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Centre universitaire d’EL

TARF

Syndrome l'X FRAGIL

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Plan de travail

Introduction
Anatomie de gène responsable
Mode de transmission
Symptômes
Traitement

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1-Introduction

La maladie de l’ X fragile, qu’ est appelée


aussi syndrome de Martin-Bell, est une
maladie génétique liée à une fragilité du
chromosome X .
Elle attaque généralement
1/4000 d’homme
1/7000 de femme

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Les descriptions successives dont la
maladie de l’X fragile a fait l’objet entre
1929 et 1977

• Les savants ont prouvé qu’il existe une


relation directe entre le retard mental et
une cassure sur le chromosome X.

• Le gène responsable, dénommé FMR-1, a


été isolé en 1991.
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2- Anatomie de gène responsable:

FMT-1

Fragile X Mental Retardation 1


Ce gène localisé au locus FRAXA en Xq27.3.
Il formé de plusieurs exons 1ere locus
contient une répétition du triplets (CGG) .
Il est précédé en 5’ par un « ilôt CPG »
non méthylé sur chromosome X de
l’homme
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méthylé sur l’X inactivé de la femme
v L'anomalie responsable de la maladie est due à une instabilité de
certaines séquences d’ADN dans le gène FMR-1. Il s'agit d'une expansion
de ces séquences, qui créent des mutations dites dynamiques, car elles
peuvent se modifier d'une génération à l'autre. L’étude de la
transmission de la mutation au cours des générations a mis en évidence
une première étape, dite de prémutation : elle est asymptomatique,
mais les sujets sont potentiellement transmetteurs de la maladie. Le
passage au statut de sujet atteint se produit essentiellement au cours
des générations suivantes, lors des divisions cellulaires.

v Le rôle de la protéine codée par ce gène qui est le FMRP « Fragile X


Mental Retardation Protein» est pour l'instant inconnu .

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3- Mode de transmission:

ØLa transmission dominante


v 4-symptômes : liée à l’X :

v Une mère porteuse


v Cette du prémutation
maladie associe peut
un retard mental,
transmis
v uneau descendants
anomalie de la face qui se traduit par
unporteur
v Un père visage étroit
de le et plus oune
maladie moins allongé
causera
avec les oreilles décollées
pas un risque à ses enfants .
v des troubles du comportement qui
compromettent l'adaptation des enfants à
la vie courante.

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5-traitement

FIN
ü Des molécules agonisent des
récepteurs AMPA sont à l’essai.
ü d’autre essais sont attendus avec des
molécules antagonistes des récepteurs
glutamatergique.

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