PRESENTASI KASUS

THALLASEMIA



Oleh :
Asri Paramytha S
110 2010 038
Universitas YARSI
Jakarta

Tutor : dr. Rachmanto HSA, Sp.A
Moderator : dr. Ida Mardiati, Sp.A


Tanggal Presentasi: 16 Juni 2014



KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT
GATOT SOEBROTO
Jakarta




BAB I
STATUS PASIEN


1.1 IDENTITAS PASIEN
Nama : An. T.A
No. RM : 31.06.54
Jenis Kelamin : Perempuan
Tempat tanggal lahir : Jakarta, 25 Juni 2008
Pendidikan : Mau masuk SD
Nama Ayah : Tn. S.S
Pekerjaan : Anggota TNI
Nama Ibu : Ny. A
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Hubungan dengan orang tua : Anak Kandung
Alamat Rumah : Jl. Lapangan Merah RT11/RW03 Kelurahan Joglo
Jakarta Barat
Agama : Islam
Suku : Sunda
Tanggal masuk RS : 2 Juni 2014

1.2 ANAMNESIS
Teknik : Secara Alloanamnesis dari orang tua pasien

Riwayat Penyakit
Keluhan Utama : Pasien pucat, lemah, Hb:7,1
Keluhan Tambahan : Tidak ada
Riwayat Perjalanan Penyakit :
Pasien anak perempuan berusia 6 tahun datang dengan keluhan pucat dan lemas.
Saat dilakukan pemeriksaan Darah Lengkap diketahui Hemoglobin(Hb) pasien 7,1.
Pasien terdiagnosa Thallasemia pada usia 3 bulan, sejak saat itu pasien rutin
melakukan transfusi darah 1x/bulan
Peyakit sebelumnya yang ada hubungannya dengan penyakit sekarang :
Pro transfusi pasien Thallasemia

Riwayat penyakit dalam keluarga yang ada hubungannya dengan penyakit
sekarang :
Tidak Ada

Pengobatan yang sudah diberikan :
Trasnfusi

Keluhan lain yang tidak ada hubungannya dengan penyakit sekarang :
Tidak ada

Riwayat Kehamilan :
Saat mengandung ibu pasien memeriksaan kehamilannya secara teratur setiap
bulannya ke bidan. Tidak didapati kelainan dan gangguan selama kehamilan.
Riwayat Persalinan :
Pasien lahir di RS dengan bantuan bidan. Pasien lahir dengan normal
spontan, cukup bulan dengan berat 3700 gram serta panjang badan lahir
48cm. Saat lahir pasien langsung menangis. Pada pasien tidak didapati
adanya kelainan bawaan. Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara
Riwayat Perkembangan :
Pertumbuhan gigi I : 9 bulan
Tengkurap : 6 bulan
Duduk : 9 bulan
Berdiri : 10 bulan
Berjalan : 10 bulan
Bicara : 15 bulan
Membaca dan menulis : belum sempurna
Perkembangan pubertas : belum ada
Gangguan perkembangan mental/emosi : tidak ada


Riwayat Makanan:

Umur ASI/PASI Buah/Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
0-2 bulan Ya ASI
2-4 bulan ASI + susu
formula

4-6 bulan ASI+Susu
Formula
Ya
6-8 bulan ASI+ Susu
Formula
Ya Ya
8-10bulan ASI+ Susu
Formula
Ya Ya Ya
10-12 bulan ASI+ Susu
Formula
Ya Ya Ya

Batas 1 tahun:

Frekuensi makanan

Nasi : 3-5 kali sehari, @satu sendok nasi
Sayur : 2 kali sehari @ satu sendok sayur
Daging : 2-3 kali sebulan, @1-2 potong sekali makan
Telur : 3 kali seminggu @ 1 butir sekali makan
Ikan : 2 kali seminggu @1 potong sekali makan
Tahu : 2 kali seminggu @1 potong seklai makan
Tempe: 2 kali seminggu @ 1 potong sekali makan
Susu : 3 kali sehari @500 ml
Kesulitan makan bila ada : Tidak Ada
Riwayat Imunisasi
BCG Saat Lahir
DPT/Td Usia 2 bulan Usia 4 bulan Usia 6 bulan Usia
18
bulan
Polio Saat lahir Usia 2 bulan Usia 4 bulan Usia 6 bulan Usia
18
bulan
Campak -
Hep B Saat lahir Usia 1 bulan Usia 6 bulan
Lainnya MMR Ya Ya Ya

Kesan Imunisasi dasar : Imunisasi dasar tidak lengkap


Riwayat keluaraga:

Masalah dalam keluarga : Tidak Ada
Rumah milik : dinas
Keadaan rumah : ventilasi baik. Pencahayaan baik,
lingkungan bersih
Riwayat penyakit yang pernah diderita :
Thallasemia

1.3 PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan dilakukan pada hari pertama perawatan dibangsal perawatan
Thallasemia IKA lantai 1 (2 juni 2014 pukul 14.00 WIB).
Pemeriksaan umum :
Keadaan umum : Tampak lemas, kesadaran Compos Mentis,
tidak tampak gelisah dan sesak. Posisi pasien dalam keadaan
berbaring.
Kesadaran : CM
Status Mental : Tenang
Tanda Vital :
TD : 90/60 mmHg
FP : 24x/menit tipe pernapasan normal
N : 100 x/menit , reguler, cukup kuat, isi penuh
S : 37
0
C
Data Antropometri
TB :
BB :
o Kesan :

