Vous êtes sur la page 1sur 46

ANEUPLOIDI

http://jurusanbiologi.blogspot.com/

PENGERTIAN
ABERRASI KROMOSOM
abnormalitas kromosom, terjadi
perubahan dalam jumlah dan
perubahan struktur kromosom.
TERJADI Akibat adanya kesalahan dalam
MEIOSIS dan sedikit pada METOSIS
http://jurusanbiologi.blogspot.com

http://jurusanbiologi.blogspot.com/

Kromosom manusia dibedakan atas 2
tipe :
1. AUTOSOM = kromosom yg tdk ada
hubungannya dengan penentuan JENIS
KELAMIN, 44 Buah/ 22 Pasang

2. SEKS KROMOSOM = kromosom yg
menetukan JENIS KELAMIN,2 Buah
(Krom. X & Krom. Y)
http://jurusanbiologi.blogspot.com

FORMULA KROMOSOM NORMAL
PEREMPUAN=== ( 46, xx )

LAKI-LAKI === ( 46, xy )
http://jurusanbiologi.blogspot.com

ABERRASI KROMOSOM
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
EUPLOIDI
ANEUPLOIDI
1. MONOPLOID
2. POLIPLOID
a. TRIPLOID
b. TETRAPLOID
c. HEKSAPLOID
d. SEPTAPLOID
e. OKTOPLOID
1. DISOMI
2. MONOSOMI
3. NULLISOMI
4. POLISOMI
a. TRISOMI
b. DOBEL TRISOMI
c. TETRASOMI
d. PENTASOMI
e. HEKSASOMI
f. SEPTASOMI
http://jurusanbiologi.blogspot.com

ANEUPLOIDI dlm populasi
manusia akibat
NONDISJUNCTION
Nomenklatur
kromosom
Formula
kromosom
Sindroma klinik Perkiraan frekuensi
pd wkt lahir
45,X 2n 1 TURNER 1/3000
47, + 21 2n + 1 DOWN 1/700
47, + 13 2n + 1 TRISOMI 13 1/20.000
47, + 18 2n + 1 TRISOMI 18 1/8.000
47,XXY
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
50,XXXXXX
2n + 1
2n + 2
2n + 2
2n + 3
2n + 4
KLINEFELTER 1/500
47,XXX 2n + 1 TRIPEL X 1/700
http://jurusanbiologi.blogspot.com

MONOSOMI PADA MANUSIA
Tahun 1938 Turner menemukan seorang
yang memiliki fenotif perempuan.
Kelihatannya ia normal tetapi setelah
diamati ternyata terdapat beberapa sifat
abnormal
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Tubuh pendek (kira-kira 120 cm untuk usia
dewasa)
Leher pendek dan pangkalnya bersayap
Dada lebar
Tanda kelamin sekunder tidak berkembang
( payudara dan rambut kelamin tidak
tumbuh, Putting susu letaknya saling
berjauhan
Kulit pada leher sangat kendur sehingga
mudah ditarik ke samping

http://jurusanbiologi.blogspot.com

Pada bayi nampak adanya kulit tanbahan
pada leher
Tidak selamanya mengalami gangguan
intelegensia
Steril
Test seks kromatin (-)
Pembuatan karyotipe dari penderita
menunjukkan adanya sebuah kromosom-
X saja, sehingga ia hanya memiliki 45
kromosom. Oleh karena itu wanita normal
biasanya di sebut juga XX, maka
penderita sindrom Turner disebut juga
XO.
http://jurusanbiologi.blogspot.com

SINDROM TURNER TERJADI KARENA:
Adanya nondisjunction diwaktu ibunya
membentuk sel telur,
Hilangnya sebuah kromosom kelamin
selama mitosis setelah zigot XX atau XY
terbentuk.
Tingginya frekuensi mosaic yang
dihasilkan dari kejadian sesudah
terbentuk zigot.
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Sindrom
Turner
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Bayi yang menderita Sindrom Turner (45,X).
Tampak adanya kulit tambahan pada kulit
http://jurusanbiologi.blogspot.com


Karyotipe seorang wanita yang
menderita sindrom turner

http://jurusanbiologi.blogspot.com

TRISOMI PADA MANUSIA
Pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita
Tumbuhnya payudara,
Pertumbuhan rambut kurang,
Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh tampak tinggi,
Suara tinggi seperti wanita,
Testis kecil
A.TRISOMI UNTUK KROMOSOM KELAMIN
Ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942, dengan memiliki fenotif :
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Walaupun alat kelamin normal
namun spermatozoa tidak terbentuk,
Biasanya tuna mental
Test seks kromatin (+)
Memiliki 2 kromosom X dan 1
kromosom Y (47,XXY), hal ini
terjadi karena adanya nondisjunction
selama pembentukan gamet-gamet,
terutama lebih banyak di sebabkan
oleh nondisjunction XX selama
oogenesis.
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Gambar ini menunjukkan penyakit sindrom klinefelter 47,XXY yang
mempunyai bulu badan yang kurang, bahu yang sempit, buah dada
yang besar, punggung yang lebar, pertumbuhan bulu di tempat
kemaluan yang macam perempuan dan hipoganadisme.

