10/6/2014 Acizi organici in urina | Synevo

https://www.synevo.ro/acizi-organici-in-urina/print/ 1/3
- Synevo - https://www.synevo.ro -
Acizi organici in urina
Posted By Synevo On august 19, 2009 @ 4:34 pm In Teste biochimice pentru tulburari ereditare de
metabolism,Teste de biochimie | No Comments
Informatii generale
Acizii organici sunt compusi solubili continand una sau mai multe grupari carboxil, precum si alte grupari
functionale (- ceto, hidroxi), ce reprezinta metaboliti intermediari pentru toate grupele de componente
celulare organice: aminoacizi, lipide, carbohidrati, acizi nucleic, steroizi.
Aciduriile organice sunt un grup de boli metabolice ereditare caracterizate prin acumularea unor metaboliti
ce sunt in mod normali absenti (prin activarea unor cai alternative ca raspuns la pierderea functiei unei gene
specifice) sau a unor niveluri patologice de metaboliti normali. Aceste dezordini se pot manifesta atat la nou
nascut cat si mai tarziu, in copilarie, sub forma unei intarzieri inexplicabile in dezvoltare cu episoade
intercurente de decompensare metabolica.
Incidenta individuala a erorilor in metabolismul acizilor organici variaza de la 1:10000 la peste 1:1000000
de nasteri vii. Incidenta globala este de aproximativ 1:3000 de nasteri vii. Aceasta estimare nu include alte
boli ereditare de metabolism (tulburari ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactica
congenitala) ce necesita de asemenea analiza acizilor organici pentru diagnostic si monitorizarea
tratamentului.
Acizii organici sunt excretati si concentrati in urina, de aceea acuratetea dozarilor din urina este mai mare
decat a celor din plasma
4
.
Recomandari pentru determinarea acizilor organici in urina
Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul acizilor organici, in metabolismul aminoacizilor,
defecte ale ciclului ureei, defecte ale lantului respirator mitochondrial
2
.
Semne ce indica o posibila tulburare ereditara de metabolism:
-afectare severa a nou-nascutului asemanatoare sepsisului;
-episoade inexplicabile de decompensare metabolica: acidoza metabolica, hiperamoniemie,
hipoglicemie, cetoza;
-tulburari neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard in dezvoltare;
-disfunctie hepatica inexplicabila;
-cardiomiopatie la orice varsta;
-miopatie, rabdomioliza;
-istoric de ficat gras acut, hepatocitoliza, hipertensiune, sindrom HELLP la mama;
-istoric familial de deces inexplicabil in copilarie, sindrom Reye;
-organomegalie, retard mental progresiv, trasaturi grosolane ale fetei
5
.
Pacientii cu suspiciune clinica de acidurie organica ereditara, in special nou-nascutii si sugarii trebuie
evaluati si pentru aminoacizi plasmatici, deoarece o parte din aminoacidemii prezinta semne clinice
asemanatoare.
Intrucat tulburarile metabolice sunt deseori nedetectabile dupa stabilizarea pacientului, este necesar ca
investigatiile sa fie efectuate in perioada acuta a bolii
1
.
Specimen recoltat - o proba de urina spontana
3
.
Recipient de recoltare - eprubeta pentru urina
3
.
Prelucrare necesara dupa recoltare - proba se pastreaza la 2-8C; nu se adauga conservanti
3
.
10/6/2014 Acizi organici in urina | Synevo
https://www.synevo.ro/acizi-organici-in-urina/print/ 2/3
Cauze de respingere a probei specimen care nu a fost pastrat la 2-8C, specimen contaminat cu
materii fecale
3
.
Volum minim proba - 10 mL
3
.
Stabilitate proba 7 zile, la 2-8C; timp indelungat la -20C
3
.
Metoda - cromatografie de gaze cuplata cu spectrometrie de masa (GC/MS)
3
.
Valori de referinta vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare acid organic in parte
3
.
Interpretarea rezultatelor obtinerea unor valori anormale pentru acizii organici din urina nu este
suficienta pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului pentru o anumita tulburare ereditara de
metabolism. Confirmarea trebuie efectuataa printr-o alta metoda (teste enzimatice in vitro, analiza
moleculara)
4
.