Status Generalis
Kepala : Deformitas (-), Normocephal, Rambut pasien hitam, tidak mudah
dicabut dan sutura menutup.
Mata : konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-, pupil bulat isokor, mata
cekung -/-. Refleks cahaya positif pada kedua pupil, lensa jernih, tidak ada kelainan
pada bola mata ataupun penglihatan pasien. Palpebra tidak edema
Telinga : Bentuk daun telinga pasien normotia. Pada liang telinga pasien
lapang tidak ada sekret ataupun serumen.
Hidung : Bentuk hidung normal. sekret hidung (-), septum nasi tepat ditengah
tidak deviasi. Tidak terdapat napas cuping hidung
Mulut : mukosa bibir kering, tidak sianosis. Faring tidak hiperemis, tonsil
tidak membesar (T1-T1).
Leher : Tidak terdapat kelainan bentuk, tidak teraba pembesaran KGB,
trakea intak di tengah tidak ada deviasi, pergerakan leher bebas.
Thoraks : Bentuk dan dada pasien normochest, tidak ditemukan adanya
krepitasi ataupun teraba massa. Tidak ada kelainan kulit,tulang tulang iga intak
dansela iga daam batas normal.
Paru :
Inspeksi : Tampak gerakan nafas simetris dalam keadaan statis
maupun dinamis, tidak ada bagian yang tertinggal.
Palpasi : Vocal fremitus kanan dan kiri sama.
Perkusi : Suara sonor pada seluruh lapang paru
Auskultasi : Suara nafas vesikuler di kedua lapang paru, tidak
ditemukan wheezing pada saat inspirasi maupun ekspirasi. Tidak ditemukan
ronkhi
Jantung :
Inspeksi : Iktus kordis tidak nampak
Palpasi : Iktus cordis teraba disela iga IV midclavicula sinistra,
tidak kuat angkat, tidak ada thrill
Perkusi : Batas jantung kanan di sela iga IV garis parasternal
kanan, batas atas pada sela iga II garis parasternal kiri, batas kiri ics V
midclavicula kiri
Auskultasi : Bunyi jantung I-II regular, murmur (-) , gallop (-)

Abdomen :
Inspeksi : Datar, tampak gambaran usus, pergerakan usus,
maupun benjolan
Palpasi : Supel, tidak teraba benjolan. Hepar dan lien tidak
teraba, nyeri tekan (-)
Perkusi : Timpani pada seluruh lapang abdomen
Auskultasi : Bising usus (+) normal

Alat kelamin wanita :
Tidak ada kelainan bentuk, rambut pubis belum tumbuh
Ekstremitas :
Massa otot dan jaringan lemak bawah kulit dalam batas normal, tonus
baik, akral hangat. Tidak ada sianosis, tidak ada jari tabuh. Panjang simetris,
tidak ada edema, tidak ada paralisis maupun paresis.

1.4 Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium (02 juni 2014)
Hematologi Rutin
o Hemoglobin : 7.1 g/dL *
o Hematokrit : 20% *
o Eritrosit : 2.6 juta / L*
o Leukosit : 18210 / L*
o Trombosit : 436.000 / L*
o MCV : 77 fL*
o MCH : 27 fL*
o MCHC : 35 g/dL
1.5 Resume
Pasien anak 5 tahun datang dengan keluhan pucat, lemas dengan Hb :
7,1g/dl. Pasien terdiagnosis Thallasemia sejak usia 3 bulan dan sejak saat itu
rutin dilakukan trasfusi setiap satu bulan sekali. Dikatakan oleh orang tua
pasien tidak ada riwayat penyakit yang sama di keluarga.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan suhu 37 C, tekanan darah 110/70
mmHg, nadi 180 x/menit, RR 26 x/menit. Pemeriksaan kepala, mata, jantung,
paru, dan abdomen dalam batas normal. Pada pemeriksaan mukosa mulut
tampak kering, perdarahan gusi tidak ada. Pada ekstremitas dalam batas
nornal. Pada hasil laboratorium didapatkan penurunan kadar hemoglobin,
hematokrit, eritrosit, serta leukositosis dan trombositosis.

1.6 Diagnosis Kerja
1. Thallasemia

1.7 Diagnosis Banding
1. Anemia defisiensi Fe
1.8 Tatalaksana
1. PRC 300 cc
2. Vitamin E 200 i.u per oral tiap 12 jam
3. Mb 1800 kalori
4. Asam folat 5 mg p.o tiap 12 jam

1.9 Follow Up

1.10 Diagnosis Akhir
Thallasemia

1.11 Prognosis
Bonam
Malam
Jam Nadi Suhu Tekanan Darah Respirasi Keterangan
14.00 108 37 110/70 26 Orang tua mengatakan Hb : 7,1 g/dl
P :- PRC 125 cc gol A sedang dikerjakan


20.00 60 36 90/60 24 Kesadaran : kompos mentis
P :
- Perfusi jaringan dalam batas normal
- Monitor TD, monitor tetesan infus
- Beri PRC
07.00 110 36 90/60 20 P :
- Beri PRC