CONTOH
KASUS
SINDROM
KLINEFELTE
R
Memiliki 47,XXX kromosom
Individu ini jelas menunjukkan fenotif perempuan
Di usia 22 tahun namun mempunyai alat kelamin
menyerupai bayi
Alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
Menstruasi sangat tidak teratur,
Ovarium dalam keadaan seperti sesudah
menopause,
Sedikit mendapat gangguan mental
Pada pemeriksaan mikroskofis dari
ovarium menunjukkan kelaianan pada
pembentukan follikel ovarium dan dari 63
sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki
47 kromosom, sementara kromosom
tambahannya ialah kromosom-X.
Terjadi akibat nondisjunction pada
waktu ibu membentuk gamet-gamet.
Frekuensi 1/1000 1/2000 kelahiran
hidup wanita,
Perempuan yang normal dari segi
perkembangan tetapi dengan sindrom triple X
Ditemukan oleh Jacobs pada tahun 1965
Mempunyai kelebihan kromosom Y
Memiliki fomula kromosom 47,XYY
Memiliki zfenotif tubuh tinggi,memiliki IQ
80 118.
Beberapa penderita didapatkan abnormal
pada alat genitalia luar dan dalam, tetapi
tidak menimbulkan anomaly pada tubuh.
Individu lebih agresif
Suka berbuat kejahatan dan
melanggar hukum
Diakibatkan oleh nondisjunction
selama meiosis II pada pembentukan
spermatozoa, sehingga ada
spermatozoa yang memiliki 2
kromosom Y.
B. TRISOMI UNTUK AUTOSOM
Formula kromosom :
Perempuan: ( 47, XX + 21 )
Laki-laki : ( 47, XY + 21)
Kelebihan pada autosom ke- 21
Ditemukan o/ Seguin tahun 1844, namun tanda-
tanda klinisnya baru ditemukan tahun 1866 o/
J. Langdon Down
Karyotipe Sindrom Down
Contoh Kasus Sindrom Down
Sindrom Down
Fenotif penderita :
Tanda-tanda tuna mental
IQ : 25 75, kebanyakan kurang dari 40
Adanya lipatan pada kelopak mata
Mempunyai tubuh pendek dan puntung
Lengan dan kaki kadang bengkok
Kepala Lebar
Wajah membulat
Mulut selalu terbuka
Ujung lidah besar
Hidung lebar dan datar
Kedua lobang hidung terpisah lebar
Jarak lebar antara kedua mata
Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus
Iris mata kadang-kadang berbintik yang
disebut bintik-bintik Brushfield
Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul
Telapak tangan kerap kali memiliki garis
tangan yang khas abnormal
Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak
rapat.
Mata,hidung dan mulut biasanya tampak kotor
Gigi rusak
Mempunyai kelainan pada jantung
Tidak resisten terhadap penyakit
Biasanya berumur maksimal 20 tahun,
namun dengan tersedianya berbagai
macam antibiotic maka usia mereka kini
dapat diperpanjang.
Selalu tampak gembira
Mereka tidak sadar akan cacat yang
dideritanya
Pada penderita pria : Steril
Frekuensi kejadian 1/600 kelahiran hidup
Dari
sudut pandang sitologi
dapat dibedakan dua tipe Sindrom Down :
Sindrom Down Triplo 21 atau
Trisomi 21

Sindrom Down Translokasi
Penderita cacat mental
Tuli
Ada celah bibir/ platum
Polidaktili
Mata kecil
Mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal
dan usus.
Tangan dan kiki tampak rusak
Terjadi karena adanya nondisjunction
SINDROM PATAU
Karyotipe Sindrome Patau
Telinga randah
Rahang bawah rendah
Mulut kecil
Tuna mental
Tulang dada (Sternum) pendek dan
lebar
Tengkorak lonjong
90 % dari penderita meninggal di usia
6 bulan pertama
SINDROM EDWARD
Kariotipe Sindome Edwards
Sindrom Edwards(Trisomi 18)
Ada
beberapa pendapat
tentang terjadinya Nondisjunction ,yaitu :
Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan
akibat radiasi. Gangguan ini mudah berpengaruh pada wanita
yang berumur tua.
Sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah satu jam
berada di dalam saluran fallopii tidak dibuahi. Oleh karena itu
para ibu yang berusia agak lanjut (melebihi 35 tahun) biasanya
akan menghadapi risiko lebih besar untuk mendapatkan anak
Sindrom Down Tripel- 21
http://jurusanbiologi.blogspot.com

SEKI AN DAN
TERI MAKASI H
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Sumber:
http://jurusanbiologi.blogspot.com/
http://apapengertianahli.blogspot.com/
http://macammacamtulisan.blogspot.com/
http://ahlicaramenghilangkan.blogspot.com/

Vous aimerez peut-être aussi