Acidemii organice ca urmare a tulburarilor ereditare a metabolismului aminoacizilor
1

Denumire boala Manifestari clinice Acizi organici crescuti in urina Enzima defecta
Acidemia izovalerica Anorexie, voma, cetoacidoza,
coma, encefalopatie, retard
mental
Lactat, piruvat, izovalerilglicina,
acid 3-OH- izovaleric
Izovaleril CoA
dehidrogenaza
Acidemia 3-hidroxi, 3-metil
glutarica
Hepatomegalie, letargie,
coma, sindrom Reye-like
Acid 3-hidroxi 3-metilglutaric, 3-
metilglutaric, 3-hidroxi-izovaleric,
3metilglutaric.
3-hidroxi 3-
metilglutaril CoA liaza
3-metilcrotonil glicinurie Hipotonie, atrofie musculara,
convulsii, retard mental
3-metilcrotonilglicina, acid 3-
hidroxiizovaleric
3-metilcrotonil CoA
carboxilaza
Aciduria beta metil
acetoacetica
Retard in dezvoltare,
encefalopatie, retard mental
Acid 2-metil 3-hidroxibutiric, acid
metilacetoacetic
Beta ceto-tiolaza
mitocondriala
Acidemia propionica Afectare acuta: letargie,
voma, convulsiiAfectare
cronica: varsaturi recurente,
retard de crestere, retard
mental
Acid 3-hidroxipropionic, acid
metilcitric
Propionil CoA
carboxilaza
Acidemia metilmalonica Afectare acuta:l etargie,
voma, convulsiiAfectare
cronica: varsaturi recurente,
retard de crestere, retard
mental
Acid metilmalonic, acid metilcitric,
acid lactic
Metilmalonil CoA
mutaza
Deficienta holocarboxilazei Convulsii, rash cutanat,
alopecie, retard in dezvoltare,
hipotonie, miros caracteristic
al urinii
Beta metilcrotonilglicina, acid 3-
hidroxiizovaleric
Holocarboxilaz
sintetaza
Boala urinei cu miros de
artar
Retard mental, ataxie
cerebeloasa, deteriorarea
SNC, convulsii, miros
caracteristic al urinei
Acid 2-oxo-izocaproic, 2-oxo-3-
metilvaleric, 2-oxoi-zovaleric
Alfacetoacid
dehidrogenaza
aminoacizilor cu catena
ramificata
Aciduria cetoadipica Retard al dezvoltarii, hipotonie Acid 2-cetoadipic, acid 2-
cetoglutaric, acid 2-aminoadipic
2-oxo adipic acid
dehidrogenaza
Acidemia glutarica
tip I
Distonie, coreoatetoza,
macrocefalie, encefalopatie
Acid glutaric, acid 3-
hidroxiglutaric, acid glutaconic
Glutaril CoA
dehidrogenaza

Acidurii organice ca urmare a tulburarilor ereditare in metabolismul acizilor grasi
1
Denumire boala Manifestari clinice Acizi organici crescuti in Enzima defecta
10/6/2014 Acizi organici in urina | Synevo
https://www.synevo.ro/acizi-organici-in-urina/print/ 3/3
urina
Deficienta de short-chain
acil CoA dehidrogenaza
(SCAD)
Afectare neonatala: acidoza,
fasciculatii musculare, retard
de dezvoltare,
convulsiiAfectare cronica:
miopatie prin stocare de
lipide.
Acid etil malonic Short-chain acil CoA
dehidrogenaza
Deficienta de medium-
chain acil CoA
dehidrogenaza (MCAD)
Letargie, coma, deces subit,
ficat gras
Acid adipic, acid suberic,
acid sebacic
Medium-chain acil CoA
dehidrogenaza
Deficienta de long-chain
acil CoA dehidrogenaza
(LCAD)
Hipotonie, cardiomegalie,
hepatomegalie
Acid dicarboxilic, acid 3
hidroxicarboxilic
Long-chain acil CoA
dehidrogenaza
Deficienta de long-chain
3-hidroxiacil CoA
dehidrogenaza (LCHAD)
Cardiomiopatie, miopatie,
tablou sindrom Reye-like,
deces subit
Acid lactic, acid 3-
hidroxicarboxilic
Long-chain 3-hidroxiacil
CoA dehidrogenaza
Acidemia glutarica tip II Hipotonie neonatala, icter,
coma, deces, miros
caracteristic, rinichi
polichistici, hepatomegalie,
dismorfism facial
Acid glutaric, acid lactic,
etilmalonic, butiric,
izobutiric, 2-metilbutiric,
izovaleric
Flavoproteine transportoare
de electroni,
flavoproteindehidro-genaza
Limite si interferente este posibil ca analiza acizilor organici in urina sa nu detecteze tulburarile
ereditare caracterizate prin excretie minimala sau intermitenta
2.

Bibliografie
1. Cowan M. T., Blitzer M. G. Inborn Metabolic Errors. In Clinical Laboratory Medicine, Kenneth D.
McClatchey, 2th ed., 469-473.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide.Organic Acids
Analysis, Urine. www.labcorp.com, 2010. Ref Type: Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic. Organic Acids Screen, Urine. www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet
Communication
5. Stanford School of Medicine, Clinical Biochemical Genetics, Inborn Errors of Metabolism, Clinical
Indications for Testing, http//biochemgenetics.stanford.edu, Ref Type: Internet Communication.
Article printed from Synevo: https://www.synevo.ro
URL to article: https://www.synevo.ro/acizi-organici-in-urina/
Copyright 2009 Synevo. Toate drepturile rezervate.