Gua Docente

Asignatura:Bioqumica Clnica y Patologa Molecular

Cdigo:12652
Grupo:26
Titulacin:Licenciatura de Bioqumica
Profesor/a:
Curso Acadmico:

1.

ASIGNATURA / COURSE

1.1.

Nombre / Course Title

BIOQUMICA CLINICA Y PATOLOGA MOLECULAR / CLINICAL BIOCHEMISTRY AND

MOLECULAR PATHOLOGY

1.2.

Cdigo / Course Code

12652

1.3.

Tipo / Type of course

Troncal / Compulsory

1.4.

Nivel / Level of course

Grado / Grade

1.5.

Curso / Year of course

1.6.

Semestre / Semester

1.7.

Nmero de crditos / Number of Credits Allocated

1.8.

Requisitos Previos / Prerequisites

Es muy recomendable que el alumno est familiarizado con los conceptos vistos
en las asignaturas: BIOQUMICA METABLICA y GENTICA MOLECULAR HUMANA

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Asignatura:Bioqumica Clnica y Patologa Molecular
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Titulacin:Licenciatura de Bioqumica
Profesor/a:
Curso Acadmico:

1.9.

Es obligatoria la asistencia? / Is attendance to

class mandatory?

Asignatura sin docencia presencial.

1.10. Datos del profesor/a / profesores / Faculty Data

Coordinadores
Jos Gonzlez Castao

Departamento: de Bioqumica
Facultad: Medicina Despacho B-13
Telfono: 91 4975498
e-mail: joseg.castano@uam.es
Pgina Web:
www.uam.es/departamentos/ciencias/biolom/

Pilar Rodrguez-Pombo

Horario de Tutoras Generales

Departamento: de Biologa Molecular
Facultad: Ciencias Despacho 606
Telfono: 91 497 2687
e-mail: mprodriguez@cbm.uam.es
Pgina Web:
www.uam.es/departamentos/ciencias/biolom/

Horario de Tutoras Generales: se concretarn

da y hora con el alumno
OBJETIVOS DEL CURSO /OBJETIVE OF THE COURSE
BLOQUE I: BIOQUMICA CLNICA
1) Conocer el origen y control de la variabilidad biolgica y fisiolgica de
los datos bioqumicos y evaluar su valor analtico y semiolgico.
2) Conocer las bases metodolgicas de las determinaciones analticas ms
frecuentemente utilizadas en un laboratorio de Bioqumica clnica.
3) Conocer el uso de los resultados de Bioqumica Clnica en el diagnstico
y manejo de las enfermedades mdicas comunes.

BLOQUE II: PATOLOGA MOLECULAR

1) Adquirir conocimientos bsicos sobre el concepto de enfermedad gentica y los

patrones de herencia, las bases metodolgicas de la identificacin de genes
causantes de enfermedad y del diagnstico gentico
2) Conocer las aplicaciones y la metodologa de la terapia gnica y del uso de
modelos celulares y animales de enfermedad.
3) Adquirir conocimientos bsicos sobre las enfermedades metablicas de base
gentica (EMH), los aspectos clnicos y teraputicos ms relevantes, los
marcadores bioqumicos y las bases moleculares, con ejemplos de diferentes
patologas.

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4) Conocer los aspectos

neurodegenerativas.

moleculares

bsicos

de

las

enfermedades

1.12 . Contenidos del Programa / Course Contents

BLOQUE I: Bioqumica Clnica

Principios bsicos de Bioqumica Clnica.
Estudio de protenas en Bioqumica Clnica.
Enzimologa clnica y sus aplicaciones al diagnstico clnico.
Exploracin de la funcin renal.
Exploracin de la funcin heptica.
Exploracin de la absorcin intestinal y funcin del pncreas exocrino.

BLOQUE II: Patologa Molecular

Bases moleculares de la transformacin celular y de la tumorognesis
Bases moleculares de las enfermedades genticas. Patrones de herencia:
enfermedades mendelianas, enfermedades complejas, genes con impronta gentica,
enfermedades causadas por tripletes inestables. Enfermedades genmicas.
Identificacin de genes responsables de enfermedad. Anlisis de ligamiento y clonaje
posicional. Estudios de asociacin en enfermedades complejas. Nuevas tcnicas de
secuenciacin masiva.
Tipos de mutaciones, nomenclatura y efectos. Diagnstico gentico.
Modelos animales y celulares de enfermedad. Terapia gnica.
Enfermedades metablicas hereditarias; concepto y clasificacin; aproximaciones
diagnsticas.
Aminoacidopatas: hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce.
Acidemias orgnicas: acidemia propinica
Defectos en la beta-oxidacin de los cidos grasos

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Enfermedades de organelas: Mitocondriales y peroxisomales.

Enfermedades neurodegenerativas: Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad de
Parkinson. Ataxias espinocerebelosas.

1.13 . Referencias de Consulta Bsicas / Recommended

Reading.
1. Clinical Biochemistry: Metabolic and Clinical Aspects. Ed.W.J. Marshall y S.K.
Elsevier (1996).
2. Clinical Biochemistry. Allan Gaw, Michael Murphy , Robert Cowan , Denis
O'Reilly, Michael Stewart , James Shepherd. Elsevier.3 edicin (2004). Un libro
muy sencillo y con buenos esquemas para estudiar lo fundamental.
3. Bioqumica Clnica. Ed. F. Gonzlez Sastre. Barcanova, (1994).Libro de
referencia bsico.
4. Qumica Clnica. L.A. Kaplan y A.J. Pesce. Panamericana. Buenos Aires
(1989).
5. Qumica Clnica. S.C. Anderson y S. Cockayne. Interamericana- McGraw-Hill.
Mjico, (1995). Muy bien tratada la parte metodolgica de la Bioqumica clnica
6. Bioqumica Clnica. J.M. Gonzlez de Buitrago. McGraw Hill-Interamericana
(1998)
7. Bioqumica Clnica. Gaw, A.; Cowan, R. A.; O'Reilly, D. J.; Stewart, M. J. e
Shepherd, J., Ed. Churchill Livingston (2001)

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8. Textbook of Clinical Chemistry, Burtis, A. e Ashwood, E. R., Tietz, N. W.,

Tietz. 3 edicin, ed. Saunders, Filadelfia (1999). Uno de los mejores libros de
Bioqumica clnica.
9. Principles of Molecular Medicine. J.L. Jameson et al. Humana Press, New
Jersey, (1998).
10. Metabolic and molecular basis of inherited diseases. Scriver et al.2001
11. Human Molecular Genetics, 4th Edition. Tom Strachan & Andrew P.
Read,Garland Publishing (2011)
Todos los tests analticos que puedas necesitar
Direcciones de Internet: Acceso a libros en PUBMED
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.labtestsonline.org/

Mtodos Docentes / Teaching methods

Tutoras con el profesor.

Mtodos de Evaluacin y Porcentaje en la

Calificacin Final / Assessment Methods
and Percentage in the Final marks

100% Examen final con preguntas tipo test y un supuesto prctico de Bioqumica
clnica.
Calendario de pruebas peridicas:
Convocatoria ordinaria y extraordinaria.

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