta mutacin indic que este cambio nucleotdico presente en el intrn
del gen MLH1 tena un efecto en el splicing del ARN mensajero, produciendo la prdida del exn
15 completo del gen MLH1.
El anlisis de inestabilidad microsatelital en los tumores colorrectales de los cuatro hermanos
revel que tres de ellos presentaban un fenotipo inestable (dos o ms marcadores positivos). A su
vez, el anlisis inmunohistoqumico evidenci la ausencia de la protena MLH1 y la presencia de la
protena MSH2, en estos mismos tumores. Por el contrario, el anlisis del plipo adenomatoso
presente en la cuarta hermana demostr ser estable para los 5 marcadores microsatelitales
estudiados, presentando adems la expresin de ambas protenas en el tejido tumoral.